Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Progressive Myotonie

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Progressive Myotonie

    Liebe Leser,
    leider ist dieses Forum nicht sehr stark frequentiert, deshalb male ich mir keine große Hoffnungen aus eine hilfreiche Antwort zu bekommen. Dennoch ist vielleicht jemand unter euch, der bei den folgenden Sätzen aufhorcht, dem diese Symptome bekannt vorkommen. Sei es bei ihm selbst, bei einem Verwandten oder Bekannten.
    Kurzum hat sich im Verlaufe der letzten Jahren bei mir eine progessive Muskelschwäche gepaart mit wechselnd starker Myotonie eingestellt.


    Diagnostik

    • starke myotone Entladungsmuster im EMG, kein Dekrement, Interferenzmuster wird lichter und Amplitude nimmt ab
    • DM1, DM2, Morbus Pompe, Myotonia congenita Becker/Thomsen ausgeschlossen
    • Auswurfleistung des Herzens verringert, keine höhergradigen Herzrhythmusströrungen
    • Leberwerte erhöht
    • Ck-MM um die 1000
    • TSH einmalig erhöht
    • Phosphat erniedrigt
    • Parathormon einmalig erniedrigt
    • Thrombose linker Unterschenkel



    Familie
    Meine Schwester ist 10 Jahre jünger und hat Myotonien in den Händen und im Gesicht. Meine Mutter und deren Vater haben verlangsamten Lidschluss.

    Subjektives Empfinden
    Die Myotonie hält sich nach mehrmaligem Bewegen in Grenzen. In letzter Zeit raffen sich die Intervalle von myotonen Anfällen, bei denen auch die Atemmuskulatur betroffen ist. An Sport ist nicht mehr zu denken. Muskelschmerzen hab ich keine. Ich hab das Gefühl, dass ich stetig Muskelmasse verliere.


    Verzeiht mir meinen Pragmatismus, aber so bleibt der Text kurz und übersichtlich.
    Ich bin für jede Antwort dankbar.

    Liebe Grüße und einen schönen Abend
    Robert
    Zuletzt geändert von Yoolan; 03.07.2015, 14:10.

    #2
    Ich habe endlich eine Diagnose bekommen. Sie lautet "Veränderung c.3903G> (p.Gln1301His) im SCN4A-Gen". Im Klartext heißt das, dass eine Untereinheit der spannungsabhängigen Natriumkanäle defekt ist. Leider ist diese Veränderung der Medizin bis jetzt nicht bekannt und deswegen kann man keine wirkliche Prognose stellen.

    Sollte dennoch jemals jemand an diesen Symptomen leiden, die sehr einer MD1 ähneln, dann sollte man vielleicht diesen Genort mal durchsequenzieren lassen.

    Liebe Grüße

    Kommentar


      #3
      Hallo Robert,

      darf ich fragen wie man auf dieses Gen nun gekommen ist?

      Grüße Chris

      Kommentar


        #4
        Hey Chris,
        da ich Myotonien habe, aber weder an myotoner Dystrophie Typ 1/2 leide, hat man zunächst zwei weitere Genorte untersucht, in denen Punktmutationen für dieses Symptom verantwortlich sind. Nachdem Negativbescheid dieser beiden wurde an einem weiteren Genort gesucht. Also in dem Falle wars das Gen für den besagten Natriumkanal. Zunächst haben sie aber nichts gefunden, da nur bestimmte bzw. bekannte Exons untersucht werden. Glücklicher Weise aber, haben sie dann das ganze Gen durchsequenziert und eine Punktmutation gefunden.
        Natürlich kann man noch nicht 100% wissen, ob diese Mutation für meine Symptome verantworlich ist, deswegen wird das ganze jetzt weiter überprüft.

        Kommentar


          #5
          Hallo Robert,

          auch wenn nicht viele Antworten kommen, sollst Du wissen, dass bestimmt nicht nur ich sehr interessiert mitlese. Ich wünsche Dir eine sichere Diagnose und vor allem eine gute Prognose!
          Wie geht es denn bei Dir nun weiter? Machst Du die Ausbildung noch weiter, oder schaffst Du das nicht mehr? Hast Du schon einen SBA beantragt?

          LG Marlie

          Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

          Kommentar


            #6
            Hey Marlie,
            danke dir und es freut mich von dir zu hören.
            Was jetzt folgt, ist eine Sicherung der Diagnose. Dazu werden jetzt weitere betroffene und nicht-betroffene Familienangehörige auf diese Punktmutation untersucht. Dann folgt nächste oder übernächste eine Muskelbiospie. Normalerweise finden bei Ionenkanalkrankheiten keine starken Umbauprozesse in der Muskulatur statt und eigentlich soll sich der Kanal vermehrt nur in der Skelettmuskulatur befinden, trotzdem wurde bei mir vor ein paar Tagen bei einer Spiroergometrie ein auffälliges EKG aufgezeichnet. Das soll jetzt durch eine Stressecho weiter beobachtet werden. Aber da mein Opa eine Linkherzvergrößerung und mein Uropa frühzeitig an einer Herzschwäche gestorben ist, kann ich mir schon in etwa ausmalen, was bei mir rauskommen wird.
            Man und ich muss mir bei dieser Spiroergometrie so die Wade gezerrt haben, ich kann kaum laufen. Ich dachte erst, dass es wieder eine Thrombose ist, aber Gott sei Dank hat sich das nicht bestätigt. Dann hätts sicherlich Komplikationen mit der Biopsie gegeben.
            Ein SBA ist beantragt und die Ausbildung musste ich beenden. Ich weiß noch nicht wies weitergehen sollen. Die Ärzte wollten mich unbedingt wieder ins Erwerbsleben eingliedern.

            Grüße
            Zuletzt geändert von Yoolan; 08.08.2015, 14:32.

            Kommentar


              #7
              Du bist noch so jung und hast eine Menge Hirnschmalz. Es gibt so viele Berufe, in denen Du fürs Denken sehr gut bezahlt wirst. Meine Tochter kann z.B. Homeoffice machen, wenn es ihr mal nicht so gut geht. Ich wünsche Dir eine gute Beratung und etwas Glück, dass Du auch so etwas findest!

              Fühl Dich gedrückt!
              Marlie

              Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

              Kommentar

              Lädt...
              X