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FSHD-geerbt?

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    FSHD-geerbt?

    Hallo!
    Ich habe mich heute hier angemeldet, weil meine Mutter mir heute erzählt hat, dass sie FSHD hat und die Chance, dass ich selbst auch betroffen bin, 50% sind.

    Ich bin total am Ende, denn ich stehe kurz vor der Entbindung, bekomme also ein Kind. Also gleich 3-fach Sorgen, das nimmt mich einfach mit.

    Wie kann ich feststellen, ob ich FSHD von meiner Mutter geerbt habe? (und meine Tochter dann vllt von mir).

    Bei meiner Mutter brach die Krankheit wahrscheinlich aus, als sie etwa 22/23 war- die Diagnose wurde allerdings erst diesen Winter erstellt. Da es sich bei ihr anscheinend um eine Neumutation handelt, hat es sie besonders schwer erwischt.

    Ich habe jetzt einfach nur Angst. Vor allem um meine Tochter.

    Ich möchte so schnell wie möglich wissen, wie es nun mit mir steht- und dann mit meiner Tochter.

    Sarah

    #2
    Mag mir denn keiner antworten?


    Ich habe gerade das Gefühlt, total in der Luft zu hängen. Und irgendwie fühle ich mich unverstanden. In einem anderen Forum habe ich schon erzählt, aber da bekomme ich nur gesagt, mach dir keinen Kopf, noch weißt du ja nichts, blablabla... Aber damit kann ich nichts anfangen. Ich kann es doch nicht einfach wegreden... Oder wegdenken, nur weil ich bald mein Kind bekomme und mich ja eigentlich darauf konzentrieren sollte.

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      #3
      hallo, habe gerade deinen beitrag gelesen und bei google, weil ich wissen wollte, was ist das eigentlich genau, einiges erfahrungen können. da wird z.B. gesagt, dass es bei vielen, die diese krankheit geerbt haben, nicht zu schwertsen ausfällen kommen muss. lies das einfach mal. auch ich muss dir leider sagen, mach dir jetzt mal nicht so einen kopf, ändern kannst du nichts, lasse dich testen, wenn dein baby da ist...und.... weg mit den negativen gedanken!!! wünsche dir alles gute! inge

      Bei meiner Mutter brach die Krankheit wahrscheinlich aus, als sie etwa 22/23 war- die Diagnose wurde allerdings erst diesen Winter erstellt. Da es sich bei ihr anscheinend um eine Neumutation handelt, hat es sie besonders schwer erwischt.

      Ich habe jetzt einfach nur Angst. Vor allem um meine Tochter.

      Ich möchte so schnell wie möglich wissen, wie es nun mit mir steht- und dann mit meiner Tochter.

      Sarah[/B][/QUOTE]

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        #4
        sorry, wohl nicht alles gelöscht, wollte dir einfach nur schnell antworten. du klingst so verzweifelt.

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          #5
          Danke!

          Die Sorgen werden sich schon legen mit der Zeit. Gerade beunruhigt es mich halt sehr.

          Ich weiß halt nicht, ob man es einfach so testen kann, und wie?

          Ich mache mir nichteinmal so sehr Sorgen, dass ich selbst daran erkranke, mir geht es eher um mein Kind.


          Man fängt natürlich auch an, alles, was einem ungereimt vorkommt, zu deuten... Es gibt enige Sachen an mir, die mir früher schon aufgefallen sind... Muss aber natürlich nicht heißen dass ich krank bin. Man kommt halt nur ins Grübeln.

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            #6
            ja, das kenne ich. als meine mutter die diagnose "als" bekam, ich schon seit einigen jahren an einer angeblich "Fibromyalgie" leide, hab ich es auch mit der angst bekommen. ein neurologe sagte mir allerdings, dass ich keine "als" habe. damit wars dann gut. ich will mich nicht verrückt machen. die schlimme krankheit und pflege meiner mutter nimmt mich jetzt so sehr in anspruch, dass ich über meine eigenen wehweh-chen garnicht mehr nachdenke. in deinem fall ist das natürlich etwas anderes, aber lies wirklich mal die seiten bei google und nimm dir das gute raus , ciao, ciao, inge

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              #7
              Hallo Sarah,

              um festzustellen, ob Du die Erkrankung deiner Mutter geerbt hast, solltest Du eine genetische Untersuchung veranlassen. Ich denke, diese wird auch aufgrund der Erkrankung deiner Mutter und deiner Schwangerschaft sofort gewährt werden.

              Für eine genetische Untersuchung wird Dir eine Blutprobe entnommen, ganz normal aus der Armbeuge. Dieses Blut wird in ein entsprechendes Labor geschickt. Dort wird es genetisch untersucht und im Falle einer FSHD ist diese zu über 90% festzustellen.
              Wenn diese Untersuchung bei deiner Mutter noch nicht vorgenommen wurde, sollte sie gleich eine Blutprobe von sich mitschicken lassen.
              Das Ergebnis lässt in der Regel etwa zwei bis drei Monate auf sich warten. Ich denke aber, dass deine Schwangerschaft diese Wartezeit etwas verkürzen kann, da hier ja eine besondere Situation vorliegt.

