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Promm und Reflexe

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    Promm und Reflexe

    Hallo zusammen,
    ich habe die Frage schon einmal gestellt aber sie ist wohl untergegangen in einem meiner Beiträge.

    Mich interessiert sehr ob PROMM mit auffälligen Reflexen einhergeht?
    Ich habe stark gesteigerte Muskeleigenreflexe, allerdings ohne Zeichen einer zentralen Störung. Kein Arzt kann sich das erklären und es ist wirklich seltsam. Sogar meine Speiseröhre hat eine gesteigerte Peristaltik obwohl es bei meiner Haupterkrankung ( Kollagenose ) eigentlich umgekehrt sein müsste.
    Bei der letzten Augenarztuntersuchung wurde außerdem festgestellt, dass ich plötzlich und auf einmal schiele, dabei habe ich noch nie in meinem Leben geschielt.

    Nun ja, ich werde eh abwarten müssen was der Gentest ergibt aber trotzdem interessieren mich die Reflexe bei PROMM brennend, auch weil ich im gesamten Internet nichts dazu finde :-).
    Liebe Grüße,
    Monalie

    #2
    Also bei mir ist die Diagnose noch nicht gesichert, bis dahin besteht erst mal nur der Verdacht bei mir. Allerdings habe ich ebenfalls starke Muskeleigenreflexe. (Arm, Patellasehnenreflex, kloniforme Archillessehnereflexe)

    Liebe Grüße

    Frank

    Kommentar


      #3
      Zitat von Monalie Beitrag anzeigen
      Hallo zusammen,
      ich habe die Frage schon einmal gestellt aber sie ist wohl untergegangen in einem meiner Beiträge.

      Mich interessiert sehr ob PROMM mit auffälligen Reflexen einhergeht?
      Ich habe stark gesteigerte Muskeleigenreflexe, allerdings ohne Zeichen einer zentralen Störung. Kein Arzt kann sich das erklären und es ist wirklich seltsam. Sogar meine Speiseröhre hat eine gesteigerte Peristaltik obwohl es bei meiner Haupterkrankung ( Kollagenose ) eigentlich umgekehrt sein müsste.
      Bei der letzten Augenarztuntersuchung wurde außerdem festgestellt, dass ich plötzlich und auf einmal schiele, dabei habe ich noch nie in meinem Leben geschielt.

      Nun ja, ich werde eh abwarten müssen was der Gentest ergibt aber trotzdem interessieren mich die Reflexe bei PROMM brennend, auch weil ich im gesamten Internet nichts dazu finde :-).
      Liebe Grüße,
      Monalie
      Schau mal bei meiner Homepage nach, oder der DGM !
      Beim Reflextest (mit hammer auf Knie usw) merkt man bei Promm sehr wohl einen Unterschied. Meine Muskeln z.B. verkrampfen bei leichter Anstrengung schon ziemlich, man sieht es von Außen in Form von Zittern, wenn ich kein Gewand anhabe, dann sieht man auch die Muskeln und Haut, dass die Muskeln verkrampfen.

      Bez. Schielen: Die Augen werden nur durch Muskeln gesteuert, Promm betrifft sehr wohl auch die Augen, bei mir sowie auch bei Kuschelmaus. Obwohl die Augen bei mir noch im normalen Bereich liegen. Bisher wurde bei Promm und Augen nur der graue Star erwähnt, der bei über 80% der Promm Patienten auftreten. Allerdings ist die Studie mit den Daten schon wieder 2 Jahre her, und mittlerweile weiß jeder Prommi hier im Forum, dass die Wissenschaft bei Promm noch am Anfang steht
      In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

      meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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        #4
        Hallo ihr Lieben,
        entschuldigt die verspätete Antwort, es ging mir in den letzten Tagen nicht sehr gut.

        @Frank: auch bei mir ist die Diagnose noch nicht gesichert, ich bin schon mal froh das sie den Gentest überhaupt gemacht haben. Aber interessant zu wissen, dass du auch gesteigerte Reflexe hast. Bei mir steht in manchen Befunden dazu die Diagnose: "leichtes tetraspastisches Syndrom" ob wohl ich keine Spastiken habe. Aber ich bekomme auch sehr schnell Krämpfe und ständig schlafen mir Arme oder Beine ein, Muskelzuckungen habe ich auch sehr oft aber meist nur wenige Minuten, ich beachte es kaum noch, finde es fast schon lustig ;-).
        Irgendwie passt bei mir nichts, aber auch rein gar nichts zusammen *seufz*.

