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humangenet. Diagnostik PROMM/DM2?

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    humangenet. Diagnostik PROMM/DM2?

    Hallo,


    kennt sich jemand mit dem methodischen Ablauf von humangenetischen Untersuchungen aus, insbesondere PROMM/DM2? Oder kennt zumindest eine informative Seite im Internet, auf der das näher erläutert wird?


    Mich interessiert vor allem, was es mit dem zweistufigen Vorgehen auf sich hat.


    Auf jeden Fall gibt es Labore/Methoden, die zweistufig vorgehen. D.h. nur wenn die Fragestellung auf Grund der 1. Stufe nicht vollständig beantwortet werden kann, Untersuchungen auf einer 2. Stufe ausführen. So wird das auch in der GKV auch nur bezahlt (s. Positionen 11395 und 11396 im EBM).


    Ob es dagegen auch Labore gibt, die unabhängig von der 1. Stufe auch die 2. Stufe durchführen bzw. methodisch anders vorgehen, ist mir noch nicht ganz klar.


    Darauf gekommen bin ich eher zufällig durch zwei unterschiedliche Kostenvoranschläge für die Untersuchung. Auf tel. Nachfrage bei dem teureren Labor konnte man mir bisher keinerlei sachdienliche Auskünfte geben.


    Zunächst meinte die Mitarbeiterin, es würde nur 1 Gen untersucht und wenn ich mehr wolle, müsste ich das mit der Ärztin klären. Bei diesem "Schwachsinn" blieb die Dame trotz zweimaligem Rückfragen bei einer Kollegin. Ich sollte dann nochmal in 15 min anrufen, damit sie sich erkundigen können. Nach 15 min die gleich Auskunft. Ich wollte dann mit jemanden sprechen, der sich besser auskennt. Nach dem Weiterverbinden meinte die neue Mitarbeiterin dann gleich, dass ihre Kollegin schon recht hätte, ich müsse weitere Untersuchungsaufträge über meine Ärztin regeln. Ich habe dann darauf bestanden mit einem Laborarzt zu sprechen. Die Laborärztin hat dann schonmal verstanden, worum es geht, konnte aber erstaunlicherweise die Frage nicht sofort bzw. nach kurzen nachschlagen etc. beantworten. Meine Idee war ja, dass es sich bei der 1. Stufe um eine Art Suchtest handelt und wenn der positiv ist, schliesst sich ein Bestätigungtest an. Nein, sie könne dazu gar nichts sagen. Ich solle vielmehr den Kostenvoranschlag des anderen Labors mit meiner Rückrufnummer zufaxen und sie würde sich dann melden. Das war gestern, aber sie hat sich heute nicht gemeldet.


    Mal abgesehen von den u.U. erheblich höheren Kosten, wenn nicht zweistufig vorgegangen wird, gäbe es denn irgendeinen Vorteil, der das wieder wettmacht? Wäre das Ergebnis dann sicherer/zuverlässiger?





    #2
    Vl. Kann die jemand von der dgm helfen?
    Schick denen doch mal ein Mail, die haben ja gl ich auch Beratung.
    Glg
    Marlies

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      #3
      In der 1. Stufe wird, mit Hilfe eines Primers nur der Teil des Gens untersucht von dem man annimmt, das er defekt ist.
      In Deinem Fall CL3N58. Das geht relativ schnell.

      Die 2.Stufe folgt, wenn dieser Teil in Ordnung ist. Dann wird das ganze vermutlich defekte Gen durch elektrophoresische Trennung sequenziert. Dafür ist eine weitere, zeitintensivere Vermehrung der extrahierten DNA durch PCR notwendig.

      Häufig wird die 2. Stufe notwendig. Wird auch von der KK bezahlt.
      Das 2. Angebot ist doch im Kostenrahmen des 1. Dort ist die 2. Stufe bereits drin enthalten.
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        #4
        Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
        Die 2.Stufe folgt, wenn dieser Teil in Ordnung ist.

