Hallo liebe Forum-Nutzer,
wir sind immer noch ganz dringend auf der Suche nach einer Diagnose!
Mein Sohn (16 Jahre) leidet unter einer Bewegungsstörung, die nur in der rechten Körperhälfte auftritt und durch Belastungen ausgelöst wird. Diese möglichen Belastungen werden immer kleiner und es reicht oftmals schon normales Gehen über eine Distanz von 300 Metern aus, um seine Störung auszulösen. Er hat dann ein Krampfen und Zittern im rechten Bein, sodass er nicht weiter gehen kann und stürzt. Wenn der ganze Körper belastet wird, im Wasser z.B. passiert dieses in der ganzen rechten Körperhälfte. Kaugummikauen löst dieses Problem auch im Mund aus.
Seit seinem 2. Lebensjahr leidet er außerdem unter einer fokalen Epilepsie, deren Diagnose aber nie durch das finden eines Herds gesichert werden konnte.
Wir haben natürlich schon eine ganze Odyssee der Untersuchungen hinter uns. Epileptologen haben nichts gefunden, Neurotransmitterdefekte konnten ausgeschlossen werden, sowie auch z.B. der Glut 1-Defekt.
Nun suche ich hier Rat, weil das Feld der Myotonien noch nicht abgeklopft ist. Ein durchgeführtes EMG war normal, aber bei einer repetitiven Stimulation zeigte sich einmal ein deutliches Dekrement der Amplitude. Dieses Ergebnis war aber in den Folgemessungen nicht reproduzierbar.
Wer hat eine Idee und wo könnten wir uns zur weiteren Abklärung noch vorstellen?
Vielen Dank für Eure Antworten, Martina
wir sind immer noch ganz dringend auf der Suche nach einer Diagnose!
Mein Sohn (16 Jahre) leidet unter einer Bewegungsstörung, die nur in der rechten Körperhälfte auftritt und durch Belastungen ausgelöst wird. Diese möglichen Belastungen werden immer kleiner und es reicht oftmals schon normales Gehen über eine Distanz von 300 Metern aus, um seine Störung auszulösen. Er hat dann ein Krampfen und Zittern im rechten Bein, sodass er nicht weiter gehen kann und stürzt. Wenn der ganze Körper belastet wird, im Wasser z.B. passiert dieses in der ganzen rechten Körperhälfte. Kaugummikauen löst dieses Problem auch im Mund aus.
Seit seinem 2. Lebensjahr leidet er außerdem unter einer fokalen Epilepsie, deren Diagnose aber nie durch das finden eines Herds gesichert werden konnte.
Wir haben natürlich schon eine ganze Odyssee der Untersuchungen hinter uns. Epileptologen haben nichts gefunden, Neurotransmitterdefekte konnten ausgeschlossen werden, sowie auch z.B. der Glut 1-Defekt.
Nun suche ich hier Rat, weil das Feld der Myotonien noch nicht abgeklopft ist. Ein durchgeführtes EMG war normal, aber bei einer repetitiven Stimulation zeigte sich einmal ein deutliches Dekrement der Amplitude. Dieses Ergebnis war aber in den Folgemessungen nicht reproduzierbar.
Wer hat eine Idee und wo könnten wir uns zur weiteren Abklärung noch vorstellen?
Vielen Dank für Eure Antworten, Martina
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