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Ein paar Fragen zur Mitochondriopathie

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    Ein paar Fragen zur Mitochondriopathie

    Hallo, ich bin neu hier. Bei mir besteht ein Verdacht auf Mitochondriopathie, bin aber skeptisch diesbezüglich. Ich würde Euch als Betroffenen gern ein paar Fragen stellen, damit ich einige AAspakte besser verstehen kann.

    1. Wie und wo wurde Laktat bei Euch gemessen? Worin besteht der Unterschied zwischen einer LDH Bestimmung und des reinen Laktatwertes oder handelt es sich dabei um dasselbe?

    2.Was sagen bildgebende Verfahren (wie MRT) zu den betroffenen Muskeln bei Euch? Sieht man Entzündungen oder andere Auffälligkeiten? Oder einfach gar nichts?

    3. Mir fällt vor allem schwer, die Syntheseketten richtig zu verstehen. Gibt es Zusammenhänge zwischen Mitochondriopathien und

    a) Histamin bzw. allergischen Reaktionen?
    b) Hormonen wie Sexualhormone, Serotonin und Ähnliches?
    c) Herzrasen?

    4. Kann eine Mitochondriopathie in Schüben verlaufen? In meinem Falle: Ruhephase mit vorhandenen, aber auszuhaltenden Symptomen wechselt mit einer wochenlang andauernden Akutphase, in der einfach gar nichts mehr geht?

    5. Werden die Muskeln eher dicker (wie trainiert) oder eher verkümmert?

    6. Gibt es Betroffene, bei denen die Schmerzen im Vordergrund stehen vor der Muskelschwäche?

    Tut mir wirklich Leid, wenn ich daraus gleich ein kleines "Verhör" mache. Die Informationen können für mich entscheidend sein für meinen weiteren Weg. Ich hoffe, es melden sich ein paar Leute mit Erfahrung.

    Liebe Grüße

    Tanya

    #2
    Zu 3 fällt mir auf: Ist Deine Hypophyse mal genauer angeschaut worden (MRT)? Das kann auch, neben der Hormonauffälligkeiten den Energiestoffwechsel der Zellen stören.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Naja, jahrelang Endokrinologe, die ganze Geschichte sowieso eine einzige Odyssee. Das würde, denke ich, wahrscheinlich besser in die Rubrik "Ohne Diagnose" passen. Soll ich da ein zweites Thema eröffnen? Die Fragen oben beziehen sich wiederum vor allem auf die Mitochondrien.

      Bei mir gibt und gab es ein ziemliches Hormondurcheinander. Alle künstlichen Versuche, diese ins Lot zu bringen, scheiterten, ebenso die Ursachenfindung. Außer Blutwerte aus der Hypophyse wurde diese nicht näher angeschaut, die Nebennieren bekamen einen CT ohne Befund.

      Ein neuroendokriner Tumor (in diesem Fall gutartig), der unkontrolliert Hormone produziert, ist bei mir u.a. auch im Gespräch, aber ich wüsste nicht, wie ein solcher mir so starke Muskelschmerzen bereiten kann? Da gibt es auch Werte, die darauf hinweisen (Chromogranin A und NSE erhöht seit langer Zeit).

      Bzgl. Mitochondriopathie habe ich vor allem zu wenig ATP - Labor sagt: Hinweis auf eine gestörte Mitochondrienfunktion - und halt die Symptome.

      Klaus, kannst Du mir sagen, welche Stoffe der Hypophyse den Energiestoffwechsel stören können?

