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Verdacht auf DM 2

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    Verdacht auf DM 2

    Hallo Forumsmitglieder, ich habe vor einigen Tagen die Verdachtsdiagnose MD 2 bekommen. Nach 3 Jahren Ärzteodysee, bin ich durch Zufall an der Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten in Berlin gelandet. Hier wurden meine sämtlichen Befunde, vorhandenen Diagnosen, Werdegang der Symptomatik usw gesichtet und mir mitgeteilt, dass MD 2 sehr wahrscheinlich sei. Anfang September habe ich einen Termin vor Ort, wo dann u.a. auch Blut für die genetische Untersuchung abgenommen wird. Ansonsten soll ich an dem Tag weitere Untersuchungen absolvieren, wer kann mir sagen was da auf mich zukommt ?
    Ich bin 47, wbl, voll berufstätig, 1 Kind ( 23 J ), verheiratet.
    Symptome , Diagnosen seit 3 Jahren:
    - zunehmende Schmerzen und Missempfindungen in den Beinen, vorallem Oberschenkel, Waden, tlw Hände,
    - oft langanhaltene Muskelzucken in den Waden
    - absolute Unwirksamkeit von Schmerzmitteln von Ibu bis Opiaten
    - plötzlicher grauer Star mit Beginn der Symptome ( inzwischen operiert )
    - Unterfunktion, hashimoto
    - leicht erhöhte CK Werte
    Alle schon mehrfach durchgeführten EMG, EEG, ENG waren unauffällig.
    Die Symptome sprechen ja dafür, eine genetische familiäre Sache ist mir bei keinem meiner Eltern, Großeltern bekannt.
    Was sagt das Forum dazu ? Muskelschwäche kann ich nicht bemerken, aber halt die ewigen Schmerzen und Missempfindungen, tlw auch schwere Beine, ohne dass ich sportlich aktiv war.
    eine ratlose fragende Moppi
    Zuletzt geändert von moppi; 21.06.2012, 13:23. Grund: Schreibfehler

    #2
    Hallo Moppi,
    erst einmal herzlich Willkommen hier im Froum.
    Da ich Myotone Dystrophie Typ 1 habe, kann ich zu den Symptomen vn Promm nur wenig sagen. Aber es gibt hier einige "Pommis", die dir mehr dazu sagen können.
    Liebe Grüße
    Frauke

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      #3
      Willkommen im Forum,Moppi.
      Bei meiner Mutter wurde vor 6 Jahren Promm 2 festgestellt,bei einer genetischen Blutuntersuchung,sie wurde aber nicht darüber informiert.2011 war meine Mutter zur Kur und da ist man über den Befund gestolpert.Daraufhin riet man mir auch eine gen.Blutuntersuchung zumachen,auf den Befund habe ich dann 4 Monate gewartet,dann ging es für 1 Woche in die neurologische Abteilung.Dort wurde ich so gut es ging über Promm aufgeklärt,verschiedene EKGs gemacht,komplette Laborwerte erstellt,Augenuntersuchung und eine Elektromyographie gemacht.Ich denke das es bei dir so ähnlich abläuft.
      Lg Jäkkel

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        #4
        Hallo Moppi,

        Deine Symptome decken sich mit meinen. Vor ein paar Jahren kam auch eine im Alltag deutlich spürbare Schwäche in Armen und Beinen hinzu. Ich bin übrigens 52. Die Muskelsymptome in Verbindung mit Katarakt und Schilddrüse ließen meine Neurologin sofort auf PROMM kommen, davor war ich jahrelang bei verschiedenen Ärzten (auch Neurologen), die nichts finden konnten. Ich wurde weitergeschickt zur DKD, der Termin war knapp zwei Monate später:

        Letzte Woche hatte ich dann etliche Untersuchungen in der DKD:
        Zuerst war ein ausführliches Gespräch mit meinem behandelnden Arzt sowie eine gründliche Begutachtung des körperlichen Zustands (Kraft, Fersen- und Zehenspitzenstand usw.). Nach dem Gespräch strich er die geplante Lumbalpunktion (jubilate!!) und setzte dafür noch eine kardiologische Untersuchung sowie eine genetische Untersuchung an. Verdacht des Auskenner-Arztes: ebenfalls PROMM.

        Als erstes wurde ein MRT des Oberschenkels gemacht. Das dauerte 15 Minuten. Es ist laut und eng in der Röhre, aber wenn man keine Platzangst hat, ist das gut auszuhalten. Ich bin dabei eingeschlafen

        Danach war eine Messung der Nervenleitgeschwindigkeit der unteren Extremitäten. Meine Füße und Knöchel wurden "elektrisch verbunden" und gemessen, wieviel vom am Knöchel eingeleiteten Strom tatsächlich in den Füßen ankam. Auf einer Skala von 0-10 der Ungemütlichkeiten war das eine 6.

        Dierekt im Anschluss, ich konnte liegen bleiben, folgte die "Ableitung der elektrischen Hirn- und Rückenmarkaktivität von der Kopfhaut während leichter elektrischer Reizung eines Armes oder Beines" (Somatosensorisch evozierte Hirnpotentiale). Prinzip wie oben, Skala 5. Beides zusammen dauerte knapp 1 1/2 Stunden.

        Danach Röntgen (Thorax) sowie eine riesige Menge abgezapftes Blut für eine genetische Untersuchung.
        Insgesamt war ich an diesem Tag 6 Stunden in der Klinik.

