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gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

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Multiminicore-Myopathie

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    Multiminicore-Myopathie

    Ich habe die Multiminicore-Myopathie.
    Wer hat damit Erfahrung?

    #2
    Multi-Minicore-Myopathie

    Hallo!
    Ich habe gestern meine Diagnose bekommen. Multi-Minicore-Myopathie.
    Eine erneute Biopsie hat doch tatsächlich zum Ergebnis geführt. Ich bin sprachlos !
    Ich bin 43 Jahre alt, verheiratet und habe 3 Kinder (20, 18, 16 - alle gesund)
    Würde mich freuen über Kontakte mit Gleichgesinnten, da ich seit 30 Jahren das Gefühl habe, die Leute mir gegenüber denken ich übertreibe etwas oder ich spinne......

    Wie geht es dir. Dein letzter Beitrag war wohl schon im Jahre 2007.

    Gruß - Annegret

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      #3
      Hallo Annegret, wie gehts dir damit, wie sehr bist du eingeschränkt?

      Vielleicht schreibst du deinen Thread nochmal in Muskelatrophie/oder Dystrophien, weil hier schauen nicht so viele leute rein.

      LG SIlke
      LG Silke

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        #4
        Zitat von annegret1968 Beitrag anzeigen
        Hallo!
        Ich habe gestern meine Diagnose bekommen. Multi-Minicore-Myopathie.
        Eine erneute Biopsie hat doch tatsächlich zum Ergebnis geführt. Ich bin sprachlos !
        Ich bin 43 Jahre alt, verheiratet und habe 3 Kinder (20, 18, 16 - alle gesund)
        Würde mich freuen über Kontakte mit Gleichgesinnten, da ich seit 30 Jahren das Gefühl habe, die Leute mir gegenüber denken ich übertreibe etwas oder ich spinne......

        Wie geht es dir. Dein letzter Beitrag war wohl schon im Jahre 2007.

        Gruß - Annegret
        Hallo Annegret,
        ich habe meine Diagnose 2007 bekommen und war damals auch ziemlich sprachlos gewesen und für mich ist das heute immer noch unbegreiflich es zu akzeptieren.
        Bin 50 Jahre alt,geschieden und habe 2 gesunde Kinder (32 und 27 Jahre alt).
        Würde mich freuen wenn wir etwas mehr Kontakt bekommen und uns untereinander austauschen können.
        lbg angela

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          #5
          Hallo Silke !
          Also: Wenn man mich auf dem 1. Blick sieht würde ich sagen, könnte der ein oder andere denken, ich sei ganz gesund. Aber: Ich habe zwei Gesichter: Seit Kindheit an habe ich immer versucht ganz "normal" zu sein. Ich hatte halt immer schon gewisse Einschränkungen, soweit ich mich zurück entsinnen kann. Mit 6 Jahren konnte ich nicht alleine in den Schulbus einsteigen, weil die Stufen zu hoch waren für mich. Meine Mutter und Mitschüler haben mich immer unterstützt. Meine Erkrankung ist wohl sehr langsam fortschreitend, so dass ich ein fast normales Leben führen konnte. Ich habe Strategien entwickelt in meinem Alltag, so dass es kaum auffällt, das ich eingeschränkt bin. Aber in den letzten Jahren habe ich halt doch bemerkt, dass so manches nicht mehr geht. Treppensteigen, vom Stuhl erheben, Tragen, nach Sturz wieder aufrichten und einiges mehr ist nur noch schwer möglich. Ich habe einen Schwerbehindertenausweis über 60 % mit Merkzeichen G seit 2001. Seit 1 Jahr habe ich deutlich erhöhten Puls, Atemfrequenz udn wie jetzt im Schlaflabor getest wurde, atme ich den Kohlendioxid nicht ausreichend aus. Seit 2 Monate versuche ich nun eine Beatmungsthearpie über Nacht, an die ich mich nur sehr schwer gewöhnen kann, im Juni wird getestet, ob sich die Werte gebessert haben....
          Ich benutze für längere STrecken (Bummeln, Arztbesuche) meinen Rollator. Ansonsten bin ich kaum alleine unterwegs und mein Mann und auch die Kinder, die mit meiner Erkrankung groß geworden sind, unterstützen mich tatkräftig und wissen genau, wo ich Hilfe benötige, so dass Aussenstehende oft gar nicht bemerken, dass ICH z.B. die Kiste Wasser nicht ins Auto stellen könnte. Übrigens: Der Einkaufswagen ist ein toller Rollator - Ersatz. :-) Ich bin im Universitätsklinikum Münster in Behandlung seit Nov. 2010. Dort scheinen die echt was drauf zu haben. Mit 10 Jahren war ich schon einmal in Dortmund stationär incl. Biopsie, aber damals ergab es keinen sinnvollen Befund. Ich versuche möglichst Pausen einzulegen, wenn ich unterwegs war. Alleine das "Fertigzuwerden" morgens, mit duschen, Haare fönen, anziehen ist für mich sehr anstrengend. Aber: Ich bin ein sehr positiver Mensch. Ich bin sehr stolz auf das was ich im Leben geschafft habe. Ich wünsche mir, dass ich mein Leben noch einige Jahre so weiter fortführen kann und denke einfach nicht zu oft an das was alles kommen könnte. Viele Menschen, die immer gesund waren, haben lange vor mir schon plötzlich irgendwelche Schicksalsschläge erlitten und im Vergleich zu denen hab ich es verdammt gut.
          Liebe Grüße - annegret