        "in Ordnung" oder "nicht in Ordnung"? Wenn der 1. Teil in Ordnung ist, hat man doch den Defekt nicht und die 2. Stufe erübrigt sich. Das soll laut Auskunft des 1. Labors ca. max. 4 Wochen bis zum fertigen Befund dauern und 272 EUR kosten. Nur, wenn der 1. Teil nicht in Ordnung wäre, würde sich im 1. Labor die 2. Stufe anschliessen, die viel Handarbeit erfordert und deshalb nochmal mindestens ca. 2 weitere Wochen benötigt. Das kostet 261,41 zusätzlich bzw. gesamt 533,58 EUR.


        Fakt ist bis jetzt erstmal nur, dass das Labor 2 statt 533,58 EUR dann 607,94 EUR haben will. Fraglich ist aber, ob die 607,94 EUR immer fällig werden sollen (also gar kein 2stufiges Vorgehen geplant ist).


        Selbst 74,36 EUR bzw. 13% Unterschied fände ich für eine standardisierte Laborleistung schon etwas merkwürdig und erklärungsbedürftig (Gebühren sind in D gesetzlich geregelt, Spielräume durch einen unterschiedlichen Steigerungsfaktor scheiden lt. den Kostenvoranschlägen aus). Und 346,53 EUR zusätzlich für einen eventuellen "Pauschalpreis" von 607,94 EUR auch bei einem eventuellen negativen Ergebnis wirft erst recht Fragen auf. Wie wäre der Mehrpreis zu rechtfertigen? Gibt es dafür einen methodisch-diagnostischen Grund?


        Ein kleiner Unterschied ergibt sich durch den unterschiedlichen Ansatz bei der "Befundung": Labor 1 setzt dafür die GOÄ-Ziffer 80 und 40,23 EUR an. Labor 2 nimmt die GOÄ-Ziffer 85 und 67,02 EUR.


        zur GOÄ-Ziffer 80:
        In der Regel bedarf eine gutachterliche Äußerung nach Nummer 80 GOÄ eines schriftlichen Auftrages (vergleiche Kommentar zur Gebührenordnung Brück) und geht über die Anforderungen der Nummer 75 GOÄ hinaus. Bei einem Gutachten nach der Nummer 80 GOÄ wird vorausgesetzt, dass der Arzt aufgrund von ihm erhobener oder übermittelter Befunde Fragen beantwortet, die ausschließlich aufgrund ärztlichen Sach- oder Fachverstandes zu beantworten sind. Der Gutachter muss beispielsweise im Rahmen eines zytogenetischen Gutachtens neben den Befunden, den Angaben zur Anamnese, dem Krankheitswert einer Auffälligkeit und der Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung oder Erkrankung sowie gegebenenfalls zum Verlauf der Erkrankung (Prognose) und den Therapieoptionen Stellung nehmen und die vom Auftraggeber an ihn gestellten Fragen beantworten.
        http://www.bundesaerztekammer.de/aer...zung-70-75-80/

        zur GOÄ-Ziffer 85:
        Der wesentliche Unterschied der Gebühren-Nr. Ä 85 zur Nr. Ä 80 besteht im Zeitaufwand, der „das gewöhnliche Maß“ übersteigen muss und beispielsweise durch eine zusätzliche zahnmedizinisch-wissenschaftliche Begründung bedingt sein kann. Dabei ist das gewöhnliche Maß – wie bereits erläutert – mit etwa 10 bis 15 Minuten zu veranschlagen.

        Da stellt sich dann ja auch die Frage, wie sieht so ein humangenetischer Befund beim PROMM/DM2 aus und was kann man davon erwarten?


        Dass man das Ergebnis PROMM/DM2: ja oder nein mit vielen standardisierten Textbausteinen auf mehrere Textseiten aufblähen könnte, ist ja klar. Aber ist die reine Befundung des Ergebnisses tatsächlich so aufwendig? Ist das Ergebnis am Ende doch nicht ja oder nein, gibt es da viele Wenns und Abers abzuwägen, hat man da dann nur einen Grad von Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von PROMM/DM2, den nur ein Humangenetiker bewerten und einordnen kann?

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          #5
          Bei Labor 1 komm ich auf 577,85.
          Der Unterschied liegt also lediglich in der gewählten GOA-Ziffer für die Befundung.
          Die schwammige Formulierung in der GOA gibt da einen gewissen Spielraum.

