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Die Suche nach der Diagnose

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    Die Suche nach der Diagnose

    Hallo zusammen,

    ich habe mich vor einiger Zeit im Forum angemeldet und möchte mich mal vorstellen.
    Ich bin w, 25 Jahre jung und leide seit knapp 2 Jahren an diffusen Symptomen.
    Erwähnenswert ist dass ich Anfang 2013 die Diagnose Hashimoto bekommen habe aber gut eingestellt bin.

    Vor knapp 2 Jahren fing es fast von einem Tag auf den an:
    - plötzlicher Leistungsabfall
    - keine Kondition
    - Probleme beim Treppenlaufen
    - kein erholsamer Schlaf, Albträume,
    - Muskel- und Gelenkschmerzen
    - subjektive Muskelschwäche in den Armen und Beinen während und vor allem nach Belastung (belastungsabhängige Muskelschwäche)
    - Gefühl, nicht die ganze Luft ausatmen zu können, kein langes Ausatmen

    Erste Gedanke, meine Schilddrüse spielt verrückt, habe alle Werte bei meinem Endokrinologen überprüfen lassen. Ohne Befund. Auch werden alle Schilddrüsenwerte alle 3 Monate kontrolliert.
    Auch keine Entzündungszeichen vorhanden, lediglich der CK-Wert war minimal erhöht. Daraufhin hat er mich zum Neurologen überwiesen.
    Folgende Untersuchungen wie MRT Kopf und Oberschenkel, EMG, ENG waren ohne Befund.
    Basisuntersuchungen sind gelaufen, wie auf den Zehen, Fersen, Reflexe. Einzig was auffällig ist, dass ich nicht richtig springen kann.
    Ist ja erstmal positiv. Alle halbe Jahre bin ich beim Neurologen zur Kontrolle um den Verlauf zu beobachten.
    Bei keiner Kontrolle wurde EMG wiederholt. Beim letzten Besuch war noch auffällig, dass ich die Beine im Liegen/Stehen nach dem Anheben nicht in der Luft halten konnte. Allgemein sind in den letzten 2 Jahren eine langsamen, schleichende Verschlechterung eingetreten, ich subjektiv immer weniger Kraft in den Oberschenkeln und Oberarmen habe.
    Das war auch der Grund warum ich in die Muskelsprechstunde überwiesen wurde und gleichzeitig zum Humangenetiker (obwohl Familienanamnese negativ ist).

    Humangenetisch wurden viele Gene schon getestet und einige Sachen schon ausgeschlossen, wie eine Ionenkanalerkrankung. Auffälligkeiten wurden im TTN-Gen gefunden, die man aber keine Erkrankung derzeit zuordnen kann. Also wurden meine Eltern getestet. Das Ergebnis bekomme ich in 2 Wochen mitgeteilt. Auffälligkeiten in diesem Gen werden wohl häufig der Gliedergürteldystrophie zugeordnet.

    Auf anraten des Humangenetikers war ich beim Augenarzt und Kardiologen (Ultraschall und EKG). Beides unauffällig.
    Beim Lungenfacharzt war ich auch schon. Da gab es leichte Auffälligkeiten beim Lungenvolumen (VC = 80,9%) und beim PIMAX (41%). Laut Arzt könnte es eine Verbindung mit einer neuromuskulären Erkrankung geben. Wird auch weiter beobachtet. Zudem bekomme ich beim nächsten Termin einen mobile Schlafüberwachung für eine Nacht mit.

    Mein Neurologe verschreibt mir regelmäßige Krankengymnastik. Laut Physiotherapeut sind meine Muskeln alle hart und verspannt. Passives Durchbewegen hat zu keinem Erfolg geführt. Lediglich die Schmerzen werden besser (vor allem nach Cranio-sakral Therapie), Muskelkraft gibt es mir allerdings nicht.

    Jetzt habe ich in knapp 2 Wochen einen Termin in der Muskelsprechstunde. Wie bereite ich mich am Besten darauf vor? Nehm ich Befunde mit und wenn ja welche?
    Oder sind die Ärzte schon voreingenommen?

