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Myotonie aber welche?

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    Myotonie aber welche?

    Ich bin neu hier, heiße Susanna, bin 53 Jahre und in einem kleinen Ort in Österreich aufgewachsen. Seit über 30 Jahre lebe ich in Wien.
    Leider hab ich von meiner Mutter einen Gendefekt der die Muskeln betrifft vererbt bekommen, ich habe eine Myotonie, um welche Art es sich genau handelt ist noch ungeklärt.
    Bei meiner Mutter fingen die Beschwerden im Alter zwischen 45 und 50 Jahren (derzeit ist sie 88) an, sie stürzte immer öfter und meinte der Grund ist, dass ein Bein plötzlich steckenbleibt, wenn sie einen Schritt machen möchte. Rolltreppe, Sessellift fahren…etc. also alles, wo sie plötzlich losgehen musste wurden in den nächsten Jahren immer mehr zum Problem. Seit ca. 8 Jahren geht sie kaum noch aus der Wohnung, innerhalb kann sie sich mit Gehstock und Rollator bewegen. Rollstuhl hat sie nicht.
    Die Ärzte konnten damals mit ihrer Beschreibung nichts anfangen, erst viele Jahre später fand sie einen Neurologen der meinte, er hat das schon mal gehört, das ist eine Myotonie. Diese wurde später dann mittels EMG bestätigt. Sie war damals sehr froh, dass wir (meine Schwester und ich nicht davon betroffen sind, ich war damals um die 15 Jahre alt).
    Als ich so zwischen 25 und 30 Jahre alt war, fiel mir auf, dass sich gewisse Muskeln immer wenn ich sehr unter Stress stand oder extrem nervös war kurz verkrampften und ich sie nicht gleich entspannen konnte. Das diese Symptome aber nur ab und zu auftraten und ich sie nicht mit dem „stecken bleiben der Beine“ von meiner Mutter in Verbindung brachte, hab ich sie auf die Anspannung geschoben und ihnen keine Bedeutung beigemessen.
    So um die 40 Jahre herum kamen diese Symptome immer öfter und stärker, vor allem im Winter wenn ich in eine Straßenbahn ein- oder aussteigen wollte. Ab und zu passierte es mir auch, dass ich jemanden die Hand gab und meine dann für 1-2 Sek. nicht mehr loslassen konnte, was sehr peinlich war. Hab dann herumgegoogelt und plötzlich fiel es mir wie Schuppen von den Augen – verdammt das ist ja diese Muskelerkrankung die meine Mutter hat. Denn da wurden meine Symptome exakt mit diesem „warm up“ Effekt beschrieben. Wenn ich z.B. 5x die Faust schließe und öffne, verschwinden die Verkrampfungen und ich kann die Hände ganz normal bewegen.
    Ich bin allerdings damals zu keinem Arzt, weil ich dachte diese Krankheit kennt kaum jemand, heilen kann man sie sowieso nicht, also was bringt es mir wenn ich sie schwarz auf weiß habe. Abgesehen davon hatte ich totale Panik vor einer EMG Untersuchung.
    In den letzten 10 Jahren haben sich meine Symptome dann weiter verschlechtert, am Morgen geht es mir meist noch gut und ich hab fast keine Beschwerden, aber im Laufe des Tages tauchen sie auf und der Heimweg vom Büro fällt mir oft extrem schwer, vor allem wenn keine Niederflur Straßenbahn kommt und ich die Stufen rauf- und runter muss. Aber auch die U-Bahn ist ein Problem, vor allem weil die Leute die hinter mir aussteigen wollen ja nicht damit rechnen, dass ich die ersten 3-5 Schritte aus dem Stand raus total schwer und nur im Zeitlupentempo machen kann. Hab da immer große Angst zu stürzen oder dass mich jemand umwirft und diese Angst verstärkt die Symptome noch zusätzlich. Denn zu Hause wenn ich entspannt von einem Stuhl aufstehe und losgehen will, sind sie wesentlich weniger stark ausgeprägt als in der Öffentlichkeit.
