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Mitochondriale Cytopathie

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    Mitochondriale Cytopathie

    Hallo Ihr,
    Ich weiss gar nicht, wie ich anfangen soll... Meine Geschichte ist sooo lang, sie ist mehr als 30 Jahre alt. Deshalb möglichst kurz: Seit Kindheit leide ich an einer Muskelschwäche mit -schmerzen, dazu hatte ich stets eine Sehstörung, die nicht im Zusammenhang mit der Kurzsichtigkeit stand, jedoch so verstanden wurde, auch mit der Nahrungsaufnahme gab es Probleme, hatte Mühe an Gewicht zu gewinnen, war sehr sehr dünn. Dennoch verbrachte ich mit meiner Schwester ein weitaus "normales" Kinderleben, wenn eben auch körperlich eingeschränkt. Für UND war es halt "normal", dass ich wohl den Berg hinauf wandern konnte, aber wieder nach unten getragen werden musste. Später kamen Hörprobleme dazu. Meine Mutter hatte auch solche Symptome, nur war ich mir das nicht bewusst. Als Kind sieht man seine Mutter sowieso anders als wenn man dann Erwachsen ist.
    Ich wurde im Alter von 20 Jahren bis 29 Jahren intensiv und stets immer wieder neurologisch abgeklärt, zu intensiv. Es hat MIR nicht gut getan. Aber ich habe es überlebt. Dort gab es teils auffällige Befunde, auch klärte man andere Organe wie Darm, Augen und Gehör ab, die auch teils auffällig waren, aber nicht so, dass man von einer organischen Krankheit ausgehen konnte, DAMALS. Im Alter von 30 Jahren kam dann ein Arzt, nachdem ich schon einige Zeit mit einer "Multiorganerkrankung unklarer Genese" lebte auf die Idee, es könne sich doch um ALS handeln. Inzwischen seit 3 Jahren an einer Maskenbeatmung BiPap, zeigten elektrophysiologische Untersuchungen des Nervus phrenicus (Diaphragma-motorisch evozierte Potentiale) und der Zunge (Zungen-EMG war sehr sehr schmerzhaft), dass bei mir sowohl das 1. als auch das 2. Motoneuron betroffen ist und darauf wurde die Diagnose der ALS gebaut. Ich schrieb in den folgenden Jahren 3 Bücher und war mit dem baldigen Ableben konfrontiert. Ich musste mit 31 Jahren über Luftröhrenschnitt invasiv Beatmet werden und leben seit dem 24 h mit einer künstlichen Beatmung.
    Jedoch hörte NIE ein Neurologe auf mein Klagen und die Befunde, dass auch inzwischen eindeutig das Gehör mit einer Schwerhörigkeit wie bei meiner Mutter, ein Sehproblem mit Schädigung des Sehnerves (Optikusneuropathie), mit Medikamentenunverträglichkeiten (Depakine, Glucophage, Aminoglycoside), mit Hypothyerose, schwere Müdigkeit, Bewusstseinstrübungen, eindeutigen schweren Muskelschwächen bis hin zu Bettlägerigkeit und schweren Atrophien, Darmstörungen mit Stau im Darm bis hin zu schweren Durchfällen, die Nieren mit Nierensteinen, einer Proteinurie, ph Wert hoch, etc. vorhanden waren... Letztes Jahr bedingte sich ein wegen dem Nichtzuhörens akut werdender damals noch unbekannten erhöhten Hirndruck dazu, dass mich ein Professor der Neurologie zu Hause besuchen musste, um mich zu untersuchen. Dieser Professor erklärte mir, dass die Beweislage für ALS recht dürftig gewesen sei und er da an etwas ganz bestimmtes denke, er bräuchte jedoch noch einige Untersuchungen. Im März 2012 stellte man das erste Mal einen in Ruhe sehr erhöhten Lakatwert in der Blutgasanalyse fest, der sich in weiteren Kontrollen immer wieder bis jetzt bestätigte, sowie eine metabolische Azidose. Vor 2 Wochen hatte ich eine Muskelbiopsie, die übrigens ohne Angst machen zu wollen, in etwa das Schlimmste für mich war, was ich je erlebte. (in meinem Fall brauchte man 5 Stücke à 4 cm, was ganz oordentlich ist.. und da man den Muskel selber nicht betäuben kann....). Die Muskelbiopsie mit Genanalyse sei jedoch nicht die absolute Sicherheit, dass man eine der 101 bekannten mitochondrialen Cytopathien oder Myopathien herausfinden könne. Nur 30 % können scheinbar aufgedeckt werden, der Rest muss man zuwarten oder es wird eine EIGENE NEUE UNBEKANNTE Mutation gefunden.
    Bei mir lautet nun das Erklärungsmodell der Mitochondrialen Cytopathie.
    Ich werde mit Vitamin C, Vitamin B Komplex, Carnitene Trinkampullen und Burgerstein Coenzym Q 10 liquid, alles sehr hochdosiert behandelt. Und habe einen zumindest was meine ENERGIE betrifft und die Müdigkeit einen erwähnenswerten Erfolg. Natürlich muss ich noch andere Medikamente einnehmen, die ich schon seit vielen Jahren einnehmen muss.

