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Verdacht auf MD1/PROMM begründet?

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    Verdacht auf MD1/PROMM begründet?

    Hallo zusammen


    Bei mir wurde vor ein paar Wochen bei einer Routineuntersuchung ein EKG aufgezeichnet. Dieses zeigt u.a. einen RSB und weitere Äuffälligkeiten. Daraufhin wurde ich zu einem Kardiologen überwiesen, welcher ein weiteres EKG machen liess. Zusätzlich wurde noch ein Echo durchgeführt. Befund: Echo normal, EKG weiterhin auffällig (RSB). Nun habe ich in rund 2 Wochen eine weitere Untersuchung um eine mögliche Herzerkrankung auszuschliessen.
    Nun, wieso schreibe ich das ganze hier und nicht in einem Herz-Forum?
    Meine Grossmutter hatte DM. Welchen Typ (DM1,PROMM) weiss ich nicht, ich weiss auch nicht, wie die Diagnose damals gestellt wurde bzw. Sie starb vor einigen Jahren, als ich noch klein war, im Alter von 71 Jahren (was für DM soweit ich weiss relativ spät ist. Sie starb auch nicht direkt an den Folgen von DM).
    Meine Mutter hat 2 Schwestern die die Krankheit geerbt haben. Bei ihnen ist die Krankheit ausgeprägter als bei meiner Grossmutter, bei welcher die Diagnose auch erst relativ spät gestellt werden konnte. Meine Mutter hingegen zeigt direkt keine Symptome, die auf eine Vererbung hindeuten könnten. Trotzdem wurde bei ihr vor einigen Jahren zur Sicherheit ein Gentest durchgeführt(meine Grossmutter zeigt ja auch erst in fortgeschrittenem Alter erste Symptome)-Ergebnis negativ.
    Damit wäre eine weitere Vererbung ausgeschlossen und ich bräuchte mir keine Sorgen zu machen, dass ich das Gen vielleicht doch in mir trage. Ich habe mich auch nie wirklich damit auseinander gesetzt.
    Bis dann das EKG kam. Weitere Symptome hab ich bis jetzt keine, ausser meine starke Sehschwäche, die durchaus auch andere Ursachen habe kann.
    Ist es möglich, dass beim Gentest meiner Mutter was schiefgelaufen ist? Ich weiss auch nicht, auf welchen Typ(DM1/PROMM oder beide) meine Mutter getestet wurde.

    Mit dem Kardiologen habe ich noch nicht darüber gesprochen, da ich eigentlich erst durch Dr. Google auf einen möglichen Zusammenhang gestossen bin.
    Hat jemand Erfahrungen mit EKG-Veränderungen und DM?
    Mache ich mir zurecht Gedanken, oder reime ich mir völlig wirres Zeugs zusammen?

    Lg michi
    Zuletzt geändert von Michi_92; 25.09.2012, 14:52.

    #2
    Hallo Michi,
    es ist sehr unwahrscheinlich, dass du DM hast. Wenn deine Mutter negativ getestet wurde kannst du keine DM haben, das Dm dorminant vererbt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Gentest deiner Mutter fehlerhaft ist ist sehr sehr sehr klein!!!
    Herzprobleme können so viele verschiedene Ursachen haben. Und der graue Star ist ein bei DM häufiger auftretendes Augenproblem und nicht eine Sehwchwäche. Mach dich nicht verrückt. Geh mit deinem Neurologen auf die Suche nach deinem Herzproblem
    Gruß
    Frauke

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      #3
      Zitat von Suppengrün Beitrag anzeigen
      Hallo Michi,
      es ist sehr unwahrscheinlich, dass du DM hast. Wenn deine Mutter negativ getestet wurde kannst du keine DM haben, das Dm dorminant vererbt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Gentest deiner Mutter fehlerhaft ist ist sehr sehr sehr klein!!!
      Herzprobleme können so viele verschiedene Ursachen haben. Und der graue Star ist ein bei DM häufiger auftretendes Augenproblem und nicht eine Sehwchwäche. Mach dich nicht verrückt. Geh mit deinem Neurologen auf die Suche nach deinem Herzproblem
      Gruß
      Frauke
      Der Gentest meiner Mutter müsste ja nicht zwingend falsch sein. Vielleicht wurde sich einfach auf den falschen Typen getestet.

      Der Grund für meine Vermutung ist ein Artikel, den ich vorhin via Google gefunden habe. Dort drin steht, dass es für die Krankheit, die der Kardiologe bei mir auf Grund des EKGs für möglich hält, eine Reihe von Differenzialdiagnostiken gibt, die ein ähnliches Bild liefern können.
      Und eine davon ist anscheinend DM.... Ich kann dabei nicht so wirklich an Zufall glauben =(
      Zuletzt geändert von Michi_92; 25.09.2012, 19:22.

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        #4
        Hallo Michi,

        also ich schließe mich der Meinung von Frauke an. Mach Dich nicht verrückt, hör auf zu googlen und geh zum Neurologen. Lass Dich auf beide Formen der Dm testen, wenn nicht klar ist ob Promm oder DM I in der Familie war. Wenn Du es nicht dominant geerbt hast, wäre es eine Mutation bei Dir und das ist ist ja noch unwahrscheinlicher.
        Du weißt schon das Einbildung Dich krank machen kann, unser Kopf stellt da ganz dumme Dinge mit uns an. Also hör auf zu spekulieren und geh auf Nummer sicher. Übrigens ist es unwichtig wann die Symptome auftauchen, selbst wenn sie gar nicht auftauchen ist DM nachweißbar.

