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    Diagnoseverfahren

    Hallo zusammen!Ich bin neu hier und versuche erst noch rauszufinden, ob bzw. welche Form von Muskelschwund evtl. bei mir vorliegt.

    Könnt ihr mir eine sinnvolle Vorgehensweise allgemein und bei der Auswahl der Untersuchungen vorschlagen?

    Liebe Grüße, Christian

    #2
    Hallo!

    Die sicherste Methode ist die humangenetische Untersuchung. Auch nach Jahren der Ungewissheit führte ich sie an der Universätsklinik Graz durch, nachdem wir uns wegen Nachwuchs erkundigt hatten. Der Hausarzt weiß sicher wo in deiner Nähe eine solche Untersuchung gemacht werden kann.

    Liebe Grüße

    Günter

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      #3
      Hallo Günter,
      vielen Dank für die Info! Wird von der humangenetischen Untersuchung ausschließlich der genetisch bedingte Bereich abgeklärt, oder kann damit auch z.B. eine Myositis (und andere nicht genetisch bedingte) erfasst werden?

      Ich bin 46 Jahre, hatte vor 10 jahren einen (ungeklärten) sehr starken Infekt und seitdem häufig schubweise Muskelschmerzen.

      Liebe Grüße,

      Christian

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        #4
        Hallo Christian, hallo Günter,
        so sicher ist die humangenetische Untersuchung auch wieder nicht. Wichtig bei dieser Untersuchung ist, dass gewusst wird, wonach gesucht werden soll. Humangenetische Untersuchung bedeutet nicht, dass das komplette Genum eines Menschen analysiert wird. Das wäre zu aufwändig und würde Jahre dauern.
        Es gibt bei bestimmten Erkrankungen bestimmte genetische Merkmale. Für viele Erkrankungen gilt aber noch immer, dass das genetische Merkmal noch gar nicht gefunden wurde. Z.B. gibt es bei den Gliedergürtel- Muskeldystrophien für einige Sub- Typen bestimmbare Merkmale, für andere Sub- Typen der Gliedergürteldystrophien wiederum nicht.

        Deshalb ist es wichtig, dass vor der Genetischen Untersuchng genau abgeklärt wird, wonach gesucht werden soll.

        Pathologische Veränderungen im Muskelgewebe kann eine Muskelbiopsie aufzeigen.

        Grob gesagt: eine Muskelbiopsie kann eine Aussage treffen, wie das Gewebe beschaffen ist;
        und eine Humangenetische Untersuchung kann eine Aussage treffen, wo und was genau der Schwachpunkt ist.
        Beide Methoden haben aber ihre Grenzen und tragen nicht unbedingt zur Klärung bei.

        Die genetische Methode kann nur Aussagen über das genetische Material machen. Das heißt wiederum nicht, dass alles ererbt worden sein muss. Es gibt spontane Mutationen, oder Umwelteinflüsse, die genetisches Material verändern können.

        Eine sinnvolle Vorgehensweise kann ich hier im Forum für dich leider nicht erstellen. Ich denke, dafür solltest Du unbedingt einen Neurologen zu Rate ziehen.

        Liebe Grüße, Guido

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          #5
          Lieber Christian.

          Wenn der Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung besteht, sollte man sich einen erfahrenen Neurologen wenden, der sich mit neuromuskulären Erkrankungen besonders auskennt. Solche Ärzte sind in den Muskelzentren der DGM zu finden. (Eine Liste dieser Zentren finden Sie auf unserer Homepage unter: Medizin und Forschung / Muskelzentren)
          Der Hinweis auf eine Muskelerkrankung besteht, wenn z.B. Schmerzen oder eine Schwäche der Muskulatur sich entwickelt. Häufig ist bei einer Blutuntersuchung der Kreatinkinase-Wert erhöht.
          In den Zentrten kann man dann durch entsprechende Befragung, klinische Untersuchung und weiterführende Untersuchungen dann klären woher die Symptome kommen.
          Ich stehe Ihnen jederzeit auch gerne telefonisch zur Verfügung (07665/9447-33).<P>Mit freundlichen Grüßen<P>Dr. Jens-Peter Weber<BR>Medizinischer Referent der DGM

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            #6
            Hallo Christian.
            Ich bin auch der Meinung, dass du nicht gleich eine Humangenetische Untersuchung machen solltest und stimme Guido zu, dass ohne einen Verdacht, eine genetische Untersuchung keinen Sinn machen würde. Viel mehr muss vorher geklärt werden, ob bei dir überhaupt eine Muskelerkrankung vorlieg. Dafür ist der Neurologe der Spezialist. Einige Untersuchungen sind zwar ohne dir Angst machen zu wollen unangenehm, aber notwendig, um ein Krankheitsbild zu erstellen.
            Grüße Flo

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              #7
              Ich kann mich meinen Vorrednern nur anschließen. Bei mir wußten sie schon wonach sie bei der Humangenetischen Untersuchung nachschauen sollten, eine generelle Übersicht über Gendefekte wird nicht gemacht, weil zu aufwendig (und vielleicht muß man nicht alles wissen

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