    Wenn ich dann mal in Schwung komme, sind die Symptome so gut wie weg und ich kann ganz normal gehen, aber wehe es kommt ein höherer Randstein. Da werden wieder andere Muskeln benötigt und diese verkrampfen sich dann für 1-2 Sekunden, sodass ich ihn nur mit Mühe überwinden kann wenn ich mich nirgends anhalten kann. Bei normalen Stufen wo ich mich mit den Händen zusätzlich aufziehen kann, geht es besser und spätestens nach der 5. Stufe sind die Beschwerden dann eh weg.
    Vor einigen Monaten war ich wegen Schwindel unter anderem nun auch bei einem Neurologen und da dieser generell nach Krankheiten gefragt hat, hab ich erwähnt, dass ich Myotonie habe, die aber kaum jemand kennt und bei mir auch nie offiziell diagnostiziert wurde. Die Neurologin meinte ihr früherer Chef (ein Univ.Prof. im SMZ Süd) beschäftigt sich damit, ich soll mich doch mal mit dem in Verbindung setzen. Vorige Woche hatte ich nun einen Termin in seiner Privatordination. Er hat dann ein NLG gemacht (war unauffällig) und konnte mich dann zu einem EMG von zumindest einem Muskel überreden. War alles andere als lustig und ziemlich schmerzhaft, aber nun hab ich es endlich hinter mir ;-)
    Es waren myotone Entladungen mit „decrescendo“ und wechselnder Frequenz feststellbar und er meinte, es handelt sich mit ziemlicher Sicherheit um eine Myotonie, aber welche weiß er derzeit nicht bzw. ev. könnte es auch eine metabolische Myopathie sein.
    Das kann nur mittels Gendiagnostik geklärt werden, aber da muss er sich selber erst schlau machen, nach was er genau suchen soll und welches Institut in Frage kommt. Denn in Österreich gibt es diese Möglichkeit nicht. Es muss dann auch übers Krankenhaus laufen diese Genanalyse ist extrem teuer und privat nicht finanzierbar, er meldet sich diesbezüglich bei mir. Darauf warte ich im Moment.
    Ich hab ihn dann auch noch gefragt, wie viele Patienten ihm mit dieser Krankheit schon untergekommen sind und er meinte nur, dass sie sehr selten ist, er wollte vermutlich nicht zugeben, dass er niemanden persönlich kennt.
    Ich hab nun selber versucht rauszufinden was es genauer bei mir sein könnte und bin auf diese Seite gestoßen. Ev. könnte PROMM zutreffen, denn ohne mich mit den Händen zusätzlich abzustützen komm ich kaum noch vom WC, Stuhl, Couch etc. hoch, ich hab das bisher nur immer auf meine völlige Unsportlichkeit und Übergewicht geschoben. Dass diese Muskelschwäche auch mit zur Krankheit gehören könnte war mir bisher nicht bewusst. Allerdings hab ich keine Muskelschmerzen wie viele hier und ich kann grundsätzlich auch lange Strecken fast normal gehen, wenn ich die ersten Schritte mal hinter mir habe. Ich muss nur immer aufpassen dass ich nicht über eine Unebenheit etc. stolpere, denn das führt unweigerlich zum Sturz, da ich in diesen Fällen zu steif bin um ihn abzufangen.
    Gibt es hier jemanden, der ähnliche Symptome wie ich hat und vielleicht schon eine genauere Diagnose?
    LG Susanna

