Hallo und Gruß aus Hessen,
ich bin 44 Jahre und es wurde vor 4 Jahren, kurz nach meinem 40. Geburtstag die Diagnose Curschmann Steinert (myotone Dystrophie) festgestellt. Ich hatte schon mindestens 2 Jahre zuvor festgestellt, dass die Kraft in den Händen nachlässt, glaubte aber das dieses davon kommt, dass ich seit 1996 nicht mehr körperlich arbeite, sondern die meiste Zeit am PC arbeite (techn. Angestellter). Danach wurden auch meine Geschwister untersucht und es wurde bei 2 Schwestern, zwei Neffen und einer Nichte festgestellt. Obwohl ich die wenigsten Kopien (ca. 180) des defekten Genes habe, habe ich die stärksten Ausfallerscheinungen: kein Faustschluss, auch seit ca. 4 Monaten nicht mehr passiv, Schluck- und Sprachstörungen, antriebslos und neuerdings auch geringfügige Herzmuskelschwäche.
Auch meine 3 Töchter (heute 8,10 und 13 Jahre)haben wir testen lassen. Alle drei ohne Gendefekt, dass hat uns sehr erleichtert.
Wir waren damals nach der Diaknose zusammen bei einem Informationsgespräch im Institut für Humangenetik in Würzburg. Dort wurden wird sehr gut beraten. Dort haben wir auch einen Notfallpass für Muskelkranke erhalten, der auf das erhöhte Nakoserisiko hinweisst. Die Stärke der Krankheit (Anzahl der Kopien) wird von Generation zu Generation stärker, besonders wenn es von der Mutter an die Tochter weitergegeben wird. Deshalb hat man dort auch meine Nichte (jetzt 22) darauf hingewiesen, da sie die meisten Kopien (ca. 400) hat, bei einem Kinderwunsch schon während der Schwangerschaft eine Genuntersuchung durchzuführen. Bei einer bekannten Familie, die über viele Ecken mit uns verwandt ist, hatt die Mutter (über 1000 Kopien) ein Kind, das im Kindesalter schon schwer beeinflußt ist (auch geistig).
Ich mache zur Zeit 2mal wöchentlich Krankengymnastik und KG-Geräte, sowie einmal Ergotherapie.
Im Frühjahr war ich in der Reha in Bad Windsheim. Nach der Reha war es bedeutend besser, hat aber danach gleich wieder nachgelassen. Reha kann ich empfehlen, wird in der Regel auch genemigt.
Ich habe schon viel Beiträge hierzu hier im Forum gelesen und wüsste gerne wie viele Kopien Ihr habt.
Gruß Albert
ich bin 44 Jahre und es wurde vor 4 Jahren, kurz nach meinem 40. Geburtstag die Diagnose Curschmann Steinert (myotone Dystrophie) festgestellt. Ich hatte schon mindestens 2 Jahre zuvor festgestellt, dass die Kraft in den Händen nachlässt, glaubte aber das dieses davon kommt, dass ich seit 1996 nicht mehr körperlich arbeite, sondern die meiste Zeit am PC arbeite (techn. Angestellter). Danach wurden auch meine Geschwister untersucht und es wurde bei 2 Schwestern, zwei Neffen und einer Nichte festgestellt. Obwohl ich die wenigsten Kopien (ca. 180) des defekten Genes habe, habe ich die stärksten Ausfallerscheinungen: kein Faustschluss, auch seit ca. 4 Monaten nicht mehr passiv, Schluck- und Sprachstörungen, antriebslos und neuerdings auch geringfügige Herzmuskelschwäche.
Auch meine 3 Töchter (heute 8,10 und 13 Jahre)haben wir testen lassen. Alle drei ohne Gendefekt, dass hat uns sehr erleichtert.
Wir waren damals nach der Diaknose zusammen bei einem Informationsgespräch im Institut für Humangenetik in Würzburg. Dort wurden wird sehr gut beraten. Dort haben wir auch einen Notfallpass für Muskelkranke erhalten, der auf das erhöhte Nakoserisiko hinweisst. Die Stärke der Krankheit (Anzahl der Kopien) wird von Generation zu Generation stärker, besonders wenn es von der Mutter an die Tochter weitergegeben wird. Deshalb hat man dort auch meine Nichte (jetzt 22) darauf hingewiesen, da sie die meisten Kopien (ca. 400) hat, bei einem Kinderwunsch schon während der Schwangerschaft eine Genuntersuchung durchzuführen. Bei einer bekannten Familie, die über viele Ecken mit uns verwandt ist, hatt die Mutter (über 1000 Kopien) ein Kind, das im Kindesalter schon schwer beeinflußt ist (auch geistig).
Ich mache zur Zeit 2mal wöchentlich Krankengymnastik und KG-Geräte, sowie einmal Ergotherapie.
Im Frühjahr war ich in der Reha in Bad Windsheim. Nach der Reha war es bedeutend besser, hat aber danach gleich wieder nachgelassen. Reha kann ich empfehlen, wird in der Regel auch genemigt.
Ich habe schon viel Beiträge hierzu hier im Forum gelesen und wüsste gerne wie viele Kopien Ihr habt.
Gruß Albert
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