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erhöhter CK Wert

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    erhöhter CK Wert

    Hallo,
    Meine Tochter (3,5) hat erhöhte CK-Werte (ca. 320), ihr Vater hat eine Muskelerkrankung die bisher nicht klar definiert werden konnte (hat aber fast keinerlei Beeinträchtigungen, 26 Jahre alt und nur gelegentlich Muskelschmerzen nach Sort oder zu großer Anstrengung).
    Nun habe ich hier sämtliche Befunde von ihm liegen, die folgendes besagen: (wurde untersucht bei Verdacht auf Myositis)
    Eine Muskelbiopsie konnte eine Myositis nicht klar darstellen. Eine CT schloß eine Myositis aus. Er wurde mit Metypred behandelt, seine Beschwerden waren darunter weg, aber aber die CK- und LDH Werte lagen weiterhin im pathologischen Bereich. Eine Re-Biopsie wurde nicht mehr vorgenommen (seine Mutter brach sämtliche Behandlungen ab).
    Es wurde eine DNA Analyse vorgenommen (getestet Promoter, Exon, 3,4,6,8,12,13,17,19,41-79 des Dysthrophin-Gens) und es wurde keine Mutation festgestellt, somit kein Vorliegen einer hereditären Muskelerkrankung. Heißt das, er hat KEINE Muskeldysthrophie und kann sie somit auch nicht vererben??
    Was könnte das alles zu bedeuten haben? Er hatte auch eine Hepatose. Zur selben Zeit.
    Es wurde noch eine Blutuntersuchung vorgenommen, da steht: Säulenchromatographie der freien Aminosäuren: Obwohl die freien AS sich im wesentlichen im Normbereich befinden gibt es besonderheiten (kleine Peaks zwischen Glutamin und Glycerin, vor Asparginsäure, direkt hinter Tyramin, B-Amino-iso-butter-säure und im starken basischen Bereich). Ähnliche Bilder liegen bei der Duchenneschen Muskeldystrophie vor!
    Kann man nun aber davon ausgehen daß er das Duchennesche nicht hat? Wurde dies bei der DNA Probe gemeint? Da geht es ja um das Dysthrophie Gen.
    Ich hab einfach nur Angst was meine Kleine (und auch mein Sohn) haben könnte!
    Meine Tochter hat bisher keine großartigen Einschränkungen, ist halt nur ein wenig träger als andere Kinder, da sie etwas mehr wiegt als normale Kinder. Kann sich normal bücken und aufstehen, hat keine ausgeprägten Waden, läuft problemlos Treppen, kann sehr lange laufen. Es wird immer gesagt daß zu spätes Laufenlernen erste Anzeichen sein können, sie ist mit 15 Monaten gelaufen, ist das spät?
    Was kann ansonsten noch die Ursache für so einen CK-Erhöhung sein? Der Rest des Blutbildes war in Ordnung, auch Leberwerte etc.
    Kann sie (als Mädchen) überhaupt (außer als Überträger) Duchenne so stark bekommen? In meiner Familie sind keine muskulären Krankheiten bekannt (habe auch selber 4 Brüder), bei ihrem Vater wurde ja dieser DNA-Test gemacht (ist allerdings schon Ende ´94 gewesen).
    Ich mache mich irgendwie total fertig vor Angst ;O(

    Liebste Grüße von DOreen mit Leonie und Mattis!

    Liebste Grüße von Doreen & Anhang

    #2
    Hallo MattisMom,

    herzlich Willkommen hier...

    Helfen kann ich Dir leider nicht so richtig, schau mal hier unter diesem Link:
    http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef2/lbef_ck.htm http://www.dgm.org/files/myalgie_diagnostik.pdf

    Vielleicht habe ich Dir damit ein wenig helfen können.
    Viele Grüße
    Ariane
    Liebe Grüße Ariane

    https://forum.dgm.org/showthread.php?...en-Betroffenen

    Respektiere Dich selbst. Respektiere die anderen. Und übernimm Verantwortung für alles, was Du tust. (Dalai Lama)

    https://www.rollende-schnatterbude.de - Der Rheuma-Garten ist inzwischen in der Rollenden Schnatterbude integriert

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