Neu hier - Ich darf mich vorstellen. ... "KOLIBRI" :-)

[kolibri37]

Hallo zusammen,

erstmal grüße ich euch alle. Ich habe eine Muskelerkrankung - bislang ohne Diagnose. Von Geburt an bestehend. Nachdem ich jetzt die 3. Muskelbiopsie gemacht habe, wird erstmals ein Verdacht / Annahme auf ein Krankheisbild "zentronukleäre Myopathie" ausgesprochen. Hierzu habe ich nächstes Jahr ein Gespräch mit Neurologe und evtl Möglichkeit an einer Studie zu dieser seltenen Erkrankung in Aachen teil zu nehmen.

Ich würde mich sehr freuen, wenn ihr mir hier schreiben könntet. Vielleicht hat jemand nähere Erfahrungen mit dem Krankheitsbild "zentronukleäre Myopathie " oder weiß darüber.

gerne möchte ich auch eure Meinung zu dem Thema mit der Studie hören.
freue mich auf eure Nachrichten

lg kolibri

[pelztier86]

Hallo! Darf ich fragen, wie alt du nun bist? Was haben deine vorigen Untersuchungen (Muskelbiopsien wie elektrophysiologischen Untersuchungen) ergeben? Wie stark bist du einegschränkt?

Ich selbst bin wohl auch ein Kolibri. Allerdings einer, dessen Art wohl noch erforscht werden muss ;-)

[kolibri37]

Hallo Pelztier,

ich erzähl mal bisschen. Also meine körperliche Behinderung - bislang immer mit unklarer Diagnose Myopathie/Dystrophie genannt - habe ich von Geburt an. An meiner Geburt hatte ich Sauerstoffmangel, ebenfalls wurde eine Gaumenspalte festgestellt. Als Baby, Arme Beine leicht überdehnbar, gesamte Muskulatur schwach ausgebildet, einige Muskeln fehlen. Im Babyalter den Kopf nicht anheben können. Die Ärzte sagen, die Behinderung käme nicht vom Sauerstoffmangel - da meist eine Spastik damit verbunden sei, die ja nicht vorhanden ist. Mit 3 J. habe ich Gaumenspalte zugenäht bekommen.
Entwicklung geistig total normal, körperlich auch, mit 16 monaten gelaufen, langsamer und nicht so weit wie andere kinder aber gelaufen. Treppen steigen schwerfälliger.
von Kind an folgende Beschwerden, die sich bis jetzt so weiter halten - nicht weit laufen oder schnell laufen können, Treppensteigen Berg ist schwerfällig, schwer heben geht nicht. da muskulatur im schulter/halsbereich manche nicht fertig ausgebildet z. b. Arme über kopf oder was hoch in den Schrank stellen geht nicht. linksskoliose vom rücken. bandscheibenvorfall operiert worden. herzschwäche seit 2009 dazu gekommen
schilddrüsenprobleme
untersuchungen. 1998 in homburg saarland - erste muskelbiopsie, neurologische untersuchungen - keine nennenswerte ergebnisse
dann 2004 halle an der saale - neurologische untersuchungen, emg, herz, laktattest, bestandsaufnahme jedoch keine ergebnisse - genetische analyse ohne klare ergebnisse - kein ausschluss, dass vererblich,
2009 wg. herzmuskelentzündung (durch virus, erkältung) 20 prozent herzleistung, 12 liter wasser aus dem körper genommen - lungenentzündung, war ich nochmals in homburg saarland - defibrilator op - 2. biopsie - ohne ergebnisse
jetzt 2015 - 3 biopsie Krankenhaus barmherzige brüder Trier - mit dem verdacht auf zentronukleäre myopathie - jedoch noch keine klare diagnose.

so bei fragen gerne stellen.

inwiefern bist du ein kolibri? was hast du für beschwerden?

[pelztier86]

Nunja, ich habe bereits mehrere seltene Erkrankungen (drei um genau zu sein), und seit 1.5 jahren habe ich eine zunehmende Muskelschwäche in allen Extremitäten, vor allem aber im Beckengürtel und in der Schienbein/Wadenmuskulatur mit dadurch bedingter Gehbehinderung. Habe also Probleme Treppen zu steigen, vom Boden aufzustehen, generell aufzustehen, kann die Füße nicht mehr gegen die Schwerkraft heben etc.
Allerdings bin ich wohl auch im neurologischen Bereich ziemlich einzigartig, weil ich eine ZNS-Involvierung habe, die nicht entzündlichen Ursprungs ist und sich in einer leichten Spastik und einer leichten Ataxie äußert. Vermutlich ist es eine Stoffwehcselstörung/Mitochondriopathie, aber so genau weiß man es (noch?) nicht. Wahrscheinlich ist aber, dass meine Darmerkrankung, die auf einem Schaden der glatten Muskulatur beruht, die Erstmanifestation dieser Erkrankung war.

[kolibri37]

oje da hast du auch schon viele Untersuchungen hinter dir. mit Treppen steigen hoch oder runter (runter noch mehr ) und Berg hoch hab ich auch Problem. bei mir soll evtl genetisch bedingt durch die Mutation etwas falsch sein. evtl auch Stoffwechsel. hast du schon mal bei Studie in Klinik mit gemacht?