    Ich bin Mitglied in den Selbsthilfegruppen im fb aus Amerika, die ich sehr empfehlen kann, wer Englisch kann!

    Nun meine Frage: Was ist der Unterschied von einer Mitochondriopathie zu einer Mitochondrialen Cytopathie?

    würde mich über Antworten so oder so freuen!! Denn ich suche DRINGEND DEUTSPRECHENDEN Anschluss, bin aus der Schweiz, nicht weit.

    Herzliche Grüsse Sonja
    Sonja Balmer
    Künstlerin & Schriftstellerin / Tierpsychologin / BCI-Enwicklung
    Wohngruppe Ambassador
    Mürgelistrasse 1
    4528 Zuchwil
    Schweiz
    call: 0041 (0)79 476 96 06
    email: sonja.balmer@bluewin.ch
    web: www.sonjabalmer.com

    #2
    Liebe Sonja

    Die beiden Ausdrücke Mitochondriopathie und mitochondriale Zytopathie besagen genau das Gleiche. Mitochondriopathie bedeutet Krankheit (Pathie) der Mitochondrien und mitochondriale Zytopathie bedeutet Krankheit des mitochondrialen Zellkörpers (Zyto).

    Im Prinzip werden die Mitochondriopathien untereinander unterschieden, je nach dem, welche Organe sie befallen. Es gibt da ganz unterschiedliche bevorzugte Regionen, eben Augen, Ohren, Muskeln, Nerven, Eingeweide, also alle Organsysteme die einen hohen Energieverbrauch, also viele Mitochondrien besitzen. Die Mitochondrien sind die Kraftwerke in den Körperzellen. Eine Fettzelle hat kaum welche, darum gibt es dort auch keine Probleme, auch in den Knochen nicht. Innerhalb einer Familie können alle unterschiedlich stark betroffen sein, aber wenn Du von Deiner Mutter sprichst, hast Du die Variante, die nur von der mütterlichen Seite her vererbt werden kann.

    Ich bekam auch die Verdachtsdiagnose mitochondriale Zytopathie (oder myotone Myopathie), aber bei mir wäre es die nukleäre DNA, weil es vom Vater her käme. Ich bin nicht so schlimm betroffen, nur Muskeln, Nerven und Gedärme sind nicht in Ordnung.

    Lieber Gruss und ganz viel Kraft, klingt wirklich schlimm, was ich von Dir gelesen habe!

    Steffi

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      #3
      Hallo Steffi,

      Habe vielen Dank für Deine Erklärung! Ich habe festgestellt, dass der Begriff in Amerika unterschiedliche Bedeutung hat. Nun bin ich dankbar um Deine Erklärung.

      Inzwischen fand bei mir die Muskelbiopsie statt, die 1) einen Untergang, ein Absterben der Motoneurone zeigte, so wie bei ALS (was die elektrophysiologischen Unterschungen bestätigen würden), jedoch wenn man mit der Muskelbiospie vor 20 Jahren vergleiche, sei der Zelluntergang der Motoneurone nicht so schnell wie bei ALS und deshalb sei es keine ALS. 2) hat man Ragged Red Fibres gefunden, was das Erklärungsmodell der Mitochondrialen Cytopathie bekräftigt und zugleich auch eine Erklärung des Untergangs der Motoneurone darstelle, die durch die mutierten Mitochondrien mit zuwenig Energie versorgt werden. Daneben sind ja Organe betroffen.
      Nun muss ich noch einige Wochen auf die weiteren Analysen warten. Mein Neurologen / Neurogenetiker vermutet zwar, dass ein Stück meines "Ringes" fehlen wird, aber da bleibt halt immer noch die Möglichkeit, dass ich an einem bisher unbekannten Syndrom leide.

