Hallo Ihr Lieben,
inzwischen habe ich erste Zwischenergebnisse des Gentests und der umfangreichen Untersuchungen im Muskelzentrum. Der Verdacht auf PROMM wurde durch einen Zwischenbericht der Gendiagnostik sicher bestätigt, es ist aber noch nicht alles ausgewertet.
Zusätzlich habe ich auch noch eine Neuropathie ohne ersichtliche Ursache. darum soll nun doch noch eine Lumbalpunktion gemacht werden.
Meine Beinschwäche hat sich über viele Jahre aufgebaut. Sehr viel beunruhigender finde ich aber die Entwicklungen der letzten 7 Monate. Meine Arme wurden plötzlich immer schwächer, ich kann kaum noch die Haare selbst waschen. Außerdem wird mein Kopf immer schwerer, er neigt dazu, nach hinten rechts wegzukippen. Laut Muskeldoc gibt es dafür keine Erklärung.
Wie gesagt, die Gendiagnostik bei mir ist noch nicht abgeschlossen und eine Lumbalpunktion sowie eine weitere Nervenmessung steht noch aus, wegen der Neuropathie.
Die Beinmuskulatur sieht im MRT nicht krank, nur sehr schwach aus. Die muss ich trainieren, auch um wieder abzunehmen. Aber davon werden meine Arme und mein Kopf auch nicht leichter! Ich habe mich sehr geschont in den letzten Jahren und dadurch 20 kg Gewicht zugelegt. Also steige ich ab jetzt täglich 10 x 15 Stufen und setze mich auf den Heimtrainer. Vielleicht kann ich dann doch irgendwann nochmal mehr als 200m am Stück laufen.
Ich sah mich in naher Zukunft im Rollstuhl, aber damit sei bei PROMM nicht zu rechnen...?!?!?
Meine Mutter starb mit 56 Jahren an ALS. So jedenfalls werden die 20 Jahre alten Arztberichte bewertet. In Vaters Familie sind alle gesund. Demnach habe ich wohl eine Spontanmutation?! Plus eine separat zu sehende Neuropathie…
Und meine 23-jährige Tochter hat seit nunmehr 7 Jahren häufig mit Muskelschmerzen und Verkrampfungen zu tun sowie mit lähmender Müdigkeit, für die nach sehr umfangreichen Untersuchungen keine Ursache gefunden wurde. Neurologische Untersuchungen fangen erst nach meiner abgeschlossenen Diagnostik an, aber laut meinem behandelnden Arzt kann sie in ihrem jungen Alter noch nicht solche Symptome haben.
Ich steige bei diesen gesammelten Merkwürdigkeiten nicht mehr durch und stehe gerade etwas ratlos vor einem Berg...
LG Marlie
inzwischen habe ich erste Zwischenergebnisse des Gentests und der umfangreichen Untersuchungen im Muskelzentrum. Der Verdacht auf PROMM wurde durch einen Zwischenbericht der Gendiagnostik sicher bestätigt, es ist aber noch nicht alles ausgewertet.
Zusätzlich habe ich auch noch eine Neuropathie ohne ersichtliche Ursache. darum soll nun doch noch eine Lumbalpunktion gemacht werden.
Meine Beinschwäche hat sich über viele Jahre aufgebaut. Sehr viel beunruhigender finde ich aber die Entwicklungen der letzten 7 Monate. Meine Arme wurden plötzlich immer schwächer, ich kann kaum noch die Haare selbst waschen. Außerdem wird mein Kopf immer schwerer, er neigt dazu, nach hinten rechts wegzukippen. Laut Muskeldoc gibt es dafür keine Erklärung.
Wie gesagt, die Gendiagnostik bei mir ist noch nicht abgeschlossen und eine Lumbalpunktion sowie eine weitere Nervenmessung steht noch aus, wegen der Neuropathie.
Die Beinmuskulatur sieht im MRT nicht krank, nur sehr schwach aus. Die muss ich trainieren, auch um wieder abzunehmen. Aber davon werden meine Arme und mein Kopf auch nicht leichter! Ich habe mich sehr geschont in den letzten Jahren und dadurch 20 kg Gewicht zugelegt. Also steige ich ab jetzt täglich 10 x 15 Stufen und setze mich auf den Heimtrainer. Vielleicht kann ich dann doch irgendwann nochmal mehr als 200m am Stück laufen.
Ich sah mich in naher Zukunft im Rollstuhl, aber damit sei bei PROMM nicht zu rechnen...?!?!?
Meine Mutter starb mit 56 Jahren an ALS. So jedenfalls werden die 20 Jahre alten Arztberichte bewertet. In Vaters Familie sind alle gesund. Demnach habe ich wohl eine Spontanmutation?! Plus eine separat zu sehende Neuropathie…
Und meine 23-jährige Tochter hat seit nunmehr 7 Jahren häufig mit Muskelschmerzen und Verkrampfungen zu tun sowie mit lähmender Müdigkeit, für die nach sehr umfangreichen Untersuchungen keine Ursache gefunden wurde. Neurologische Untersuchungen fangen erst nach meiner abgeschlossenen Diagnostik an, aber laut meinem behandelnden Arzt kann sie in ihrem jungen Alter noch nicht solche Symptome haben.
Ich steige bei diesen gesammelten Merkwürdigkeiten nicht mehr durch und stehe gerade etwas ratlos vor einem Berg...
LG Marlie
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