    #2
    Leider kann ich da Text nicht bearbeiten.entschuldige die Rechtschreibfehler und Hacker.

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      #3
      @medien_wien: ähm welchen Text? Ich seh nur diesen einen Satz ;-)

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        #4
        Super, der ist jetzt weg 😯
        Ich schicke dir eine PM

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          #5
          Vielen Dank, ich meld mich wenn er ankommt ;-)

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            #6
            @Marlies:
            danke für deine PN. Ich hab jetzt dreimal versucht dort direkt zu antworten, aber nach dem absenden ist die Nachricht weg bzw. ich seh sie nirgends mehr - komisch.
            Deshalb auch hier nochmal:

            lieben Dank für deine Antwort und super dass du zufällig auch aus Wien bist. Hier ist es wirklich schwer mit so seltenen Krankheiten.
            Ja genau ich war privat bei Dr. Grisold. Er will sich wieder bei mir melden, wenn er weiß wie es weitergeht bzw. er sich schlau gemacht hat. Kennst du ihn persönlich?
            Ich möchte halt zuviel verschiedene Ärzte vermeiden, weil ich vermute, dass jeder wieder ein eigenes EMG machen möchte und sie mich nur unnötig damit quälen. Am liebsten wäre mir, sie würden mein Blut irgendwo hinschicken und die sollen sich dann damit auseinandersetzen was ich genau habe.
            Aber im Grunde geht’s mir hauptsächlich darum, dass bestätigt wird DASS ich eine Muskelkrankheit habe, ev. einen Notfallpass bekomme, falls mal eine Narkose ansteht, was dann genau beachtet werden muss…etc.
            Klar wäre eine genaue Diagnostik auch schön, aber im Grunde ändert sie wenig an der Krankheit. Man kann eh nur versuchen so gut wie möglich damit klar zu kommen.
            Aber danke mit dem Grazer Tipp, vielleicht komme ich darauf zurück wenn sich in Wien nichts mehr tut.

            Seit wann hast du deine Beschwerden und wie genau äußern sie sich bei dir?
            LG Susanna

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              #7
              Hallo Susanna,
              erst einmal eiin herzlliches Willkommen.
              Ich habe DM1 und komme aus dem Rheim-Main-Gebiert.
              Bei mir wurde vor etws mehr als 20 jahren (bin jetzt 45) ein Muskelkrankheit festgestellt aber leider eine Fehldiagnose gestellt. Vor 16 Jahren, in der Schwangerschaft mit meinem ersten Kind wurde durch ferschiedene Zufälle nach einem vorzeitigem Blasensprung eine humangenetische Unterschung in die Wege geleidte. bei der der Verdacht der Ärzte das ich eine DM1 habe bestätigt wurde. Dieses (ich nenne es immer Krämpfe bzw. Steifheit)am Anfang bestimmter Bewegungen kenne ich besonders aus der Anfangszeit sehr gut. Inzwischen macht mir die langsam fortscheitende Muskelschwäche und die Tagesmüdigkeit mehr zu schaffen. Klar ist es blöd, wenn amn beim Händeschütteln die andere Hand nicht gleich loslassen kann, aber ich habe dann mit der Zeit so meine Tricks entwickelt.
              Wie kommst du auf die Idee mit Promm? Da du keine Schmerzen hast, deutet es doch viel mehr auf Typ 1 hin? Probleme mit dem Aufstehen kann es ganausogut bie DM1 geben. AM Besten ist wirklich eine Gen-Untersuchung die nur (ich glaube damals waren es 10 ml) Blut benötigt. Ich habe in der ganzen 20 Jahren nur 2 EMG gemcht bekommen. Klar, das ist sehr unangenehm und tut auch weh, aber das gibt es wirklich schlimmeres. Und wenn du schon ein positives EMG hast, warum solten die Ärzte weitere machen? Hast du dir einen Untersuchungsbericht geben lassen? Ich sammle alle Berichte. Entweder lasse ich sie mir direkt zuschicken oder lasse sie mir vom Arzt kopieren. So habe ich alles zusammen und kann daduch auch unnötige Doppeluntersuchugen vermeiden.
              Ich habe seit 2012, als die Symptome immer deutlicher wurden regelmäßig Physiotherapie zwei mal die Woche (dazu braucht man ind Deutschland auch keine Diagnose) und seit 2014 ergotherapie einmal die Woche. Ich war jetzt drei mal zur Reha (2012, 2104 und 2016) und habe vor in spätestens eineinhalb Jahren erneut "Wiederholungstäter" zu werden. In der Reha 2014 wurde mir ein Rollstuhl mit Elektroantieb (e-fix) vorgeschlagen, was ich erst total bagelehnt habe, es dann aber doch dort ausprobiert habe und jetzt seit beld 1 1/2 Jahren stolze Besitzerin. Zuerst hatte ich nur einen Gehstock (das gibt sicherheit, ist viellleicht was für dich, da einfach zu erhalten und nicht teuer), da aber die Gehstrecke bei unter einem km liegst ist der Rolli echt genial. Seit dem bin ich viel flexibler und mehr ausserhalb des Hauses und inzwischen akzeptiert meine 13 jährige Tochter ihn auch.
              Der Rolli ist aber kein "muss". Nicht jeder braucht irgendwann einen Rolli, aber für mich ganz persönlich ist er ein wichtiges Hilfmittel für Mobilität und "Teilhabe" (ein schreckliches Wort). Aber da ich so glücklich bin, gerate ich immer ins Schwärmen... Da du je scheinbar noch gut laufen kannst. ist das ja auch kein Thema für dich.
              Wie die Situation in Wien bzw. Ö ist, weiß ich natürlich nicht.Da können dir andere besser helfen. Ich wollte nur klarmachen, dass das Leben auch mit eine Muskelsystrophie wirklich lebenswert ist und alle die mich kennen wissen, das ich eigentlich fast immer gut drauf bin!
              Liebe Grüße
              Suppengrün