      Ich würde mich über noch mehr Kontakte sehr freuen! Ja, was heisst da freuen: Wohl ist das ein evtl. falscher Terminus. Freuen tut man sich nie, wenn andere Menschen krank sind und dass "nur" deswegen Kontakte entstehen. Aber, helfen würde es mir!

      Viele gute Grüsse, Sonja
      Sonja Balmer
      Künstlerin & Schriftstellerin / Tierpsychologin / BCI-Enwicklung
      Wohngruppe Ambassador
      Mürgelistrasse 1
      4528 Zuchwil
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      email: sonja.balmer@bluewin.ch
      web: www.sonjabalmer.com

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        #4
        Liebe Sonja

        Dann hast Du jetzt Deine Diagnose. Red ragged fibres sind ganz typisch für Mito. Allein schon der erhöhte Laktatwert in Ruhe ist fast eindeutig hinweisend für Mito. ALS hätte einen schnelleren, fataleren Verlauf. Aber es gibt tatsächlich auch viele mildere erbliche ALS Varianten. Aber eben, wenn die Augen und das Gehör betroffen sind, spricht schon alles für Mito. Im Prinzip kannst Du jetzt alle Symptome in die Mito-Schublade stecken. Mito kann an jedem Organ Probleme machen.
        Ich habe gelesen, dass es Hilfe gibt mit Q10 und Kreatin etc. Nicht das das heilt, aber es könnte etwas Verbesserung bewirken. Sonst kann man ja leider nicht viel machen. Bei der Muskulatur hilft moderates Ausdauertraining unter der Belastungsgrenze, falls das noch möglich sein sollte, aber keine Kraftübungen.





        Vielleicht kennst Du diese Links schon. Wichtig wäre noch der Vererbungsmodus zu klären, falls Du Kinder möchtest und Geschwister hast.
        Deine Docs scheinen ja sehr unsicher zu sein, Mito ist heute eigentlich gut erforscht, aber in der Schweiz sind sie alle noch hintendrein in Bezug auf Wissen über Muskelkrankheiten.

        Lieber Gruss Steffi

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          #5
          Liebe Sonja

          Sorry, hab jetzt grad nochmals Deinen Bericht gelesen und gesehen, dass Du ja schon alles nimmst, was man nehmen kann, und moderates Ausdauertraining ist wohl nicht mehr möglich..
          Ist ja echt mies, wenn man Jahrzehnte lang so krank ist und kein Arzt hört zu und kommt dahinter.

          Das mit dem Nichtzuhören ist wohl typisch. Mich lassen die Neurologen immer durchs Zimmer laufen und finden dann nach 5 Metern, alles sei ok. Wenn ich dann sage, ja, aber auf der Treppe ist es nicht mehr ok, kommt keiner mit mir ins Treppenhaus, um sich das anzusehen.
          Auch wenn ich sage, sie sollen mal genauer hinschauen, schreiben sie im Bericht nur, dass ich zierlich sei. Dass der rechte Bizeps dünner ist wie der linke, obschon ich Rechtshänderin bin, etc. das entgeht ihnen.

          Nicht hinhören und immer alles besser wissen, das ist typisch für fast alle Aerzte.

          Lieber Gruss Steffi

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            #6
            Hallo,

            ich kann das bestätigen. Eine M.M. wurde bei mir vor fast 25 Jahren von großartigen und warmherzigen Ärzten und Mitarbeitern in der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) festgestellt. Dort wurde ich in der Folgezeit auch ambulant betreut. Alles prima. Nach einiger Zeit war ich jedoch zu alt für die Kinderklinik und sollte ambulant in der neurologischen Poliklinik der MHH betreut werden (ca. 1x jährlich).

            Ich machte dies einige Male mit. Allerdings machte ich dort ähnliche Erfahrungen wie Steffi. Ich kam mir vor, als sei ich ein Anschauungs- und Lehrobjekt für Ärzte im praktischen Jahr (in der Ausbildung). Mir selbst brachten diese Termine gar nichts und ich entschied mich, die dortige Betreuung abzubrechen. Ich suchte und fand schließlich auch mit etwas Glück kompetenten ärztlichen Rat. Ich weiß nicht, ob es in der Schweiz ein ähnliches Netzwerk gibt, aber schau Dir dies bitte mal an:



            Bei diesen Anlaufstellen - einige sind ja nicht weit von der Schweiz entfernt - findest Du kompetenten ärztlichen Rat. Ich habe mit der LMU (München) ausgezeichnete Erfahrungen gemacht.

            Viele Grüße

            Marc
            Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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