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            #6
            Danke. Merk ein paar Ähnlichkeiten.. also meine Krankheit schreitet auch langsam fort (lt. Ärzten), allerdings wissen die ja noch nicht was es ist.
            LG Silke

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              #7
              @ angela!
              Hat man bei dir noch so Gen- Mutationen nachdiagnostiziert? - Ich meine besonders die Gefahr der malignen Hyerpthermie. Bist du da aufgeklärt worden? Hat man noch genauerer Untersuchungen gemacht?
              Wie sieht es mit deiner Atmung aus ? Augen? Herz ?

              Ich war gestern zur Besprechung im Muskelzentrum. Sogar der Professor selbst wollte mich sehen und hat mir persönlich über den Biopsiebefund mit der Multi-Minicore- Myopathie berichtet. Dann nochmals Blut abgenommen, nächsten Kontrolltermin im Schlaflabor vereinbart incl. kardiologischem Konsil. Ich soll jetzt MRT Schultern, Rücken, dann noch mal in einem Jahr (zum Vergleich). Er meinte, er hätte 3 Pat. mit dieser Erkrankung. Sie sei wirklich sehr selten. Leider über Prognose nicht viel bekannt, außer langsam fortschreitend.

              Gruß - Annegret

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                #8
                Zitat von annegret1968 Beitrag anzeigen
                @ angela!
                Hat man bei dir noch so Gen- Mutationen nachdiagnostiziert? - Ich meine besonders die Gefahr der malignen Hyerpthermie. Bist du da aufgeklärt worden? Hat man noch genauerer Untersuchungen gemacht?
                Wie sieht es mit deiner Atmung aus ? Augen? Herz ?

                Ich war gestern zur Besprechung im Muskelzentrum. Sogar der Professor selbst wollte mich sehen und hat mir persönlich über den Biopsiebefund mit der Multi-Minicore- Myopathie berichtet. Dann nochmals Blut abgenommen, nächsten Kontrolltermin im Schlaflabor vereinbart incl. kardiologischem Konsil. Ich soll jetzt MRT Schultern, Rücken, dann noch mal in einem Jahr (zum Vergleich). Er meinte, er hätte 3 Pat. mit dieser Erkrankung. Sie sei wirklich sehr selten. Leider über Prognose nicht viel bekannt, außer langsam fortschreitend.