    Liebe Grüße
    crazyena

    #2
    Hallo erstmal,
    groß vorbereiten kann man sich eigentlich nicht evtl kannst deine Unterlagen was bisher erfolgt ist mitbringen.
    Das wichtigste ist wohl selbst ohne eine eigendiagnose rein zu gehen und sich vorher zu überlegen welche symtome am meisten belasten.

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      #3
      Einzig was auffällig ist, dass ich nicht richtig springen kann.
      Was heißt das? Tust du dich nur schwer und machst kleine Hüpfer, oder besteht überhaupt kein Abstand zwischen Füßen und Boden, kannst also gar nicht mehr springen.
      Springen fordert maximal die Hüftstrecker,vor allem den gluteus maximus (große Gesäßmuskel). Auch beim Treppensteigen ist das der Muskel, der am meisten gebraucht wird.
      Eine leichte Myopathie könnte mit deinem Hashimoto zu tun haben, auch wenn der gut eingestellt ist. Ist ja eine Autoimmunerkrankung, und ich würde in erster Linie in der Richtung denken (Myositis), und zunächst nicht in Richtung Genetik.
      Natürlich könnte auch vom Hashimoto unabhängig eine genetisch bedingte Muskelerkrankung vorliegen, aber ich würde erst einmal einen möglichen Zusammenhang mit dem Hashimoto und eine Autoimmunität ausschließen lassen wollen, da bei einer Myositis Behandlungsoptionen bestehen.

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        #4
        Wurde auch der PEmax bestimmt? Da du ja nach eigenem Empfinden mehr Probleme beim Ausatmen hast, hätte man sinnvollerweise auch den PEmax bestimmt als ungefähres Maß für die Kapazität der expiratorischen Muskulatur, also der Bauchmuskulatur.
        Eine Sache noch: wenn man in Richtung Genetik schaut, dann würde ich ad hoc noch an Morbus Pompe denken. Bei diesem kann nämlich schon zu Anfang die Atemmuskulatur disproportional zu der peripheren Muskulatur betroffen sein, also früher und stärker schwächer sein als die periphere proximale (stammnahe) Muskulatur, die bei dir offensichtlich nur eine geringe Schwäche aufweist.

        Und das Gute an einer frühzeitigen Diagnose bei Morbus Pompe ist heutzutage, dass mittlerweile das Enzym, das fehlt, substituiert werden kann.

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          #5
          Hallo crazyena,
          zunächst mal herzlich willkommen. ich würde alle Befunde mitnehmen, aber erstmal in der Tasche lassen. Normalerweise beginnt eine Konsultation erstmal mit einem Gespräch (Anamnese) ,in der der Arzt fragt welche Beschwerden man hat und was schon an Untersuchungen gelaufen ist. Schon während dieses Gesprächs kommt oft die erste Verdachtsdiagnose zustande , und danach wird dann auch die körperliche Untersuchung und die nächsten Untersuchungen ausgerichtet. Das ist ein Prozess , der nicht immer ganz rational ist sondern da kommt auch sowas wie ein "Bauchgefühl" dazu. Das entsteht aus dem was man in der uni gelernt hat aber auch daraus dass man sich an andere Patinenten erinnert , die ähnliche Beschwerden haben. und dann ist da auch ein schuss intuition dabei.
          Das funktioniert besonders gut wenn sich beide Parteien konzentrieren und sich gegenseitig zuhören. Wenn man den Doktor aber wie ein Wasserfall zutextet, vielleicht noch mit allem was das Internet so hergibt, dann funktioniert das nicht so gut und kann auch auf "Abwege führen" Also nimm die Befunde mit und sei ansonsten du selbst. wenn du etwas vergisst wird er schon nachfragen. Wichtig ist es dass du erstens dich bemerkbar machst wenn du denkst er hat was falsch verstanden und zweitens nachfragst wenn dir etwas Unklar ist . So funktioniert das jedenfalls beim Hausarzt und das wird beim Neurologen nicht anders sein. LG Birgit

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            #6
            Hallo crazyena,

            wenn Diu zur Muskelsprechstunde gehst solltest Du das unvoreingenommen tun und auf keinen Fall mit einer vorgefassten Eigendiagnose da aufschlagen. Das könnte den Arzt auf eine falsche Fährte locken, denn eine neuromuskuläre Erkrankung zu diagnostizieren ist selbst für die meisten Ärzte meistens eine Herausforderung. Es gibt da einfach zu viele Verschiedene deren Symptome sich stark überschneiden.