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        #4
        Das Laktat wird aus einer ungestauten Vene entnommen, einmal in Ruhe und einmal nach Belastung. L DH ist ein anderer Wert und bei mir völlig unauffällig. Ein Muskel MRT war bei mir auch völlig unauffällig. Bei den Hormonen ist bei mir der Regelkreis der Hypophyse gestört. TSH ist zum Beispiel immer sehr niedrig und die Schilddrüsenhormone ebenfalls. bei mir sind es immer Schübe gewesen, die zu deutlichen Verschlechterung vierte bei mir sind es immer Schübe gewesen, die zu deutlichen Verschlechterung fühten, davon abzugrenzen sind kurzweilige Verschlechterungen circa 3 tage nach Hörerbelastung. Die Muskeln Atrophie an mit der Zeit. Mittlerweile bin ich ganz dünn.schmerzen standen bei mir lange Zeit komplett im Vordergrund. Eine schwäche nach Belastung) nicht vor, immer nur der Schmerz. Heute auch schwächer

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          #5
          Die Hypophyse ist das zentrale Steuerorgan des Hormonsystem. Ein Defekt hier führt auch zu Fehlfunktionen in den anderen hormonbildenden Drüsen.
          Besonders der Schilddrüse. Die Schilddrüsenhormone regen auch die ATP-Produktion an.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            #6
            Hallo Klaus und Nana.

            Vielen Dank für Eure Antworten. Habe mich ja schon ordentlich hier durchgelesen, aber leider noch so vieles, was ich nicht gefunden habe.

            KLaus: Die Schilddrüsenhormone sind bei mir in Ordnung. Das geringe ATP kann daher eigentlich nicht kommen. Wie kann vermindertes ATP noch zustande kommen, wenn die Schilddrüse ok ist?

            Nana: Wo kann man diese Laktatbelastungsuntersuchung machen? Ich glaube nicht, dass meine Ärzte das anbieten... Wie lange hast Du Deine Erkrankung schon insgesamt? Hast Du eine klassische Mitochondriopathie oder ist die Primärkrankheit bei Dir die Hypophyse? Die Schmerzen, von denen Du schreibst, sind wahrscheinlich komplett Muskelschmerzen? Ich hatte gedacht, dass man Erkrankungen der Hypophyse gut behandeln kann, also die fehlenden Hormone medikamentös geben oder anderweitig?

            Wie reagiert ihr auf Alkohol, Antibiotika und Cortison (falls ausprobiert)?

            GANZ WICHTIG: Ein wesentliches Kennzeichen meiner Erkrankung besteht darin, im Schlaf komplett beschwerdefrei zu werden. Ich brauche über den Tag starke Schmerzmittel, weil ich sonst verrückt werden würde. Nachts schlafe ich durch und wache morgens beschwerdefrei auf. Ich habe etwa eine halbe Stunde bis 2 Stunden Ruhe - wie ein gesunder Mensch. Dann merke ich zuerst am Herzen (Druck, Puls rast, ANstrengungsgefühl), dass es wieder los geht. Kurz darauf drücken und brennen die ersten Muskeln am Körper - und so immer wieter bis zum Schlafengehen.

            Was passiert bei Euch im Schlaf? Gesundet ihr auch quasi über Nacht?

            Liebe Grüße und nochmals vielen Dank, bisher waren die Antworten wirklich hilfreich.

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              #7
              Hallo,
              bei mir besteht auch noch hochgradiger V.a. Mito, allerdings konnte bis jetzt noch keine Mutation gefunden werden.

              zum Laktat: bei mir ist er in Ruhe meist unauffällig, bei Kurzer Belastung geht er sehr schnell extrem hoch. LDH ist bei mir meist unauffällig. Hat damit aber glaub ich auch nix zu tun.

              MRT zeigte bei mir am Oberschenkel einen Umbau des Muskelgewebe zu Fettgewebe, was pathologisch ist. (der Radiologe war witzig und meinte im Befund "im Rahmen der Adipositas" .. ich war/bin Normalgewichtig eher zu leicht )

              was die Symptome und Hormonstörungen angeht, muss man unterscheiden zw. der "erworbenen" Form, wie sie manchmal genannt wird und der echten "vererbten" Form von der wir hier sprechen. Die erworbene Mitochondriopathie geht mit sowas einher und ist nicht an Muskulatur und ohne Organbeteiligung.


