Hallo,
ich hätte ein paar Fragen zur folgenden Diagnose der Genuntersuchung, ich hoffe, dieses Subforum ist das Richtige dafür:
Mittels MLPA-Methode wurde im Dystrophin-Gen eine Deletion der Exons 1-52 festgestellt. Die detektierte Deletion betrifft das erste kodierende Exon und führt somit formal zum Verlust der Dystrophin Proteinexpression.
- Wie genau / sicher ist diese Analyse? Kann es trotzdem etwas anderes sein (z.B. SMA, was sehr ähnliche Symptome hat)?
- Was genau bedeutet diese Deletion der Exons? Ist das etwas massives? Ist dieser große Bereich normal? Sind wirklich alle Exons zwischen 1 - 52 deletiert?
- Wie schwer wirkt sich das auf die Entwicklung unseres Jungen aus? Müssen wir nun damit rechnen, dass er seine Gehfähigkeit früher verliert?
- Wie sieht die Diagnose im Hinblick auf den Hoffnungsschimmer "Exon Skipping" aus? Derzeit ist ja von http://www.sarepta.com/pipeline/exon-skipping-duchenne Exon Skipping 51 recht weit?
Hoffnung auf Heilung ist derzeit das Einzige, was uns irgendwie aufmuntert.
Danke / LG
JosVat
ich hätte ein paar Fragen zur folgenden Diagnose der Genuntersuchung, ich hoffe, dieses Subforum ist das Richtige dafür:
Mittels MLPA-Methode wurde im Dystrophin-Gen eine Deletion der Exons 1-52 festgestellt. Die detektierte Deletion betrifft das erste kodierende Exon und führt somit formal zum Verlust der Dystrophin Proteinexpression.
- Wie genau / sicher ist diese Analyse? Kann es trotzdem etwas anderes sein (z.B. SMA, was sehr ähnliche Symptome hat)?
- Was genau bedeutet diese Deletion der Exons? Ist das etwas massives? Ist dieser große Bereich normal? Sind wirklich alle Exons zwischen 1 - 52 deletiert?
- Wie schwer wirkt sich das auf die Entwicklung unseres Jungen aus? Müssen wir nun damit rechnen, dass er seine Gehfähigkeit früher verliert?
- Wie sieht die Diagnose im Hinblick auf den Hoffnungsschimmer "Exon Skipping" aus? Derzeit ist ja von http://www.sarepta.com/pipeline/exon-skipping-duchenne Exon Skipping 51 recht weit?
Hoffnung auf Heilung ist derzeit das Einzige, was uns irgendwie aufmuntert.
Danke / LG
JosVat
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