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    Ratlos!

    Hallo, ich habe hier schon die letzten Tage mitgelesen und habe mich nun angemeldet. Vielleicht habt ihr noch Tips. Ich fange mal am Besten von vorne an.
    Unsere Tochter (15 Jahre) alt, hat seit 3 Wochen starke Muskelschmerzen. Seit fast 2 Wochen ist sie stationär in einer Rheumaklinik. Vor fast 2 Jahren, fingen die Muskelschmerzen nach dem Schulsport an, oder wenn sie viel rumgelaufen ist. Die CK-Werte waren dann erhöht. Unser ältester Sohn (20 Jahre) hat das gleiche Proble, aber bei ihm ist es nicht so schlimm. Er versucht dann immer ganz viel zu trinken und ißt sehr Eiweißreich. Nach 2 Tagen ist es dann vorbei. Bei unserer Tochter hilft das aber leider nicht. Auch die bisherigen Schmerzmittel halfen ihr, trotz hoher Dosis nicht. Dieses Mal sind ihre CK-Werte nicht erhöht! Schon sehr merkwürdig. Letzte Woche konnte sie nur mit starken Schmerzen den Weg zur Toilette zu Fuß gehen. Für alles andere brauchte sie einen Rollstuhl.
    Ihre Blutwerte sind nicht auffällig. Letzte Woche war sie beim Kinderkardiologen. Auch alles okay. Seit dem bekommt sie Tens, daß hilft ein wenig. Seit gestern auch noch Elektrotherapie. KG, warme Bäder, Eisbeutel. Beim Kinderneurologen wurde sie auch letzte Woche vorgestellt. Reflexe okay. Der Neurologe meinte, daß die Symptome zu Mc Ardle (Glykogenspeicherkrankheit) und Myoadenylatdeaminase-Mangel passen könnten. Die Testung für Myoa.... wurde gestern im Krankenhaus gemacht, bisher haben wir noch kein Ergebnis. Auf Mc Ardle können sie nicht testen, dazu muß sie stationär in das andere KH. In der Rheumaklinik wird sie nur noch symptomatisch behandelt. Das ganze finde ich nicht sehr befriedigend. Wenn man weiß was sie hat, könnten wir sehr viel besser damit umgehen. Wir wüßten worauf wir uns einlassen müßten.
    In unserer Familie (meine Mutter und auch ich) haben schnell Muskelschmerzen, durch zuviel körperliche Arbeit oder Bewegung, aber auch Wetter bedingt. Das ist aber auszuhalten, durch leichte Bewegung und Wärme.
    Warum muß es bei unserer Tochter so schlimm sein und warum konnten die Ärzte bisher die Ursache nicht finden?
    Ich hoffe ich kann von Euch ein paar Ratschläge oder Tips bekommen, was man sonst noch machen kann.
    LG

    #2
    Hallo!

    WEnn ihr alle in der Familie "was habt", vielleicht wendet ihr euch mal an eine Humangenetik falls jetzt bei der Tochter nichts raus kommt. Nur so eine Idee, aber scheint ja vielleicht ein familiäres Problem zu sein. Und es kann ja bei manchen Dingen unterschiedlich stark in der Ausprägung sein bei den betroffenen. Halt einer viel -wie dann leider deine Tochter- und einer mit wenigen Symptomen. Aber vielleicht findet man ja in der Rheumaklinik noch was, drück euch die Daumen
    Henryette

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      #3
      Hallo Bärbel,

      falls die Rheumaklinik nicht zu einem Ergebnis kommt, lasst Euch in ein Muskelzentrum überweisen. Adressen findest Du hier auf der Homepage der DGM. Im Muskelzentrum wird man dann auch eine genetische Untersuchung initiieren, nachdem Ihr alle gründlich untersucht wurdet und ein bestimmter Verdacht besteht. Bei der Genuntersuchung muss man erstmal wissen, wonach man überhaupt sucht.