        Liebe Grüße
        Sara

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          #5
          zu jedem Küken gehört ein Hahn :-)

          Hallo Michi,

          du weißt inzwischen, dass Typ 1 und 2 autosomal dominant vererbt wird. Wenns die Mutter nicht hat, könntest du es nicht haben, es sei denn, dein Vater hat es bisher unerkannt Ich war mal mit einem Menschen liiert, bei dem sich feststellte, dass der Bruder TypI hat und ich hab Typ II, ist doch komisch, oder?

          Wenn es dich beruhigt, geh zum Huamangenetischen Institut und lass dich auf Typ 1 und 2 untersuchen, müsste die KK bezahlen, erkundige dich!

          HERZprobleme sind nicht nur somatisch sondern, wie das Sprichwort schon sagt: etwas liegt einem am/auf dem Herzen...

          Kopf hoch
          Viele Grüße
          kreta
          https://www.dgm-forum.org/core/images/smilies/cool.png

          Diagnosen: PROMM, Autismus

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            #6
            Hallo

            Danke zuerst mal für die beruhigenden Worte. Allerdings weiss ich momentan überhaupt nicht mehr was ich jetzt von der Sache halten soll.
            Zuerst mal sind meine "Herzprobleme" aufgetaucht bevor ich mich überhaupt mit der Krankheit auseinandergesetzt habe (was psychische Ursachen ziemlich eingrenzt). Zudem habe ich dadurch auch keine bemerkbaren Beschwerden. Es handelt sich um Reizleitungsstörungen, die an sich weder direkte Beschwerden auslösen müssen (aber könnten) und unter Umständen auch keinen Krankheitswert haben müssen. Die Wahrscheinlichkeit dafür liegt aber irgendwo im tiefen Promillebereich. Laut Google können solche Probleme gehäuft bei einigen Muskelerkrankungen (u.a. DM1/2) auftauchen.

            Und da war dann noch ein Gespräch mit meiner Mutter. Sie meinte, dass sie sich nicht sicher sei, ob meine Grossmutter und meine zwei Tanten überhaupt genetisch getestet worden seien oder ob die Diagnose nur gestützt auf die Symptome meiner Grossmutter gestellt wurde. Damit wären dann auch eine ganze Reihe von weiteren möglichen Muskelerkrankungen nicht mehr auszuschliessen.

            Viele Fragen, wenig Klarheit

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              #7
              Hallo Michi,

              Du sprichst immer wieder Großmutter oder irgendelche Tanten an. Weiß Du denn nicht was "dominant vererbt" heißt? Du kannst es nur von Vater oder Mutter erben. Und jetzt hol Dir doch endlich Klarheit, Du machst Dich ja selbst wahnsinnig.

              Liebe Grüße

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                #8
                Hallo michi,
                bei uns in der Familie ist es Promm Typ 2. Meine Schwester und mich hat es erwischt mein Bruder hat die erkrankung nicht. Es wurde aber angedeutet das er es an seine Kinder weitergeben könne. Ob das stimmt weiß ich nicht. Nun ich schreibe es dir da bei Typ 2 alles etwas später langsamer vonstatten gehen soll.
                LG sonnenschein23

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                  #9
                  Hallo Sonnenschein,
                  wenn bei deinem Bruder genetisch eine Erkrankung ausgeschlossen wurde, kann er es nicht weitervererben. DM wird wie oben schon erwähnt autosomal dominant vererbt. Entweder man hat die Krankheit, dann kann man sie mit 50% Wahrscheinlichkeit weiter vererben oder man hat sie nicht und dann kann auch kein Nachkomme sie haben. Eine Spontanmutation ist so extrem selten, dass man das vernachlässigen kann.
                  MACHT EUCH NICHT VERRÜCKT!!!
                  Gruß
                  Frauke

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                    #10
                    Hallo,
                    also ich bin echt erstaunt was ihr so alles über die Erkrankung wisst, mir wurde gesagt das man die Erkrankung noch am erforschen ist und nichts 100% sagen kann. Mal ganz ehrlich gesagt konnte ich da ganz gut mit umgehen, seid ich hier angemeldet bin bekomme ich immer mehr Angst. Hinzu kommt das mein Bruder bis gestern in Bonn lag weil sein Herz schlapp macht.( ihr erinnert euch er war negativ- angeblich)
                    Ich habe mich hier angemeldet um eventuell Leute zu finden die aus NRW Kreis Mettmann sind und mit denen man sich mal treffen kann. Kein Ausenstehender weiß wie man sich fühlt und verstehen tut es auch keiner
                    Anke

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                      #11
                      Hallo Anke,

                      ich kann Deine Angst die Du jetzt bekommst verstehen, mir ging es genau so am Anfang. Manchmal war ich so weit, daß ich das Forum wieder verlassen wollte aber den Kopf in den Sand stecken bringt einen nicht weiter. Mir ist auch lieber, daß ich bescheid weiß wenn es auch oft Angst macht.
                      Ich bin nicht aus Kreis Mettmann aber auch aus NRW. Vielleicht könnte man sich wirklich mal treffen, mir fehlen auch Menschen die verstehen und damit umgehen können. Wenn Du mehr wissen möchtest dann schreib mir bitte eine private Nachricht, würde mich freuen

                      LG Sara

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