Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln

Liebe Forumsnutzer,

das DGM-Forum wurde für den Erfahrungsaustausch und die gegenseitige Unterstützung von und für Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen eingerichtet. Aus gegebenem Anlass weisen wir nochmals ausdrücklich auf die Einhaltung der folgenden Forenregeln hin: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bei (erneutem) Regelverstoß werden wir Nutzer unangekündigt sperren.

Ihre DGM
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Zweifel an der Diagnose

Einklappen
X
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Zweifel an der Diagnose

    Hallo,
    seit 12/2016 hab ich die Diagnose ALS. 2017 bis 2018 hat sich die Progression stetig gesteigert, konnte kaum noch laufen. Seit mitte 2018 kam sie zum stillstand, wurde so gar besser. Kann wieder kleine Strecken laufen nur die ständigen Schmerzen in den Beinen sind geblieben. Dazu Rückenschmerzen und Schwäche, kann nicht lange Aufrecht sitzen. Besserung verschafft mir, daß hinlegen und Tilidin 200 mg+Baclofen. Wenn ich liege sind die Schmerzen wesentlich besser. Belastung wie laufen, verschlimmert die Schmerzen. Treppen steigen klappt auch nicht mehr so ganz.
    Aber diese Symptome passen doch so garnicht zu ALS.
    Die Muskelbiopsie von 2016 ergab eine Selektive Muskelfaser Atrophie. Allerdings konnte man auch eine Glykogenose mit Muskelbeteidigung nicht ausschließen. Ich denke, dass eine Glykogenose aufgrund der Symptome schon ehr passen würde. Gerade einige Blutuntersuchung die nicht so ganz ok waren(Leberwerte, Nieren Werte, Harnsäure, Nierensteine.. Und irgendwelche Gamma Werte die auf eine Stoffwechelerkrankungen hindeuten.
    Am 08.07 hab ich einen Termin in Bonn, dort habe ich meine Zweifel an der Diagnose schon angesprochen. Nur bin ich mir nicht sicher ob, dass die richtige Klinik ist um nach einer Glykogenose zu suchen? Ich denke, dass die dortigen Neurologen nur nach der ALS schauen. Ich war auch schon dort in der Ambulanz zur 2.Meinung,na ja was soll ich sagen.. So genau, hat man dort auch nicht mehr geguckt.
    Über zahlreiche Antworten würde ich mich freuen.

    tascha

    #2
    Die Dunkelziffer bei ALS mit Fehldiagnosen mit atypischen Verlauf ist nicht gering, es gibt auch diverse behandelbare, zB autoimmune, ALS Mimics, Stoffwechselerkrankungen aber auch Banale Vitalstoffmängel (da gibts mehr wie nur B12...). In DE ist mir keine Klinik bekannt, die eine umfangreiche DD macht, ec prof Schos.. im FBI ev (der ist menschlich auch gut). Zumindest die häufigeren DD wie SPS, Isaac stc könnten da angesehen werden. Dass Bacofen und Tili zusammen, auf die Atmung geht hat man dir vermutlich gesagt. Die Muskelbio ist meist nicht aussagekräftig, bei Stoffwechselkrankheiten gibt es genetische Panel, hier ist mir ein Prof der Full Exome Sequenziert, gibt glaube ich nur einen Forschungsschwerpunkt in DE, bekannt. - PN, wenn du den Namen willst, einer meiner behandelnden Ärzte die ich hier nicht reinschreibe. Dort werden ALLE Gene angesehen. Ansonsten gibt es umfrangreiche Trockenbluttest wo alle möglichen angesehen werden, also Stoffwechsel. Hierzu ist eine Stoffwechselambulanz zuständig. ALS Ambulanzen sind für eine DD unbrauchbar, diese behandelt im Prinzip nur symptomatisch eine ALS was eh nur Schmerzmittel, Antispastiker, und so weiter bedeutet. Ev Parkinsonmittel, so müsste man schauen ob L Dopa wirkt, Akineton usw.

    Im übrigen, für eine gute DD brauchst du ganz genau alle Beschwerden, mit ein paar Zeilen kann man das nicht seriös betreiben. Schau mal selber im Orphanet oder in den US Verzeichnissen, ob da was passt. https://neuromuscular.wustl.edu/ Sonst ist halt die Mayo Klinik in den USA ganz ok, was man so hört.

