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Was die genetische Diagnostik aktuell bei V.a. Mito leisten kann...

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    Was die genetische Diagnostik aktuell bei V.a. Mito leisten kann...

    ...gerade entdeckt.


    Daneben gibt's auch noch das clinical und whole exome sequencing und die multiple-gene-Panels.


    Im Übrigen gibt's da solche multiple-Gen-Panels auch für andere neuromuskuläre bzw. neurodegenerative Erkrankungen. Prinzipiell machbar ist also schon mehr, was man üblicherweise angeboten bekommt, weil solche extensiveren Untersuchungen eben ein Problem der Kostenübernahme sind.

    #2
    Bezieht sich hier zwar auf die Exomsequenzierung in der Pädiatrie in der Schweiz, denke aber trotzdem, dass der Artikel ganz interessant sein könnte...

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      #3
      Die Ärztin sagte heute bei der humang. Untersuchung, es werden 50 Gene Untersuchung in München davon übernimmt die Kasse 25 Gene, die anderen müssen seid neustem genehmigt werden........das ist doch echt unverschämt....mhhh
      Wir müssen bereit sein, das Leben los zulassen, das wir geplant haben, um das Leben leben zu können, was auf uns wartet!

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        #4
        Als unverschämt würde ich es (unabhängig von deinem Fall) nicht bezeichnen. Jedem Patienten, der mglw. eine genetische Erkrankung hat, die größmögliche genetische Diagnostik zu ermöglichen funktioniert einfach nicht. Da muss es schon eine gewisse sinnvolle Selektion geben.

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          #5
          .......sie hat gesagt 50 Gene und seit 01.07 werden nur noch 25 Gene untersucht.......die anderen 25 Gene müssen erst genehmigt werden.....und das dauert, naja, mein Blut bleibt in München bzw. wird da aufbewahrt...
          aber das Ergebniss dauert ja lange.....4-6 Wochen.......
          Wir müssen bereit sein, das Leben los zulassen, das wir geplant haben, um das Leben leben zu können, was auf uns wartet!

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            #6
            Wenn Du privat versichert wärst, so würden es noch schwieriger, eine Genuntersuchung zu bekommen. Ich mache damit schon seehr lange rum. Bei gesetzlich Versicherten ist es viel einfacher, eine Genuntersuchung genehmigt zu bekommen.

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              #7
              Moin zusammen,
              bei mir wurde zunächst auch nur ein Teil bei der genetischen Untersuchung vorgenommen. Dabei kam nichts raus und es hieß "keine Mito". Dann - vier Monate später, nächster Termin mit meinem Sohn in der Stoffwechselambulance und mit anwesend die Humangenetikerin. Als sie mich fragte, wie es mir geht und ich ihr erzählte, alles sein noch schlimmer geworden, klingte sich der Doc von meinem Sohn mit ein. Lange Rede, kurzer Sinn.....Beide entschieden dann doch zuerst bei mir eine Exomsequenzierung vornehmen zu lassen. Ergebnis ist ja bekannt.
              @ Katharina
              wahrscheinlich werden sie bei dir auch zunächst die "einfachere" Methode anwenden bzw. die Kostengünstigere. Was nicht bedeutet, das wenn nichts gefunden wird - auch nichts mehr Untersucht wird ;o)
              Also - Kopf hoch und Ergebnis abwarten
              Grüße, Sharon

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                #8
                smoykie,

                bin gerade etwas verwirrt. Ich dachte, du hattest eine vollständige Sequenzierung der mDNA im Muskelgewebe?
                Das ist etwas anderes als eine Exomsequenzierung.

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                  #9
                  Moin,
                  stimmt hatte ich, allerdings bei der zweiten genetischen Untersuchung.

                  " Durchgeführte Untersuchung: Untersuchung der gesamten mtDNA mittels Mi Seq Sequenzierung (NGS)"


                  Aber ich wusste nicht das Exomsequenzierung etwas anderes bedeutet als Mi Seq Sequenzierung. Also schon wieder was dazu gelernt ;o)

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                    #10
                    so, jetzt bin ich total verwirrt.......Exomsequenzierung....NGS........
                    heute hatte ich frei und war walken und hatte wenig Schmerzen.....echt schön.
                    Man merkt Ihr befasst euch mit Eurer Krankheit schon länger.....und ich bin erst am Anfang
                    Bis später Alleman...
                    Wir müssen bereit sein, das Leben los zulassen, das wir geplant haben, um das Leben leben zu können, was auf uns wartet!

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