Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

PROMM: Gentest ausreichend?

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    PROMM: Gentest ausreichend?

    Hallo Foris,

    meine Diagnose steht ja seit einigen Monaten fest. Nach etlichen Untersuchungen wurde der Verdacht durch einen Gentest bestätigt.

    Meine erwachsenen Kinder möchten nun auch Klarheit haben. Meine Tochter hat schon seit ihrer Jugend Myotonien und leidet erheblich unter ihrer Tagesmüdigkeit, neuerdings krampft ihre Beinmuskulatur und sie bekommt Probleme beim Treppensteigen.

    Die Neurologin sagt, dass meine Tochter das gleiche Procedere im Muskelzentrum durchlaufen muss, wie es bei mir der Fall war. Ich meine aber, dass ich hier gelesen habe, dass bei entsprechender Familienanamnese direkt ein Gentest gemacht werden kann. Wer weiß das genau?

    Und ebenfalls in dem Zusammenhang: kann die Diagnostik auch in der Frankfurter Uniklinik gemacht werden? Die Neurologin besteht auf die DKD in Wiesbaden, aber die Frankfurter Uniklinik ist auch als Muskelzentrum aufgeführt (abgesehen davon wäre u.a. Würzburg auch ein Überlegung wert, aber es geht ja jetzt erstmal nur um die Diagnose auf kürzestem Weg, sprich in der Nähe).

    Viele Fragezeichen. Danke für Antworten!

    LG Marlie

    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

    #2
    Hallo Marlie,

    ich weiss nicht welches Procedere Du druchlaufen musstest bis zur Diagnose. Bei mir hat ein erste Gespräch und eine Untersuchung der Muskelkraft ausgereicht um einen Anfangsverdacht zu erhalten.

    Die Diagnose Promm wurde mir dann nach einer einfachen Blutentnahme erteilt.

    Ich kann mir nicht vorstellen, dass Deine Tochter dazu unbedingt zu dem Arzt muss den Deine Ärztin vorschlägt. Vielleicht kannst Du das mit einem Anruf in Deinem favorisierten Muskelzentren klären.

    Liebe Grüße von
    ANKE
    Be happy.

    Kommentar


      #3
      Hallo Anke,

      war die Erkrankung schon familiär bekannt?
      Kann der Hausarzt auch die Blutentnahme machen und verschicken?
      Ich habe eben in meinem Bericht nachgesehen, die Wiesbadener haben das Blut nach München zum Institut für Humangenetik geschickt.

      LG Marlie

      Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

      Kommentar


        #4
        Hallo Marlie,

        nein in meiner Familie war vorher die Krankheit nicht bekannt. Ich bin als erster Betroffener von meiner Familie wegen Problemen zum Arzt gegangen.

        Nach einer ersten Fehldiagnose (Thomson bzw. Becker) wurde mein Blut von der Muskelsprechstunde im Virchow-Klinikum Berlin nach Würzburg geschickt. Von dort erhielt dann die Ärztin meine Diagnose.

        Ob Dein Hausarzt auch diese Blutuntersuchung anordnen kann, weiß ich nicht. Das kann wahrscheinlich nur Dein Hausarzt beantworten. Ich kenne mich leider nicht mit den Gesetzen hierzu aus. Die entsprechnenden Ärzte haben ja bestimmte Vorgaben, an die sie sich halten müssen. Deshalb wirst Du wahrscheinlich von einem Hausarzt auch selten Dauerrezepte zur Physiotherapie erhalten. In der Regel nur 3x6 Verordnungen.

        Schreib doch mal, wenn Du Deine Ärztin gefragt hast.

        Liebe Grüße von
        ANKE
        Be happy.

        Kommentar


          #5
          Hallo Marlie, hallo Anke,

          bei einer Verdachtsdiagnose kann auch ein Hausarzt den genetische Untersuchung anordnen.
          Dazu benötigt man ja nur eine Blutprobe und die Formulare für die genetische Untersuchung.
          Genetischen Untersuchungen werden nicht auf das Budget der Ärzte angerechnet.

          Bei mir hat auch der HA eine Untersuchung auf FSHD in die Wege geleitet. (ohne Erfolg bzw. Ergebnis negativ)

          Liebe Grüße

          Claudia

          Kommentar


            #6
            Lieben Dank für Eure Antworten! Mit unserem Hausarzt haben wir ein super Verhältnis, schon seit 20 Jahren. Dann werden wir also mit ihm darüber reden.

            LG Marlie

            Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

            Kommentar

            Lädt...
            X