          In meinem genetischen Gutachten ist die Befundung 2 Seiten lang.
          Da steht dann nicht nur der Name der Erkrankung, sondern diese ist dann nochmal in ihren Auswirkungen beschrieben und natürlich wird die Vererbung beschrieben. Wenn man sich mit der Erkrankung schonmal beschäftigt hat weiß man das zwar sowieso schon aber die Labore sind gesetzlich verpflichtet nicht nur den Namen zu nennen. sondern auch die Auswirkungen zu beschreiben.
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            #6
            Auf Grund der Aussagen der Neurologin und des ersten Labors gehe ich davon aus, dass man nach der 1. Stufe keinen Zwischenbefund erhält, wenn noch die 2. Stufe notwendig wird. Insofern ist der erste KVA auch wieder etwas widersprüchlich. Denn da ist die Befundung in der Summe von 1. und 2. Stufe ja doppelt enthalten.


            Außerdem ist das Porto noch mit 0,55 EUR angesetzt, obwohl es ja inzwischen bei 0,70 EUR liegt. Und falsch zusammengerechnet ist es auch noch. Es ergibt sich eine Differenz von 1 Eurocent.


            Aber mal abgesehen von diesen Nebensächlichkeiten bliebe ja der entscheidende Unterschied: Abrechnung von über 600 EUR immer (?!?!) im Gegensatz zu unter 300 EUR, falls Stufe 1 reicht.


            Der Hinweis auf besondere gesetzliche Anforderungen an die Mitteilung humangenetischer Befunde klingt interessant. Auf meine Nachfrage an die Neurologin, ob sie in der Akte hinterlegen könne, dass mir das Ergebnis im Falle ihres Urlaubs auch durch die Schwester tel. mitgeteilt werden könne, wenn ich anrufe, meinte sie das ginge nicht. Es wäre sogar gesetzlich vorgeschrieben, dass man den Befund in einem persönlichen Gespräch mitgeteilt bekommt. Wenn man jetzt mal beides zusammennimmt, also Verpflichtung zum persönlichen Gespräch und Verpflichtung zum "ausführlichen" schriftlichen Gutachten/Befund, dann denke ich, dass das beides zusammen vermutlich übertrieben ist, zumindest eines von beidem, vielleicht auch beides.

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              #7
              Was den Zwischenbefund angeht gast Du/Deine Ärztin Recht.
              Das sind aber nur Kostenvoranschläge. Die tatsächlichen Rechnungen können davon aber auch in gewissen Grenzen abweichen. Wenn sich herausstellt, dass nur Schritt 1 notwendig ist kann Labor 2 natürlich auch bur eine entsprechend geringere Summe in Rechnung stellen.
              Ebenso kann ein notwendig gewordener Mehraufwand (bis 15 % ohne vorherige Absprache) berechnet werden.
              Beispielsweise wenn Labor 1 dann doch einen höheren Befundungsaufwand feststellt.

              Die gesetzlichen Regelungen sind in Deutschland sehr streng, vielleicht auch übertrieben.
              Aber in so einem sensiblen Bereich durchaus gerechtfertigt.
              Es geht ja nicht immer um so "einfache" Fragen wie bei uns.
              Bei anderen Fragen geht es ja auch um lebenswichtige oder die körperliche Unversehrtheit betreffende Fragen und zu treffende Entscheidungen. Da kann der Aufwand nicht hoch genug sein.
              Zuletzt geändert von KlausB; 23.07.2016, 15:17.
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                #8
                Ja gut, nachträgliche Änderungen bei den erbrachten Leistungen führen auch zu einer Änderung des abgerechneten Betrages. Wird mehr notwendig, wird es teurer. Ist nicht so viel notwendig, wird es günstiger.

                Aber es ist ja eben Alltag, dass Ärzte und Labore auch Leistungen erbringen, die nicht notwendig sind.