    Eine gute DD ohne Eigenrecherche bekommst du in DE vermutlich nicht, es geht nur so suchen was passen könnte, Experte suchen, explizit zu dem Experte hinfahren, meist Spezialambulanz.

    Google einfach mal nach LS Mimics, da gibts genug...

    Zu deinem Verdacht, schau mal hier: https://www.orpha.net/consor/www/cgi...E&Expert=79259

    Stoffwechselkrankheiten lasse sich oft ganz gut genetisch ausschließen oder bestätigen, ne Humangenetische Aklärung wäre da besser wie irgend eine neurologische Ambulanz.
    Zuletzt geändert von DHKW; 29.05.2019, 22:10.
    Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

    Kommentar


      #3
      Danke DHKW,
      Nö das mit Tilidin und Baclofen hat mir niemand gesagt :-(
      Nach Kliniken hier in Deutschland hab ich auch schon gesucht. Ich hab jetzt mal 2 rausgesucht, Wiesbaden und Heidelberg.
      Nach ALS mimics hab ich auch schon gesucht, aber es gibt einige Erkrankungen die passen könnten.
      Was ich allerdings nie hatte, ist eine CK Erhöhung. Myositis wurde ausgeschlossen anhand der Biopsie.
      Die Diagnose ALS bekam ich übrigens in Ulm...

      tascha

      Kommentar


        #4
        Das sind viel zu wenige Infos um eine Einschätzung abgeben zu können.
        Seit wann genau bestanden Beschwerden?
        Bzw. wie lange bestanden schon die Beschwerden, als die Muskelbiopsie durchgeführt wurde, wie waren damals die klinischen Befunde?
        Wie genau lautet der Befund der Muskelbiopsie im Wortlaut?
        Wie lautet der EMG-Befund? gibt es Hinweise auf eine Beteiligung des oberen Motoneurons?
        es gibt neben ALS noch eine Reihe von selteneren MN-Erkrankungen, die oftmals im Durchschnitt langsamer verlaufen, bspw. hered. motorische Neuropathie, wo es auch asymmetrisch Verlaufsformen gibt.
        Glykogenosen: kann ich mir jetzt eher weniger vorstellen. Die Glykogenosen verursachen mit Ausnahme von Morbus Pompe keine stärkeren permanenten Paresen.
        Bei Möglichkeit auf eine ALS-imitierende Erkrankung sollte zudem immer die MMN und die Einschlusskörperchenmyositis ausgeschlossen werden.
        mittlerweile gibt es bzgl. genügend Literatur im Internet.

        Kommentar


          #5
          Nö das mit Tilidin und Baclofen hat mir niemand gesagt :-(
          naja, ein bisschen Eigeninitiative muss man heutzutage schon an den Tag legen. Dass das beides zusammen nicht gerade gut ist, insb. wenn man eine Atemmuskulaturbeteiligung hat, kann man sich schon aus dem Wirkmechanismus der Medikamente erklären.
          Wiesbaden und Heidelberg kann man meiner Erfahrung nach beide vergessen, insb. wenn es um eine sorgfältige und umfassende DD geht. In HD gab es zwar immerhin noch einen recht kompetenten OA, aber was nützt das, wenn der weniger zu sagen hat als der inkompetente leitende OA, der die neuromuskuläre Ambulanz mitbetreut. Und Wiesbaden war ein Katastrophe, wobei offenbar nicht nur ich diese Erfahrung machte.
          mit der ALS-Diagnose wirst du wenigstens nicht in die Situation kommen nicht ernst genommen/psychisch abgestempelt zu werden, aber eine DD auch bzgl. ALS Mimics traue ich dem angeblichem Experten dort nicht zu. Menschlich ist er nicht nur meiner Erfahrung nach sowieso eine Katastrophe.

          Kommentar


            #6
            Ich werde morgen versuchen, die ganzen Befunde hier einzustellen, denn diese hier alle aufzuschreiben, würde den Rahmen sprengen.
            In einem letzten Befund aus Ulm von 2017 stand als EMG Ergebnis : Es zeigte sich erstmals insbesondere auf Lumbaler Ebene ; akute und chronische neurogene Veränderungen. Mehr leider nicht. Aber wie gesagt, ich versuche die Befunde einzustellen.

            LG tascha

            Kommentar


              #7
              Das heißt, die EMG-Befunde vorher waren normal oder zeigten kein Nebeneinander von akuten und chron. neurogenen Veränderungen?

