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wieder Diagnose ohne eindeutige Zuordnung

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    wieder Diagnose ohne eindeutige Zuordnung

    Hallo ihr Lieben

    Ich bin gestern aus der neurologischen Klinik nach hause gekommen.
    Bin total durch den Wind.
    Neue Diagnosen: Neuromuskuläre Erkrankung ohne eindeutige Zuordnung.
    klinisch belastungsabhängige
    schwäche der Extremitäten und chronisch-degenerative Veränderung der Erector spinae Muskulatur.
    proximal-betonte sensible Störungen.
    Schmerzen verspüre ich gar keine. Ich bekomme auch kalte Füße nicht mit. Und ich muss immer kontrollieren ob ich mich verletzt habe, weil ich es nicht merke.
    zuerst war ja Verdacht auf SMA. Nervenleitgeschwindigkeit hat sich aber zum Glück nicht verschlechtert.

    Ich hab schon wieder einen neuen Termin stationär für den September.
    Da soll weiter gesucht werden.
    Mit der Klinik an sich war ich zufrieden. Die Bereuung und auch die Ärzte waren gut. Da gab es nichts auszusetzen.
    Ich bin nur daneben, weil ich immer noch nichts genaues weiß. Außer Muskelatrophie.
    Blutbild und CK-Wert sind bestens.

    Hanni

    #2
    Hallo Hanni,

    tja, Ärzteodyssee und Diagnostikmarathon sind immer schlecht und der einzige Sinn des Unternehmens liegt in der vagen Hoffnung, doch noch Klarheit über sich zu bekommen - und, nun ja, dass zu hoffen ist natürlich ein großes Wagnis: Heilung. Klarheit ist mir persönlich sehr wichtig, Heilung stand in meinem Hoffnungskatalog irgendwie noch nie, keine Ahnung, warum nicht. Ich lebe eben mit meiner Krankheit, vormals ohne Wissen, jetzt mit Wissen. Das mag natürlich am Verlauf meiner Krankheit liegen, es gibt viele schlimmere und früher sich auswirkende Krankheitsverläufe als meiner.

    Aber zu Dir. Du schreibst oben, dass eine neurologische Krankheit ohne eindeutige Zuordnung der letzte Stand ist. Unten schreibst Du, dass eine Muskelatrophie vorliegt. Ich nehme an, oben geht es um einen Krankheitsbegriff und unten um ein Symptom? Es gibt ja auch Muskelatrophie als Krankheitsbegriff, aber eben auch als Symptom. Ich habe zB FSHD, also eine Muskeldystrophie, der ursächliche Krankheitsprozess ist also dystrophischer Natur, obgleich Menschen mit Muskeldystrophien auch Muskelatrophien haben, aber eben nur symptomatisch, quasi nebenbei, der Nippes meiner Krankheit. Wie ist die Muskelatrophie bei Dir einzuordnen, weißt Du dazu etwas? Und wenn nein, dann hast Du gleich eine Frage für die Ärzte.

    Du hast geschrieben, deine Suche nach der richtigen Diagnose geht nun schon 10 Jahre. Das ist viel Zeit und da kam sicher auch viel Frustration auf. Vielleicht ist es für dich sinnvoll, abzuwägen, was überwiegt, wenn Du dich weiterhin dieser Prozedur stellst. Der Wunsch nach Klarheit (oder ist Heilung für dich das Motiv?), oder die der Diagnostik sich anschließende Frustration und ihre Auswirkungen. Manchmal kann so eine lange Diagnostik nämlich zur Selbstbestrafung werden, was ich Dir mit dieser Aussage natürlich nicht unterstellen möchte. Ich möchte nur die Möglichkeit aufzeigen, dass der Wunsch nach Klarheit auch in eine düstere Sackgasse führen kann. Manchmal wäre eine Diagnostikpause sicher eine gute Entscheidung, was ich Dir hier aber ausdrücklich nicht anrate, sondern auch wieder nur die Möglichkeit eine Pause aufzeigen möchte.

