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PROMM - erste Ergebnisse, noch mehr Fragen

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    PROMM - erste Ergebnisse, noch mehr Fragen

    Hallo Ihr Lieben,

    inzwischen habe ich erste Zwischenergebnisse des Gentests und der umfangreichen Untersuchungen im Muskelzentrum. Der Verdacht auf PROMM wurde durch einen Zwischenbericht der Gendiagnostik sicher bestätigt, es ist aber noch nicht alles ausgewertet.
    Zusätzlich habe ich auch noch eine Neuropathie ohne ersichtliche Ursache. darum soll nun doch noch eine Lumbalpunktion gemacht werden.

    Meine Beinschwäche hat sich über viele Jahre aufgebaut. Sehr viel beunruhigender finde ich aber die Entwicklungen der letzten 7 Monate. Meine Arme wurden plötzlich immer schwächer, ich kann kaum noch die Haare selbst waschen. Außerdem wird mein Kopf immer schwerer, er neigt dazu, nach hinten rechts wegzukippen. Laut Muskeldoc gibt es dafür keine Erklärung.

    Wie gesagt, die Gendiagnostik bei mir ist noch nicht abgeschlossen und eine Lumbalpunktion sowie eine weitere Nervenmessung steht noch aus, wegen der Neuropathie.
    Die Beinmuskulatur sieht im MRT nicht krank, nur sehr schwach aus. Die muss ich trainieren, auch um wieder abzunehmen. Aber davon werden meine Arme und mein Kopf auch nicht leichter! Ich habe mich sehr geschont in den letzten Jahren und dadurch 20 kg Gewicht zugelegt. Also steige ich ab jetzt täglich 10 x 15 Stufen und setze mich auf den Heimtrainer. Vielleicht kann ich dann doch irgendwann nochmal mehr als 200m am Stück laufen.

    Ich sah mich in naher Zukunft im Rollstuhl, aber damit sei bei PROMM nicht zu rechnen...?!?!?
    Meine Mutter starb mit 56 Jahren an ALS. So jedenfalls werden die 20 Jahre alten Arztberichte bewertet. In Vaters Familie sind alle gesund. Demnach habe ich wohl eine Spontanmutation?! Plus eine separat zu sehende Neuropathie…

    Und meine 23-jährige Tochter hat seit nunmehr 7 Jahren häufig mit Muskelschmerzen und Verkrampfungen zu tun sowie mit lähmender Müdigkeit, für die nach sehr umfangreichen Untersuchungen keine Ursache gefunden wurde. Neurologische Untersuchungen fangen erst nach meiner abgeschlossenen Diagnostik an, aber laut meinem behandelnden Arzt kann sie in ihrem jungen Alter noch nicht solche Symptome haben.

    Ich steige bei diesen gesammelten Merkwürdigkeiten nicht mehr durch und stehe gerade etwas ratlos vor einem Berg...

    LG Marlie
    Zuletzt geändert von Marlie; 13.07.2012, 12:11.

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

    #2
    Liebe Marlie,

    Deine Ergebnisse hören sich ja nicht so zuversichtlich an.

    Nach letzten Erkenntnissen gibt es nun auch schon Kinder (3 Jahre) die in diesem frühem Alter Beeinträchtigungen durch die PROMM haben.

    Ich kenne auch noch die Aussagen von meiner Ärztin, die gesagt, hat, dass die DM2 nicht im Kindesalter zu Beschwerden führt. Aber die Forschung geht weiter und so müssen auch die Ärzte nach und nach Ihr Wissen vervollständigen. Deshalb kann ich mir gut vorstellen, dass auch Deine Tochter erste Symptome mit 14 gespürt hat. Ich habe meine ersten Einschränkungen mit 23 bemerkt (da war ich Schwanger).

    Ich wünsche Dir viel Kraft bei der Krankheitsbewältigung und gute Ärzte für die noch ausstehenden Diagnosen.

    Liebe Grüße
    ANKE
    Be happy.

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      #3
      Hallo,
      ich habe DM 1 und hatte auch die ersten kleinen Beswchwerden mit 14.
      Das m,it dem Kopf nach hinten kippen kenne ich auch, dass passiert meist spaet abends wenn ich sehr muede bin.

      Kommentar


        #4
        Diagnosegruppe

        Hallo Marlie,

        Du fragst, was es mit der Diagnosgruppe Myotone Dystrophie auf sich hat.

        Innerhalb der DGM wurde eine Diagnosgruppe Myotone Dystrophie gegründet. Dort werden alle DGM-Mitglieder zusammengefasst die an DM1 und DM2 erkrankt sind.

