Ich bin neu hier, heiße Susanna, bin 53 Jahre und in einem kleinen Ort in Österreich aufgewachsen. Seit über 30 Jahre lebe ich in Wien.
Leider hab ich von meiner Mutter einen Gendefekt der die Muskeln betrifft vererbt bekommen, ich habe eine Myotonie, um welche Art es sich genau handelt ist noch ungeklärt.
Bei meiner Mutter fingen die Beschwerden im Alter zwischen 45 und 50 Jahren (derzeit ist sie 88) an, sie stürzte immer öfter und meinte der Grund ist, dass ein Bein plötzlich steckenbleibt, wenn sie einen Schritt machen möchte. Rolltreppe, Sessellift fahren…etc. also alles, wo sie plötzlich losgehen musste wurden in den nächsten Jahren immer mehr zum Problem. Seit ca. 8 Jahren geht sie kaum noch aus der Wohnung, innerhalb kann sie sich mit Gehstock und Rollator bewegen. Rollstuhl hat sie nicht.
Die Ärzte konnten damals mit ihrer Beschreibung nichts anfangen, erst viele Jahre später fand sie einen Neurologen der meinte, er hat das schon mal gehört, das ist eine Myotonie. Diese wurde später dann mittels EMG bestätigt. Sie war damals sehr froh, dass wir (meine Schwester und ich nicht davon betroffen sind, ich war damals um die 15 Jahre alt).
Als ich so zwischen 25 und 30 Jahre alt war, fiel mir auf, dass sich gewisse Muskeln immer wenn ich sehr unter Stress stand oder extrem nervös war kurz verkrampften und ich sie nicht gleich entspannen konnte. Das diese Symptome aber nur ab und zu auftraten und ich sie nicht mit dem „stecken bleiben der Beine“ von meiner Mutter in Verbindung brachte, hab ich sie auf die Anspannung geschoben und ihnen keine Bedeutung beigemessen.
So um die 40 Jahre herum kamen diese Symptome immer öfter und stärker, vor allem im Winter wenn ich in eine Straßenbahn ein- oder aussteigen wollte. Ab und zu passierte es mir auch, dass ich jemanden die Hand gab und meine dann für 1-2 Sek. nicht mehr loslassen konnte, was sehr peinlich war. Hab dann herumgegoogelt und plötzlich fiel es mir wie Schuppen von den Augen – verdammt das ist ja diese Muskelerkrankung die meine Mutter hat. Denn da wurden meine Symptome exakt mit diesem „warm up“ Effekt beschrieben. Wenn ich z.B. 5x die Faust schließe und öffne, verschwinden die Verkrampfungen und ich kann die Hände ganz normal bewegen.
Ich bin allerdings damals zu keinem Arzt, weil ich dachte diese Krankheit kennt kaum jemand, heilen kann man sie sowieso nicht, also was bringt es mir wenn ich sie schwarz auf weiß habe. Abgesehen davon hatte ich totale Panik vor einer EMG Untersuchung.
In den letzten 10 Jahren haben sich meine Symptome dann weiter verschlechtert, am Morgen geht es mir meist noch gut und ich hab fast keine Beschwerden, aber im Laufe des Tages tauchen sie auf und der Heimweg vom Büro fällt mir oft extrem schwer, vor allem wenn keine Niederflur Straßenbahn kommt und ich die Stufen rauf- und runter muss. Aber auch die U-Bahn ist ein Problem, vor allem weil die Leute die hinter mir aussteigen wollen ja nicht damit rechnen, dass ich die ersten 3-5 Schritte aus dem Stand raus total schwer und nur im Zeitlupentempo machen kann. Hab da immer große Angst zu stürzen oder dass mich jemand umwirft und diese Angst verstärkt die Symptome noch zusätzlich. Denn zu Hause wenn ich entspannt von einem Stuhl aufstehe und losgehen will, sind sie wesentlich weniger stark ausgeprägt als in der Öffentlichkeit.
Wenn ich dann mal in Schwung komme, sind die Symptome so gut wie weg und ich kann ganz normal gehen, aber wehe es kommt ein höherer Randstein. Da werden wieder andere Muskeln benötigt und diese verkrampfen sich dann für 1-2 Sekunden, sodass ich ihn nur mit Mühe überwinden kann wenn ich mich nirgends anhalten kann. Bei normalen Stufen wo ich mich mit den Händen zusätzlich aufziehen kann, geht es besser und spätestens nach der 5. Stufe sind die Beschwerden dann eh weg.