    Ich weiß, Du steckst in einer Zwickmühle. Wenn Du dich in der letzten Klinik gut aufgehoben gefühlt hast, dann ist das schon viel wert. Vielleicht machst Du noch ne Runde dort und ich wünsche Dir die genauste Klarheit über deine Krankheit nach diesem Besuch. Für den Fall, dass nun wieder keine Klärung herauskommt, wäre es aus meiner Perspektive für dich sinnvoll, wenn Du Dir überlegst, wie Du diagnostisch weiter vorgehen möchtest. Fasse einen klaren Entschluss für dich, ob Du weitermachst, eine Pause einlegst, oder diesen Versuch ganz an den Nagel hängen willst. Egal in welche Richtung Du gehen wirst, handele nicht aus Verzweiflung.

    Liebe Grüße
    Guido

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      #3
      Hallo Guido

      Danke für deine liebe Antwort.

      Heilung erwarte ich gar nicht. Ich weiß, dass es ein degenerierender Prozess ist und da nicht viel zu machen ist.
      Ich bin nur etwas durcheinander.
      Vor 10 Jahren wurde ich zwangsverrentet weil ich nicht mehr arbeiten konnte. Dann wurde ich als Simulant hingestellt.
      Als vor 3Jahren mein Hausarzt keine Ruhe mehr gab bin ich zu einem andere Neurologen gegangen.
      Da wurde festgestellt: linksbetonte Paraparese in beiden Oberschenkeln, Polyneuropathie und Verdacht auf SMA.
      Dann war ich in Reha und bekomme seitdem regelmäßig Physiotherapie.
      Jetzt schickte mich mein Neuro nochmal in die Klinik, weil ich in der Zwischenzeit nur noch mit2 Stöcken gehen kann.
      Dass sich an dem Zustand kaum etwas ändern wird (auch mit regelmäßiger Therapie und Schwimmen) ist mir klar.
      Nur hätte ich für das ganze einfach gern etwas eindeutiges, wo ich sagen könnte, das ist das. Und nicht nur immer Verdacht auf....... Um etwas greifbares zu haben.
      Ich bin eigentlich ein positiv eingestellter Mensch und erhoffe mir einfach nur, noch etwas bewusster und besser mit mir umzugehen.

      lieben Gruß Hanni

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        #4
        Hallo Hanni,

        erst einmal herzlichen Dank für deine Antwort, niemand weiß besser als ich, wie man sich mit dieser Ungewissheit fühlt .

        Ich habe letztens den Professor der den Gentest bei mir gemacht hat gefragt, wie viele Menschen ohne eindeutige Diagnose seine Klinik verlassen. Zu meiner Überraschung sagte er 20%, dass ist jeder fünfte, wir sind also nicht alleine .

        Ich glaube das gerade die Neurologie noch ein sehr junges Gebiet der Medizin ist, besonders was genetische und immunologische Erkrankungen angeht. Ich habe mir sagen lassen das jeden Tag neue Antikörper und Genmutationen gefunden werden, da heißt es wohl einfach Geduld haben.

        Zum Glück suchen sie noch bei dir, das sollte dir Hoffnung geben!
        Bei mir schieben sie alles auf die Kollagenose, ich aber zweifle sogar diese Diagnose an weil sie so untypisch bei mir ist, ganz ohne die auffälligen Blutwerte, die eigentlich ein Standartkriterium dafür sind.
        Aber wenigstens sind wir schon mal über die "alles psychosomatisch" Phase hinaus, nicht?

        Ich drücke dir feste die Daumen das sie herausfinden, was mit dir nicht stimmt. Man will ja verstehen was, warum im eigenen Körper vor sich geht.
        Alles Gute für dich!
        Liebe Grüße,
        Monalie

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          #5
          Hallo Hanni,
          hab gestern mal ein bißchen rumgegooglt.
          Bin auf HSP gestoßen.
          Einfach mal lesen ist wohl auch nicht so bekannt.
          lG

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            #6
            ich habe in der Reha mit hsp`lern am tisch gesessen... dabei handelt es sich wohl nicht um einen muskelabbau sondern eher um eine spastik aufgrund dauerhafter Muskelspannung ... oder so ähnlich.