        Im nächsten Muskelreport wird die öffenliche Wahl veröffentlicht. Mit der Diagnosegruppe wollen wir ein Netzwerk für DM1/DM2-Betroffene schaffen.
        Unsere größten Ziele sind:
        Ø der Erfahrungsaustausch
        Ø das Anbieten einer Anlaufstelle für Neudiagnostizierte
        Ø Organisation von Patiententreffen unter Beteiligung von Fachärzten und Forschungseinrichtungen (speziell für unsere Probleme)

        Du kannst Dich gern an einen unserer Ansprechparnter wenden oder hier im Forum weiter Fragen stellen. Ich werde versuchen, alle zu beantworten.
        DM 1 für Familien mit Kindern
        Susanne Kloth und Katrin Krönert
        E-Mail: susannekloth@t-online.de
        E-Mail: kathrin.kroenert@DGM.org
        DM 1 für Erwachsene
        Ulrike Wagner
        E-Mail: Ulrike.Wagner@DGM.org
        DM 2
        Sabine Eschelbach-Pfeuffer
        E-Mail: sa.esch@gmx.de
        Liebe Grüße von ANKE
        Be happy.

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          #5
          Danke, Anke!

          Ich bin sehr froh über die Diagnosegruppe! Aber was mich momentan am meisten beschäftigt: Gibt es auch andere PROMMis, die eine Neuropathie haben?

          Ich könnte momentan wahnsinnig werden: Unter der Oberfläche steppen die Muskeln, auf der Haut laufen Ameisen, die Brennnesseln hinter sich herziehen. Das alles scheint mir aus dem Rücken zu kommen.

          Ich habe im August weitere Untersuchungen wegen der Neuropathie, aber seit gestern kribbelt es in Beinen, Armen und Händen wie verrückt. Dazu kann ich kaum laufen, weil die Beine bei jedem Schritt verkrampfen.

          LG von Marlie, die heute mal jammern muss...

          Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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            #6
            Missempfindungen und co

            Guten Morgen, ja, diese Beschwerden habe ich , zusätzlich zu anderen , fast pausenlos seit 3 Jahren... diese Missempfindungen, Muskelzuckungen ohne Ende ( vor allem in den Waden ) , Hautbrennen usw...man hat das Gefühl über einem elektrischen Weidezaun zu hängen bzw im Brennesselfeld zu baden. Ich habe allerdings bisher nur eine vorläufige PROMM Diagnose. moppi

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              #7
              Hallo Moppi,
              hallo Marlie,

              ich musste mich im Internet erstmal über den Begriff "Neuropathie" erkundigen. Das sind also Nervenschmerzen, kribbeln, brennen bis zu Lähmungserscheinungen. Leider kenne ich mich damit gar nicht aus.

              Diese Frage hier im Forum zu stellen, ist schon der richtige Weg. So können Mitglieder mit gleichen Problemen antworten und Ihr könnt Euch über Hilfsmittel austauschen.

              Wer von den Mitgliedern der Diagnosegruppe diese Symptome hat ist mir nicht bekannt. Es gibt zwar eine Übersicht, wer von den DGM-Mitgliedern welche Diagnose hat, aber die Probleme sind uns nicht bekannt. Wir werden auch nie Adressen herausgeben, wenn die Mitglieder nicht ausdrücklich ihr Einverständnis geben. Deshalb könnte nur ein Austausch bei einer unserer nächsten Treffen helfen. Dort werden auch Ärzte dabei sein und die könnten vielleicht erste Empfehlungen für Hilfe geben.

              Vielleicht hilft Dir das.
              Liebe Grüße
              ANKE
              Be happy.

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                #8
                Hallo Anke,

                es ging mir nicht darum, Mitglieder ausfindig zu machen, schon gar nicht am Datenschutz vorbei .
                Es interessiert mich nur, ob die Kombination DM2 plus Neuropathie bekannt ist.

                Ich habe allerdings die Befürchtung, dass es sich um eine separate Zusatzerkrankung handelt. Dann habe ich sozusagen nicht nur Flöhe, sondern auch Läuse... . Die Beschwerden fingen vor Jahren ganz leicht an. Erst hatte ich manchmal das Gefühl, einen Wassertropfen abbekommen zu haben. Die Missempfindungen steigerten sich über Nadeln zu großen Zimmermannsnägeln, die mir mit aller Kraft ins Fleisch gedrückt werden. Immer nur sehr kurz und nur alle paar Stunden, aber sehr schmerzhaft. Das sehr heftige Kribbeln am ganzen Leib, vom Gesicht bis in die Füße, ist neu. Kann aber damit zusammenhängen, dass ich Fenster geputzt hatte, ich habe mich inzwischen davon erholt.

