Mito-Diagnostik aus Urin

[pelztier86]

Wer hatte hier schon eine Mito-Diagnostik aus dem Urin? Die soll bei mir nämlich jetzt gemacht werden; bei auffälligem Befund sei eine Muskelbiopsie überflüssig.
Bei denjenigen, die eine Muskelbiopsie und anhand derer eine mDNA-Sequenzierung hatten - wie waren eure EMG-Befunde udn Muskel-MRT-Befunde, falls vorhanden?

[Gast]

Moin,
So weit mir bekannt ist, besteht zwar die Möglichkeit aber laut meiner Humangenetikerin nur dann wenn man weiß wo bzw. wonach gesucht werden soll. Geschieht derzeit bei meinem Sohn. Ergebnis ist noch nicht bekannt. Sollte es mit dem Urin nicht klappen wäre bei ihm auch eine Muskelbiopsie notwendig.
Und zu den EMG und MRT Befunden...waren bei mir teils teils. Hatte ich ja schonmal erwähnt. Neuro1 - EMG auffällig, Neuro2 (im UKE) - EMG unauffällig,
MRT unauffällig.
Grüße, Sharon

[pelztier86]

Danke smoykie - und auf was wird bei deinem Sohn gezielt untersucht? Eine Mito-Diagnose hat er ja meinem Erinnern nach schon.
Mir wurde auch gesagt, dass so eine Diagnostik wie die DNA-Diagnostik aus Muskelegwebe 3-4 Monate braucht. Bei euch auch?

[Gast]

[QUOTE] Mir wurde auch gesagt, dass so eine Diagnostik wie die DNA-Diagnostik aus Muskelegwebe 3-4 Monate braucht. Bei euch auch? [/QUOTE]

Ja. Vier Monate waren es bei mir um genau zu sein.
Ob mein Sohn die gleichen Defekte bzw. Deletionen hat wie ich sie habe.
Lg, Sharon

[KlausB]

Das mitochondriale Genom ist doch sehr klein.
Da wird es doch sicher etwas schneller gehen.

[Lilo-6]

Hallo Pelztier,

hast Du schon Ergebnisse?
Was genau wurde untersucht?
Eine bestimmte mitochondriale Krankheit oder eher die Frage, ob es überhaupt eine Mito sein kann?

Es scheint da verschiedene Methoden zu geben.


Gruß
Lilo

[pelztier86]

Nein, habe noch keine Ergebnisse. Es geht um eine Detektion evtl. vorhandener mDNA Punkmutationen oder Deletion(en) mittels Sequenzierung des gesamten mitochondrialen Genoms, das auch Urothelzellen extrahiert wird. Ist also eine Art Screening-Untersuchung. Trotzdem schließt ein negativer Befund eine Mito nicht aus.

[Lilo-6]

Hallo Pelztier,

dieses Screening also.
Dauert das wirklich sooo lange?
Oder lassen die sich dort zuviel Zeit?

lg
Lilo

[pelztier86]

Ich weiß nicht, wie lange das üblicherweise dauert.
Ich hatte vor 3-4 Wochen bei dem Labor angerufen, und zu meinem Erstaunen wurde mir von der zuständigen Laborärztin gesagt, dass die Untersuchungen fast fertig seien, nur noch ca 2 Wochen bräuchten. Seitdem habe ich aber nichts mehr gehört. Mir ist das im Moment aber auch ziemlich egal.