Vor einigen Monaten war ich wegen Schwindel unter anderem nun auch bei einem Neurologen und da dieser generell nach Krankheiten gefragt hat, hab ich erwähnt, dass ich Myotonie habe, die aber kaum jemand kennt und bei mir auch nie offiziell diagnostiziert wurde. Die Neurologin meinte ihr früherer Chef (ein Univ.Prof. im SMZ Süd) beschäftigt sich damit, ich soll mich doch mal mit dem in Verbindung setzen. Vorige Woche hatte ich nun einen Termin in seiner Privatordination. Er hat dann ein NLG gemacht (war unauffällig) und konnte mich dann zu einem EMG von zumindest einem Muskel überreden. War alles andere als lustig und ziemlich schmerzhaft, aber nun hab ich es endlich hinter mir ;-)
Es waren myotone Entladungen mit „decrescendo“ und wechselnder Frequenz feststellbar und er meinte, es handelt sich mit ziemlicher Sicherheit um eine Myotonie, aber welche weiß er derzeit nicht bzw. ev. könnte es auch eine metabolische Myopathie sein.
Das kann nur mittels Gendiagnostik geklärt werden, aber da muss er sich selber erst schlau machen, nach was er genau suchen soll und welches Institut in Frage kommt. Denn in Österreich gibt es diese Möglichkeit nicht. Es muss dann auch übers Krankenhaus laufen diese Genanalyse ist extrem teuer und privat nicht finanzierbar, er meldet sich diesbezüglich bei mir. Darauf warte ich im Moment.
Ich hab ihn dann auch noch gefragt, wie viele Patienten ihm mit dieser Krankheit schon untergekommen sind und er meinte nur, dass sie sehr selten ist, er wollte vermutlich nicht zugeben, dass er niemanden persönlich kennt.
Ich hab nun selber versucht rauszufinden was es genauer bei mir sein könnte und bin auf diese Seite gestoßen. Ev. könnte PROMM zutreffen, denn ohne mich mit den Händen zusätzlich abzustützen komm ich kaum noch vom WC, Stuhl, Couch etc. hoch, ich hab das bisher nur immer auf meine völlige Unsportlichkeit und Übergewicht geschoben. Dass diese Muskelschwäche auch mit zur Krankheit gehören könnte war mir bisher nicht bewusst. Allerdings hab ich keine Muskelschmerzen wie viele hier und ich kann grundsätzlich auch lange Strecken fast normal gehen, wenn ich die ersten Schritte mal hinter mir habe. Ich muss nur immer aufpassen dass ich nicht über eine Unebenheit etc. stolpere, denn das führt unweigerlich zum Sturz, da ich in diesen Fällen zu steif bin um ihn abzufangen.
Gibt es hier jemanden, der ähnliche Symptome wie ich hat und vielleicht schon eine genauere Diagnose?
LG Susanna
Leider hab ich von meiner Mutter einen Gendefekt der die Muskeln betrifft vererbt bekommen, ich habe eine Myotonie, um welche Art es sich genau handelt ist noch ungeklärt.
Bei meiner Mutter fingen die Beschwerden im Alter zwischen 45 und 50 Jahren (derzeit ist sie 88) an, sie stürzte immer öfter und meinte der Grund ist, dass ein Bein plötzlich steckenbleibt, wenn sie einen Schritt machen möchte. Rolltreppe, Sessellift fahren…etc. also alles, wo sie plötzlich losgehen musste wurden in den nächsten Jahren immer mehr zum Problem. Seit ca. 8 Jahren geht sie kaum noch aus der Wohnung, innerhalb kann sie sich mit Gehstock und Rollator bewegen. Rollstuhl hat sie nicht.
Die Ärzte konnten damals mit ihrer Beschreibung nichts anfangen, erst viele Jahre später fand sie einen Neurologen der meinte, er hat das schon mal gehört, das ist eine Myotonie. Diese wurde später dann mittels EMG bestätigt. Sie war damals sehr froh, dass wir (meine Schwester und ich nicht davon betroffen sind, ich war damals um die 15 Jahre alt).
Als ich so zwischen 25 und 30 Jahre alt war, fiel mir auf, dass sich gewisse Muskeln immer wenn ich sehr unter Stress stand oder extrem nervös war kurz verkrampften und ich sie nicht gleich entspannen konnte. Das diese Symptome aber nur ab und zu auftraten und ich sie nicht mit dem „stecken bleiben der Beine“ von meiner Mutter in Verbindung brachte, hab ich sie auf die Anspannung geschoben und ihnen keine Bedeutung beigemessen.
So um die 40 Jahre herum kamen diese Symptome immer öfter und stärker, vor allem im Winter wenn ich in eine Straßenbahn ein- oder aussteigen wollte. Ab und zu passierte es mir auch, dass ich jemanden die Hand gab und meine dann für 1-2 Sek. nicht mehr loslassen konnte, was sehr peinlich war. Hab dann herumgegoogelt und plötzlich fiel es mir wie Schuppen von den Augen – verdammt das ist ja diese Muskelerkrankung die meine Mutter hat. Denn da wurden meine Symptome exakt mit diesem „warm up“ Effekt beschrieben. Wenn ich z.B. 5x die Faust schließe und öffne, verschwinden die Verkrampfungen und ich kann die Hände ganz normal bewegen.