              Ob es schubförmig sein kann, weiß ich nicht. ich hatte das am Anfang aber auch so, dass ich wenig in Ruhe hatte und bei Belastung oder Überlastung total fix und alle war für längere Zeit. Nach mittlerweile längerer Krankheitszeit ist eher schleichend schlechter werdend, aber sehr langsam verlaufend. Ich hatte anfangs auch eher Schmerzen als Schwäche. Mittlerweile aber umgekehrt zuerst die Schwäche dann die Schmerzen auftretend.


              LG SIlke
              LG Silke

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                #8
                Hallo, Springmausi, danke auch für Deinen Beitrag.

                Das mit der Adipositas ist wirklich unglaublich - da hatte der Arzt wohl nicht nur die Patientin nicht angeschaut, sondern noch nciht einmal die Basisdaten gelesen.

                Ich hatte mich hauptsächlich auf die vererbte Form konzentriert. Was mich an der erworbenen Form stört, ist, dass dafür beinahe jede Krankheit verantwortlich gemacht wird. Das heißt, ginge ich zu einem entsprechenden Arzt dafür, wird er das sowieso feststellen - und ich kann dann raten, ob ich da einen Punkt setze oder weiter suche. Andererseits möchte ich auch nicht den Fehler machen, das einfach zu übergehen...

                Habe ich das richtig verstanden, dass Hormonstörungen nur und ausschließlich bei den erworbenen Formen vorkommen?

                Hat irgendjemand von euch Herzprobleme?

                Noch etwas: Ich freue mich auch über negative Antworten, wenn ihr mir sagt, dass ihr die Symptome nicht habt.

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                  #9
                  Die beschriebenen Hormonstörungen können Symptome an Muskeln und Organen verursachen und die Energieerzeugung negativ beeinflussen. Das ist dann ja eigentlich keine Fehlfunktion der Mitochondrien, also im eigentlichen Sinne keine Mito, da der Defekt in den Mitochondrien steckt, ob nun angeboren oder erworben.
                  War auch nur ein Alternativvorschlag, da die Diagnose wohl noch nicht 100%-ig feststeht.
                  It's a terrible knowing what this world is about

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                    #10
                    1. Wie und wo wurde Laktat bei Euch gemessen? Worin besteht der Unterschied zwischen einer LDH Bestimmung und des reinen Laktatwertes oder handelt es sich dabei um dasselbe?

                    -----wurde bei mir nicht gemacht

                    2.Was sagen bildgebende Verfahren (wie MRT) zu den betroffenen Muskeln bei Euch? Sieht man Entzündungen oder andere Auffälligkeiten? Oder einfach gar nichts?

                    --------keine Auffälligkeiten


                    3. Mir fällt vor allem schwer, die Syntheseketten richtig zu verstehen. Gibt es Zusammenhänge zwischen Mitochondriopathien und

                    a) Histamin bzw. allergischen Reaktionen?
                    b) Hormonen wie Sexualhormone, Serotonin und Ähnliches?
                    c) Herzrasen?


                    ----------weiß ich nicht


                    4. Kann eine Mitochondriopathie in Schüben verlaufen? In meinem Falle: Ruhephase mit vorhandenen, aber auszuhaltenden Symptomen wechselt mit einer wochenlang andauernden Akutphase, in der einfach gar nichts mehr geht?

                    ----------Falls in Schüben dauern die bei mir schon 4-5 Jahre. Ein " geht gar nichts mehr" lässt sich provozieren in dem ich vergesse eine Mito zu haben und versuche die Dinge zu machen, die ich sonst auch getan habe ;-)
                    Ruhephasen habe ich wenn ich meinen Körper nicht belaste.


                    5. Werden die Muskeln eher dicker (wie trainiert) oder eher verkümmert?

                    ---------- bei mir verkümmern sie. Und die die noch in normaler Form da sind verhärten bei zu viel Belastung was aber in Ruhe auch wieder weg geht.