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                #8
                Hallo Suppengrün,
                vielen Dank für deine Antwort. Ich habe gelesen, dass DM1 fast immer von Geburt an oder Kindesalter auftritt DM2 (PROMM) hingegen fast immer erst in späteren Jahren, nie vor dem 16. Lebensjahr. DM1 soll auch viel schneller voranschreiten und da es mir mit 53 Jahren mal von der Myotonie abgesehen relativ gut geht, tippe ich eher auf DM2 als 1. Meine Mutter hatte auch fast immer nur große Probleme mit der Myotonie, die Muskelschwäche war erst ab ca. 70 Jahre ein Problem, was aber natürlich auch altersbedingt sein kann. Die 6 Stufen ins Haus konnte sie bis vor 3 Jahren (jetzt ist sie 88) - zwar mit viel Mühe - aber noch alleine bewältigen.
                Sind deine Beschwerden das erste Mal mit 25 Jahren aufgetaucht oder hattest du sie schon früher aber ihnen nur keine Bedeutung beigemessen?
                Genuntersuchung kommt bei mir jetzt eh als nächstes, aber noch weiß mein Neurologe nicht, auf welche Krankheit genau untersucht werden soll und wohin er es schicken wird. Ich hoffe er meldet sich bald mit neuen Erkenntnissen ;-) Hier in Österreich ist es wirklich um einiges schwieriger.
                Die Ausdrucke vom EMG und eine detaillierte Zusammenfassung hab ich jedenfalls bekommen. Da das EMG im Handballen gemacht wurde, hab ich halt die Befürchtung, dass sie ev. auch noch eines vom Bein haben wollen, aber mal schauen.
                Du bist ja inzwischen wirklich schon sehr stark eingeschränkt , wenn dir die Reha den Rollstuhl vorgeschlagen hat. Und super dass du offensichtlich so günstig wohnst, damit er überhaupt in Frage kommt. Wenn ich zu meiner Wohnung will, muss ich zuerst 3 Stufen bis zum Aufzug und dann nochmal 4 Stufen um in meine Wohnung zu gelangen. Rollstuhl wäre also unmöglich, da müsste ich später mal in eine barrierefreie Wohnung umziehen. Darüber möchte ich mir aber erst den Kopf zerbrechen wenn mal feststeht welche Muskelkrankheit ich genau habe.
                An einen Stock hab ich auch schon gedacht, den würd ich allerdings ausschließlich die ersten paar Schritte brauchen und die restliche Strecke wäre er mir nur im Weg. Mal davon abgesehen weiß fast niemand von meiner Krankheit, da müsste ich den Kollegen im Großraumbüro erst erklären warum ich einen für die ersten 5 Schritte brauche, dann aber nicht mehr. Somit denk ich, dass er mich derzeit mehr behindert als hilft.
                Ich find jedenfalls beeindruckend wie positiv du alles sehen kannst und wie gut du damit zurecht kommst. Kann man eigentlich schon abschätzen ob deine Tochter auch betroffen ist?
                LG Susanna