        @Mike: Auf deiner Homepage war ich bereits lange vor meinen Beiträgen hier, wirklich sehr informativ, danke dafür .
        Bei mir zittert auch alles bei nur leichter Anstrengung, z.B. wenn ich Arme oder Beine hochhalten muss.
        Zu den Augen: Ich habe einen beginnenden grauen Star, bin etwas Weitsichtig ( was sich innerhalb eines Jahres um ein ganzes Dioptrin verschlechtert hat ), habe ein Sicca Syndrom ( trockene Augen ) plus die Sache mit dem schielen, was mich sehr überrascht hat.
        Eine andere Augenärztin bescheinigte mir vor einem Jahr einen Gesichtsfeldausfall im unteren rechten Quadranten, was sich aber bisher nicht bestätigt hat. Es ist einfach so das meine Augen schlechter werden wenn ich auch nur etwas müde oder erschöpft bin, was ziemlich schnell passiert.

        Eine andere Frage die mich auch interessiert ist, wenn schon mal jemand eine Muskelbiopsie hatte, wie sah die bei PROMM aus?
        Ich weiß das man typischerweise keine Biopsie zur Diagnosesicherung macht aber es könnte ja sein das ein PROMMI sie schon mal auf der Suche nach einer Diagnose, hatte.

        Liebe Grüße,
        Monalie

        Kommentar


          #5
          Ich hatte keine Biopsie, sondern EMG und molekulargenetischer Befund. Das langt auch

          Bez. den Augen: gegen das Sicca Syndrom, welches ich auch habe, helfen einfache Augentropfen, die feucht halten. Sicca ist lt. Augenarzt häufig und nicht schlimm. Dass du schlechter siehst, wenn du müde wirst, liegt vor allem daran, dass die Augen ja nur mit Muskeln gesteuert werden. Also - siehst du schlechter = ausruhen. Geht eh nicht anders. Ist bei mir auch so. Vor allem am Computer strengt an ...

          Grauen Star kann man zum Glück ja schon gut operieren, da würde ich auch frühzeitig auffangen, sprich mit dem Augenarzt abklären.

          LG Mike

          Nachtrag: Am Foto sieht man auch schön, dass die Augen nur mit Muskeln gesteuert werden. Das beherbergt das Schielen, Unscharf sehen bei Müdigkeit uvm !
          Angehängte Dateien
          Zuletzt geändert von mike25101; 24.03.2014, 11:05. Grund: Foto nachgereicht
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            #6
            Hallo Monalie

            Muskelbiopsie wurde bei mir vor 3 Jahren gemacht. Es stellte sich heraus dass in meinem Muskeln im Unterschenkel Veränderungen stattgefunden haben. Das Muskelgewebe hat sich teilweise in Bindegewebe umgewandelt.
            Das mit dem Zittern und den Eigenreflexen hab ich leider auch bei Anstrengung. Gentest wird jetzt auch wieder gemacht. Ich bin ja mal gespannt ob nun endlich etwas raus kommt.

            liebe Grüße Hanni

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              #7
              Also, EMG war 2008 auffällig aber nicht typisch für PROMM. Das Ergebnis passte zu einer chron. prox. Myopathie und kam nur dadurch zustande, dass die Ärztin die erste war die wirklich gesucht hat und an verschiedenen Stellen in den Muskel stach. Sie schrieb dann auch in den Bericht dass einige Stellen Veränderungen zeigen, andere nicht.

              Letzte Woche wurde erneut ein EMG gemacht, das allerdings kaum auffällig war. Der Professor sagte mir allerdings einige Tage zuvor, es soll nach Spontanaktivitäten gesucht werden. Der Oberarzt der das EMG dann durchführte hat das wohl nicht gewusst denn er stach in jeden Muskel nur ein einziges mal ein. Unter Suche verstehe ich etwas anderes, oder? ;-) Leider war der Professor an diesem Tag nicht da.
              Aber letztendlich war es mir egal weil der Gentest trotzdem gemacht wurde ;-).

