Hallo zusammen,
bei mir geht es um eine mitochondriale Krankheit (CPEO, MELAS, evtl. MCC- oder BTD-Mangel). Der Verdacht darauf ist hoch (siehe meine früheren Posts) und ich versuche nun schon seit mehr als 2 Jahren den Gentest zu bekommen.
Da aber, solange der Gentest nicht gemacht und dieser nicht positiv ist, auch noch andere Ursachen denkbar sind, bei denen es wichtig wäre, sie abzuklären, muss ich den Gentest endlich bekommen, um weiter zu kommen.
In Betracht käme nämlich auch eine Paraneoplasie für meine Beschwerden aufgrund meiner Tumorerkrankung (neuroendokriner Tumor mit Verdacht auf weitere Tumore), wenngleich dafür m. E. weniger spricht als für eine Mito.
D. h. ich benötige dringend Ergebnisse. Denn kämen meine Beschwerden von einem paraneoplastischen Syndrom sollte ich alle Raumforderungen, die ich habe (es sind einige ...) operativ entfernen lassen.
Hätte ich aber eine Mito wäre jede Operation ein Risiko für eine Verschlechterung der neurologischen Probleme.
Ich war im Oktober 2016 bei einem Neurologen, der sich mit Mitos auskennt und der mir die genetische Untersuchung aus dem Untersuchungsmaterial Urin (alternativ Haut) empfohlen hat (anstelle Blut oder Muskulatur).
Tatsächlich scheint es in der Fachliteratur auch anerkannt zu sein, die Zellen für den Gentest bei mitochondrialen Krankheiten aus Urin zu gewinnen.
Der Arzt hat mir im Okt 2016 erstmals und seither weitere 2 Male ein genetisches Labor dafür empfohlen, mit dem ich erstmals im letzten Jahr Kontakt aufgenommen hatte und Unterlagen dorthin mit der Bitte um einen Kostenvoranschlag gemailt hatte. Der Arzt hatte mir schon 2 Mal gesagt, dass er dort wegen mir auch schon angerufen habe.
Doch dort ist man so überlastet, dass man es bis heute nicht schaffte, mir einen Kostenvoranschlag zu erstellen, trotzdem ich dort so oft angerufen habe und versucht habe, die Sache zu forcieren.
Es handelt sich um ein Labor in einer Großstadt im Rhein-Neckar-Gebiet (Anfangsbuchstaben L).
Ich muss wohl versuchen, ein anderes Labor zu finden, was offenbar nicht so leicht ist, weil die meisten genetischen Labore nicht das Untersuchungsmaterial Urin verwenden.
Gruß
Lilo
bei mir geht es um eine mitochondriale Krankheit (CPEO, MELAS, evtl. MCC- oder BTD-Mangel). Der Verdacht darauf ist hoch (siehe meine früheren Posts) und ich versuche nun schon seit mehr als 2 Jahren den Gentest zu bekommen.
Da aber, solange der Gentest nicht gemacht und dieser nicht positiv ist, auch noch andere Ursachen denkbar sind, bei denen es wichtig wäre, sie abzuklären, muss ich den Gentest endlich bekommen, um weiter zu kommen.
In Betracht käme nämlich auch eine Paraneoplasie für meine Beschwerden aufgrund meiner Tumorerkrankung (neuroendokriner Tumor mit Verdacht auf weitere Tumore), wenngleich dafür m. E. weniger spricht als für eine Mito.
D. h. ich benötige dringend Ergebnisse. Denn kämen meine Beschwerden von einem paraneoplastischen Syndrom sollte ich alle Raumforderungen, die ich habe (es sind einige ...) operativ entfernen lassen.
Hätte ich aber eine Mito wäre jede Operation ein Risiko für eine Verschlechterung der neurologischen Probleme.
Ich war im Oktober 2016 bei einem Neurologen, der sich mit Mitos auskennt und der mir die genetische Untersuchung aus dem Untersuchungsmaterial Urin (alternativ Haut) empfohlen hat (anstelle Blut oder Muskulatur).
Tatsächlich scheint es in der Fachliteratur auch anerkannt zu sein, die Zellen für den Gentest bei mitochondrialen Krankheiten aus Urin zu gewinnen.
Der Arzt hat mir im Okt 2016 erstmals und seither weitere 2 Male ein genetisches Labor dafür empfohlen, mit dem ich erstmals im letzten Jahr Kontakt aufgenommen hatte und Unterlagen dorthin mit der Bitte um einen Kostenvoranschlag gemailt hatte. Der Arzt hatte mir schon 2 Mal gesagt, dass er dort wegen mir auch schon angerufen habe.
Doch dort ist man so überlastet, dass man es bis heute nicht schaffte, mir einen Kostenvoranschlag zu erstellen, trotzdem ich dort so oft angerufen habe und versucht habe, die Sache zu forcieren.
Es handelt sich um ein Labor in einer Großstadt im Rhein-Neckar-Gebiet (Anfangsbuchstaben L).
Ich muss wohl versuchen, ein anderes Labor zu finden, was offenbar nicht so leicht ist, weil die meisten genetischen Labore nicht das Untersuchungsmaterial Urin verwenden.
Daher folgende Fragen:
Bei wem wurde der Gentest auf eine Mito auch aus Urin (Sammelurin) gemacht und wo wurde dieser Gentest gemacht?
Ich hoffe, dass mir jemand noch eine alternative Adresse nennen kann.
Wie frisch muss der Urin sein, wenn er im Labor ankommt?
Die letzte Frage ist deshalb wichtig, weil ich ggf. den Urin mit der Post versenden muss, wenn das Labor weit entfernt zu meinem Wohnort liegt.
Bei wem wurde der Gentest auf eine Mito auch aus Urin (Sammelurin) gemacht und wo wurde dieser Gentest gemacht?
Ich hoffe, dass mir jemand noch eine alternative Adresse nennen kann.
Wie frisch muss der Urin sein, wenn er im Labor ankommt?
Die letzte Frage ist deshalb wichtig, weil ich ggf. den Urin mit der Post versenden muss, wenn das Labor weit entfernt zu meinem Wohnort liegt.
Gruß
Lilo
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