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                  #9
                  Hallo Susanna,
                  das die DM1 fast immer von Geburt oder Kindesalter auftritt stimmt nicht. Es wird bei vielen erst im hohen Alter durch Grauen Star (ein Symptom) erkannt. Wenn die Eltern erkrankt sind, geben sie die Krankheit verstärkt an die Kinder weiter, sie tritt also füher auf. Bei meinem Vater gibt es kaum Symptome aucßer dem Graue Star und der Tagesmüdigkeit. Sie ist bei ihm aber nicht gesichert. Bei mir waren in der Pubertät die ersten Anzeichen was aber immer auf Unsportlichkeit geschoben wurde. Mein erstes Kind Feix ist drei Tage nach der Geburt an der kongemitalen Form der Krankheit gestorben. Bei der Schwangerschaft mit meiner Tochter haben wir eine Chorionzottenbiopsie machen lassen und wissen daher, das sie nicht betroffen ist. Also kann es bei dir durchaus auch die DM1 sein. Vielleicht überlegt dein Arzt auch noch, auf welche Krankheit er zuerst testen läßt.
                  Zum Stock noch ein Tipp: Ich habe einen Feltstock, denn kann ich zusammenklappen und passt dann in meine Tasche. So kann ich ihn dabei haben ohne ihn nutzen zu müssen. Aber wenn du so auf Unebenheiten achten musst, kann ein Stock auch sehr helfen.
                  Liebe Grüße
                  Suppengrün

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                    #10
                    Standard


                    Das ist nun noch mal den Prof.aus Graz der einen Preis erhalten hat, weil er ein Gen gefunden hat bei der myopatie.
                    Vl. Kannst du mit dem auch per Mail mal Kontakt aufnehmen.
                    Die Grazer sind echt auf Zack, was das betrifft


                    Genetisch kennt sich wie gesagt auch der Prof Zimprich Leiter der Muskelambulanz am AKH aus.
                    Er hat auch eine Privat Ordi.
                    Menschlich und Wissenschaftlich ist es Top.
                    Wenn er sich allerdings mal in den Kopf gesetzt hat, das man nichts schlimmes hat, fehlt ihn dann mal schnell das Interesse an einer weitere Diagnostik (zb Muskelbio)

                    Das fand ich jetzt nicht soooooo toll 
                    Zuletzt geändert von Gast; 24.07.2016, 10:54.

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                      #11
                      Hallo Susanna,
                      die Art der Einschränkungen, die schwere und der Verlauf sind bei jedem sehr unterschiedlich. so dind bei mir hauptsächlich die Muskeln betroffen, die für das laufen zuständig sind. Meine Sprache ist z.B. normal. Ich singe im Chor und spiele Gitarre. Alles möglich. Auch fahre ich ein nomales Auto, der Bequemlichkeit halber mit Automatik.
                      Bei einem der Vorteäge über Neuromuskuläre Krankheiten während der Reha wurden (ich glaube) dreizehn verschiedene Krankheiten genannt, die zu der DM1 gehören. Beide DMs sind sogenannte Multisystemerkrankungen und dazu gehört z.B. der graue Star oder die Tagesmüdigkeit.
                      da bei dir ja der Verdacht auf eine DM besteht ist eine Muskelbiopsie auch nicht nötig. Dafür wird nur Blut gebraucht.
                      Übrigends ist das EMG im Handballen viel unangenehmer als im Oberschenkel, meiner Meinung nach.
                      Gruß
                      Suppengrün

