Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Kongenitale Muskelfasertypendisproportion

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Kongenitale Muskelfasertypendisproportion

    Hallo Zusammen!

    Jetzt wage ich zum ersten Mal den Schritt in einem Internet-Chat, Kontakte zu anderen Eltern zu knüpfen, die Kinder mit o.g. Muskelerkrankung haben, oder gibt es vielleicht größere Kinder und Erwachsene, die mit mir darüber reden wollen.

    Unser Sohn, 20 Monate, hat diese unterschiedlichen Muskelfasern und ist am ganzen Körper hypoton. Zusätzlich kommen noch erniedrigte Enzymwerte im Energiestoffwechsel hinzu (Mitochondrien). Man sagte uns, daß diese Erkrankung extrem selten ist. Das merke ich mittlerweile auch, weil ich so gar keine anderen Informationen darüber finden kann, geschweige denn andere Betroffene.

    Wäre ein Riesenglück für uns, wenn es über dieses Forum gelänge.

    Also, schreibt doch bitte, wenn es Euch gibt, denen es genauso geht.

    Vielen Dank und auf Bald

    Sunny

    #2
    hallo,mein Sohn ist 11 Jahre alt und hat Muskeldystrophie Duchenne und sitzt schon seit längerem im Rollstuhl.Bei ihm wurde die Krankheit mit 3 Jahren festgestellt und ich war total fertig. Wenn du möchtest können wir uns gern hier schreiben oder schickst mir eine Mail an Moerchen1970@aol.com [img]smile.gif[/img]

    Kommentar


      #3
      Hallo Sunny,

      mein sohn hat wie moerchens Sohn Duchenne Muskeldistrophie. Auch ich wäre bereit, mich mit dir hier auszutauschen.

      Gruß karin65
      http://hanshickmann.de.tl/

      Kommentar


        #4
        Hallo Moerchen und Karin!

        Danke für Eure Antworten vom August. Mittlerweile ist es Oktober geworden und es tut mir Leid, daß ich mich solange nicht mehr gemeldet habe. Irgendwie habe ich eine Pause vom Internet gebraucht. Mein Sohn hat jetzt bald seinen 2. Geburtstag. Er spricht recht schön und wir besuchen (mit Unterstützung einer guten Freundin) auch einen Musikgarten mit anderen Kindern. Nach so viel Therapien und Arztbesuchen in der Woche, soll er auch mal einen Spaßtermin haben. Er ist noch etwas schüchtern dabei, aber ich glaube es macht ihm Spaß. Ich versuche unseren Alltag so normal wie es uns möglich ist zu gestalten. Das ist nicht immer ganz leicht, zumal mir mehr und mehr der Rücken schmerzt vom vielen Tragen.
        Wie geht es Euch dabei, wie bewältigt Ihr Euren Alltag?
        Viele Grüße
        Sunny

        Kommentar


          #5
          Hallo bretagne,

          laß dir doch für deinen jungen einen Rehabuggy verschreiben. Du kannst ihn doch nicht ständig tragen. Hat dir das noch keiner gesagt? Außerdem solltet ihr euch einen vernünftigen Autositz verschreiben lassen.
          Dafür gibt es doch diese Hilfsmittel.
          Frag euren Arzt danach. Laß dich in einem guten Sanitätshaus beraten.
          Ihr könnt euch auch noch einen Therapiestuhl verschreiben lassen. (Hochstuhl) den gibt es sogar zuzahlungsfrei.

          Gruß karin65
          http://hanshickmann.de.tl/

          Kommentar


            #6
            Hallo Sunny, ich gebe Karin vollkommen Recht. Also ich muss sagen mein Sohn wiegt jetzt 38 Kilo mit 11 Jahren und ich hab ganz schön zu tun beim heben auf die Toilette oder ins Bett. Aber nächst Woche muss ich ins SPZ wegen einem Lifter für Toilette und Bett. Mein Rücken macht mir öfters zu schaffen aber egal [img]smile.gif[/img] ich schaff das schon.
            Viele liebe Grüße
            Konstanze

            Kommentar


              #7
              Hallo bretagne,

              ich habe auch eine kongenitale Fasertypendispropertion der Skelettmuskulatur (der Skelettmuskulatur). Wie lautet die genaue Bezeichung bei Deinem Sohn.

              Melde Dich doch für weiteren Ausstausch bei mir.

              Liebe Grüsse Marina [img]smile.gif[/img]

              Kommentar


                #8
                Hallo zusammen und ein gutes Neues Jahr!