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              #7
              Hallo Kuschelmaus und Trine

              Danke für euern Hinweis.
              Ich hab jetzt auch mal gegoogelt.
              Ich kann mir schon vorstellen dass es etwas dieser Art Muskelatrophie ist.
              Verdacht besteht ja auf: HMSN/SMA.
              Das seltsame ist nur, dass mein Neuro auf der Einweisung in die Klinik, schlaffe Lähmung geschrieben hat. Die Verspannungen ziehen beim bewegen, aber so richtige Schmerzen sind das für mich nicht.
              Übermäßige Verspannungen spüre ich hauptsächlich im Nacken-Schulterbereich. Beine sind eher schwach.
              Ich bin ja mal gespannt ob im September etwas neues rauskommt. Der Professor will es ja unbedingt finden. Er meinte nur das könnte dauern

              Ich wünsch euch noch einen schönen verregneten Tag.
              ( ich find ihn gut zum ausruhen)

              Hanni

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                #8
                Hallo Monalie

                du hast recht. Ich möchte schon wissen was in meinem Körper abgeht. Und das ich das Glück habe, dass der Professor weitersuchen will. Im September geht die Sucherei weiter. Da hab ich den nächsten stationären Termin.
                Mein Glück ist, dass ich kaum Schmerzen habe und ganz ohne Schmerzmittel auskomme.
                Verdacht besteht auf. HMSN/MSA.

                Ich wünsch dir noch einen wunderschönen verregneten Tag . gut zum ausruhen.

                Gruß Hanni

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                  #9
                  Hallo Hanni,
                  ich kann deine Gefühle so verstehen, da ich mich seit über 6 JAhren in selber Situation befinde. Manchmal echt nicht einfach, weil man einfach nur wissen will, wie das Baby heißt und es so wenig Ideen von Ärzten gibt manchmal. Ich hab auch das Glück eine sehr willensstarke und ausdauernde Ärztin zu haben, die auch rausfinden will, was nun genau meine Ursache ist. Meins nennt sich auch noch Myopathie unklarer Genese mit Myalgien und Belastungsintoleranz.

                  Heilung ist wohl von vielen ein Wunsch, aber wirklich realisierbar ist schon ein klein wenig Linderung... sei es durch Physio, Reha,....

                  Wurde HMSN denn schon mal genetisch untersucht? SMA passt ja wohl nicht wirklich, zumal die häufigsten Formen ja sehr früh beginnen. Hattest du schonmal einen Termin bei einem Humangenetiker, die kennen noch weitere Gendefekts, die ev. ähnliche Symptome zeigen. Nicht immer ist es direkt eine Muskelerkrankung.. gibt auch Stoffwechselstörungen, etc.

                  Kopf hoch! You are not alone!
                  LG Silke

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                    #10
                    Hallo springmausi

                    erst mal danke für deine liebe Antwort.

                    das mit der Muskelschwäche muss schon sehr lange bestehen. Bestimmt schon über 20 Jahre.
                    Es wurde damals nur alles auf Arthrose und Ostheoporose diagnostiziert. Einen Bandscheibenvorfall hatte ich schon vor über 30 Jahren, der operiert werden musste, weil auch schon Lähmungen vorhanden waren. Dass etwas mit den Muskeln nicht stimmt hat mein Hausarzt geahnt und mich vor 4Jahren nochmals zu Einem Neurologen regelrecht gejagt.
                    Und seitdem ist man am suchen. Mein endgültiger Klinikbericht vom März ist jetzt auch da. Da steht nun was von überlangkettigen Fettsäuren. Aber ist noch nichts genaues. Im September hab ich den nächsten stationären Termin, und da soll weiter gesucht werden. Aber immerhin gibt es jetzt einen Hinweis auf eine mögliche Ursache.
                    Eine Verbesserung oder gar Heilung erwarte ich nicht. Ich hoffe nur dass man die ganze Sache etwas verlangsamen könnte. Ich möchte wenigstens so lang wie möglich meinem Haushalt gerecht werden und noch lange mit meiner Nähmaschine umgehen können. Beim Humangenetiker hatte ich noch keinen Termin. Aber danke für die Anregung.