      Ohne jetzt behaupten zu wollen, dass es was (neuro-)muskuläres ist: Vererbbare Muskelerkrankungen sind sehr selten. Aber tatsächlich ist es gut möglich, dass die nächste Generation früher und stärker betroffen ist.

      Viel Glück!
      Marlie

      Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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        #4
        Danke, für eure Antworten.
        Da nach wie vor keine Besserung in Sicht ist und die Rheumaklinik mit ihren Untersuchungen durch ist, wird unsere Tochter in die Neuropädiatrie überwiesen. Jetzt brauchen wir nur Glück, daß ein Bett frei ist.

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          #5
          Nach wie vor tappen wir (und die Ärzte) im dunkeln. Das Ergebnis vom Gentest ist nach 4 Wochen endlich da. Es wurde auf Myoadenylatdeaminase-Mangel getestet. Das war negativ. Der ischämische Bluttest Glykogenspeicherkrankheit hat auch nichts ergeben. In 3 Wochen haben wir den Termin zum MRT und noch einmal Vorstellung beim Neuropädrieat. Gestern waren wir in der Schmerzambulanz in Datteln. Dort steht unsere Tochter jetzt auf der Warteliste für einen stationären Aufenhalt. Viel Hoffnung auf einen Platz für dieses Jahr wurde uns nicht gemacht. Das wird erst im Januar oder Februar was. Seit Montag geht sie wieder zur Schule. Zu Hause, kann sie sich mit einer Krücke bewegen. Für die Schule nehmen wir den Rollstuhl mit. Sobald sie etwas mehr geht und belastet, werden die Schmerzen schlimmer. An guten Tagen gibt sie ihre Schmerzen mit 5-6 an. Schlechte Tage sind 9 und 10. Auf der Kinderneuropädiatrie hat sie Infusionen (Dipidolor) bekommen. Das brachte aber nur eine kurze Besserung (ca. 1/2 Std. schönes Gefühl). Der Schmerz ging nie weg. Als Zweiterkrankung wird mittlerweile Schmerzverarbeitungsstörung angegeben. Daran soll nun gearbeitet werden. Ich empfinde es als sehr unbefriedigend keine Diagnose zu bekommen. Ging es bei euch genauso, daß es so lange dauert, bis eine Diagnose feststand?
          Ein Bekannter (auch mit Muskelerkrankung) hat uns die Klinik in Bochum Bergmannsheil empfohlen. Das soll eine wirklich gute Klinik für Ursachenforschung sein. Kennt sie jemand?

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            #6
            Ich habe noch etwas vergessen. Inder Rheumaklinik wurde einmal der ANA-Titer 1:1280 getestet. Beim nächsten Test war dann aber negativ. Wir sollen 2 x im Jahr neu testen lassen, wurde uns empfohlen. Warum ist der Test mal positiv und dann negativ?

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              #7
              Hallo Bärbel,

              bis du eine Antwort bekommst, kann Dir evtl. das Ergebnis der Suchfunktion nutzen?

              LG Marlie

              Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                #8
                Hallo Bärbel,

                erstmal können wir dich hier wohl alle gut verstehen, wie blöde es ist, nicht zu wissen was man hat und wie man dann damit umgehen soll. Diese Ungewissheit. Du bist nicht allein damit, bzw. deine Tochter.

                Bei mir suchen sie jetzt seit 8 Monaten nach einer Diagnose, andere hier warten schon seit Jahren auf eine Diagnose, das ist nicht wirklich aufmunternt.