              Kommentar


                #8
                na toll, ich hab in jeden Muskeln deutlich chronisch neurogene Veränderungen. Ne chronisch neurogene Denervierung kommt sogar bei einem banalen b12 mangel oder einen B12 Enzymedefekt vor, der unbehandelt wie ne ALS tödlich verläuft und mit Vitaminpillen behoben werden kann, wenn man nicht zulange wartet. Mit einer ALS Diagnose bekommt man halt sehr schnell ne paliative Betreuung und Opioide, auch wenn Tili mit nalox gemischt ist, und Antispastiker sind halt sogar bei normal Gesunden zum Teil Lebensgefährlich, hängt von der höhe der Schmerzen ab, ob man das Risiko eingehen will. Wenn dann wäre halt wenigstens eine banale O2 Messung wichtig, wenn man nicht alleine Wohnt mit so einem recht lauten Gerät dass es jeden aus dem Schlaff reicht, so Nalox ist ja schnell besort und ein Opiod Entzug ist Akut noch feiner wie mit dauerhaften Hirnschäden aufzuwachen, weil gerade ALS Mimics können akute verschlechtungen der Atemmuskulatur machen, auch bei MW zB wenn man zuvor zuviel Kupfer ist. Selbst die Aminis meinen es gibt nur "wenige" ALS Mimics, ich meine es gibt soviele, dass die nur selten Diagnostiziert wird. Von Heidelberg kenne ich einige negative Berichte, die andere Klinik kenne ich nicht. Ne ALS oder MNE ist bzgl DD ganz schlecht, darum habe ich auch darauf bestanden dass nichtmal mehr VA ALS in irgend einen Befund drinnen steht, weil wenn du damit in irgend eine Klinik gehst wird exakt immer die ALS Dianose Leitlinie gefahren, besser ne Diagnose wie "chonisch progrediente Muskelatrophie unklarer Ätiologie" ist in dem Fal die beste Diagnose die man bekommen kann, weil dann müssen die erstmal nachdenken, wenn dan der Neuro noch reinschreibt "VA als ALS Mimics" dann siehts natürlich nochmal ebsser aus, weil dann nicht mehr so auf die schnelle ne ALS Diagnose fällt. will man ne Palliative Betreuung, und 2 Atemdepressive Medis uu kombinieren ist schicht nichts anderes, ist das hidnerlich, muss man selber wissen was man will. Auch ALS Mimics verlaufen auch nicht gerade harmlos, insb wenn man nicht rausfindet was es ist. Wobei man ja so oder so an Antispastiker kommt und an Opioiden zu kommen wäre jetzt auch nicht besonders schwer.

                Ich würde das Tilidin halt nur mit Anstispastiker nehmen, wenn man wenigstens die Atmung kontrolliert, zumidnest den O2 Wert um ein totales Atemversagen vorzubeugen. Ich glaub auch nicht, dass irgendwer hier die Zeit haben wir und sich alle befunde in Ruhe durchlesen und man muss eh immer Recherchieren, keiner kann aus dem Stegreif alle DD zu einer ALS anführen, weil es einfach viel zu viele sind und seltene bis seltenste Krankheiten. Und auch da gibts atypische verläufe. Der erste Schritt wer der zu einem guten Humangenetiker zu gehen, oder anzurufen, je nachdem wie trasnportähig man ist, un da mal eine ordentliche Beratung zu machen, die haben meiner Erfahrung nach oft mehr Ahnung wie die Neurologen bei seltenen KRankheiten udn manchmal kann ein einzelner Satz der Beschwerden die Diagnose ermöglichen. Die ganzen hübschen Befunde sind eher für die Katz, sofern man jetzt nicht grad von einer atpyischen CIDP redet etc, bei den meisten anderen ALS Mimics braucht es spezielle Bildgebende Verfahren, Kufpereinlagerungen im MRT, ev MRS, es gibt immer sensitivere Möglichkeiten um ALS Mimics zu erkennen. Ds koste aber, in erster linie halt Zeit. Kein Arzt wird 100 Stunden oder mehr Recherchieren was es sein kann und die deutschen ALS Leitlinien zur Diagnose sind halt sehr flach.


