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Dtl. erhöhte Enzymaktivität? in der Atmungskette

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    Dtl. erhöhte Enzymaktivität? in der Atmungskette

    Hallo ihr Lieben,

    mein Sohn ist 2 Jahre und hatte eine Muskelbiopsie...das Enzymmuster ist merkwürdig, also die Biochemie.

    wir haben hier einen Widerspruch! Einer erhöhte Aktivität der Citratsynthase und der anderen Komplexe....somit kann Mito praktisch ausgeschlossen werden, aber wieso sind diese dann erhöht?

    Er hat auch erhöhten B12 Spiegel....merkwürdig alles und ich kann im Netz dazu nix finden, die Ärztin konnte da auch (noch) nix zu sagen.

    Kennt das wer?

    DANKE

    #2
    B12 kann ja nur von künstlich angereicherter Nahrung oder Nahrungsmitteln kommen und/oder die Nieren funktionieren nicht richtig, da es wasserlöslich ist und von den Nieren ausgeschieden wird.
    Hat er evtl. leichten Hautausschlag?

    Welche anderen Komplexe sind erhöht?
    Ist die AKTIVITÄT der Citratsynthase oder ist deren Konzentration erhöht?
    Zuletzt geändert von KlausB; 16.06.2016, 21:48.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Hallo KlausB,

      er bekommt Neocate, eine Spezialnahrung, da ist natürlich auch B12 drin, sonst wird er praktisch vegan ernährt. Ja die Aktivität ist erhöht. IMG_8093.jpg


      habe mal den B12 Gehalt angeschaut von Neocate, dürfte eigentlich keiner Erhöhung mit sich bringen, ist noch unter dem Tagesbedarf. Keinen Hautauschlag
      Zuletzt geändert von 030514; 16.06.2016, 22:39.

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        #4
        Hallo, es gibt noch eine Reihe von anderen Werten, die man bestimmen kann, zB die Methyl malonsäure im Urin, Wenn du bei google eingibst vitamin b12 verfälscht kommt eine Seite von Dr schweikart, da steht einiges drin.
        Es gibt verschiedene Möglichkeiten, zum einen kann der Test einfach verfälscht sein z B wenn er ein medikament eingenommnen hat, Des weiteren gibt es Enzymmangel der die Verwertung des B12 behindert.
        Deine Ärztin soll sich mal mit einem Labormediziner in Verbindung setzen , die wissen meist Rat welche Werte man noch abnehmen kann

        LG Birgit

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          #5
          Hallo Birgitbrb,

          der Holotranscobalamin Wert war ok, so dass Mange unwahrscheinlich. Gibt noch zwei drei anderen Werte, da mit dem Urintest habe ich auch gefunden und gestern schon bestellt, gut, dass sie auch diese Idee haben.
          LG

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            #6
            Hallo Ihr Lieben,

            ich suche immernoch nach einer Erklärung der erhöhten Aktivität :-)

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              #7
              Hat dein Sohn eine Klinik, die prinzipiell mit einer Mito vereinbar wäre oder gar einen hochgradigen Verdacht auf Mito?
              Weißt du, nit welcher Methode die Aktivität der Atmungskette untersucht wurde? Bei einer Mito kann es zu einer Vermehrung der Mitochondrien kommen, und dies wiederum führt bei Bestimmung der Aktivität durch polarographische Untersuchungen zu falsch hohen Ergebnissen.

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                #8
                Hallo Pelztier,

                ja es war der Verdacht auf Mito..in meiner Antwort vom 16.6. ist ein Bild mit den Ergebnissen, und da erhöhte Aktivität wurde Mito ausgeschlossen...ich denke doch, die haben das Material aus der Muskelbiopsie genommen.
                meine Englisch ist bescheiden, ich versuche mir aber mal deinen Link zu übersetzen....Dankeschön
                Kannst du was mit den Ergebnissen anfangen? Danke nochmal
                Zuletzt geändert von 030514; 28.01.2017, 23:42.

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