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Curschmann Steinert und Familienplanung

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    Curschmann Steinert und Familienplanung

    Hallo und Gruß aus Hessen,
    ich bin 44 Jahre und es wurde vor 4 Jahren, kurz nach meinem 40. Geburtstag die Diagnose Curschmann Steinert (myotone Dystrophie) festgestellt. Ich hatte schon mindestens 2 Jahre zuvor festgestellt, dass die Kraft in den Händen nachlässt, glaubte aber das dieses davon kommt, dass ich seit 1996 nicht mehr körperlich arbeite, sondern die meiste Zeit am PC arbeite (techn. Angestellter). Danach wurden auch meine Geschwister untersucht und es wurde bei 2 Schwestern, zwei Neffen und einer Nichte festgestellt. Obwohl ich die wenigsten Kopien (ca. 180) des defekten Genes habe, habe ich die stärksten Ausfallerscheinungen: kein Faustschluss, auch seit ca. 4 Monaten nicht mehr passiv, Schluck- und Sprachstörungen, antriebslos und neuerdings auch geringfügige Herzmuskelschwäche.
    Auch meine 3 Töchter (heute 8,10 und 13 Jahre)haben wir testen lassen. Alle drei ohne Gendefekt, dass hat uns sehr erleichtert.
    Wir waren damals nach der Diaknose zusammen bei einem Informationsgespräch im Institut für Humangenetik in Würzburg. Dort wurden wird sehr gut beraten. Dort haben wir auch einen Notfallpass für Muskelkranke erhalten, der auf das erhöhte Nakoserisiko hinweisst. Die Stärke der Krankheit (Anzahl der Kopien) wird von Generation zu Generation stärker, besonders wenn es von der Mutter an die Tochter weitergegeben wird. Deshalb hat man dort auch meine Nichte (jetzt 22) darauf hingewiesen, da sie die meisten Kopien (ca. 400) hat, bei einem Kinderwunsch schon während der Schwangerschaft eine Genuntersuchung durchzuführen. Bei einer bekannten Familie, die über viele Ecken mit uns verwandt ist, hatt die Mutter (über 1000 Kopien) ein Kind, das im Kindesalter schon schwer beeinflußt ist (auch geistig).
    Ich mache zur Zeit 2mal wöchentlich Krankengymnastik und KG-Geräte, sowie einmal Ergotherapie.
    Im Frühjahr war ich in der Reha in Bad Windsheim. Nach der Reha war es bedeutend besser, hat aber danach gleich wieder nachgelassen. Reha kann ich empfehlen, wird in der Regel auch genemigt.
    Ich habe schon viel Beiträge hierzu hier im Forum gelesen und wüsste gerne wie viele Kopien Ihr habt.

    Gruß Albert

    #2
    Hallo Albert,

    mein Freund Michael (40 Jahre) hat auch Curschmann-Steinert, wir wissen das seit September. Er hat 2 Töchter, die jüngere hat die Krankheit geerbt, bisher merkt man aber noch nichts davon. Mein Freund hat auch probleme mit den Händen, z.B. Flaschen öffnen, und auch Schluck-und Sprachprobleme. Er ist , außer bei der KG jetzt auch bei einer Logopädin. Das würde ich dir auch raten, denn Schluckprobleme können dazu führen, dass man nahrungsreste in die Lunge bekommt und das kann zu einer Lungenentzündung (Aspirationspneumonie )führen. Genau das ist meinem Freund passiert, nach einer OP. Damals wusste er von seiner Krankheit noch nichts.
    Seid froh, dass Eure Kinder gesund sind! Ich kann mir vorstellen, welcher Stein euch da vom Herzen gefallen ist! Für deine Nichte ist es sicher nicht leicht mit dem Thema Kinderwunsch umzugehen. Was meint sie denn selbst dazu? Möchte sie Kinder oder nicht?
    Ich wünsch euch einen guten Rutsch ins neue Jahr, schaut nach vorne, nicht zurück.

    Liebe Grüße
    Sibylle
    [img]smile.gif[/img]

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      #3
      Hallo Sibylle,
      ebenfalls einen Guten Rutsch ins nächste Jahr.
      Logopädie hatte auch intensiv während der Reha, die Schluck und Sprachprobleme habe ich soweit im Griff, dass sie nicht schlechter werden. Habe viel Material von der Logopädin bekommen zum üben. Wisst ihr schon wieviel Kopien dein Mann hat? Da mein Hauptproplem momentan die Hände sind, habe ich von der KK vor 2 Wochen zwei Orthesen bezahlt bekommen eine für links, eine für rechte Hand. Damit werden die Hände unter Spannung geschlossen gehalten und man kann auch die Muskeln zum Öffnen der Hand trainieren. Davon ziehe ich jeweils eine nachts an. An der linken Hand ist es schon ein wenig besser geworden, nur die rechte mag noch nicht so.
      Viele Grüße aus dem Odenwald
      Albert [img]smile.gif[/img]

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        #4
        Hallo Albert,

        ich hoffe, du bist gut in Neue Jahr gerutscht.
        du hast gefragt, wieviele Kopien (Ctg-Repeats?) mei Partner hat: irgendwo zwischen 150 und 230, so ganz genau kann man das wohl nicht feststellen. Die Sache ist nur die: die Anzahl der Repeats alleine sagt im Einzelfall nichts über den Verlauf der Krankheit aus. Es ist nur eine allgemeine Regel, dass die Schwere der Erkrankung mit der Anzahl der Kopien zusammenhängt. Meinem Freund haben sie im Muskelzentrum gesagt, nach seinen Werten hätte er nur eine milde Form der Erkrankung. So milde finden wir das aber nicht! Vor allem die Schluckstörungen sind ein ziemliches Problem und der Schleim in der Lunge. Es ist zwar jetzt wieder etwas besser, er verschluckt sich jetzt nicht mehr so oft, nach der Operation war es sehr schlimm, da konnte er nur noch Brei essen.
        Insofern sind wir jetzt ganz zufrieden.
        Liebe Grüße
        Sibylle
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