                Ich habe mich lange nicht gemeldet, der PC ist nicht so oft im Gebrauch. Gerade sind mein Mann und die Kinder zu einem Ausflug aufgebrochen und ich kann nach langer Zeit einen Sonntag Nachmittage mal alleine verbringen. Also setze ich mich an den Rechner und werde meinen Schreibtisch aufräumen.
                Vielen Dank für Eure Tipps wegen des Schleppens. Wir haben einen Reha-Buggy, Hochstuhl, Liegekeil, Dreiecksstuhl und umgebautes Dreirad. Damit kommt Alexander gut zurecht. Dennoch muß ich Ihnen bei manchen Erledigungen einfach tragen. Außerdem will er manchmal wirklich "laufen". D.h., ich muß ihn an die HÄndchen nehmen und er macht seine kleinen Schritte (wobei er Orthesen an den Füßen hat). Er kann dabei nicht lange sein eigenes Körpergewicht tragen und sackt zusammen. Aber er will es unbedingt und ich möchte ihm das nicht nehmen. Ich denke, es tut seinem Popo auch ganz gut, denn das ständige sitzen ist auf Dauer auch nicht angenehm. Diese Aktionen gehen natürlich auf Kosten meines Rückens. Aber es macht ihm solche Freude.

                Hallo Marina, oh, welch eine Freude zu hören, daß wir mit der Diagnose nicht ganz allein auf der Welt sind. Ich kann Dir leider auch nicht nähere Angaben machen, als daß bei Alexander "ausgeprägte Kalibervariationen der Muskelfasern" vorliegen. Zudem sind noch 2 Enzyme im mitochondrialen Energiestoffwechsel erniedrigt, wobei die Ärzte sagen, daß es sich dennoch um keine Mitochondriopathie handelt, sondern um eine Begleiterscheinung. Fazit, wie ich denke: Man weiß es nicht genau, und kann auch nicht weiter suchen, da die Analysemöglichkeiten erschöpft sind.
                Als ich diesen ersten Aufruf in diesem Forum losgeschickt habe, das war Juni, hatten wir viele Monate mit fast ununterbrochenen Infekten hinter uns. Erst eine Kur auf Borkum und Homoöpathie haben Alexander stabilisiert und er ist seit dem infekfrei. Welch ein Glück. Er entwickelt sich sprachlich sehr gut und wird auch etwas kräftiger.

                Ich möchte nun mit ihm wieder eine "Vitaminkur" starten, mit L-Carnitin und Coenzym Q. Hast Du damit Erfahrungen gemacht? Welche Präparate kannst Du empfehlen?

                Tut mir Leid, daß Ihr alle solange auf eine Antwort gewartet habt. Ich gelobe Besserung.

                Auf Bald,
                elke und alexander

                Kommentar


                  #9
                  Hallo Elke,

                  sorry d. ich mich jetzt so lange nicht mehr gemeldet habe. Also ich nehme keine Präperate etc. ein. Ich achte auf eine ausgewogene Ernährung, meine Krankengymnastik und das ich bei grosser Kälte etc. nicht raus gehe.
                  Als Kind bin ich sehr spät erst gelaufen, hatte einen Entenwatschelgang und bin häufig gefallen. Lange Zeit wussten die Ärzte nicht was mir fehlte... danach gab es eine Muskelbiopsie und danach Krankengymnastik und Bewegungsbad. Welche Fragen hättest Du denn genau an mich?
                  Grüsse Marina

                  Kommentar


                    #10
                    Hallo Marina,

                    schön, daß die Kommunikation wieder klappt und vielen Dank für Deine Antwort. Jetzt habe ich eine Frage an Dich. Du fragtest in Deiner ersten Antwort, welchen Typ der Muskelfasertypendisproportion mein Sohn hat. Da bin ich jetzt hellhörig geworden, weil mir kein Arzt mitgeteilt hat, daß es dort noch Typenunterteilungen gibt. Kannst Du mir Tipps geben, in welche Richtung ich nachfragen soll?

                    Bis bald und viele Grüße
                    von Elke

                    Kommentar


                      #11
                      nabend

                      ich habe einen sohn der duchennne haben soll
                      er ist 7 jahre alt und hat keine anzeichen dafür er die sachen die ein normaler junge in dem alter macht auch.
                      im dezember haben wir eine blutprobe nehmen lassen und haben jetzt 15 wochen gewartet und jetzt wurde uns gesagt das die ärzte im blut nix finden können wir sollen eine biobsie machen lassen aber ich weiß nicht ob es was bringt .
                      vielleicht kann mir ja einer von euch weiterhelfen würd mich freuen
                      dann schreibt mir doch einfach
                      cccm-family@t-online.de
                      danke

                      Kommentar


                        #12
                        Hallo...

                        habe, wie man das heute so macht, meine Erkrankung mal "gegooglet", und raus kam als einziger Treffer dein Eintrag hier in diesem Forum vor ca. 4 1/2 Jahren.

                        Bist du noch interessiert am Erfahrungsaustausch mit "Betroffenen"...
                        Ich stehe gerne zur Verfügung.
                        Meine Eltern haben damals die Information bekommen, es gäbe in D nur 2 Geschwisterpaare mit dieser "Krankheit", meine Schwester und mich, und noch zwei Jungs.
                        Ich bin mittlerweile 31.
                        Mich würde sehr interessieren, wie es dir so ergeht, unter welchen Einschränkungen dein Kind bisher leidet, was die Ärzte sagen, was du planst bzgl. KiGa und Schule usw.

                        Meld dich, würd mich freuen...

                        Kommentar

                        Lädt...
                        X