Hallo Ihr,
Ich weiss gar nicht, wie ich anfangen soll... Meine Geschichte ist sooo lang, sie ist mehr als 30 Jahre alt. Deshalb möglichst kurz: Seit Kindheit leide ich an einer Muskelschwäche mit -schmerzen, dazu hatte ich stets eine Sehstörung, die nicht im Zusammenhang mit der Kurzsichtigkeit stand, jedoch so verstanden wurde, auch mit der Nahrungsaufnahme gab es Probleme, hatte Mühe an Gewicht zu gewinnen, war sehr sehr dünn. Dennoch verbrachte ich mit meiner Schwester ein weitaus "normales" Kinderleben, wenn eben auch körperlich eingeschränkt. Für UND war es halt "normal", dass ich wohl den Berg hinauf wandern konnte, aber wieder nach unten getragen werden musste. Später kamen Hörprobleme dazu. Meine Mutter hatte auch solche Symptome, nur war ich mir das nicht bewusst. Als Kind sieht man seine Mutter sowieso anders als wenn man dann Erwachsen ist.
Ich wurde im Alter von 20 Jahren bis 29 Jahren intensiv und stets immer wieder neurologisch abgeklärt, zu intensiv. Es hat MIR nicht gut getan. Aber ich habe es überlebt. Dort gab es teils auffällige Befunde, auch klärte man andere Organe wie Darm, Augen und Gehör ab, die auch teils auffällig waren, aber nicht so, dass man von einer organischen Krankheit ausgehen konnte, DAMALS. Im Alter von 30 Jahren kam dann ein Arzt, nachdem ich schon einige Zeit mit einer "Multiorganerkrankung unklarer Genese" lebte auf die Idee, es könne sich doch um ALS handeln. Inzwischen seit 3 Jahren an einer Maskenbeatmung BiPap, zeigten elektrophysiologische Untersuchungen des Nervus phrenicus (Diaphragma-motorisch evozierte Potentiale) und der Zunge (Zungen-EMG war sehr sehr schmerzhaft), dass bei mir sowohl das 1. als auch das 2. Motoneuron betroffen ist und darauf wurde die Diagnose der ALS gebaut. Ich schrieb in den folgenden Jahren 3 Bücher und war mit dem baldigen Ableben konfrontiert. Ich musste mit 31 Jahren über Luftröhrenschnitt invasiv Beatmet werden und leben seit dem 24 h mit einer künstlichen Beatmung.
Jedoch hörte NIE ein Neurologe auf mein Klagen und die Befunde, dass auch inzwischen eindeutig das Gehör mit einer Schwerhörigkeit wie bei meiner Mutter, ein Sehproblem mit Schädigung des Sehnerves (Optikusneuropathie), mit Medikamentenunverträglichkeiten (Depakine, Glucophage, Aminoglycoside), mit Hypothyerose, schwere Müdigkeit, Bewusstseinstrübungen, eindeutigen schweren Muskelschwächen bis hin zu Bettlägerigkeit und schweren Atrophien, Darmstörungen mit Stau im Darm bis hin zu schweren Durchfällen, die Nieren mit Nierensteinen, einer Proteinurie, ph Wert hoch, etc. vorhanden waren... Letztes Jahr bedingte sich ein wegen dem Nichtzuhörens akut werdender damals noch unbekannten erhöhten Hirndruck dazu, dass mich ein Professor der Neurologie zu Hause besuchen musste, um mich zu untersuchen. Dieser Professor erklärte mir, dass die Beweislage für ALS recht dürftig gewesen sei und er da an etwas ganz bestimmtes denke, er bräuchte jedoch noch einige Untersuchungen. Im März 2012 stellte man das erste Mal einen in Ruhe sehr erhöhten Lakatwert in der Blutgasanalyse fest, der sich in weiteren Kontrollen immer wieder bis jetzt bestätigte, sowie eine metabolische Azidose. Vor 2 Wochen hatte ich eine Muskelbiopsie, die übrigens ohne Angst machen zu wollen, in etwa das Schlimmste für mich war, was ich je erlebte. (in meinem Fall brauchte man 5 Stücke à 4 cm, was ganz oordentlich ist.. und da man den Muskel selber nicht betäuben kann....). Die Muskelbiopsie mit Genanalyse sei jedoch nicht die absolute Sicherheit, dass man eine der 101 bekannten mitochondrialen Cytopathien oder Myopathien herausfinden könne. Nur 30 % können scheinbar aufgedeckt werden, der Rest muss man zuwarten oder es wird eine EIGENE NEUE UNBEKANNTE Mutation gefunden.
Bei mir lautet nun das Erklärungsmodell der Mitochondrialen Cytopathie.
Ich werde mit Vitamin C, Vitamin B Komplex, Carnitene Trinkampullen und Burgerstein Coenzym Q 10 liquid, alles sehr hochdosiert behandelt. Und habe einen zumindest was meine ENERGIE betrifft und die Müdigkeit einen erwähnenswerten Erfolg. Natürlich muss ich noch andere Medikamente einnehmen, die ich schon seit vielen Jahren einnehmen muss.
Ich bin Mitglied in den Selbsthilfegruppen im fb aus Amerika, die ich sehr empfehlen kann, wer Englisch kann!
Nun meine Frage: Was ist der Unterschied von einer Mitochondriopathie zu einer Mitochondrialen Cytopathie?
würde mich über Antworten so oder so freuen!! Denn ich suche DRINGEND DEUTSPRECHENDEN Anschluss, bin aus der Schweiz, nicht weit.