                Im Muskelzentrum ist eh schon ein Termin für eine Lumbalpunktion ausgemacht, der Doc will nachsehen, wo die Neuropathie herkommt. Diabetes habe ich übrigens nicht.

                Liebe Grüße, schönes Wochenende
                Marlie

                Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                  #9
                  Neurophatie

                  Hallo Marlie,habe gerade deinen Beitrag über den Verdacht der Neurophatie gelesen.
                  Meine Mutter leidet auch seit vielen Jahren unter den Beschwerden die du hier beschreibst.
                  Alles fing mit den nervösen,kribbelden Beinen an es ging weiter mit dem Taubheitsgefühl in den Beinen und der rechten Körperseite .Diagnose:Resslegssyndrom ,als dann das Taubheitsgefühl dazu kam wussten die Ärzte auch nicht weiter.Ich habe auch Probleme mit nervösen unruhigen Beinen haupsächlich nachts und wie ich jetzt deinen Beitrag gelesen habe wurde mir einiges klar.Vielleicht gibt es wirklich ein Zusammenhang zwischen den Beschwerden und der Promm.
                  Ich werde auf alle Fälle die Ärzte fragen wenn ich in die Reha fahre.
                  Lass den Kopf nicht hängen,du Flohzirkus. LG Jäkkel

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                    #10
                    Hallo Marlie,

                    dann habe ich Deine Frage wohl falsch verstanden, wegen der Mitglieder. Es ist uns nicht bekannt, ob es auch Leute mit Promm und Neurophatieen gibt.

                    Manchmal ist es traurig, dass es noch so viele Fragen gibt auf die wir noch keine Antwort kennen.

                    Auch der Zusammenhang von PROMM und Neurophatien ist mir als Laie unbekannt. Da können wir diese Frage doch nur wieder an unsere Ärzte weiterleiten. Da PROMM ja eine Multisystem-Erkrankung ist könnte es ja vielleicht einen Zusammenhang geben. Ich hätte auch nie einen Zusammenhang zwischen Muskelerkrankung und grauem Star vermutet. Das zeigt nur der Vergleich der Symtome aller Patienten. Wenn da eine Häufung vorkommt, dann sollte das weiter beobachtet werden.

                    So nun muss ich zum Tanzen.
                    Liebe Grüße
                    von ANKE
                    Be happy.

                    Kommentar


                      #11
                      Hallo Anke,

                      werden irgendwo Symtome von Prommis "gesammelt"? Ich fände das sehr interessant! Außerdem wäre es vielleicht erhellend, welche Ursachen bei Spontanmutationen infrage kommen könnten. Irgendwo muss die Kette ja ihren Anfang haben.

                      Meine Mutter starb offenbar an ALS, von PROMM ist auch in nachhinein nicht auszugehen.
                      Aber als sie mit mir schwanger war, hat sie Contergan genommen, nur ein Mal. Außerdem habe ich als Kind schon einige Antibiotika-Behandlungen gehabt, war Schimmel ausgesetzt, habe in Vaters Werkstatt verschieden Dämpfe eingeatmet uvm. Was könnte wohl für die Genmutation ursächlich gewesen sein?

                      Aber vielleicht ist es auch müßig, darüber nachzudenken. Kannte man die Ursache, wäre die RNA trotzdem nicht reparabel...

                      LG Marlie

                      Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                        #12
                        Hallo Marlie,

                        ich kann mir nicht vorstellen, dass es für Laien einen Sinn macht die Symtome zu sammeln. Wie Du selbst schreibst, weiss ja niemand, wo die Ursachen liegen. Und was soll mit der Sammlung erreicht werden? Selbst die gleiche Erkrankung äußert sich schon bei jedem Patienten auf eine andere Art.

                        Ich denke mit der Anamnese durch den Arzt werden schon verschiedene Möglichkeiten der Herkunft gespeichert. Deshalb wird es wahrscheinlich die Aufgabe der Ärzte sein, zu dokumentieren, welche Symtome bei den Patienten auftreten. Ob die Ärzte dann immer Ihre Erfahrungen mit anderen Ärzten teilen, weiss ich auch nicht.

                        Liebe Grüße
                        von ANKE
                        Be happy.