                Und leider ist es Usus geworden, dass sich manche Leistungserbringer vorab unterschreiben lassen, dass man als Patient die Rechnung auch dann bezahlt, wenn es die KV nicht macht. Leider deshalb, weil manche Leistungserbringer das als Freibrief missbrauchen, eben auch nicht notwendige Leistungen zu erbringen und abzurechnen. Wenn ein Patient sich dessen bewusst ist und eine nicht notwendige Leistung verlangt, ist die Berechnung ja auch in Ordnung.

                Ich habe aber keine Lust u.U. ca. 300 EUR aus eigener Tasche zu bezahlen, nur weil ein Labor aus wirtschaftlichen Gründen mehr also notwendig/sinnvoll macht.
                Zuletzt geändert von phb; 23.07.2016, 15:59.

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                  #9
                  Privat versichert?
                  Dann reiche doch die Kostenvoranschläge bei der KV ein und lass Dir vorab eine Kostenübernahmezusicherung geben.
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                    #10
                    Habe ich ja. Also die Neurologin hat mir vor ein paar Wochen den KVA 1 gegeben. Diesen habe ich eingereicht und er wurde genehmigt. Dann wurde am 05.07. Blut abgenommen. Letzte Woche teilt mir die Neurologin mit, dass das Blut leider an ein anderes Labor als im KVA geschickt wurde und die Kosten dort höher sind. Wenn es da nur um 30 EUR ginge, wäre das ja kein Problem. Das neue Labor will jedenfalls eine Unterschrift unter ihren eigenen KVA. Auf meine konkrete Nachfrage, ob sie auch zweistufig vorgehen, habe ich nur 3x eine falsche Antwort erhalten. Und die Laborärztin hat entgegen ihrer Zusage nicht zurückgerufen.

                    Natürlich könnte ich jetzt auch den KVA 2 noch bei meiner PKV einreichen, aber eigentlich wäre die bessere/saubere Lösung ja die, dass ein Labor auch über die Berechtigung/Notwendigkeit ihrer Kosten Auskunft geben kann.

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                      #11
                      Wenn das Geschäftsgebaren des Labors so undurchsichtig ist würde ich die Unterschrift verweigern.
                      Die Neurologin sill dann noch einmal Blutabnehmen und an das richtige Labor schicken.
                      Dafür darf sie dann eigentlich nicht nochmal eine Rechnung stellen, schließlich war es ihr Fehler und der Behandlungsvertrag für die erste Blutabnahme ist somit noch nicht erfüllt.

                      Aber wieso macht das überhaupt eine Neurologin?
                      Normalerweise geht man dafür zu einem Arzt für Humangenetik.
                      Zuletzt geändert von KlausB; 23.07.2016, 17:17.
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                        #12
                        Hallo phb, ich will mal "meinenSenf" auch noch dazu geben. Ich kenn mich mit der Diagnostik bei Promm nicht so aus, aber ich hab mal in einer Studie für Familiären Darmkrebs gearbeitet. da gibt es im Prinzip 4 Gene , die in Frage kommen. In Finnland gibt es eine Mutation die dort ca 60 % der Patienten betrifft. eine grössere Deletion. Die Finnen testen also alle in Frage kommenden erstmal auf diese. Wenn man die hat , ist die Sache klar. Wenn man die nicht hat dan kann man immer noch irgend eine andere Mutation in demselben oder einem anderen Gen haben. Dann muss man sich die Gene der reihe nach ansehen, d.h die Exons eins nach dem anderen durchsequenzieren , was viel mehr Aufwand ist , mehr Zeit und Material braucht. Zu den Kosten kann ich nix sagen weil wir damals von der Krebshilfe bezahlt wurden.
                        Zur Mitteilung des Befundes es ist eine Beratung durch einen Arzt vorgeschrieben. Wenn dieGesetze nocih so sind wie damals, dann ist bei der Untersuchung eines Erkrankten auch möglich dass ein entsprechender Facharzt den Befund mitteilt. Wenn man aber Gesunde untersucht, ob sie die Erkrankung geerbt haben dann ist eine humangenetische Beratung zwingend vorgeschrieben. wegen der erheblichen Bedeutung . und weil man sich sicher sein muss ob man es wirklich wissen will. Da ist glaube ich auch eine Bedenkzeit vorgeschrieben. Ich hoffe ich habein bisschen geholfen. Gruss Birgit

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                          #13
                          Hallo,
                          kann es sein, dass bei der Ersten nur nach der Krankheit an sich gesucht wird und bei einem positiven Befund die Repeats ausgezählt werden?
                          Gruß
                          Suppengrün

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                            #14
                            Danke für die Antworten.