                Aber eines kann ich dir noch mit auf den Weg geben. Ich war vor 2 Wochen erst im Muskelzentrum und habe auch nach einem Gentest gefragt, weil ich hier im Forum gelesen habe, dass viele dadurch endlich eine Diagnose erhalten hatten. In den städtischen Krankenhäusern werden die anscheinend nicht gemacht, sind zu teuer, bekam ich als Antwort hier vor Ort. Also fragte ich dort wieder nach.
                Bei meinen ganzen bisherigen Untersuchungen (EMG, EEG, EKG, Ultraschall, MRT, Lumbalpunktion, Nervenleitbahnentest etc) kam nie etwas bei raus - daher erhielt ich auch erstmal die Antwort: einen Gentest könnte man nur machen wenn man schon mal einen ungefähren Anhaltspunkt hat, wonach sollte man sonst suchen?
                Doch dann hat die Ärztin noch mal telefoniert und sich erkundigt, und siehe da: es gibt einen neuen Gentest der ein Screening verschiedener Muskelkrankheiten macht. Die Auswertung dauert dadurch natürlich 4-6 Monate, eine lange Zeit, aber es ist noch eine Möglichkeit und bevor man Jahre lang weiter im dunkeln tappt, dann wartet man gerne diese Zeit ab mit Chance auf einer Diagnose.
                Bei mir wird nun erstmal eine Muskelbiopsie gemacht, sollte die auch nichts zeigen wird dann dieser Gentest/screening gemacht.

                Ich hoffe sie können deiner Tochter schnell helfen, mit 15 ist das echt übel schon so eingeschränkt zu sein!

                Schönen Sonntag noch.
                LG Sunny

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                  #9
                  Hallo Sunny,

                  danke fürs Mutmachen. Ich hoffe, daß es nicht soo lange dauert eine Diagnose zu bekommen. Morgen versuchen wir einen Termin in Bochum zu bekommen.
                  Warum ist es eigentlich so schwierig Muskelerkrankungen festszustellen? Wird zu wenig geforscht, oder sind Muskelerkrankungen so vielseitig?

                  LG

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                    #10
                    Hallo Bärbel,

                    ich kann nur Vermutungen anstellen:
                    es gibt über 400 verschiedene Muskelerkrankungen, da ist denke ich eine Diagnosestellung schon nicht leicht.
                    Dann muss man erstmal auf spezialisierte Ärzte kommen, denn man fängt ja immer mit Hausarzt - städisches Krankenhaus an und die kennen sich mit seltenen Muskelerkrankungen nicht so aus, bzw. haben auch nicht die Diagnostikverfahrensmöglichkeiten.
                    Als erstes werden wohl häufiger Bandscheibenvorfälle, Nervenentzündungen ausgeschlossen - so war es zumindest bei mir und habe ich auch schon oft von anderen gehört. Bis man da durch ist dauert es ja schon. Einen MRT Termin - 2 Monate mind. Einen Termin bei einem Facharzt, sei es Orthopäde oder Neurologe, wieder 2 Monate und so gehen schon die Monate/Jahre ins Land.
                    Und ganz oft ist es leider so, dass erste Untersuchungen wie EMG's, MRT's, sogar Muskelbiopsien und Gentest nichts zeigen. Zu einem späteren Zeitpunkt dann aber schon. Daher nie die Hoffnung aufgeben, auch wenn es frustrierend ist wenn es so lange dauert.

                    Habt ihr nun einen Termin bekommen in Bochum?

                    LG Sunny

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                      #11
                      Bochum hat leider nicht geklappt, sie nehmen Jugendliche erst ab mindestens 16 Jahre. Mit 15 Jahre geht es noch in die Neuropädiatrie. Habe auch in Münster angerufen, da ist es genauso. In der UKM gibt es eine Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche. Sie wollen sich morgen wegen eines Termins melden. Hoffentlich dauert es nicht so lange bis zum Termin.

                      Der Austausch hier tut gut. Da merkt man erst, daß es doch viele Schicksale gibt und viele haben ein schwereres Päckchen zu tragen.

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                        #12
                        Und, haben die sich gemeldet? Habt ihr einen Termin?
                        Wäre ja echt ein Ding, dass sie sonst wegen diesem 1 Jahr Altersunterschied warten müsste..