                Mit dem Verdacht einer ALS Mimics kann man nur selber recherchieren oder sich damit abfinden. Man kann ja auch nicht hier im Forum von jemanden velrlangen bei selber starker Krankheit tagenlang Beschwerden zu googeln. keiner hir hat die Kompetenz alle relevanten ALS Mimics zu kennen. Man muss sich das ja elber mühesam zuammenglauben, wen man jetzt nicht die höufigen wie CIDO, MMN, etc heranzieht die ja sogar die meisten Neuros erkennen.#

                Alle Befunde reinstellen braucht man nicht, es reicht ja, wenn man sie grob zusammenfast was angeschaut urde, was negativ, was positv.
                Zuletzt geändert von DHKW; 29.05.2019, 23:23.
                Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

                Kommentar


                  #9
                  Um die möglichen Erkrankungen eingrenzen zu können sind die Infos wirklich etwas dünn, aber Deinen Zweifel an der ALS teile ich auf jeden Fall.

                  War in der Biopsie wirklich von Glycogenose die Rede? Oder stand da irgendwas von Glycan? letzteres kann ich mir eher vorstellen und könnte auch zu den Beschwerden passen.
                  Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
                  (Arthur Schopenhauer)

                  Kommentar


                    #10
                    Ich vermute, in der Biopsie stand etwas von Glykogenablagerungen. Die treten zwar v.a. bei Glykogenosen auf, insb. wenn sie ausgeprägt sind, können auch in milderer Ausprägung auch bei anderen Erkrankungen auftreten.

                    Kommentar


                      #11
                      Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                      Ich vermute, in der Biopsie stand etwas von Glykogenablagerungen. Die treten zwar v.a. bei Glykogenosen auf, insb. wenn sie ausgeprägt sind, können auch in milderer Ausprägung auch bei anderen Erkrankungen auftreten.
                      Zum Beispiel? Btw hat man mir auch den Verdacht man in den Befund geschrieben .. wurde nur mittels Trockenblut ausgetestet, ka wie sensitiv das ist, da hat man halt glech 30 Stoffwechselkrankheiten angeschaut, oder halt alle Aminos etc et pp.

                      Zur Atmung würde ich zu einem NONIN raten, das sollte der Arzt auch bei einer solchen Diagnose ohne Probleme verschreiben. Denn nächtliche Hypoventilation kann auch zu Spastiken führen.
                      Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

                      Kommentar


                        #12
                        Im übrigen eine starke Tonuserhöhung beim Aufstehen ist ua auch bei starker axialer Dystonie typisch. Mehr kann ich dazu aber nich schreiben. Ich hatte für mich mal nur ale DD zur ALS aufgeschrieben die ich fand, das waren über 1 A4 seite nur Krankheiten...
                        Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

                        Kommentar


                          #13
                          DHKW bspw. auch bei Mito, aber auch artefaktbedingt,...

                          Kommentar


                            #14
                            Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                            Das heißt, die EMG-Befunde vorher waren normal oder zeigten kein Nebeneinander von akuten und chron. neurogenen Veränderungen?
                            Das erste EMG im August 2016 war auffällig, chronische neurogene Veränderungen, allerdings wurde das damals in einer anderen Klinik nur an der links an der Wade gemacht. Im Dezember 2016 wurde in Ulm alle Bereiche gemacht (ausser an der Zunge lehnte ich ab,da ich 2 Stunden als Versuchskaninchen für Studenten hinhalten musste), da waren alle chronisch neurogen. Im März/April zeigte sich erstmals akute und chronische neurogene Veränderungen.
                            Zu dieser Zeit konnte ich aber kaum noch laufen. Das war sozusagen der Höhepunkt. Danach "erholte" ich mich allmählich wieder. Mir und auch meiner Familie ist aufgefallen, dass es Schubweise geschied. Mal geht alles schlechter, dass geht dann über 2,3 Wochen und dann wird es wieder besser. Das ist schon alles irgendwie seltsam... Seit Anfang des Jahres ist dieses "Verschommen Sehen" dazu gekommen, aber das kann natürlich auch "Altersbedingt" sein.
                            Jedenfalls hat sich meine Fähigkeit, die Beine anzuheben nicht gebessert, ich versuche, dass immer "zu trainieren" aber mehr als ein kleines Stück anheben, geht einfach nicht...

                            LG tascha

                            Kommentar


                              #15
                              Aber bitte, ich verlange hier absolut nicht, dass mir irgend jemand, eine Diagnose gibt, nur eine kleine Einschätzung und das wird schon schwierig werden... Übrigens laut MB würde mito und Muskelerkrankungen ausgeschlossen... LG tascha

                              Kommentar

                              Lädt...
                              X