            Am besten Du schilderst Deine Symptome so wie Du sie ganz subjektiv wahrnimmst. Berichte würde ich alle mitnehmen, aber nur vorlegen wenn der Arzt danach fragt. Wenn Du dann das Ergebnis der Genuntersuchung Deiner Eltern schon hast wäre das sicher hilkfreich. Und frage den Arzt nach der Untersuchung alles was Du gerne wissen möchtest.

            Alles was Du bei Google liest ist für den interessierten Laien nur sehr schwer einzuordnen (weil das Thema so umfangreich ist) und was wir Dir hier schreiben werden können auch nur Vermutungen und Anhaltspunkte sein. Eine Diagnose kann man in einem Forum nicht stellen.

            Zur Vorbereitung: Alles was Du bei google oder hier gelesen hast vergessen.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7
              Absolut d'accord, Klaus!
              Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                #8
                Aber weil Dich das Thema ohnehin beschäftigt, sonst würdest Du hier nicht schreiben können wir ja mal sehen was uns dazu so einfällt.

                Dabei ist natürlich das TTN-Gen interessant. Das Gen liegt auf einem Autosom. Das sind die Chromosomen, die nichts mit der Geschlechtsbestimmung zu tun haben, also nicht das X- oder Y-Chromosom.
                Das TTN-Gen liegt auf Chromosom 2 (Daher fällt Morbus Pompe aus. Da liegt das zugehörige Gen auf Chromosom 22).
                (Solche Gendefekte werden autosomal-rezessiv vererbt. Man erkrankt also nur, wenn beide Elternteile den Gendefekt tragen und es erkranken nicht unbedingt alle Kinder der Eltern. Der Gendefekt müsste also bei Vater UND Mutter zu finden sein.
                Einen Gendefekt kann man einer Krankheit nur sicher zuordnen, wenn der Defekt in einer Referenzdatenbank bereits erfasst ist. Da das TTN-Gen sehr groß ist gibt es eine große Zahl von Fehlermöglichkeiten.

                Das diese Gen defekt ist deutet aber schon auf ein bestimmte Gruppe von Krankheiten hin.
                Da wäre erstens die Gruppe der Gliedergürtel-Dystrophien (LGMD). Dann gibt es Defekte auf dem die den Herzmuskel oder die Augen betreffen.
                Die Zuordnung des Gendefektes wird dann anhand der Symptome vorgenommen.

                Bei Dir wurden Herz und Augen ja schon ausgeschlossen.
                Dann bliebe also noch eine Gliedergürtel-Dystrophie. Wie der Name schon sagt sind da in erster Linie die Glieder (Arme, Beine) betroffen. Davon gibt es so an die 10 verschiedene Formen, die alle unterschiedlich verlaufen und auch bei den Betroffenen innerhalb der einzelnen Formen verläuft das unterschiedlich. Eine Voraussage wie sich das bei Dir entwickelt wird also (selbst wenn dann die Diagnose feststeht) kaum möglich sein.
                Ein Heilmittel gibt es, wie bei allen neuromuskulären Erkrankungen nicht. Du musst zwar auf längere Sicht mit körperlichen Einschränkungen, was die Kraft in Beinen und Armen betrifft rechnen, aber lebensverkürzend sind diese Erkrankungen nicht.

