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Diagnose wurde heute bestätigt

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    Diagnose wurde heute bestätigt

    Die neurologische Tagesklinik im UKM Münster haben mir heute mündlich und schriftlich die Diagnose ALS zukommen lassen. Ein Schock aber nicht unerwartet. Erstaunlich finde ich die endgültige Diagnose, ohne 'wahrscheinlich' bei keinerlei Kraftverlust, normalem Befund bei evaluierten Potentialen,
    Elektroneurografischer Normalbefund der Nerven,
    Faszikulationen auch der Zunge wurden gefunden und eine neurogene Schädigung im m. Apb links. Neurofilamente im Blut 89, im liquor 3041.
    Und dysathrie, die sich aber seit einem halben Jahr nicht verschlechtert.
    Reicht das für die endgültige Diagnose?

    #2
    mittlerweile wird die Diagnose sehr viel schneller gestellt, mitunter zu schnell.
    wie lauten die EMG-Befunde?

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      #3
      Eine neurogene Schädigung im linken daumenballen, faszikulationen auf 3 Ebenen, sonst normal Befunde.

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        #4
        EMG-Normalbefunde auch in der Bulbärmuskulatur? Bzw. nur Faszikulationen dort?

        nehme an, der NfL-Wer t ist erhöht? Habe jetzt gerade nicht die Grenzwerte im Kopf.

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          #5
          Der normalwert liegt bei 62.

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            #6
            Laut Diagnose schreiben ist das eine leichte Erhöhung. Im Liquor stark erhöht.

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              #7
              EMG-Normalbefunde auch in der Bulbärmuskulatur? Bzw. nur Faszikulationen dort?

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                #8
                Ja genau. Auch in der Zunge nur faszikulationen. Keine athropien oder Paresen keine neurogene Schädigung.

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                  #9
                  Hm. Dann finde ich es zu diesem Zeitpunkt seltsam, von einer gesicherten Diagnose zu sprechen. Eine Neurodegeneration liegt wohl wegen der hohen NfL-Werte im Liquor vor, aber die sind ja nicht ALS-exklusiv. Gerade die bulbäre Form verläuft ja meist schneller als die spinale Form. Keine Verschlechterung innerhalb eines halben Jahres wäre sehr seltsam. Außerdem würde man bei einer Dysarthrie infolge einer Schädigung der Nervenkerne im Hirnstamm erwarten, dass die EMG-Befunde in der Bulbärmuskulatur eindeutig auffällig sind. Das sind sie aber nicht.
                  Es gibt auch eine pseudobulbäre Dysarthrie bei exklusiver Schädigung der oberen Motorneurone/der kortikobulbären Bahn, aber zum einen würde man dann keine Faszikulationen der Zunge erwarten, zum anderen klingt diese Dysarthrie bereits anders als die paretische Dysarthrie. Das müsste ein Neurologe eigentlich hören. Müsste ...

                  m m. Apb links
                  Welcher Muskel soll damit gemeint sein?

                  Kommentar


                    #10
                    Ich fand diese Endgültigjeit auch merkwürdig. Termin in der als Ambulanz Münster ist erst am 18.2.,ich werde Montag versuchen in Essen eher etwas zu erreichen.

                    Kommentar


                      #11
                      Der Muskel ist wohl der abductor pollicis brevis (Daumenballenmuskel). Geringe Schädigungen in diesem sind jetzt auch nicht ungewöhnlich.

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                        #12
                        Hallo Zinnober,

                        bei mir wurde nach vielen Jahren Diagnose ALS in der Humangenetik festgestellt, dass es sich um eine sehr seltenen SMA handelt. Mein Klinikarzt hat das humangenetische Gutachten in Auftrag gegeben. Wäre sicher für viele empfehlenswert.

                        Grüße

                        Sonnenschein56

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                          #13
                          Das schlimme ist ja,selbst bei der Verdachtsdiagnose (wie bei mir) auf ALS bekomt man die Ärzte nicht mehr davon ab. Da kann man argumentieren wie man will, da heißt es nur :
                          Bei ihnen steht der Verdacht ALS im Raum,da werden die anderen Beschwerden schon davon kommen.
                          Bisher hab ich keinen Arzt gefunden der mal ALS ausser acht lässt.

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                            #14
                            Guten Abend, Die die in einer Humangenetischen Praxis war, könnt ihr mir sagen wie lange es von Blut Abnahme bis Befund Erhaltung bei euch gedauert hat?

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