Hallo,
ich bin neu und mchte mir ersteinmal mit meiner Geschichte vorstellen.
Bei mir wurde vor etwa 18 Jahren die Diagnose Myotonia Congenita Thomsen gestellt. Ich habe damals einen Neurologen aufgesucht weil ich Myotonien in den Händen und der Zunge hatte die mich nicht sonderlich beeinträchtigen aber doch störten. Neben einer normalen neurologischen Untersuchung wurde auch ein EMG gemacht bei dem die typischen „Sturzfluggerräusche“ zu hören waren.
1991 kam es dann: Ich bekam in der 30 Schwangerschaftswoche (normal sind 40) einen Blasensprung. Glücklicherweise im Geburtsvorbereitungskurs, so dass eine Hebamme dabei war und wusste was zu tun sei. Ich bin dann mit Blaulicht und Tatütata ins Krankenhaus gekommen. Dort sofort in die Frauenklinik. Ich erwähnte die Myotonia Congenita Thomsen. Die Ärzte horchten auf… Später habe ich erfahren, dass eine kurze Zeit vorher ebenfalls eine Frau mit dieser Diagnose eingeliefert worden war, bei der es sich aber herausstellte, dass es Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert (DM1) war.
Ich lag 14 Tage mit Wehenhemmer, Täglichem Ultraschall und 3-mal täglichen CTG (Wehenschreiber) auf der Entbindungsstation. Durch die geringen Kindsbewegungen und der Geschichte der anderen Frau wurde vorgeschlagen eine Humangenetische Untersuchung zu machen. Dann kam Felix auf die Welt und wurde im Laufschritt aus dem Kreissaal gebracht. Es hatte MD1! Felix starb drei Tage nach der Geburt.
Es stellte sich dann auch durch die Humangenetische Untersuchung heraus das ich eine Fehldiagnose bekommen habe: ich habe auch MD1 (mit 300 bis 400 Repeats).
Ich bin seitdem in Kardiologischer und Augenärztlicher Beobachtung, alles in Ordnung.
Ich habe eineinhalb Jahre später eine gesunde Tochter bekommen. Bei ihr haben wir in der 12 Woche eine Chorionzottenbiopsie gemacht. Wir haben 6 Wochen auf das Ergebnis warten müssen. Diese Zeit war die Hölle.
Jetzt war ich nach 4 Jahren wieder beim Neurologen. Inzwischen hatten die ersten Dystrophien eingesetzt: im Unterschenkel, so dass das Gehen sehr schwer wurde, da ich mich beim Laufen nicht mehr mit dem Ballen abstoßen kann und nur noch von einem Fuß auf den anderen Fuß „falle“. Meinem Neurologen habe ich erzählt, dass es so nicht weiter gehen kann. Es muss etwas passieren. Er hat sich vorsichtig herangetastet und mir dann relativ deutlich gemacht, dass das nicht möglich ist. Das wusste ich natürlich schon vorher. Er hat mir klargemacht, dass ich ein schwere, unheilbare, langsam weiter voranschreitende Krankheit habe die durch nichts aufzuhalten ist. „Sie müssen begreifen, dass sie diese Krankheit haben. Dass kann sie viele Nächte mit nassgeweinten Kopfkissen bedeuten aber sie müssen es begreifen“ Das ist aber verdammt schwer.
Ich habe vorher schon offen damit umgegangen und auch erzählt was diese Krankheit bedeutet, aber es war immer so, als ob ich über jemand anderes erzähle und nicht über mich. Jetzt habe ich die schwere Aufgabe zu begreifen dass ich krank bin. Und es fällt mir verdammt schwer.
In zwei Wochen habe ich einen Temin in Darmstadt um alles noch einmal durchchecken zu lassen.
Nur wie begreift man es wirklich, dass man MD1 hat?
Nein: Wie begreife ich es wirklich, dass ich MD1 habe?