Ich bin allerdings damals zu keinem Arzt, weil ich dachte diese Krankheit kennt kaum jemand, heilen kann man sie sowieso nicht, also was bringt es mir wenn ich sie schwarz auf weiß habe. Abgesehen davon hatte ich totale Panik vor einer EMG Untersuchung.
In den letzten 10 Jahren haben sich meine Symptome dann weiter verschlechtert, am Morgen geht es mir meist noch gut und ich hab fast keine Beschwerden, aber im Laufe des Tages tauchen sie auf und der Heimweg vom Büro fällt mir oft extrem schwer, vor allem wenn keine Niederflur Straßenbahn kommt und ich die Stufen rauf- und runter muss. Aber auch die U-Bahn ist ein Problem, vor allem weil die Leute die hinter mir aussteigen wollen ja nicht damit rechnen, dass ich die ersten 3-5 Schritte aus dem Stand raus total schwer und nur im Zeitlupentempo machen kann. Hab da immer große Angst zu stürzen oder dass mich jemand umwirft und diese Angst verstärkt die Symptome noch zusätzlich. Denn zu Hause wenn ich entspannt von einem Stuhl aufstehe und losgehen will, sind sie wesentlich weniger stark ausgeprägt als in der Öffentlichkeit.
Wenn ich dann mal in Schwung komme, sind die Symptome so gut wie weg und ich kann ganz normal gehen, aber wehe es kommt ein höherer Randstein. Da werden wieder andere Muskeln benötigt und diese verkrampfen sich dann für 1-2 Sekunden, sodass ich ihn nur mit Mühe überwinden kann wenn ich mich nirgends anhalten kann. Bei normalen Stufen wo ich mich mit den Händen zusätzlich aufziehen kann, geht es besser und spätestens nach der 5. Stufe sind die Beschwerden dann eh weg.
Vor einigen Monaten war ich wegen Schwindel unter anderem nun auch bei einem Neurologen und da dieser generell nach Krankheiten gefragt hat, hab ich erwähnt, dass ich Myotonie habe, die aber kaum jemand kennt und bei mir auch nie offiziell diagnostiziert wurde. Die Neurologin meinte ihr früherer Chef (ein Univ.Prof. im SMZ Süd) beschäftigt sich damit, ich soll mich doch mal mit dem in Verbindung setzen. Vorige Woche hatte ich nun einen Termin in seiner Privatordination. Er hat dann ein NLG gemacht (war unauffällig) und konnte mich dann zu einem EMG von zumindest einem Muskel überreden. War alles andere als lustig und ziemlich schmerzhaft, aber nun hab ich es endlich hinter mir ;-)
Es waren myotone Entladungen mit „decrescendo“ und wechselnder Frequenz feststellbar und er meinte, es handelt sich mit ziemlicher Sicherheit um eine Myotonie, aber welche weiß er derzeit nicht bzw. ev. könnte es auch eine metabolische Myopathie sein.
Das kann nur mittels Gendiagnostik geklärt werden, aber da muss er sich selber erst schlau machen, nach was er genau suchen soll und welches Institut in Frage kommt. Denn in Österreich gibt es diese Möglichkeit nicht. Es muss dann auch übers Krankenhaus laufen diese Genanalyse ist extrem teuer und privat nicht finanzierbar, er meldet sich diesbezüglich bei mir. Darauf warte ich im Moment.
Ich hab ihn dann auch noch gefragt, wie viele Patienten ihm mit dieser Krankheit schon untergekommen sind und er meinte nur, dass sie sehr selten ist, er wollte vermutlich nicht zugeben, dass er niemanden persönlich kennt.
Ich hab nun selber versucht rauszufinden was es genauer bei mir sein könnte und bin auf diese Seite gestoßen. Ev. könnte PROMM zutreffen, denn ohne mich mit den Händen zusätzlich abzustützen komm ich kaum noch vom WC, Stuhl, Couch etc. hoch, ich hab das bisher nur immer auf meine völlige Unsportlichkeit und Übergewicht geschoben. Dass diese Muskelschwäche auch mit zur Krankheit gehören könnte war mir bisher nicht bewusst. Allerdings hab ich keine Muskelschmerzen wie viele hier und ich kann grundsätzlich auch lange Strecken fast normal gehen, wenn ich die ersten Schritte mal hinter mir habe. Ich muss nur immer aufpassen dass ich nicht über eine Unebenheit etc. stolpere, denn das führt unweigerlich zum Sturz, da ich in diesen Fällen zu steif bin um ihn abzufangen.
Gibt es hier jemanden, der ähnliche Symptome wie ich hat und vielleicht schon eine genauere Diagnose?
LG Susanna
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