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Diagnosemöglichkeiten

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    Diagnosemöglichkeiten

    Hallo,

    ich möchte mich heute ratsuchend an andere Eltern wenden. Dazu kurz unsere Geschichte:

    Wir haben unsere Tochter 1996 im Alter von 10 Tagen zur Adoption vermittelt bekommen.

    Sie hat sich immer gut entwickelt, lediglich beim Aufnehmen fester Nahrung gab es immer wieder Probleme: Sie verschluckte sich häufig, würgte häufig beim Essen, weil es [QUOTE]einfach wieder hoch kam[QUOTE]. Nach langem Hin und Her zwischen Ärzten und vielen gut gemeinten Ratschlägen (langsam essen, klein schneiden etc.) bekamen wir dann im Jahr 2002 die Diagnose [QUOTE]Arteria lusoria[QUOTE], d. h. dass die Schlagader, die den rechten Teil ihres Körpers versorgt zwischen Luft- und Speiseröhre verlief und somit die Speiseröhre ständig einengte, was eben zu diesen Symptomen beim Essen führte. Im Mai 2002 wurde diese Fehlbildung dann im Herzzentrum in Bad Oeynhausen korrigiert.

    Dann der nächste Schock: Im Rahmen der Untersuchungen für diese OP wurden dann erhöhte CK-Werte festgestellt, damals 238 für CK-NAC (alte Messmethode). Zunächst dachte man, dass das auf die Einschränkung der Speiseröhre zurückgeführt werden könnte.

    Weitere Blutuntersuchungen in verschiedenen Abständen nach der OP brachten aber immer weiter erhöhte Werte.

    Wir wurden dann an die Uni-Klinik Bochum verwiesen, wo wir mehrere Male stationär aufgenommen wurden. Es wurden verschiedene Untersuchungen durchgeführt (Ischämischer Arbeitstest, EMG etc.), die alle kein konkretes Ergebnis brachten.

    Im August 2003 wurde dann eine Muskelbiopsie durchgeführt, die das Ergebnis brachte [QUOTE]Es liegt eine deutlich pathologische Skelettmuskulatur mit atrophischen und hypertrophen Muskelfasern vom Typ 1 und Typ 2 und einem chronisch myogenen Gewebsbild (perimysiale Fibrose, Nekrose, perizelluläre Rundzellinfiltrate, Fasersplitterungen) vor.[QUOTE]

    Genauer eingrenzen konnte man das daraufhin nicht.

    Im Januar 2004 wurde eine FSHD durch eine Blutuntersuchung (indirekte Genotypanalyse aus Leukozyten-DNA) ausgeschlossen.

    Seitdem tut sich hier nichts. Wir müssen halbjährlich zur Blutentnahme, bei der wir dann immer wieder erfahren, dass die CK-Werte steigen und auch andere Blutwerte nicht ok sind. 1 Mal im Jahr sollen wir uns in der Ambulanz in Bochum vorstellen, wo auch nichts weiter gemacht wird, als dass unsere Tochter gemessen und gewogen wird, ein paar Fragen zur Entwicklung gestellt werden und wir dann wieder nach Hause geschickt werden nach dem Motto [QUOTE]... bis zum nächsten Mal...[QUOTE].

    Wir wissen einfach nicht, was wir tun sollen und was uns weiter erwartet. Aktuell liegen die CK-Werte bei 737 (MB) und 780 (NAC).

    Gibt es hier andere Eltern, die auch schon so lange auf [QUOTE]Klarheit[QUOTE] warten ? Wir fühlen uns einfach hilflos und manchmal auch ein bischen [QUOTE]alleingelassen[QUOTE] mit unseren Sorgen und Fragen und haben Angst, dass uns irgendwie die Zeit davon rennt, ohne dass wir etwas sinnvolles tun...

    Ich würde mich sehr freuen, wenn irgendjemand hier noch Tipps für uns hätte, wie wir weiter vorgehen können.

    Marion
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