                    Wie ist es bei dir mit den Schmerzen? Musst du Schmerzmittel nehmen, oder hast du auch noch andere Medis?
                    Wie ist es mit dem Laufen? wie weit geht das noch? Oder auch nur noch im Haus?

                    Ich wünsch dir noch einen wunderschönen sonnigen Freitag und ein schönes Wochenende

                    Gruß Hanni

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                      #11
                      Hallo Hanni,

                      die Genetik ist jetzt leider noch nicht soweit, dass sie Dir eine Antwort geben könnte. Zumindest nicht, wenn sie von der Neurologie nicht gesagt bekommt, nach welcher Krankheit sie suchen soll. Das liegt jetzt daran, dass die Genetik zwar schon enorm viele genetische Schädigungen nachgewiesen hat, die zu Krankheiten führen können, die Fallzahl liegt derzeit bei etwa 18.000 unterschiedlichen Gendefekten (steigend) - so dass der Genetiker vollkommen überfordert ist, wenn er aus einem konkreten Fall ohne genaueren Hinweis eine Schädigung ausfindig machen soll. Und dann wäre die sogenannte Sequenzierung deines Erbguts so aufwendig, heißt: so teuer, dass sich kein Kostenträger auf so eine Sequenzierung einlassen würde. Und: sicher ist es nicht, dass nun die Sequenzierung deines Erbguts einen Treffer ergäbe. Viele Muskelkrankheiten haben die genetische Besonderheit, dass ein kleiner Prozentanteil der Krankheitsträger den gentischen Defekt nicht aufweist. Ein modernes Rätsel.

                      Der Genetiker kommt also in der Regel erst ins Spiel, wenn irgendein anderer Mediziner einen spezifischen Verdacht äußert, zB: Muskeldystrophie, obgleich dieser Verdacht schon sehr weiträumig für die Genetik ist. Jedenfalls können die Gentiker dann nachschauen, ob in diesem Bereich etwas zu finden ist. Besser wäre aber eine noch spezifischer Aussage.

                      Im Augenblick werden, was meines Wissen jedoch nur für Krebsleiden gilt, genetische Atlanten angelegt. Es soll über die genetischen Daten von abertausenden Krebspatienten eine genetische Vergleichbarkeit erzielt werden, so dass dann spätermal aus dem Genom eines Kindes schon eine Disposition für einen bestimmten Krebs herausgelesen werden kann, welcher dann frühzeitig verhinderbar oder behandelbar wäre. So die Hoffnung in der Krebsgenetikwissenschaft. Ein Schelm, wer Böses dabei denkt.
                      Jedenfalls setzt die Gentik nicht nur auf Schadenserkennung, sondern auch auf Schadensvergleichbarkeit, was natürlich irgendwann einmal auch für Muskelkrankheiten, bzw. Krankheiten ohne Diagnose gelten könnte. Schlicht gesagt wäre dann dieses Beispiel möglich: Du gibst eine Ampulle Blut bei der Gentik ab, die vergleichen dein Genom mit anderen genetischen Krankheiten und können Dir dann sagen, was Du hast- aber das ist leider noch ferne Zukunft.

                      Ich hätte Dir lieber etwas Erbaulicheres geschrieben.

                      Liebe Grüße
                      Guido

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                        #12
                        Hallo Guido, das ist nicht ganz richtig.. die sogenannte Exom Sequenzierung ist stark im Kommen. Vorteil ist das es mittlerweile schon viel kostengünstiger geworden ist, da immer wieder neue Techniken entwickelt werden.
                        Klar gibt's auch noch diese Panel-Untersuchungen, da werden nur die Mutationen in eine bestimmte Richtung/Krankheitsgruppe untersucht. z.B. alle Mutationen bei Muskeldystrophie.

                        Ich hab am 5.5. einen Termin beim einem Top Doc der Muskelforschung hier in Ö, der sich intensiv mit Humangenetik beschäftigt... also ich bin echt gespannt, wie es bei mir noch weiter geht mit der Diagnostik, zumal schon viele Muskelerkrankungen ausgeschlossen wurden. Die Hoffnung stirbt zuletzt!

                        Diese Seite erklärt einiges sehr gut.. http://www.cegat.de/Exome_39.html
                        LG Silke

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