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FSHD und Vererbung

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    FSHD und Vererbung

    Hallo alle zusammen,

    ich bin neu hier im Forum und habe viele Fragen.

    Ich selbst bin gesund, aber mein Freund hat FSHD. Er ist jetzt 38 Jahre alt und es wurde bei ihm, glaube ich am Ende des Teenie-Alters festgestellt. Wir haben einen Kinderwunsch und darum drehen sich demnach auch meine ganzen Fragen. Es heißt ja immer vie Vererbung liegt bei 50 %, aber kann man das wirklich so pauschal sagen? Was genau bedeutet autosomal dominat? Wird es dann nicht immer vererbt? Kann die Krankheit schlimmer vererbt werden? Bedeuten mehrere Verkürzungen auch schlimmere FSHD?.
    Bei meinem Freund sind auf dem 4q35 3 verkürzungen festgestellt worden einmal 33,35,38. Später wurden dann auch seine gesunden Eltern getestet. Seine Mutter hat auch verkürzungen aber nur 2 (33,33). Aber sie hat keine Beschwerden und meinem Freund fliegen ständig Wirbel raus. Wie kann das so unterschiedlich sein?
    Fragen über Fragen, ich weiß, ich hoffe dennoch, dass ich ein paar Antworten bekommen. Würde mich freuen.
    Gruß Katrin
    Liebe Grüße Katrin

    #2
    Hallo.

    Da dein Freund ein gesundes und ein defektes Gen hat, welches er vererben kann, liegt die Gefahr der Vererbung bei 50 %. Ob die Krankheit bei deinem Kind den gleichen Verlauf haben wird, oder besser/schlimmer wird, das wird dir keiner sagen können, aber es ist sehr wahrscheinlich, dass der Krankheitsverlauf dem deines Freundes gleichen wird.

    Beim autosomal dominanten Erbgang kommt es zur Erkrankung,wenn eine Mutation in einem der beiden Gene vorliegt. Das heißt eigentlich, was ich oben schon erwähnte, dass wenn dein Freund das defekte Gen vererbt, wird das Kind irgendwann an FSHD erkranken.


    Vielleicht vererbt dein Freund sein gesundes Gen, dann habt ihr dieses Problem nicht.

    Mfg
    Andreas

    [ 09. Oktober 2007: Beitrag editiert von: Luetten81 ]

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      #3
      Danke Andreas für Deine Antwort. Hat mir schon ein wenig weitergeholfen [img]smile.gif[/img]

      Du schreibst jetzt, wenn das kranke Gen vererbt wird, würde das Kind irgendwann krank werden...

      Wie kann es denn sein, dass seine Mutter keine Erkrankung hat oder bedeutet das, es kommt auf jeden Fall noch? Sie ist jetzt 60 Jahre alt.

      Mir fallen immer wieder neue Fragen an, die ich gerne beantwortet haben würde. Ich gehe gerade gedanklich das Ergebnis des Gentestes durch. Da stand noch was mit einer Translokation und 10q26. Kann mir das noch jemand erklären, was das bedeutet? Ist noch ein Chromosom beschädigt?

      Könnte man bei einer Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft zu 100 % feststellen, ob eine Fshd vorliegt und auch wieviele Verkürzungen und wie stark verkürzt?

      Gibt es Paare in diesem Forum, die in der gleichen Situation sind oder gewesen sind? Was habt ihr gemacht?

      Ich habe hier im Forum schön öfter mal gelesen, welche Symptome ihr so habt bei der FSHD. Bei meinem Freund ist es ja auch so, dass Wirbel sich verschieben oder auch mal Rippen sich anfangen zu verdrehen. Gibt es jemanden hier, der auch sowas hat? Habe das noch nie hier gelesen.

      Ich hoffe, ich nerve euch nicht mit meiner Fragerei.

      Liebe Grüße Katrin
      Liebe Grüße Katrin

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        #4
        Hallo Karin,

        ich selbst bin an FSHD erkrankt und habe einen gesunden 10 jährigen Sohn. Wir haben uns ganz bewußt für ein Kind entschieden, obwohl das Risiko bei 50% lag. Es gibt gentetische Beratungsstellen, in denen ihr Euch über die Risikoen aufklären lassen könnt. Deine Frauenärztin/arzt müsste dir das sagen können.

        Du musst dir einfach die Frage stellen, was du nach einer Fruchtwasseruntersuchung machst, wenn das Kind krank sein sollte (es gibt noch so viele andere Krankheiten und die Mehrzahl kann heute noch gar nicht festgestellt werden).

        LG Kirsten

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          #5
          Danke Kirsten für Deine Antwort. Habe mich sehr gefreut.

          Hast du denn damals eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen oder nicht? Wann wußtest du, dass er gesund ist?

          Genau diese Frage stelle ich mir ja. Ich habe meinen Freund gefragt, was er dazu meint. Er sagte, wenn das Kind es so hätte wie ich...dann weiß ich es nicht.... Ist immer schwierig so was. Nur ich habe das Kind dann im Bauch...
          Liebe Grüße Katrin

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            #6
            Hallo,

            sorry, dass ich mich jetzt erst melde, aber ich war total eingespannt.

            Also eine Fruchtwasseruntersuchung habe ich nicht machen lassen, denn erstens war zu diesem Zeitpunkt noch nicht klar, ob FSHD dabei überhaupt erkannt werden kann, also wäre es evtl. eine völlig unnötige Untersuchung und ein ziemlich großes Risiko gewesen. Ich habe mir auch die Frage gestellt: Was machen wir, wenn bei der Untersuchung etwas herauskommt, was landläufig als "nicht normal oder krank" bezeichnet wird? Sollen wir uns dann für einen Abbruch entscheiden oder den Rest der Schwangerschaft mit dem Wissen um ein evtl. krankes Kind verbringen? Ein Abbruch kam weder für mich noch für meinen Mann in Frage! Also stellte sich gar keine andere Frage, denn egal was wäre, wir wollten das Kind , ändern konnten wir zu diesem Zeitpunkt doch nichts mehr. Ich hatte übrigens keinerlei der üblichen Schwangerschaftsbeschwerden und habe mich die ganze Zeit ziemlich mopsfidel gefühlt und ich glaube auch, dass sich soetwas auf das Kind übertägt. Unser Sohn hat auch keinerlei Probleme damit, dass seine Mama mittlerweile im Rollstuhl sitzt und auch seine Freunde lernen alle damit umzugehen.
            LG Kirsten [img]smile.gif[/img] null

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              #7
              Hi, da bin ich nochmal, schau doch mal unter der Rubrik Kontake und Erfahrung, da hat Jola einen Erfahrungsbericht genau zu diesem Thema geschrieben, der spricht mir geradezu aus der Seele.
              LG Kirsten [img]smile.gif[/img] [img]smile.gif[/img] [img]smile.gif[/img]

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                #8
                Danke. [img]smile.gif[/img]
                Liebe Grüße Katrin

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