Frauke
ich bin neu und mchte mir ersteinmal mit meiner Geschichte vorstellen.
Bei mir wurde vor etwa 18 Jahren die Diagnose Myotonia Congenita Thomsen gestellt. Ich habe damals einen Neurologen aufgesucht weil ich Myotonien in den Händen und der Zunge hatte die mich nicht sonderlich beeinträchtigen aber doch störten. Neben einer normalen neurologischen Untersuchung wurde auch ein EMG gemacht bei dem die typischen „Sturzfluggerräusche“ zu hören waren.
1991 kam es dann: Ich bekam in der 30 Schwangerschaftswoche (normal sind 40) einen Blasensprung. Glücklicherweise im Geburtsvorbereitungskurs, so dass eine Hebamme dabei war und wusste was zu tun sei. Ich bin dann mit Blaulicht und Tatütata ins Krankenhaus gekommen. Dort sofort in die Frauenklinik. Ich erwähnte die Myotonia Congenita Thomsen. Die Ärzte horchten auf… Später habe ich erfahren, dass eine kurze Zeit vorher ebenfalls eine Frau mit dieser Diagnose eingeliefert worden war, bei der es sich aber herausstellte, dass es Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert (DM1) war.
Ich lag 14 Tage mit Wehenhemmer, Täglichem Ultraschall und 3-mal täglichen CTG (Wehenschreiber) auf der Entbindungsstation. Durch die geringen Kindsbewegungen und der Geschichte der anderen Frau wurde vorgeschlagen eine Humangenetische Untersuchung zu machen. Dann kam Felix auf die Welt und wurde im Laufschritt aus dem Kreissaal gebracht. Es hatte MD1! Felix starb drei Tage nach der Geburt.
Es stellte sich dann auch durch die Humangenetische Untersuchung heraus das ich eine Fehldiagnose bekommen habe: ich habe auch MD1 (mit 300 bis 400 Repeats).
Ich bin seitdem in Kardiologischer und Augenärztlicher Beobachtung, alles in Ordnung.
Ich habe eineinhalb Jahre später eine gesunde Tochter bekommen. Bei ihr haben wir in der 12 Woche eine Chorionzottenbiopsie gemacht. Wir haben 6 Wochen auf das Ergebnis warten müssen. Diese Zeit war die Hölle.
Jetzt war ich nach 4 Jahren wieder beim Neurologen. Inzwischen hatten die ersten Dystrophien eingesetzt: im Unterschenkel, so dass das Gehen sehr schwer wurde, da ich mich beim Laufen nicht mehr mit dem Ballen abstoßen kann und nur noch von einem Fuß auf den anderen Fuß „falle“. Meinem Neurologen habe ich erzählt, dass es so nicht weiter gehen kann. Es muss etwas passieren. Er hat sich vorsichtig herangetastet und mir dann relativ deutlich gemacht, dass das nicht möglich ist. Das wusste ich natürlich schon vorher. Er hat mir klargemacht, dass ich ein schwere, unheilbare, langsam weiter voranschreitende Krankheit habe die durch nichts aufzuhalten ist. „Sie müssen begreifen, dass sie diese Krankheit haben. Dass kann sie viele Nächte mit nassgeweinten Kopfkissen bedeuten aber sie müssen es begreifen“ Das ist aber verdammt schwer.
Ich habe vorher schon offen damit umgegangen und auch erzählt was diese Krankheit bedeutet, aber es war immer so, als ob ich über jemand anderes erzähle und nicht über mich. Jetzt habe ich die schwere Aufgabe zu begreifen dass ich krank bin. Und es fällt mir verdammt schwer.
In zwei Wochen habe ich einen Temin in Darmstadt um alles noch einmal durchchecken zu lassen.
Nur wie begreift man es wirklich, dass man MD1 hat?
Nein: Wie begreife ich es wirklich, dass ich MD1 habe?
Frauke
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