Herzliche Grüsse Sonja
Ich weiss gar nicht, wie ich anfangen soll... Meine Geschichte ist sooo lang, sie ist mehr als 30 Jahre alt. Deshalb möglichst kurz: Seit Kindheit leide ich an einer Muskelschwäche mit -schmerzen, dazu hatte ich stets eine Sehstörung, die nicht im Zusammenhang mit der Kurzsichtigkeit stand, jedoch so verstanden wurde, auch mit der Nahrungsaufnahme gab es Probleme, hatte Mühe an Gewicht zu gewinnen, war sehr sehr dünn. Dennoch verbrachte ich mit meiner Schwester ein weitaus "normales" Kinderleben, wenn eben auch körperlich eingeschränkt. Für UND war es halt "normal", dass ich wohl den Berg hinauf wandern konnte, aber wieder nach unten getragen werden musste. Später kamen Hörprobleme dazu. Meine Mutter hatte auch solche Symptome, nur war ich mir das nicht bewusst. Als Kind sieht man seine Mutter sowieso anders als wenn man dann Erwachsen ist.
Ich wurde im Alter von 20 Jahren bis 29 Jahren intensiv und stets immer wieder neurologisch abgeklärt, zu intensiv. Es hat MIR nicht gut getan. Aber ich habe es überlebt. Dort gab es teils auffällige Befunde, auch klärte man andere Organe wie Darm, Augen und Gehör ab, die auch teils auffällig waren, aber nicht so, dass man von einer organischen Krankheit ausgehen konnte, DAMALS. Im Alter von 30 Jahren kam dann ein Arzt, nachdem ich schon einige Zeit mit einer "Multiorganerkrankung unklarer Genese" lebte auf die Idee, es könne sich doch um ALS handeln. Inzwischen seit 3 Jahren an einer Maskenbeatmung BiPap, zeigten elektrophysiologische Untersuchungen des Nervus phrenicus (Diaphragma-motorisch evozierte Potentiale) und der Zunge (Zungen-EMG war sehr sehr schmerzhaft), dass bei mir sowohl das 1. als auch das 2. Motoneuron betroffen ist und darauf wurde die Diagnose der ALS gebaut. Ich schrieb in den folgenden Jahren 3 Bücher und war mit dem baldigen Ableben konfrontiert. Ich musste mit 31 Jahren über Luftröhrenschnitt invasiv Beatmet werden und leben seit dem 24 h mit einer künstlichen Beatmung.
Jedoch hörte NIE ein Neurologe auf mein Klagen und die Befunde, dass auch inzwischen eindeutig das Gehör mit einer Schwerhörigkeit wie bei meiner Mutter, ein Sehproblem mit Schädigung des Sehnerves (Optikusneuropathie), mit Medikamentenunverträglichkeiten (Depakine, Glucophage, Aminoglycoside), mit Hypothyerose, schwere Müdigkeit, Bewusstseinstrübungen, eindeutigen schweren Muskelschwächen bis hin zu Bettlägerigkeit und schweren Atrophien, Darmstörungen mit Stau im Darm bis hin zu schweren Durchfällen, die Nieren mit Nierensteinen, einer Proteinurie, ph Wert hoch, etc. vorhanden waren... Letztes Jahr bedingte sich ein wegen dem Nichtzuhörens akut werdender damals noch unbekannten erhöhten Hirndruck dazu, dass mich ein Professor der Neurologie zu Hause besuchen musste, um mich zu untersuchen. Dieser Professor erklärte mir, dass die Beweislage für ALS recht dürftig gewesen sei und er da an etwas ganz bestimmtes denke, er bräuchte jedoch noch einige Untersuchungen. Im März 2012 stellte man das erste Mal einen in Ruhe sehr erhöhten Lakatwert in der Blutgasanalyse fest, der sich in weiteren Kontrollen immer wieder bis jetzt bestätigte, sowie eine metabolische Azidose. Vor 2 Wochen hatte ich eine Muskelbiopsie, die übrigens ohne Angst machen zu wollen, in etwa das Schlimmste für mich war, was ich je erlebte. (in meinem Fall brauchte man 5 Stücke à 4 cm, was ganz oordentlich ist.. und da man den Muskel selber nicht betäuben kann....). Die Muskelbiopsie mit Genanalyse sei jedoch nicht die absolute Sicherheit, dass man eine der 101 bekannten mitochondrialen Cytopathien oder Myopathien herausfinden könne. Nur 30 % können scheinbar aufgedeckt werden, der Rest muss man zuwarten oder es wird eine EIGENE NEUE UNBEKANNTE Mutation gefunden.
Bei mir lautet nun das Erklärungsmodell der Mitochondrialen Cytopathie.
Ich werde mit Vitamin C, Vitamin B Komplex, Carnitene Trinkampullen und Burgerstein Coenzym Q 10 liquid, alles sehr hochdosiert behandelt. Und habe einen zumindest was meine ENERGIE betrifft und die Müdigkeit einen erwähnenswerten Erfolg. Natürlich muss ich noch andere Medikamente einnehmen, die ich schon seit vielen Jahren einnehmen muss.
Ich bin Mitglied in den Selbsthilfegruppen im fb aus Amerika, die ich sehr empfehlen kann, wer Englisch kann!
Nun meine Frage: Was ist der Unterschied von einer Mitochondriopathie zu einer Mitochondrialen Cytopathie?
würde mich über Antworten so oder so freuen!! Denn ich suche DRINGEND DEUTSPRECHENDEN Anschluss, bin aus der Schweiz, nicht weit.
Herzliche Grüsse Sonja
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