              So eine genetische Untersuchung leitet normalerweise ein Neurologe ein. Eigentlich müsste deine Mutter einen behandelnden Neurologen haben. Das wäre für dich jetzt vorteilhaft, weil dieser sich dann schon mit der Erkrankung auskennt. Ansonsten suche einen Neurologen auf (Überweisung vom Hausarzt), am besten mit deiner Mutter und ihren Befunden!

              Wichtig ist jetzt erstmal herauszufinden, ob Du die FSHD geerbt hast, oder nicht. Weil, wenn Du sie nicht geerbt hast, dann kannst Du sie auch nicht an dein Kind vererben.
              Aber selbst wenn Du eine FSHD haben solltest, muss das nicht heißen, dass Du diese an dein Kind weiter vererbst.
              Aber das wird Dir dann auch alles erzählt werden, wenn Du das Ergebnis der genetischen Untersuchung bekommst. Da ist dann in der Regel eine genetische Beratung bei.

              Versuche also möglichst bald einen Termin bei einem Neurologen zu bekommen und nehme mindestens die Befunde deiner Mutter mit dort hin.

              Liebe Grüße
              Guido

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                #8
                Vielen lieben Dank,

                diese Antwort hilft mir wirklich sehr weiter.

                Meine Mutter hat ihre Blutprobe längst losgeschickt, das Ergebnis müsste sehr bald von der DKD kommen.

                Ich hoffe es kommt jetzt bald, denn ich will es ja wissen. Meine Mutter hat mir erst jetzt davon erzählt, weil ich nun bereits kurz vor der Geburt stehe- sie hatten Angst, mit dieser Nachricht evtl. eine Frühgeburt oder andere Komplikationen auszulösen.


                Eine Frage habe ich aber noch: Wenn man diese Krankheit in sich hat, muss sie auch zwangsweise ausbrechen? Oder ist es auch möglich, dass ich Erbanlagenträgerin sein kann, ohne jemals selbst zu erkranken?

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                  #9
                  Liebe Sarah,

                  ich kann deine Not verstehen, auch die Aufregung, doch bitte bleib jetzt erst einmal ruhig, DEINEM KIND ZU LIEBE !

                  Ich hab die FSHD als vierte Generation.
                  Allerdings habe ich die Erbfolge unterbrochen, da ich drei mal das gesunde Gen vererbt habe und somit drei Kerngesunde Kinder - alle schon erwachsen- und ein gesundes Enkel habe.

                  Auch ich kann dir nur raten, geh bitte in ein Muskelzentrum, notfalls kann sogar dein Hausarzt das Blut nach Marburg schicken, hat bei meiner Tochter auch funktioniert.

                  Vorher ist jede Spekulation sinnlos.

                  Wenn du Fragen hast, du erreichst mich jeder Zeit im Kummerkasten.

                  Ganz liebe Grüße, Hexe
                  Liebe Grüße von Hexe<P>Auch aus Steinen, die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen.

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                    #10
                    Hallo Sarah,

                    der genetische Nachweis einer FSHD sagt noch nichts über den Verlauf aus. Wenn bei deiner Mutter also eine FSHD genetisch festgestellt wird und bei Dir ebenfalls, dann heißt das nicht, dass der Krankheitsverlauf bei Dir genauso ist, wie bei deiner Mutter. Das kann sehr unterschiedlich sein. Es könnte also sein, dass bei Dir eine FSHD genetisch festgestellt wird, bei Dir aber bis ins hohe Alter kaum muskeldystrophische Prozesse auftreten. Kann aber auch anders sein.
                    Das sind aber alles ungelegte Eier. Offenbar ist es ja so, dass Du bis heute noch keine Muskelbeschwerden wahrnimmst. Das ist schon mal eine sehr gute Situation. Ich denke, dass allein schon dieser Aspekt eine hohe Wahrscheinlichkeit wiederspiegelt, dass Du die Erkrankung nicht geerbt hast.
                    Aber Du solltest dennoch selber den Test machen. Der genetische Befund deiner Mutter klärt deine Situation nicht.

                    Liebe Grüße
                    Guido

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                      #11
                      Hallo!

                      Hm, also bei meiner Mutter ist die Krankheit auch nicht so früh ausgebrochen, irgendwann in den 20gern, und ich bin 19.

                      Und was die Muskelbeschwerden anbetrifft, so weiß ich ja garnicht wirklich, was damit gemeint ist.

                      Es gibt schon etwas, was mir früher aufgefallen ist, aber ich denke, das kann etwas heißen oder eben auch nicht. Aber man traut sich ja kaum etwas zu sagen, weil es hinterher sonst vielleicht eh nur heißt "Klar, dass du jetzt in alles was hineininterpretierst"

                      Naja, erstmal erwarten wir immer noch die Untersuchungsergebnisse meiner Mutter. Bis die da sind, wird auch helena auf der Welt sein und dann gehts weiter.

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                        #12
                        Hallo,

                        Versuche dich nicht verrückt zu machen ob du es deiner Tochter vererbst du weißt ja eben nicht ob du es hast. Ich weiß das ist nicht einfach, ich habe eine leichte Form von Muskeldystrophie und hab mich in der Schwangerschaft total verrückt gemacht, eigentlich umsonst, weil bis jetzt hat mein kleiner (3,5 Jahre) nicht mal ansatzweise was und man kann nur hoffen das es so bleibt.

                        Bekomme erstmal dein kleines süßes Baby und dann kann man die kleine bestimmt auch bald testen! Genieße die Schwangerschaft das wird schon alles!

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