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Mito Diaknose

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    Mito Diaknose

    Hallo bin ganz neu hier
    mir wurde nun gesagt das ich Mitochondriale Myopathie habe und das vom Augenarzt.
    Von Anfang bitte :
    2002 wurde mein Sohn per Kaiserschnitt geboren und meine Blutwerte CK waren auf 1900 hoch... die Ärzte gerieten in Panik, weil die Werte einfach nicht niedriger wurden.
    Muskelbiopsie am Oberschenkel wurde gemacht und leider ( schlechte Doc ) konnte man die Biopsie nicht beurteilen.
    Meine CK Werte blieben immer etwas erhöht, so 250 - 1300 .
    2008 habe ich in Bochum Bergmannheil eine zweite Muskelbiopsie machen lassen und leider ohne eine genaue Diagnose.
    Ich habe Muskelkater in den Beinen und Armen, aber nicht so schlimm das ich Schmerzmittel nehmen muss. Ich habe seit 5 Jahren Diabetis 2 und Herzrythmusstörung.
    Wegen der Diabetis muss ich alle 6 Monate zum Augenarzt und da wurde etwas gefunden. Dunkele Flecken die ich selber nicht merke, aber im Gesichtsfeld auffeld. Musste nach Düsseldorf in die Augenklinik (Netzhautdystrophie) und haben mich weiter nach Bonn weiter geleitet wo man nun behauptet das ich Mitochondriale Myopathie habe.
    War bei Ärzten Neurologe / Orthopäde / Rheumatologe / Internist seit 2002 und kein Mensch konnte sagen was ich habe und nun der Augenarzt von Bonn.

    Kennt jemand solche Wege...Jahrelange untersuchungen ... Kann das den sein ????

    Vielleicht hat jemand die gleicher Erfahrung oder Ähnliche gemacht.. so das ich mir nicht ganz so veräppelt vor komme.

    #2
    Hallo Tanja,
    Willkommen im Club ;o)
    was meinst du denn mit "....wo man nun behauptet"?
    Haben sie in Bonn irgendwelche Untersuchungen durchgeführt, die darauf schließen lassen das du eine Mito hast oder hat die Augenklinik in der du vorher warst schon diese Verdachtsdiagnose gestellt und in Bonn hat man keine Untersuchungen durchgeführt und stattdessen einfach nur die der Augenklinik übernommen?
    Mitos sind nicht einfach zu Diagnostizieren. Ich persönlich hatte keine Jahrelangen Laufereien bis zur Diagnose. Aber auf der Suche nach der Erkrankung von meinem Sohn sind wir auch von Klinik zu Klinik gewandert.....die tatsächlich bis Heute noch nicht zu 100% abgeschlossen ist und er wird in diesem Jahr 20. Das sind sehr viele Jahre wenn man weiß das unsere Suche angefangen hat als er zwei Jahre alt war. Wahnsinn! Wo ist nur die Zeit geblieben...
    Ach so, deine Biopsien sind ja nun auch schon ein paar Ewigkeiten her, wurde mittlerweile eine neue gemacht? Und warst du schon bei der Humangenetik?
    Liebe Grüße, Sharon

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      #3
      Ich war in Bonn wegen meinen Augen, also wurden da nur die Augen untersucht. Jaaaa ein Augenarzt hat die Diagnose festgestellt.
      Da sie meine Vorbefunde von Bochum und meinem Hausarzt hatten, ist dann die Diagnose raus gekommen. Blut wurde mir abgenommen, damit es Untersucht wird wegen der Gene.

      WOw so lange schon, ich bin ja erst seit 2002 dran... und das macht mich schon fertig.
      Ich soll mich mit Mito-Zentrum (Frau Prof. Kornblum, Uniklinik Bonn) in verbindung setzten, wegen einer neuen Muskelbiopsie.

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        #4
        Uniklinik Bonn - Fr. Prof. Dr. Kornblum....schon viel von gehört.
        Dann bist du dort sicher auch gut aufgehoben. Kannst ja mal berichten wie es gelaufen ist wenn du dort warst und was bei den Untersuchungen heraus gekommen ist...

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          #5
          Viel von gehört ich hoffe doch nur gutes...
          Sag auf jedenfall bescheid...

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            #6
            Hallo,

            Ja die hohen CK Werte, dass hat uns auch auf den richtigen Weg gebracht. Wurde bei dir auch Laktat gemessen? 3 Muskelbiopsien ist schon ne ganze Menge. Uns ist das zum Glück erspart geblieben. Die Liquor Messung hat schon gereicht. Nicht immer dauert die Diagnose so lange, bei uns etwa ein halbes Jahr.