              Und hier eine kleine Zusammenfassung meiner Muskelbiopsie von 2008:

              Muskelschädigung in Form von Einzelfaseratrophien, überwiegend von Typ 2 und Einzelfaserhypertrophien beider Fasertypen.
              Erweitertes Faserkalieberspektrum, eine leichte perimysiale Fibrose sowie eine leichte Lipmatose.
              In der Immunhistologie sind lediglich ganz vereinzelt CD4 Zellen zwischen intakten Muskelfasern detektierbar.
              Mit Antikörpern gegen HLA-ABC und HLA-DR ist eine leichte Hochregulation von MHC-Klasse-1-Antigen auf Einzelfasern, aber keine stärkere generalisierte Hochregulation von MHC-Klasse-1 oder 2-Antgen festzustellen. Regenerierende Fasern mit Expression von neonatalem Myosin kommen nur ganz vereinzelt vor.


              Kurz zum Sicca Syndrom, damit bin ich schon länger in Behandlung aufgrund meiner Kollagenose, Augentropfen nehme ich auch regelmäßig.

              Wenn ich manchmal hier die Beschreibungen der Symptome bei PROMM lese kommt mir immer öfters der Verdacht, dass ich vielleicht doch keine Kollagenose habe. Zu viele der Symptome habe ich auch, ich habe aber immer gedacht es hat etwas mit der Kollagenose zu tun. Wenn da die Hautprobleme nicht wären, wäre ich mir fast sicher doch keine zu haben!
              Aber verrückt machen nutzt jetzt nichts, vielleicht ist ja doch kein PROMM. Ich muss abwarten, die paar Monate machen nach 15 Jahren mit starken Beschwerden auch nichts mehr ;-)!
              Liebe Grüße,
              Monalie

              Kommentar


                #8
                Ja, mal abwarten..

                Ich habe Symptome der DM 1 UND der DM 2, molekulargenetisch und EMG bewiesen aber DM 2...
                und liest man, was da extramuskulär alles noch dabei sein kann, ist man automatisch schon nochmehr krank
                In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

                meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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                  #9
                  Na, du hast ja auch eine tolle Mischung aber wenigstens weißt du jetzt warum es dir so schlecht geht und was in deinem Körper passiert, nicht wahr? Das lindert zwar keine Schmerzen aber wenigstens weiß man dann warum man sie hat, mir würde das helfen.

                  Die Schmerzen sind für mich eh das schlimmste und ich habe überall immer gesagt, dass dies mein größtes Problem ist. Aber die Ärzte können sich glaube ich nicht vorstellen wie stark sie sind, sie denken wohl es fühlt sich an wie ein stärkerer Muskelkater.
                  Nein, so ist es bei mir nicht, es sind Schmerzen die kaum mit etwas vergleichbar sind. Nicht von der Stärke her sondern von der Art der Schmerzen. Ein Dauerschmerz der immer da ist, ein wenig wie übermäßig starke Gliederschmerzen aber das trifft es nicht ganz.
                  Ohne Schmerzmittel bin ich komplett eingehüllt in Schmerzen, unfähig etwas zu tun!
                  Seit 2009 nehme ich Morphinpflaster aber nur relativ leichte. Das hat den Schmerz etwas gedämpft, normale Schmerzmittel halfen nicht. Aber erst seit ich zusätzlich Lyrika bekomme gibt es auch mal Tage, an denen ich fast schmerzfrei bin, selten zwar aber sie kommen vor.

                  Das zweite lästige Problem ist meine Bewegungssteife, meine Muskeln scheinen die Automatik auf "verkrampft" gestellt zu haben. Ich schaffe es zwar bewusst den einen oder anderen Muskel etwas zu entspannen aber ich muss mich dafür darauf konzentrieren und wer macht das schon im täglichen Leben?
                  Zeitweise habe ich Ataxien und greife ständig daneben, meine Feinmotorik ist total futsch. Aber das ist etwas was ich kaum noch bei den Ärzten anspreche, wer hat schon Ataxien nur zeitweise oder nur bei Anstrengung?
                  Das also sind die zweitlästigsten Probleme und es wäre toll, wenn ich endlich begreifen könnte was mit meinen Muskeln los ist!