                Gruß - Annegret
                Hallo Annegret,hab ich deinen Namen doch richtig gelesen hier im Forum.
                Ich begrüße dich

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                  #9
                  .. doch richtig gelesen ?? *am kopf kratz*

                  Kommentar


                    #10
                    uhecktor.- bitte hilf mir. Ich komm nicht drauf. kennen wir uns persönlich ?

                    Kommentar


                      #11
                      Hallo.Ich bin neu hier und ich brauche Kontakte und Austausch.
                      Das geht um mein Sohn. Er ist fast 4 Jahre alt. Seit sein Geburt wusste ich irgendwas nicht stimmte. Ich habe drei Kinder alle jungs. Große 6 Jahre alt und Zwillinge fast 4 Jahre alt. Derin könnte nach der Geburt nicht atmen wurde 15 min. Beatmet. Er hatte zwei Wochen Schluck probleme, in uniklinik köln haben sie Ultraschall in fontenell gemacht und meinten sie Durchblutung ist normal. Danach gings aber als Mutter wüsste ich ist was aber könnte ich mir nichts erklären was. Bei jährliche Kinderarzt Untersuchung haben wir gesagt dass er nicht rennen, hüpfen kann und bei hinlegen und von liege Position zum sitz position kommen kann er sein Kopf nicht fest halten kann. Damals War er 3 Jahre alt. Und hat Kinderarzt uns zum orthopädie überwiesen bei röntgen haben sie starke hyperlordose fest gestellt und uns empfohlen spz Köln neorologiesche Abklärung. letztes jahr im November waren wir da. Bei neurologische Untersuchung hat Arzt gesagt dass er neuromuskuläre Erkrankung hat. Haben sie Blut abgenommen und CK Werte waren normal. Verdacht auf FSHD Moleküler genetischen Untersuchung durchgeführt War auch negative. Vor 4 Wochen waren wir spezielle muskel Sprechstunde nach dem Untersuchung meinte Arzt dass er kongenitale myopathien hat. Hoch warschenlich SEPN1 gen defekt. Jetzt warten nochmal moleküler genetische Untersuchung. Wenn da auch nichts raus kommt wird muskel Biopsie gemacht. seine Symptome sind, er kann sein Kopf nicht festhalten bei Rückenlage liegen und aufstehen erst auf dem Bauch drehen vier füßler Position und dann aufstehen, er hat schwerigkeiten bei Treppe hochsteigen, wird er schnell müde, isst er wenig, er kann nicht hüpfen, er hat wenig Kraft in den Händen, er kann Brei förmige Sachen nicht schlucken, starke hohlkreuz, schielen, schwer Sachen kann er nicht tragen etc... er ist generell langsamer als seine Brüder und Vergleich andre kinder. Er hat dünne arme, Schulter Bereich eng, Hüfte klein, Beine sind eigentlichen sehen kräftig aus aber sind die nicht. Ich habe probiert darüber was zu lesen aber es gibt so wenige info über Multi minicore. Kinderärzte meinte auch Es ist sehr seltene Krankheit sie wissen auch nicht so viel darüber ausser Komplikationen die auftreten können wie Herz Probleme und Atem Probleme. Kann uns keine sagen was uns erwartet. Wie alles läuft. Ich fühle mich als Mutter so hilflos. Ich kann nicht akzeptieren mein kleines Baby ein unheilbare krankheit hat und ich kann ihn dass nicht weg nehmen. In meine Familie oder bei mein Manns Familie keine bekannt mit muskelerkrankungen. Seine Brüder bis jetzt normal entwickelt. Wir sind nicht blutsverwandte mit mein mann. Er ist deutsch und ich komme aus der Türkei. Ich brauche eure Erfahrung und Ablauf hören und wie ihr damit lebt. Als Mutter brauche ich echt Kontakte mit andre Eltern. Mir geht's psychisch nicht gut habe ich Therapie angefangen. Ich bin so traurig und fühle mich so hilflos. Bitte bitte melden das hilft mir villeicht. Ganz liebe grüße an euch allen.

