Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Noch immer ohne Diagnose

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Noch immer ohne Diagnose

    Hallo,

    Ich war gestern in der Uniklinik Münster, um das Ergebnis meines Bluttests zu erfahren, welches von der Humangenetik in Würzburg auf DM2 (PROMM) untersucht wurde. Es stellte sich nun heraus: PROMM ist es auch nicht! Es darf weiter gesucht werden. Ist wohl ein Fass ohne Boden. Die Ärztin dort meinte, dass es dann wohl was sehr seltenes ist und es nicht so leicht zu diagnostizieren ist.
    Anfang Februar, wenn ich wieder ins Schlaflabor muss, dann machen sie so einen Sequenz Gentest, Chip oder so was, damit können mehrere Gene getestet werden.
    Auf jeden Fall soll es wohl in Richtung Myotone Dystrophie gehen.

    Die färben noch was von der Muskelbiopsie, die sie September 2012 machten ein, wurde wohl nicht auf alles untersucht, dann können sie mehr schauen, nach was sie genau suchen müssen.

    Sorry, wenn das jetzt alles etwas wirr klingt, aber für mich sind das noch böhmische Dörfer. Und ich hatte solche Hoffnung, dass das Kind nun endlich einen Namen bekommt!
    Man konnte mir wenigstens etwas Hoffnung machen, dass ich meine Krankheit, da sie so selten ist, eventuell doch nicht weitervererbt habe, da diese seltenen Erkrankungen von beiden Eltern vererbt werden. Aber eine Garantie ist es nicht, solange man nicht den genauen Typ kennt.

    Liebe Grüße, Bettina.

    #2
    Hallo Bettina,

    ich habe heute auch das Ergebnis der Blutuntersuchung bekommen. Meine Ärztin meinte, ihr wäre der Unterkiefer runtergeklappt, als sie es gelesen hatte. Also die Untersuchung ergab, ich bin, was DM1 und DM2 betrifft, ein HYPOCHONDER. Also bin ich hier ganz falsch.
    Mir ging es genau wie Dir, ich wollte dem Kind auch einen Namen geben. Ich habe vor Frust erstmal eine Piccolo Sekt geschlabbert, und das auf Arbeit ;-)
    Aber meine Ärztin hat das nicht so gesagt, das ist meine Interpretation der Situation. Sie will anfang nächsten Jahres weitersehen, da ich da erst den nächsten Termin (habe ich so gelegt) bei ihr habe. Sie will sich noch mit Kollegen konsultieren.
    Ich lass mich mal überraschen, wie es dann weitergeht. Wahrscheinlich wieder mit EMG *heulejetztschon*
    Also Kopf hoch, auch wenn der Hals dreckig ist, ich bin ja kerngesund. Anmeldung zum nächsten Berlin-Marathon ist schon in Arbeit.

    Cu later all
    Gernoth
    Kopf hoch, auch wenn der Hals dreckig ist ! ! !

    Kommentar


      #3
      Hallo Gernot,


      Sorry, dass ich Dir erst heute antworte, ich war schon ziemlich sprachlos über Deine Nachricht. Nachdem ich ja festgestellt hatte, dass meine Symptome Deinen sehr ählich sind, und Du schriebst, Du hast PROMM, war ich mir dann schon zu 99 % sicher, dass es bei mir dann auch PROMM sein muss.
      Dann wurde PROMM bei mir ausgeschlossen und zeitgleich hast Du dann auch ein Blutergebnis mit Ausschluss von PROMM erhalten.
      Das ist schon fast mysteriös. Ich glaube immer noch, wir könnten die gleiche Krankheit haben, vielleicht mit vielen anderen zusammen, die auch ohne Diagnose sind.
      Und wenn Du ein Hypochonder, wäre ich ja auch einer, wie viele anderen hier auch.
      Ich bin nun gespannt, wie es weitergeht und hoffe, wir bleiben in weiterhin in Kontakt.

      Ich wünsche Dir und allen anderen hier ein schönes 2. Adventswochenende.

      Liebe Grüße, Bettina.

      Kommentar

      Lädt...
      X