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                    #10
                    Zitat von Monalie Beitrag anzeigen
                    wer hat schon Ataxien nur zeitweise oder nur bei Anstrengung?

                    Ich,
                    kenn ich gut. Ich gehe dann wie angetrunken, bleibe mit meinen Füßen überall hängen. Bleibe an Türrahmen mit den Oberarmen hängen usw. Hände merke ich auch, aber nicht ganz so deutlich. Hilft vieleicht mein Training als Handwerker. Vieleicht ist das immer ein gutes Training gewesen. Merken tu ich es aber hin und wieder dann doch, bleibe manchmal einfach mit den Fingern beim Greifen vorher an der Schublade hängen usw.

                    Gruß ...

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                      #11
                      Genau das meine ich , ich renne vor Türrahmen, komme nicht um die Ecke ohne anzustoßen u.s.w., wie du schon schriebst, wie besoffen.
                      Mit den Händen habe ich fast immer das Problem, beim tippen zum Beispiel, weil ich neben die Tasten greife. Mit einem Handy zu schreiben ist mir ein Grauss, ich hasse SMS und "WhatsApp" ;-). Es betrifft also meist die kleinen Bewegungen mit den Händen.
                      Dazu kommt eine Schwäche in den Händen, hauptsächlich im Daumenbereich, was Schraubbewegungen oder das mehrmalige drücken von Sprühflaschen immer sehr schwierig macht.

                      Ich habe mich heute noch mal intensiv zu PROMM belesen und mich teilweise erschrocken wie passend es ist. Meine früher immer zu hohen Leberwerte, mein hoher Cholesterin Wert obwohl ich so schlank bin. Dann meine Herzrhythmusstörungen ( meine Tochter hat übrigens genau die selben und das in ihren jungen Jahren. Festgestellt wurden sie als sie gerade mal 18 Jahre alt war ), meine schon seit Jahren bestehende ständige Müdigkeit ( auch die hat meine Tochter, sie ist kaum belastbar ) und noch so viele andere Kleinigkeiten.

                      Teilweise sind die Berichte im Internet auch ein wenig widersprüchlich was wohl nur beweist, dass die Erkrankung noch recht jung ist.
                      Einmal heißt es das die Schmerzen bei Vielen nach Belastung auftreten, woanders wird von Ruheschmerzen berichtet. Nun ja, in meinem Fall stimmt beides!
                      Und wehe ich habe mal einen anstrengenden Tag wie zum Beispiel einen Tagesausflug in den Zoo oder ähnliches. Ich bezahle dafür mit starken Schmerzen in den Tagen darauf. Je größer die Anstrengung desto länger brauche ich um mich davon wieder zu erholen, zwei bis drei Tage sind keine Seltenheit. Das sind dann auch die Tage an denen die Ataxien besonders ausgeprägt sind.

                      Hat eigentlich jemand von euch auch so seltsame Hörstörungen wie ich manchmal? Sie betreffen nicht die Lautstärke sondern ich verstehe einfach kein Wort und je dunkler eine Stimme ist desto schlimmer ist es. Besonders oft habe ich das auch am Telefon, jemand ruft an und ich verstehe kein Wort. Das kann allerdings zwei Stunden später wieder tadellos funktionieren, schon sehr seltsam.

                      Ich neige nach all den Jahren der Suche nicht mehr dazu mich verrückt zu machen oder fest davon überzeugt zu sein, die eine oder andere Erkrankung zu haben.
                      Tatsache ist aber, es gibt außer bei den entzündlichen Muskelerkrankungen ( und die habe ich definitiv nicht ) keine einzige, die starke Schmerzen verursachen kann, außer PROMM. Und auch die Muskelsteife passt dazu, das diffuse Ergebnis meiner Muskelbiopsie und noch so viele andere Kleinigkeiten, für die es vorher keine befriedigende Erklärung gab. Kann man es mir dann übel nehmen wenn ich das ganz starke Gefühl habe, diesmal endlich auf der richtigen Spur zu sein?
                      Und gut, wenn nicht dann lebe ich damit und dann kann das wenigstens ausgeschlossen werden! ;-)
                      Allen eine gute Nacht!
                      Monalie

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                        #12
                        Hallo Monalie,

                        ich habe auch das Gefühl, dass Du auf der richtigen Fährte bist! Nicht zuletzt auch wegen des Grauen Stars...