                Nach Deinen Symptomen passt wohl am Besten eine LGMD 2. Bei dieser Form sind auch die Bauchmuskeln mit betroffen (s, Beitrag von Pelztier) Zu einer lebensbedrohlichen Atemschwäche kommt es aber nicht.
                Es passt auch, dass sich Deine Muskeln hart anfühlen. Das liegt daran, das Muskelzellen in hartes Bindegewebe umgewandelt werden. Das lässt sich auch physiotherapeutisch nicht erweichen. Wenn es sich tatsächlich als eine Dystrophie herausstellt, solltest Du Dir einen Physio suchen der sich speziell damit auskennt. Du solltest auf keinen Fall die Muskeln Überanstrengen, auch in der Physiotherapie nicht.
                Zeichnen sich Deine Schulterblätter am Rücken stark ab oder stehen hervor? Das ist auch ein frühes Merkmal der LGMD 2.

                Wie gesagt: Das ist keine Diagnose.
                Beim Besuch bei der Muskelambulanz vergisst Du das lieber wieder.

                LG

                Klaus
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #9
                  Das TTN-Gen liegt auf Chromosom 2 (Daher fällt Morbus Pompe aus. Da liegt das zugehörige Gen auf Chromosom 22).


                  Wieso fällt Pompe raus? Dass das bei Pompe betroffene Gen nicht auf Chromosom 2 liegt, ist mir klar. Nur sind viele TTN-Mutationen noch von unklarer Relevanz und man kann schlecht einschätzen, ob sie pathogen sind oder eben nicht.
                  Nur weil eine Mutationen in dem Gen nachgewiesen wurde, bedeutet das ja nicht, dass die Mutation in einem anderen Gen nicht krankheitsverursachend ist.
                  Zudem würde eine Dystrophie eigentlich im MRT schon früh auffallen, dagegen brauchen Stoffwechselerkrankungen wie Pompe und Mito, bis im MRT fettiger Umbau zu sehen ist (bei Mito: wenn überhaupt).

                  Letztlich ist das aber zu diesem Zeitpunkt alles Spekulation.
                  Geändert von pelztier86 (Gestern um 22:55 Uhr)
                  Zuletzt geändert von pelztier86; 24.09.2016, 01:33.

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                    #10
                    Eine Muskelbiopsie ist noch nicht gemacht worden, richtig?

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                      #11
                      p.s.: und im Übrigen liegt das GAA-Gen auf Chromosom 17.

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                        #12
                        Dystrophien sind nicht unbedingt früh im MRT zu sehen.
                        Früh zu sehen sind Dystrophien bei denen primär die Zellhülle zerstört wird. Bei denen tritt die Muskelschwäche erst ein, wenn die Zellhülle zerstört wird (bis dahin sind die kraftausübenden Elemente voll intakt) und die Muskelzelle relativ schnell durch Bindegewebe ersetzt wird, was man dann im MRT sieht. Da ist dann die Zerstörung der Zelle (Dystrophie) die primäre Folge des Genfehlers (Gene die Proteine des Dystroglycan-Komplexes codieren z.B. Duchenne, Becker etc.). Das fehl- oder nicht-gebildete Protein ist hier an der Stabilisierung der Zellhülle beteiligt. Daraus, dass der bis dahin intakte Zellinhalt abgebaut wird begründet sich auch der hohe CK-Wert.

                        Das vom TTN-Gen codierte Protein ist an der Stabilisierung der Zellhülle nicht beteiligt. Es ist ein wichtiges Element in den kraftausübenden Elementen. Daher erfolgt zunächst eine Verminderung der Kraft der Zelle, weil ein Zellkern nach dem Anderen zerstört wird (in der Folge werden auch nicht mehr benötigte Mitochondrien abgebaut), wobei die Zelle als Ganzes zunächst intakt bleibt (das sieht man nicht im MRT). Erst wenn ein Großteil der Zellkerne zerstört ist reißt die Zellhülle weil die Statik nicht mehr gegeben ist und die Muskelzelle ist zerstört. Erst dieses Ende der Zelle ist der eigentliche dystrophische Prozess. Erst dann wird das im MRT sichtbar.
                        Der CK-Wert ist dann auch nicht so extrem erhöht, weil die Zelle, die da zerstört wird praktisch leer ist.

                        Mit dem Genort des GAA-Gen auf Chromosom 22 hast Du recht. Hatte ich in der Erinnerung mit einem anderen Gen (für Myosin)verwechselt.