                        Ja, mir tut das hier auch gut.
                        Manche meiner Freunde sagen, informier dich doch nicht soviel, du machst dich damit nur verrückt.
                        Falsch. Ich lese ja nicht was schlimmes und verfalle in Panik weil ich dann davon ausgehe so wird es bei mir auch kommen.
                        Ich nehme das mit was mir gut tut und was mir weiter hilft, der Rest ist reine Information.
                        Wenn ich dieses Forum nicht entdeckt hätte säße ich jetzt hier mit dem Stand: warten Sie mal ein halbes Jahr ab, dann können wir vielleicht noch was machen.
                        Ich hätte nicht von einem Muskelzentrum gewusst und nicht von einem Gentest, was nun als nächstes ansteht und somit die Zeit nicht verschwendet wird sondern weiter genutzt wird.

                        Es ist schon schön zu hören, dass man mit diesen seltenen Beschwerden (Diagnoseschwierigkeiten) nicht allein steht. Das man sagen kann: das ist nicht nur bei mir so, dass geht vielen so.

                        Ich drücke euch weiter die Daumen.

                        Schönen Abend noch.
                        LG Sunny

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                          #13
                          Termin haben wir kurzfristig für gestern bekommen. Es wurde noch einmal Blut abgenommen, ausführlich untersucht, unter anderem auch die Nervenleitgeschwindigkeit. Es war alles unauffällig. Ergebnis der Blutwerte stehen noch aus. Möglicherweise kann der Auslöser der Muskelschmerzen, daß ziehen der Weisheitszähne (4 Wochen vor dem Beginn der Schmerzen) sein. Da eine Muskelproblematik besteht, kann der Streß beim ziehen der Zähne der Auslöser sein. Zusätzlich als Zweiterkrankung ist eine Schmerzverarbeitungsstörung dazu gekommen. Als unserer Tochter die Weisheitzähne gezogen wurde, schlug das örtliche Betäubungmittel nicht an. Der Zahnarzt mußte mehrfach nachspritzen und mußte nach 2 Zähnen aufhören, eigentlich sollten alle 4 gezogen werden. Er hatte schon die Höchstdosis gespritzt.
                          Gegen die Muskelschmerzen kann man nichts machen, falls es wirklich mit dem ziehen der Zähne zu tun hat. die Symptome würden von alleine wieder verschwinden. Wirklich befriedigend finde ich das auch nicht. Das beim MRT was rauskommt, glaube ich nicht.
                          Heute war wieder ein schlechter Tag, ich hoffe, daß es bald mal wieder aufwärts geht.
                          LG

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                            #14
                            Gestern war der Termin zum MRT. Wie erwartet kam nichts dabei raus, außer es ist nichts auffälliges. Im Anschluß hatten wir den Termin in der Neuropädiatrie. Der Chefarzt hatte sich weiter informiert und stellt eine neue Vermutung an, die jetzt getestet wird. Vermutung ist: Carnitin-Palmitoyltransferase II Wie Lange die Laboruntersuchung dauert, konnte er nicht sagen, also warten und hoffen wir weiter. Im Internet habe ich versucht einiges zu lesen, aber zu verstehen ist das als Laie gar nicht so einfach. Wenn das Ergebnis positiv ist, wird er es uns noch einmal richtig erklären und sich auch weiter schlau machen, wie man damit umgeht.

                            Gibt es jemanden hier im Forum, der auch so etwas hat, oder es versteht und mir erklären kann?

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                              #15
                              Hallo Bärbel,
                              bei mir bestand vor kurzen auch der Verdacht auf CPT 2 Mangel. Wurde dann aber als negativ identifziert durch Gentest.
                              Der Gentest hat bei mir circa 3-4 wochen gedauert, bis ein Ergebnis kam.

                              diese seite ist ganz gut zu verstehen find ich (bin aber aus medizinischer Richtung, also wenn dem nicht so ist.. sorryy ): http://vfass.de/stoffwechselstorunge...cpt-ii-mangel/
                              LG Silke

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