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    Wer hat eine Idee?

    Hallo liebe Forum-Nutzer,
    wir sind immer noch ganz dringend auf der Suche nach einer Diagnose!
    Mein Sohn (16 Jahre) leidet unter einer Bewegungsstörung, die nur in der rechten Körperhälfte auftritt und durch Belastungen ausgelöst wird. Diese möglichen Belastungen werden immer kleiner und es reicht oftmals schon normales Gehen über eine Distanz von 300 Metern aus, um seine Störung auszulösen. Er hat dann ein Krampfen und Zittern im rechten Bein, sodass er nicht weiter gehen kann und stürzt. Wenn der ganze Körper belastet wird, im Wasser z.B. passiert dieses in der ganzen rechten Körperhälfte. Kaugummikauen löst dieses Problem auch im Mund aus.
    Seit seinem 2. Lebensjahr leidet er außerdem unter einer fokalen Epilepsie, deren Diagnose aber nie durch das finden eines Herds gesichert werden konnte.
    Wir haben natürlich schon eine ganze Odyssee der Untersuchungen hinter uns. Epileptologen haben nichts gefunden, Neurotransmitterdefekte konnten ausgeschlossen werden, sowie auch z.B. der Glut 1-Defekt.
    Nun suche ich hier Rat, weil das Feld der Myotonien noch nicht abgeklopft ist. Ein durchgeführtes EMG war normal, aber bei einer repetitiven Stimulation zeigte sich einmal ein deutliches Dekrement der Amplitude. Dieses Ergebnis war aber in den Folgemessungen nicht reproduzierbar.
    Wer hat eine Idee und wo könnten wir uns zur weiteren Abklärung noch vorstellen?
    Vielen Dank für Eure Antworten, Martina

    #2
    Hallo,
    das mit Epi kann aber durchaus auch mit Muskelschwund zusammenpassen.. u.a. bei Mitochondriopathien, abr auch andere Erkrankungen.

    WEgen der Belastungsabhängigen Schwäche, Krämpfe käme auch eine Myasthenie in Frage. Dazu müsste man erst mal im Blut Antikörper bestimmen zB. Acetylcholin oder Anti-Musk. Das würde auch ein Dekrement verursachen, was aber nicht unbedingt immer da sein muss. Myasthenie wäre auch behandelbar, zwar nicht heilbar, aber es gibt zumindest therapeutische Möglichkeiten.

    Wegen den Krämpfen hast auch recht, passt auch Myotonie ins Schema... wie ist es denn mit der Faust? Kann er wenn er die Hand fest zur Faust macht, diese direkt wieder öffnen, .. und das ganz schnell hintereinander.. wenn nicht, wäre das auch ein Anzeichen für Myotonie u.a.

    Am besten ihr stellt euren Sohn mal in einem Muskelzentrum vor, oder auch bei einem Neuropädiater.. mit 16 fällt er möglicherweise noch in die Kinderabteilung. Die DGM bittet versch. Adressen, wo es Muskelzentren gibt.

    Wegen der EPi.. sieht man diese im EEG? ICh hatte als Kind Absencen-EPi.. man konnte bei mir ncoh nicht klären, ob es zur Muskelerkrankung passt, da ich noch keine genaue Typisierung der Erkrankung habe.

    Was macht ihr denn momentan? Bekommt er Physiotherapie? oder andere therapien?
    LG Silke

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      #3
      Die Epilepsie kann man sich im EEG nicht erklären.

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