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vererbung der als

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    vererbung der als

    ich würde gerne wissen, ob die ALS krankheit vererbbar ist. und wenn ja, wie hoch ist die wahrscheinlichkeit, das kinder bzw. enkelkinder betroffen sind. da mein vater mit 62 jahren an dieser schlimmen krankheit verstorben ist, mache ich mir ernsthafte gedanken darüber. wer kann mir info' geben? vielen dank im voraus. Andy

    #2
    Lieber Andy.

    Die ALS ist in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle nicht erblich. Nur bei etwa 4-10% der Fälle handelt es sich um eine familiäre Form.
    Hierzulande ist diese meistens autosomal dominant vererbt. Auch autosomal rezessive Formen werden beschrieben, die allerdings äußerst selten sind (z.T. nur in einzelen Familien aufgetreten) und vor allem junge Menschen betreffen.
    Die Genorte sind bekannt jedoch nicht der genaue pathophysiologische Ablauf (Krankheitsentstehung und -entwicklung).
    Bei der häufigsten Form der fALS, der autosomal dominant vererbten Form liegt der Gendefekt mit unterschiedlichen Mutationen (Genveränderungen) im sog. SOD1 Gen auf Chromosom 21q22. Jedoch nur bei ca. 10% der als fALS vermuteten Fälle findet man einen Gendefekt im SOD1 Gen. Bei den anderen Erkrankten scheint ein anderer Defekt vorzuliegen.
    Der Verdacht auf eine familiäre Form besteht nur bei mehreren Erkrankten in der Familie z.B. Vater und Großvater oder Vater und Onkel.
    Gerne stehe ich Ihnen auch telefonisch zur Verfügung.<BR>Tel. 07665/9447-33<P>Mit freundlichen Grüssen<P>Dr. Jens-Peter Weber<BR>Medizinischer Referent der DGM

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      #3
      Lieber Dr. Jens-Peter Weber,
      vielen Dank für Ihre Information. Meine Familie und ich werden nun etwas entspannter in die Zukunft blicken können.
      Allen Betroffenen wünsche ich alles Gute und viel Erfolg gegen den Kampf mit dieser schlimmen Krankheit. Andy

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        #4
        Hallo!

        Ich habe dazu ein paar Fragen:

        <BLOCKQUOTE>Zitat:</font><HR>Hierzulande ist diese meistens autosomal dominant vererbt. Auch autosomal rezessive Formen werden beschrieben, die allerdings äußerst selten sind (z.T. nur in einzelen Familien aufgetreten) und vor allem junge Menschen betreffen.<HR></BLOCKQUOTE>

        Was bedeutet genau autosomal dominant bzw. rezessiv?

        <BLOCKQUOTE>Zitat:</font><HR>Der Verdacht auf eine familiäre Form besteht nur bei mehreren Erkrankten in der Familie z.B. Vater und Großvater oder Vater und Onkel.<HR></BLOCKQUOTE>

        Aber irgendwie muss auch die Kette von Großvater und Vater einmal angefangen haben. Was ist, wenn nach dieser Formulierung mein Vater der Großvater war?

        Und was ist, wenn mögliche Kandidaten der Vorfahren einfach nicht alt genug geworden sind, dass bei ihnen ALS ausbrechen konnte? Bei uns gabe es ALS beispielsweise zwar bisher nur bei meinem Vater, aber viele Familienmitglieder meiner Großvater-Generation sind im Krieg gefallen. Ob sie mit 50 ALS bekommen hätten, weiß man also nicht.

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          #5
          Sehr geehrter Frodi.

          Entschuldigung wenn ich bei den Begriffen mich nicht verständlich genug ausgedrückt habe.
          Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare, diese entsprechen der gesamten Erbinformation. Ein Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen ( bei einer Frau zweimal X, bei einem Mann X und Y), die anderen Chromosomen nennt man auch Autosome. Bei einem autosomalen Erbgang wird über die Autosomen die Erbinformation weitergegeben, im Unterschied zu einem X-Chromosomalen Erbgang (da geht es über das X-Chromosom).
          Dominant bedeutet, dass es ausreicht, wenn ein Chromosom einen Gendefekt trägt, damit sich das Erkrankungsbild ausprägt. Bei einem rezessiven Erbgang müssen beide Chromosomen (also vom Vater und der Mutter) den Gendefekt tragen damit er zur Ausprägung kommt.