                        Das man festgestellt Defekte nicht immer gleich einer Krankheit zuordnen kann gilt für viele proteincodierende Gene, da die meisten sehr komplex sind. Man kann ja nicht einmal aus einfach aufgebauten Genen dieser Art die Proteinstruktur ablesen.
                        Aber selbst kleinste Unregelmäßigkeiten in der Struktur der Proteine führen zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Funktion.
                        Bei enzymcodierenden Genen wie dem GAA ist das hingegen einfach, weil die Enzyme auch einfach aufgebaut sind.
                        Zuletzt geändert von KlausB; 24.09.2016, 01:59.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #13
                          Hallo und herzlich Willkommen hier
                          Du kannst dich vorbereiten, indem du dir vorher eine stichpunktartige Liste machst, wann welche Beschwerden auftraten und wie sie sich in den letzten Jahren Verschlechtert haben.
                          Gefragt werden unter anderem auch solche Sachen wie... wann hast du begonnen zu laufen und zu krabbeln, gab es trinkschwierigkeiten als Baby, verlief die Schwangerschaft deiner Mutter unproblematisch (kindsbewegungen usw.), bist du als Kleinkind oft gestolpert oder warst tollpatschig, wie war der Schulsport.
                          Das waren so Fragen die mich Anfangs überrumpelt hatten und daher ist es ganz gut wenn man sich darauf vorbereiten kann und schon einmal vorher überlegen kann, wie esdenn früher war.
                          Ich wünsche dir alles Gute für Deinen Termin. In welches Muskelzentrum wirst du gehen ?

                          Liebe Grüße

                          Kommentar


                            #14
                            Vielen lieben Dank für die zahlreichen Rückmeldungen
                            Diese helfen mir schon ein ganzes Stück weiter!

                            Was heißt das? Tust du dich nur schwer und machst kleine Hüpfer, oder besteht überhaupt kein Abstand zwischen Füßen und Boden, kannst also gar nicht mehr springen.
                            Springen fällt mir schwer zu springen und ich bekomme nur minimal Abstand zum Boden. Mein Neurologe sagte dazu "verplumptes Einnbeinhüpfen".

                            Eine leichte Myopathie könnte mit deinem Hashimoto zu tun haben, auch wenn der gut eingestellt ist. Ist ja eine Autoimmunerkrankung, und ich würde in erster Linie in der Richtung denken (Myositis), und zunächst nicht in Richtung Genetik.
                            Ist bei mir im Hinterkopf und war auch das erste was ich gedacht habe. Bin deswegen auch regelmäßig beim Endokrinologen.

                            Wurde auch der PEmax bestimmt?
                            PEmax wurde nicht bestimmt, werde ich beim Termin nächste Woche beim Lungenfacharzt ansprechen.

                            Muskelbiopsie wurde noch nicht gemacht.

                            @KlausB
                            Vielen Dank für deine Erkläuterungen zum TTN-Gen. Ist auf jeden Fall verständlicher als das was der Genetiker mir erzählt hat.
                            Den Befund bekomme ich erst nach dem Termin in der Muskelsprechstunde, ich hoffe da stehen dann nochmal alle Gene drauf, die untersucht worden sind.

                            Zeichnen sich Deine Schulterblätter am Rücken stark ab oder stehen hervor?
                            Nein, nicht das ich wüßte.

                            Richtiung Glykogenspeichererkrankung wäre dann das nächste an was mein Neurologe denkt ausschließen zu lassen.

                            Den Termin nächste Woche Mittwoch habe in der Muskelambulanz im Marienhospital in Stuttgart.
                            Eure Anregungen sind klasse , ich werde mir alles Stichpunktartig aufschreiben, Befunde mitnehmen, aber erstmal in der Tasche lassen.
                            Und hoffen dass mich der Termin weiterbringt.

                            Liebe Grüße

                            Kommentar


                              #15
                              Mein Neurologe sagte dazu "verplumptes Einnbeinhüpfen".
                              Ah,okay, dann ist das nur eine minimale Schwäche. (Einbeinhüpfen ist eine maximale Kraftanstrengung bzw. Forderung an die Hüft- und Kniestrecker)

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