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                        #12
                        Hallo Suppengrün,
                        ja der Neurologe überlegt derzeit noch, nach was genau getestet werden soll. Denn es gibt von den Myotonien ja auch noch den Typ Becker und Thomsen, es muss also nicht unbedingt eine DM sein.
                        Meine Beschwerden sind zum Glück auch auf Beine und leicht auf Hände beschränkt, mit Sprechen oder anderen Muskeln hab ich zum Glück (noch) keine Probleme.
                        Wegen verstaubarem Faltstock werde ich mal googeln, das klingt interessant. Und dass das EMG im Oberschenkel ev. sogar weniger unangenehm ist hört sich auch beruhigend an, falls das auch mal gemacht werden muss.
                        Super, dass deine Tochter zum Glück nicht betroffen ist, das mit deinem Sohn war damals sicher ein Schock :-(
                        LG Susanna

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                          #13
                          Hallo Marlies,
                          danke für den Grazer Link. Myotonie ist ja wieder was anderes als Myopathie aber ich behalte diesen Prof. mal im Kopf falls Wien nicht reicht ;-)
                          Ich denke dass das ein generelles Problem mit diesen „Professoren“ ist, dass sie sich nicht mehr mit allen Patienten beschäftigen wollen, sondern nur mehr mit für sie ausgesuchten interessanten Fällen.
                          Derzeit bin ich ja gespannt ob sich der Prof. Grisold wie versprochen bei mir meldet oder nicht ;-)

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                            #14
                            Hallo Susanna,
                            Bei mir lag bis zur Geburt meines Sohnes eine Fehldiagnose vor Myotonia congenita Thomsen. Ich hatte bei Felix in der 30. Woche einen vorzeitigen Blasensprung. Ich nante die Erkrankung und da wurden die Ärzte hellhörig, da sie einige Monate vorher die gleiche Fehldiagnose hatten. Im Nachhinein war Thomsen aber auch sehr unwahrschinlich. Da diese Menschen beist eine deutlich ausgepräkte Muskulatur haben und die habe und hatte ich definitiv nie. Der Gentest wurde dann von der Gynokologie veranlasst und bei Felix dann in der Neonatologie. Bei mir gab es damals 300 bis 400 Repeats, Felix wird weit über 1000 gehabt haben. Ich habe jetzt bei einer Studie am Fiedrich -Baur -Institut teilgenommen (Optimistic) und da wurde noch mehmals Blut abgenommen und das wird jetzt noch mal ausgezählt ob sich im laufe das Lebens da etwas verändert. Das wird aber noch einige Zeit dauern bis ich da das Ergebnis erfahre.
                            Das mit Feli war sehr schlimm. Aber so blöd es sich anhört, die zeit kann viel heilen, allerdings bleihen Narben. Anne dagegen ist ein wahres GlücK: Irgendwann hat mir Jemand die Bedeutung gesagt: Gnade. Und das passt!
                            Liebe Grüße
                            Suppengrün

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                              #15
                              Hallo Suppengrün,
                              ja zum Glück kann die Zeit Wunden heilen und ihr habt jetzt Anne, dass Narben bleiben ist klar. Myotonia congenita Thomsen könnt ich mir bei mir auch vorstellen, ich denke nicht die ausgeprägte Muskulatur dabei zwingend immer vorhanden ist. Meine Waden waren z.B. schon immer relativ dick ist aber schwierig einzuschätzen wenn man immer übergewichtig war ;-)
                              Bin gespannt ob bei dieser Studie noch was anderes rauskommt bei dir. Ich hab heute einen Anruf bekommen und hab nun am Freitag einen Folgetermin bei dem Prof. und einer anderen Kollegin von ihm im SMZ Süd. Mal sehen was sie mir vorschlagen.

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