                            Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                            Wenn das Geschäftsgebaren des Labors so undurchsichtig ist würde ich die Unterschrift verweigern.

                            Nun ging es auch ohne Unterschrift unter KVA/Kostenübernahme.
                            Auf mein Fax von Donnerstag hatte sich die Ärztin nicht gemeldet. Auf meine Nachfrage heute hieß es, dass keins eingegangen sei. Also nochmal das gleiche Fax einschließlich Sendeprotokoll vom Donnerstag geschickt und kurz danach hat mich dann eine Mitarbeiterin angerufen, dass die Untersuchung jetzt ausgeführt wird. Soll dann angeblich 3-4 Wochen dauern, für den kompletten Test. Wenn man es nicht hat, gehts schneller. Man arbeite also auch zweistufig, nur beim KVA schreibe man nur den Maximalbetrag rein, weil die KV sonst manchmal Probleme gemacht hätten, wenn es teurer wird.


                            ... mal sehen.


                            Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                            Die Neurologin sill dann noch einmal Blutabnehmen und an das richtige Labor schicken.
                            Dafür darf sie dann eigentlich nicht nochmal eine Rechnung stellen, schließlich war es ihr Fehler und der Behandlungsvertrag für die erste Blutabnahme ist somit noch nicht erfüllt.

                            Zusätzliche Blutabnahme bedeutet auch zusätzliche Fahrt in die Praxis. Das sind ca. 3-4 Stunden Aufwand.


                            Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                            Aber wieso macht das überhaupt eine Neurologin?
                            Normalerweise geht man dafür zu einem Arzt für Humangenetik.

                            Als bei mir genetische Untersuchungen wegen erhöhter Blutfettwerte (ApoE-Genotypisierung) und Gerinnungsstörung (tPA, FSAP G534E Marburg I, MTHFR 677, PAI-1 5G/4G) gemacht wurden, hat das auch nur der jeweils behandelnde Arzt veranlasst und später das Ergebnis mitgeteilt. Das war im letzten und vorletzten Jahr, also nach Einführung des Gendiagnostikgesetzes.

                            Nach der Untersuchung "soll" der Arzt eine Beratung anbieten. Bei Feststellung von nicht behandelbaren Störungen/Erkrankungen "hat" der Arzt eine Beratung anzubieten. s. § 10 GenDG. http://www.gesetze-im-internet.de/gendg/


                            Fachärzte für Humangenetik sind nur für prädiktive genetische Untersuchungen vorgeschrieben, § 7 Abs. 1 GenDG.


                            Und unter prädiktiven genetischen Untersuchungen versteht das Gesetz eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der Abklärung
                            a) einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung oder b) einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen, § 3 Nr. 8 GenDG.


                            Die im Gendiagnostikgesetz genannten Beratungspflichten haben aber wohl nichts mit dem schriftlichen Befund/Gutachten aus den KVA zu tun. Ich bin gespannt, ob der sein zusätzliches Geld Wert sein wird. (Auch wenn es die KV erstattet, wird das ja von den Beiträgen bezahlt.)

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                              #15
                              Sicher ist es nicht in jedem Fall vorgeschrieben, dass den Gentest durch einen Humangenetiker in Auftrag gegeben werden muss aber ich lasse Untersuchungen immer vom jeweiligen Facharzt machen.
                              Meinen Gentest hätte auch mein Neurologe in Auftrag geben können. Ich habe mir aber trotzdem eine Überweisung zum Humangenetiker geben lassen. Ich denke, dass die abschließende Besprechung des Ergebnisses im Hinblick auf die genetischen Fragen beim Neurologen sicher nicht so ausführlich gewesen wäre.

                              Wegen einer Lungenentzündung würde ich ja auch nicht zum HNO gehen.
                              It's a terrible knowing what this world is about

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