Hallo alle zusammen,
ich bin neu hier im Forum und habe viele Fragen.
Ich selbst bin gesund, aber mein Freund hat FSHD. Er ist jetzt 38 Jahre alt und es wurde bei ihm, glaube ich am Ende des Teenie-Alters festgestellt. Wir haben einen Kinderwunsch und darum drehen sich demnach auch meine ganzen Fragen. Es heißt ja immer vie Vererbung liegt bei 50 %, aber kann man das wirklich so pauschal sagen? Was genau bedeutet autosomal dominat? Wird es dann nicht immer vererbt? Kann die Krankheit schlimmer vererbt werden? Bedeuten mehrere Verkürzungen auch schlimmere FSHD?.
Bei meinem Freund sind auf dem 4q35 3 verkürzungen festgestellt worden einmal 33,35,38. Später wurden dann auch seine gesunden Eltern getestet. Seine Mutter hat auch verkürzungen aber nur 2 (33,33). Aber sie hat keine Beschwerden und meinem Freund fliegen ständig Wirbel raus. Wie kann das so unterschiedlich sein?
Fragen über Fragen, ich weiß, ich hoffe dennoch, dass ich ein paar Antworten bekommen. Würde mich freuen.
Gruß Katrin
ich bin neu hier im Forum und habe viele Fragen.
Ich selbst bin gesund, aber mein Freund hat FSHD. Er ist jetzt 38 Jahre alt und es wurde bei ihm, glaube ich am Ende des Teenie-Alters festgestellt. Wir haben einen Kinderwunsch und darum drehen sich demnach auch meine ganzen Fragen. Es heißt ja immer vie Vererbung liegt bei 50 %, aber kann man das wirklich so pauschal sagen? Was genau bedeutet autosomal dominat? Wird es dann nicht immer vererbt? Kann die Krankheit schlimmer vererbt werden? Bedeuten mehrere Verkürzungen auch schlimmere FSHD?.
Bei meinem Freund sind auf dem 4q35 3 verkürzungen festgestellt worden einmal 33,35,38. Später wurden dann auch seine gesunden Eltern getestet. Seine Mutter hat auch verkürzungen aber nur 2 (33,33). Aber sie hat keine Beschwerden und meinem Freund fliegen ständig Wirbel raus. Wie kann das so unterschiedlich sein?
Fragen über Fragen, ich weiß, ich hoffe dennoch, dass ich ein paar Antworten bekommen. Würde mich freuen.
Gruß Katrin
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