                    6. Gibt es Betroffene, bei denen die Schmerzen im Vordergrund stehen vor der Muskelschwäche?

                    Schmerzen können das Leben schon versauen. Deshalb würde ich sagen dass die Muskelschwäche oder der Muskelschwund zwar blöd sind aber Schmerzn sind noch blöder :-)

                    Lg, Sharon

                    Zuletzt geändert von Gast; 21.07.2016, 14:50.

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                      #11
                      Hallo,
                      ich finde es traurig, welcher Aufwand von Ärzten betrieben wird bzw. werden muss, um zu einer Diagnose zu kommen. Die Patienten leiden darunter. Als die Diagnose 1990 bei mir gestellt wurde, war ich körperlich immer weniger belastbar, bis ich nur noch im Bett bleiben konnte. Zuvor hatten Kinder- und Hausärzte es auf eine psychische Erkrankung geschoben oder empfohlen, ich sollte kalt duschen, dann werde es besser. 1990 arbeitete dann u.a. die Leber auch nicht mehr richtig (Verdacht auf Gelbsucht). Ich kam ins Krankenhaus. Man empfahl, mich aus der Schule zu nehmen, weil ich nicht mehr lange leben würde. Man überwies mich in die Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover. Dort nahm man eine Muskelbiopsie vor. Die musste damals noch zur Untersuchung in die Niederlande versandt werden. Das Ergebnis war eine Mitochondriale Myopathie. Ich bekam bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, die bei mir (! - Leider ist das individuell sehr unterschiedlich) gut anschlagen. Die Verfeinerung der Diagnose zur CPEO+ wurde 2003 in der TU München anhand der Untersuchung einer Blutprobe vorgenommen. Letzteres geht allerdings nur bei bestimmten Gendefekten. Ich bin daher immer sehr erstaunt, welche hochspeziellen Fragen hier gestellt werden und kann diese auch nicht beantworten. Dabei bin ich schon der Meinung, gut informiert zu sein und verantwortlich mit der Mito umzugehen.
                      Ich empfehle jedem, der Probleme mit den Muskeln hat, sich an ein Muskelzentrum zu wenden. Normale Fachärzte kennen sich mit der Erkrankung in aller Regel nicht aus. Auch der Informationsgewinn in einem Forum wie diesen ist immer dadurch eingeschränkt, dass Symptome, die jeweiligen Gendefekte, die Diagnostik individuell zu unterschiedlich sind.
                      Viele Grüße Marc
                      Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                        #12
                        Hallo Smoykie,

                        zu den speziellen Mito-Fragen kann ich Dir nicht viel sagen.

                        Aber zu deb Hormonen:
                        Die Synthesekette, speziell der Citrat-Zyklus ist wirklich kompliziert und schwer zu verstehen.

                        Hormone spielen in Syntheseketten eine zentrale Rolle. Sie steuern die Herstellung vieler für die Synthese notwendiger Stoffe (Synthasen) und auch Stoffen, die die Synthese hemmen durch Aktivierung der entsprechenden Gene.

                        Sexualhormone, Steroide, besonders Schilddrüsenhormone (Herzrasen) und Insulin und auch Histamin spielen dabei eine Rolle, Serotonin eher in der Nervensignalübertragung.
                        Störungen in der Hormonproduktion in der jeweils produzierenden Drüse beeinflussen also direkt die Bereitstellung von Energie in allen Zellen des Körpers. Über allem steht die Hypophyse, die die Arbeit der hormonproduzierenden Drüsen koordiniert.

                        Marc hat natürlich recht, dass der Informationsgewinn in einem Forum begrenzt ist. Das Forum kann nur Denkanstöße geben und versuchen zu einem besseren Verständnis der Krankheit beizutragen. Eine Diagnose kann das Forum nicht stellen und eine Garantie für Vollständigkeit und Richtigkeit gibt es hier natürlich auch nicht.

                        LG

                        Klaus

                        Geändert von KlausB (Heute um 14:14 Uhr)
                        Zuletzt geändert von KlausB; 25.07.2016, 17:15.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #13
                          Hallo KlausB,
                          die Frage kam aber nicht von mir ;-)

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