        Zwei Tage später: Ultraschalluntersuchung des Herzen, EKG sowie Ultraschall des Bauchraumes. Mit Wartepausen dauerte das noch einmal 3 Stunden. Am 11. Juli habe ich eine Zwischenuntersuchung bei meinem behandelnden Arzt mit Besprechung der Untersuchungsergebnisse. Die Auswertung des Blutes dauert etwa 6 Wochen.

        Diese Untersuchungen fanden bei mir im Status "teilstationär" statt, das ist wohl Usus. Ebenso normal scheint zu sein, dass man den Essensgutschein einfordern muss. Die Krankenkasse bezahlt auch die Verpflegung, d.h. man bekommt für den teilstationären Tag einen Essensgutschein iHv 6,50 Euro.

        Sollte sich bei mir der Verdacht auf PROMM bestätigen, wird meine Tochter nur die von Jäkkel beschriebenen Untersuchungen vor sich haben. Sie ist 23 und hat schon seit ihrer Kindheit mit den Beinmuskeln und Myotonie in den Händen zu tun. Meine Mutter starb vor 21 Jahren an einer neuromuskulären Erkrankung. Die alten Arztberichte von damals werden heute mit ALS interpretiert.

        LG Marlie
        Zuletzt geändert von Marlie; 23.06.2012, 23:15. Grund: was vergessen

        Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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          #5
          Vielen Dank für die ausführlichen Antworten, dann weiß ich so in etwa , was mich erwartet. Aber es scheint ja ewig zu dauern, bis man eine Diagnose hat bzw die genetische Untersuchung ausgewertet wird. Na vielleicht klappts ja noch in diesem Jahr. Moppi
          Zuletzt geändert von moppi; 25.06.2012, 09:07.

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            #6
            Hallo Moppi,
            es ist total Unterschiedlich wie lange die Diagnose dauert. Mei mir waren die Gentischen Blutuntersuchungen sehr schnell. Bei mir hat es eine!! Woche gedauert (was vielleicht daran lag, dass ich kurz vor der Geburt datand und die Vermutung bestand das mein Kind DM1 hat und sie im KH vorbereitet sein wollten und Druck gemacht haben. Das Ergebnis war dann leider einen Tag nach dem Tod meines Kindes da.) Die meines Kindes war damals euch innerhalb eines Monats auf jeden Fall da. Die Chorionzotten-Untersuchung meines Zweiten Kindes hat 6 Wochen gedauert. Normal sind es aber meist ein paar Monate zu sein, bis das Ergebniss da ist. Also Geduld haben!
            Gruß
            Frauke

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              #7
              Hallo Moppi,

              leider habe ich erst heute Deinen Beitrag gelesen.

              Ich wohnen in Berlin und habe 2003 auch meine Diagnose vom Muskelzentrum Berlin bekommen. Ich habe ebenfalls DM2 (= PROMM).

              Den Verdacht auf DM2 hatte Frau Dr. Spuler sofort bei unserem ersten Gespräch. Ein EMG wurde von einem Neurologen schon vorab gemacht und er hat das typische "Sturzkampfbombergeräusch" festgestellt. Bei der Muskelambulanz wurden dann noch die üblichen Untersuchungen durchgeführt. Aus der Hocke hochkommen, Armdrücken usw. nicht weiter schlimm. Für die Diagnose wurde dann nur Blut abgenommen.

              In der Muskelambulanz bist Du bestens aufgehoben. Die sind jetzt sehr gut organisiert im Vergleich zu den ersten Jahren noch in der Mittelallee in Charlottenburg. Dort konnte man nicht mal telefonisch einen Termin vereinbaren.

              Ich fahre nun einmal jährlich nach Buch und werde einmal pro Jahr zum EKG ins Virchow-Klinikum in die Mittelallee geschickt. Dort wurde extra eine Abteilung für Muskelkranke eingerichtet und die Ärzte fürs Herz stehen in ständiger Verbindung mit der Muskelambulanz.

              Wohnst Du direkt in Berlin oder dem Umland?

              Liebe Grüße von ANKE
              Be happy.

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                #8
                Hallo und Guten Morgen, letzte Woche hatte ich die Auswertung des genetischen Test bezüglich auf den Verdacht von DM 2. Er hat sich nicht bestätigt. Nun werde ich Ende des Monats eine Muskelbiopsie machen lassen. Ansonsten wurde mir gesagt, dass Muskelschmerzen und Missempfindungen nicht zusammenpassen, auch keine ausgeprägte Muskeschwäche vorliegt und daher eine Muskelerkrankung eher unwahscheinlich ist. Nach wie vor habe ich täglich starke Muskelschmerzen in den Beinen, vorallem im vorderen Oberschenkel, welche sich schubweise ( so alle 1-2 Wochen ) extrem verstärken und das für viele Tage. Dazu sehr starke tiefsitzende brennende, kribbelnde Missempfindungen...hier vorallem in den Waden und Füssen und Muskelzucken ohne Ende. Die Arme sind auch betroffen, aber nicht so sehr. Dazu Schwindelattacken, stetige Gewichtsabnahme...Eine Therapie habe ich noch nicht finden können, ausser für eine gute Durchblutung zu sorgen, dh. Sauna, Wärme, Bewegung. Vielleicht geht es ja jemanden im Forum ähnlich und möchte mit mir in Kontakt treten. Moppi

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