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                          #13
                          Hallo Marlie,

                          bei mir wurde zwar keine Neuropathie diagnostiziert, aber ich kenn die Symptome auch.
                          Ja, die Aussage mit Promm landet man nicht im Rollstuhl stimmt nicht ganz.
                          Es gibt auch schwere Fälle. Ich selber bin betroffen, meine Mutti war ebenfalls im Rollstuhl. Naja halt unterschiedlich. Die Schwäche in Armen und Beinen ist recht stark bei mir, hab auch ne Pflegestufe. Zu Hause kann ich noch laufen, aber weitere Strecken nur noch mit E-Rolli. Was ich nicht mehr verkrafte sind die Muskelkontaktionen nach Anstrengung z. B nach dem laufen. Meine Beine spielen dann total verrückt. Die Muskeln schalten nicht ab.

                          glG Kathrin

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                            #14
                            Hallo mal wieder!

                            So, nun habe ich die gesicherte Diagnose PROMM bzw. DM 2. Nach den ersten Untersuchungen wurden einige Wochen später noch weitere gemacht, u.a. auch eine Lumbalpunktion (oB). Gewissheit brachte dann die endgültige Auswertung der genetischen Untersuchung.

                            Blöderweise hatte ich nach den Untersuchungen keinen weiteren Besprechungstermin. Eine Nachfrage per Mail nach 4 Wochen blieb unbeantwortet.
                            Nochmal eine Woche später fragte ich dann telefonisch nach, da erfuhr ich dann, dass die angeschriebene Mitarbeiterin nicht mehr dort arbeitet und Mails an sie ins Leere laufen. Die Mailadresse steht auch heute noch auf der Homepage!

                            Der Arzt rief mich spätnachmittags zurück und teilte mir die Diagnose in knappen Worten mit. Nichts weiter! Im ersten Gespräch wurde auch nicht auf PROMM eingegangen, weil sich nur ein erster Verdacht bestätigt hatte. Ohne DGM und Forum wäre ich aufgeschmissen! Im eben erhaltenen Arztbrief steht aber, dass es ein ausführliches Aufklärungsgespräch gegeben habe!!
                            Zumindest konnte ich ihn noch wegen der Neuropathie fragen. Laut Arzt gibt es einige wenige bekannte Fälle, bei denen auch eine Nervenschädigung diagnostiziert wurde. Das hat sich ja hier im Thread auch schon herauskristallisiert.

                            Alle meine weiteren Fragen werde ich mit meiner Neurologin klären müssen. Über Krankheitsverlauf und Prognose bin ich ja dank DGM ganz gut aufgeklärt. Wegen Reha und Physio muss ich aber nachfragen. Kann das auch verweigert werden?
                            Der Arzt im Muskelzentrum sagte mir nach den ersten Untersuchungen, ich solle meine "schmächtigen Muskeln" mit Wassergymnastik usw. kräftigen. Das geht nicht! Erstens komme ich da kaum hin, außer abends mit dem Auto. Zweitens würde ich es möglicherweise unfallfrei bis ins Wasser schaffen, aber nach der Gymnastik käme ich kaum noch raus, geschweige denn über die Umkleide nach Hause.

                            Immerhin laufe ich jeden Tag 200m (doch so viel!! ) und steige mehrmals täglich ein Etage Treppen. Dennoch bin ich schon wieder schwächer geworden. Gestern habe ich mich nach einem heruntergefallenen Gegenstand gebückt, dabei gab das belastete Bein nach. Ich komme ja mit meine Einschränkungen soweit einigermaßen klar, aber wenn ich mich nichtmal mehr bücken kann, hat das schon wieder eine andere Qualität. Nicht alles ist mit der Greifzange zu managen... . Und mein Rücken wird auch immer schlimmer, kein Tag ohne Schmerzen.

                            Es wird höchste Zeit, dass ich zumindest muskelerhaltende Unterstützung bekomme. Nur doof, dass ich auf einen Termin bei der Neurologin mindestens 4 Wochen warten muss...

                            So, das war's erstmal wieder...
                            LG Marlie

                            Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                              #15
                              Hallo Marlie,

                              das ist echt eine Unverschämtheit, dass man mit so einer Diagnose und solchen Beschwerden allein gelassen wird. 4 Wochen warten.... man sollte meinen es gäbe auch so etwas wie Notfälle und wenn du dich kaum noch bewegen kannst, wäre das für mich ein Notfall! Da muss man doch mal früher einen Termin kriegen..
                              Und auch kann es ja wohl nicht sein, eine E-Mail adresse ins leere laufen zu lassen... Es geht immerhin um kranke, verzweifelte Menschen und nicht um Kunden die einen Staubwedel kaufen wollen!
                              Das kann ich nicht nachvollziehen.

                              "Genetische Untersuchung"? Meinst du den Gentest? Wer hat den bei dir durchgeführt?

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