          Betreffs des Risikos einer Vererbung der ALS bleibt natürlich eine gewisse Unsicherheit, wenn die Vorfahren früh verstorben, z.B. im Krieg gefallen sind.
          Gerne stehe ich Ihnen auch telefonisch zur Verfügung.<BR>Tel. 07665/9447-33<P>Mit freundlichen Grüssen<P>Dr. Jens-Peter Weber<BR>Medizinischer Referent der DGM

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            #6
            Lieber Dr. Jens-Peter Weber,

            Die Mendel Theorie, die Sie hier ansprechen besagt ja auch

            rezessiver Erbgang:
            Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind bei dieser Konstellation
            krank wird, ist 25%.
            Krankheiten können auch Generationen überspringen, weil so genannte
            Träger die defekte Variante des Gens zwar in ihrem
            Erbgut tragen, jedoch dank der anderen, intakten Variante
            nicht erkranken

            und:
            Selbst wenn ein Elternteil zwei gesunde Varianten aufweist, wird statistisch gesehen die Hälfte der Kinder
            krank sein, wenn der andere Elternteil das mutierte Gen besitzt (und somit selber krank ist). Gleichzeitig
            beträgt die Wahrscheinlichkeit 50%, dass das Kind gesund ist und selber keine defekte Genvariante an seine Nachkommen weitervererben kann


            Ist somit die sporadische Form auch vererbt ?

            50 % von den 25% der Wahrscheinlichkeit eines rezessiver Erbgangs ergibt 12,5%.
            Meine Enkel könnten, obwohl meine Kinder gesund sind, betroffen sein.

            [ 09. Oktober 2003: Beitrag editiert von: rostro ]
            <A HREF=\"mailto:robert.stroblik@chello.at\">robert.s troblik@chello.at</A>

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              #7
              @rostro: Tschuldige, wenn das jetzt ein bißchen blöd klingt, aber ich kann Deine Rechnung nicht ganz nachvollziehen. Wenn bei einem Elternteil beide Chromosomen keinen Defekt aufweisen, wäre doch bei einem Gendefekt des anderen Elternteils (nur auf einem Chromosom, da dieses noch Elternteil gesund ist) die Chance gleich Null Prozent, dass das Kind erkrankt, da ja auch bei ihm nur höchstens ein Chromosom betroffen wäre. Oder habe ich da etwas mißverstanden?
              Auf alle Fälle würde ich es durchaus für möglich halten, dass auch die sporadische ALS eine rezessive Erbkrankheit ist. Wenn man mal die Wahrscheinlichkeit betrachtet, dass zwei Menschen (nicht miteinander verwandt), zufällig den selben Gendefekt auf einem Chromosom haben (was ja nicht sehr wahrscheinlich ist, bei der großen Anzahl an Genen des menschlichen Organismus) und der dann auch auf beiden Chromosomen ihres Kindes vererbt wird, könnte das doch auch ungefähr die Auftrittswahrscheinlichkeit der sporadischen ALS widerspiegeln. Ist natürlich schwer zu beurteilen, wenn man keinerlei echte Anhaltspunkte für die wahre bzw. wahren ALS-Ursache(n) hat, da vielleicht noch andere Einflussfaktoren mit in Betracht gezogen werden müssten, falls es sich überhaupt um einen Gendefekt handelt.

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                #8
                @ occX : laut Mendl: Beim dominanten Erbgang reicht eine defekte Genkopie aus, damit die Krankheit ausbricht. Die Chorea Huntington, auch erblicher Veitstanz genannt, ist ein Beispiel einer dominant vererbten monogenen Krankheit.
                Praktisch alle Gesundheitsstörungen werden durch ein ungünstiges Wechselspiel von Umwelt- und Erbfaktoren, wenn auch in unterschiedlichem Ausmass, verursacht. Für 5 bis 10% aller Krankheiten sind jedoch primär mutierte (veränderte) Gene verantwortlich. Heute kennt man rund 4000 monogen vererbte Krankheiten, d.h., sie werden durch Veränderungen in einem einzelnen Erbfaktor verursacht. Für diese Erbkrankheiten gelten die einfachen, vom Augustinermönch Gregor Mendel im vorletzten Jahrhundert bei Kreuzungsversuchen mit Erbsen entdeckten Vererbungsregeln.
                www.gensuisse.ch/service/praes/d/ Text_10_Vererbung_von_Krankheiten.pdf
                <A HREF=\"mailto:robert.stroblik@chello.at\">robert.s troblik@chello.at</A>