            LG
            Martin, Papa von Louis

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              #7
              Hallo Tanja,

              haben die Ärzte den Verdacht, dass Du eine Mitochondriale Myopathie (Mito) hast oder sind sie sich sicher? Bei der Mito liegt ein Gendefekt vor. Wenn die Ärzte einen starken Verdacht haben, nach welchen Gendefekt sie suchen müssen, reicht die Untersuchung einer Blutprobe aus. Du hast geschrieben, dass Dir in Bonn Blut entnommen wurde. Ist Dir das Ergebnis der Blutuntersuchung bekannt? Eine Muskelbiopsie wäre ja nicht mehr unbedingt erforderlich, wenn man vorher schon wüsste, dass eine Mito vorliegt.

              Deine Symptome (Muskelschmerzen, Diabetes, Herzrythmusstörungen, dunkle Flecken im Gesichtsfeld) kenne ich gut, teils von mir, teils von betroffenen Familienmitgliedern. Wie Smoykie schon schrieb, bist Du bei Frau Prof. Dr. Kornblum sehr gut aufgehoben. Sie ist eine Institution auf dem Gebiet der Mito.

              Bleib unbedingt am Ball. Geh regelmäßig zu Fachärzten, damit den Symptomen bestmöglich entgegengewirkt werden kann. Ich drück Dir die Daumen.

              Viele Grüße

              Marc
              Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                #8
                Hallo Marc,

                bei der Mito-DNA verhält sich anders als bei der Kern-DNA.
                Bei der Mito findet die fehlerhafte nicht unbedingt im Blut.
                Sinnvollerweise untersucht man zunächst die DNA der mit dem Urin ausgeschiedenen Zellen, dann das Blut, dann die Muskeln und die Leberzellen.
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #9
                  @Klaus
                  Mit der Urindiagnostik habe ich mich noch nicht so befasst. Welche Zellen im Urin untersucht man da?
                  Erfolgt die Bestimmung der organischen Säuren?

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                    #10
                    Hallo Pelztier,

                    man untersucht die MtDNA der Nierenzellen im Urin.
                    Nierenzellen haben einen hohen Energieumsatz und daher eine hohe Anzahl MtDNA.reicher Mitochondrien.
                    Daher ist die Wahrscheinlichkeit im Urin defekte MtDNA zu finden mindestens so hoch oder sogar höher wie in der Probe aus einer Muskelbiopsie.
                    Hat zusätzlich den Vorteil, dass eine Urinprobe leichter zu nehmen ist als eine Biopsie.
                    Bei einer Biopsie würde aber eine einfache Stanzbiopsie für eine Genuntersuchung ausreichen.
                    Bei einer Blutprobe ist es hingegen nicht so wahrscheinlich fündig zu werden.
                    Gut geeignet sind auch Pro ben von Leber- oder Nervengewebe, wo es aber bestimmte Risiken bei der Probenentnahme gibt.

                    Das hätte man aber auch aus dem ableiten können, was wir schon einmal allgemein über die Mito besprochen hatten.
                    It's a terrible knowing what this world is about

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                      #11
                      @Klaus
                      ja sicher, hätte man (ich). Aber mir geht es immer schlechter und so muss ich doch nicht auf etwas Energie verwenden, was mir ein anderer hier im Forum erklären kann. Ich darf ja auch mal eine Frage stellen, auch wenn ich die mir prinzipiell selbst beantworten könnte.
                      Bzgl. Urindiagnostik hatte ich nur gedacht, dass die weniger üblich als eine Muskelbiopsie ist, weil z.b. viele Bakterien im Urin Enzymtests verfälschen und auch de Detektion der körpereigenen mDNA erschweren können.

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                        #12
                        normalerweise hat man im Urin aber keine Bakterien, außer man hat ein HWI. ich kenn aber auch nur die mtDNA Untersuchung aus dem frischen muskelgewebe. lg
                        LG Silke

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                          #13
                          Ja, aber ich habe einen Blasenkatheter, da hat man immer eine gewisse Anzahl von Bakterien.

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                            #14
                            Wenn ich darf, dann eine kurze Nebenfrage: warum hast du einen blasen Katheter? Lg

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                              #15
                              ..weil die glatte Muskulatur von Magen/Darmsystem und Harnblase nicht richtig funktioniert - zum Teil aufgrund einer gestörten Innervation, zum größeren Teil aber bedingt durch eine Myopathie der glatten Muskulatur.

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