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                        #12
                        Hallo s.Schmidt

                        Ich kann gut nachempfinden das du ziemlich hilflos bist und die Psyche verrückt spielt. Du solltest dir selber keine Vorwürfe machen....du bist nicht schuld. Wie du schreibst machst du ja schon ne ganze Menge und das ist toll. Über die Symptome die du beschreibst kann ich dir medizinisch leider nicht weiter helfen. Kann dir aber vielleicht ein paar Tipps und Anregungen geben.

                        -Schau mal bitte im Forum nicht diagnostiziert oder sehr seltene Erkrankungen und Elternforum. Ich denke nicht das es eine entzündliche Neuromuskuläre Erkrankung ist, da sie meistens erst auftreten wenn man älter ist.

                        - Auf der DGM Seite findest du Kontaktpersonen aus deinem Umfeld die dir vielleicht weiterhelfen können.

                        - Du kannst dort auch die verschiedenen Muskelzentren der DGM abrufen und eine weitere Meinung einholen.

                        - Du kannst dich auch direkt an die DGM wenden...Sozialberatung.

                        Ich habe selber Kinder und kann mir vielleicht in etwa Vorstellen was so in dir vor geht und das du alles mögliche machst um zu einer Lösung zu kommen. Ich hoffe meine Tipps können dir etwas weiterhelfen..... und wünsche dir viel Kraft

                        LG Micha
                        Der zwar Kraft- aber niemals Hoffnungslose.....
                        ...Alles wird gut.....!!!!

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                          #13
                          Hier die Links dazu



                          Der zwar Kraft- aber niemals Hoffnungslose.....
                          ...Alles wird gut.....!!!!

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                            #14
                            Hallo michaahlen. Danke Du geantwortet hast. Es ist keine entzündliche Erkrankung. Multi minicore gehört unter kongenitale myopathien. Wie ich weiß kongenitale heißt angeborene myopathien Muskel schwäche. Ich glaube ich falsche Thema angeschrieben. Vielen dank für deine Tipps. Ich hatte Kontakt mit sozial Berater aus DGM. Er war ganz nett und hilfrhilfreich. Nur es gibt sehr wenig Menschen diese Krankheit haben. Und ich finde niemanden dass ich Kontakt aufbauen kann. Selbst von DGM haben sie gesagt dass sie so wenig Info Material haben über kongenitale myopathien. Wie gesagt Ärzte können noch nicht mehr mal sagen was uns erwartet. Das ist echt so schwer. Ich bin immer noch in schock. Ich kann nicht mehr normales Leben führen. Was ich bis jetzt erlebt habe waren alle so kleine Sachen jetzt erstmal in mein Leben was mich ganz tief in meinem Herz weh tut. Um zu wissen dass ich mein Baby nicht helfen kann macht mich irre und fertig. Wenn hier Müttern gibt sie auch mit diese traue kämpfen bitte melden ich kann jede rat und jede Meinung und Erfahrung brauchen. Ganz liebe Grüße.

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                              #15
                              Hey....
                              Ich bin auch in verschieden Gruppen bei Facebook aktiv. Dort sind auch einige ausserhalb der DGM und vielleicht findest du dort Antworten auf Fragen...
                              Hallo liebe Leutchen eines gleich bitte zu Anfang beachten. Nach einer Beitritts Anfrage bekommt Ihr eine Nachricht bitte schaut auch in euren Ordner Sonstiges.....wem wir keine Nachricht zukommen...


                              Melde dich bei Facebook an, um dich mit deinen Freunden, deiner Familie und Personen, die du kennst, zu verbinden und Inhalte zu teilen.


                              und es gibt noch unzählige Gruppen.....
                              Ich weiß selbst mit meiner Erkrankung wie Schwierig es ist Betroffene zu finden.......

                              Ich wünsche dir viiiiiiiiiiiiiieeeeeeeeel Glück !!!!

                              Micha
                              Der zwar Kraft- aber niemals Hoffnungslose.....
                              ...Alles wird gut.....!!!!

                              Kommentar

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