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                  #9
                  @ rostro: OK! Aber es ist doch reichlich unwahrscheinlich, dass es sich bei der sporadischen ALS, um eine dominant vererbbare Krankheit handelt. Zumindest wäre die sporadische ALS in diesem Falle nicht mehr sporadisch. Dies wäre aber, glaube ich zumindest, nach über 100 Jahren ALS-Geschichte und Beobachtung der einzelnen Familiengeschichten aufgefallen (ich rede nicht von erblichen SOD1-Defekten u.ä.).
                  Die sporadische Form müsste dann schon eher rezessiv vererblich sein, so dass es durchaus wahrscheinlich ist, dass sie auch wieder aus Familien verschwinden kann. Außerdem ließe sich so ihre weltweit doch relativ gleichmäßige Verteilung besser erkären.
                  Allerdings wäre es bei rezessiver Vererbung durchaus wahrscheinlich, dass zumindest in einer Generation mehr als nur ein ALS-Fall in einer Generation auftritt. Aber auch dies ist wohl in der Realität weniger gegeben, so dass man zumindest noch andere Faktoren als Ursache mit in Betracht ziehen müsste.

                  [ 09. Oktober 2003: Beitrag editiert von: occX ]

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                    #10
                    nun ich nochmal. ich komm mit den ganzen fremdwörtern nicht so recht klar. mein vater ist, wie schon erwähnt, an ALS verstorben. wie hoch ist denn nun die wahrscheinlichkeit für mich oder meinen sohn auch zu erkranken? ihr habt das mit sicherheit schon in euren beiträgen erläutert. ich blick aber nicht mehr durch. zu viele begriffe die ich einfach nicht zuordnen kann. seid so lieb und erklärt das bitte nochmal in umgangssprache. ferner würd ich gerne wissen welche anzeichen (körperlich) den verdacht auf ALS hervorrufen. bei jedem muskelzucken oder ähnlichem krieg ich ne krise, weil ich ganz schön viel angst habe auch zu erkranken. kann auch sein, das ich mir das leben selbst schwer mache und einfach nur überreagiere. deshalb ist es für mich und meinem persönlichen frieden wichtig (für mich) verständliche beiträge zu bekommen.
                    erschwerend kommt noch hinzu, das die ärzte auch keine prophylaktische untersuchung anbieten können. ihr merkt selbst, das mich das sehr beschäftigt. ich danke euch schon einmal im voraus. ANDY

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                      #11
                      Lieber andy63

                      Kein Mensch kann dir das beantworten. Deshalb werden auch keine Untersuchungen gemacht.

                      Bei der häufigsten Form der fALS, der autosomal dominant vererbten Form liegt der Gendefekt mit unterschiedlichen Mutationen (Genveränderungen) im sog. SOD1 Gen
                      Das gilt zum Grossteil für die USA. Bis vor einigen Jahren gab's in Deutschland noch keinen Sod1- Fall. Bei Patienten mit der familiären Form der amyotrophen Lateralsklerose (fALS), einer neurodegenerativen Motoneuronerkrankung, konnten 67 verschiedene Mutationen im Gen der cytosoloischen Kupfer/Zink-Superoxiddismutase (CuZnSOD) gefunden werden.
                      Die Bedeutung von genetischen Veränderungen im Gen der SOD1 bei Patienten ohne eine familiäre Häufung (sporadische Form der ALS) ist weitgehend unbekannt.
                      In ALS-Familien gibt es obligate "Carrier"(Krankheits)Überträger m; Keimträger, die bis zum 85. Lebensjahr nicht erkrankten.
                      Familiäre Fälle und sporadische Fälle sind klinisch kaum zu un-terscheiden. Lediglich der Erkrankungsbeginn scheint bei familiären Fällen früher zu liegen und die Zeit bis zum Versterben scheint kürzer zu sein
                      Ich arbeite an einer Recherche zu diesem Thema. Nur europäische Universitäten und mit exakten Quellen- Hinweisen.
                      <A HREF=\"mailto:robert.stroblik@chello.at\">robert.s troblik@chello.at</A>

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