                        Wenn Du noch mehr interessante Links findest, poste sie bitte. Bestimmt interessieren sich viele dafür!

                        Liebe Grüße
                        Marlie

                        Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

                        Kommentar


                          #13
                          Hallo Marlie,
                          das mache ich gerne . Aber all zu viel findet man noch nicht zu PROMM, ist eben noch nicht so bekannt.

                          Das witzige ist, ich habe den Professor in der Klinik auf PROMM aufmerksam gemacht nachdem er mich fragte: "was kann das wohl sein?" Ich fragte ihn dann mit unschuldigem Augenaufschlag, "PROMM"???
                          Zum Glück hat er einen PROMM Patienten, es ist ihm also nicht so ganz unbekannt.
                          Nun ja, dann kam er ins grübeln und das Ergebnis ist die molekulargenetische Untersuchung. Endlich mal ein Doc der nicht denkt der Patient spinnt ;-)!
                          Es kann also doch durchaus nützlich sein sich im Internet auf Spurensuche zu begeben

                          Was ich übrigens auch seit wenigen Monaten habe ist eine Verdickung der rechten Wade, das ist sogar der Neurologin in Bonn aufgefallen. Bei PROMM wird ja von einer gelegentlichen Wadenhypertrophie berichtet.

                          Ebenfalls liebe Grüße,
                          Monalie

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                            #14
                            Zitat von Monalie Beitrag anzeigen
                            Und wehe ich habe mal einen anstrengenden Tag wie zum Beispiel einen Tagesausflug in den Zoo oder ähnliches. Ich bezahle dafür mit starken Schmerzen in den Tagen darauf. Je größer die Anstrengung desto länger brauche ich um mich davon wieder zu erholen, zwei bis drei Tage sind keine Seltenheit. Das sind dann auch die Tage an denen die Ataxien besonders ausgeprägt sind.
                            Ok das passt ja sowas von ….exakt bei mir überein.
                            Das bescheuerte ist ja, dass ich mich an guten Tagen immer wieder überschätze. Das bekomme ich dann meist zwei bis drei Tage später dann doppelt wieder.
                            Ich lerne es einfach nicht…

                            Gruß

                            Frank

                            Kommentar


                              #15
                              Guten morgen zusammen,

                              tja, ich habe gestern meine Blumenkästen auf dem Balkon bepflanzt, eine Arbeit von vielleicht 2-3 Stunden, fragt mich mal wie ich mich jetzt nach dem aufstehen fühle .
                              Aber zum Glück habe ich einmal wöchentlich eine Haushaltshilfe für die ganz schweren Sachen, das hilft mir sehr! Wird übrigens vom Amt bezahlt.

                              Ich habe seit gestern noch ein ganz anderes Problem. Ganz ehrlich? Wenn ich es habe, dann hat meine 24jährige Tochter es garantiert auch! Das wäre endlich mal eine Erklärung für ihre für ihre geringe Leistungsfähigkeit und ihre Herzrhythmusstörungen, mehr schlecht als recht schlägt sie sich damit durchs Leben.
                              Nun ist es so, das sie vor 4 Wochen ihr Baby in der 10 Woche verloren hat, sie war unendlich traurig. Nun möchte sie aber so schnell wie möglich wieder schwanger werden.
                              Am liebsten würde ich ihr erst einmal davon abraten bis geklärt ist, ob ich PROMM habe oder nicht. Aber ich scheue mich ein wenig davor weil ich ihr dann sagen müsste, dass die Möglichkeit besteht, dass sie eine genetische Muskelerkrankung von mir geerbt hat. Ich möchte sie doch nicht mit so etwas konfrontieren, wenn noch gar nichts klar ist !
                              Anderseits besteht natürlich das Risiko, dass sie das nächste Baby auch verliert, falls sie den Gendefekt hat. Was mache ich jetzt nur, ich bin wirklich ratlos!

                              Euch allen einen guten Tag!
                              Monalie

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