Liebe alle,
ich bin weiblich 36 J. alt und habe im Januar 2020 die Verdachtsdiagnose ALS erhalten. Meine Mutter ist im Alter von 36 J. an ALS (angenommen sporadisch, da sie die erste in der Familie war) verstorben.
Ich habe mich nun durchgerungen, eine genetische Testung zu machen, bei mir und auch meiner Schwester liegt eine (bisher recht wenig beschriebene) Mutation im Gen TBK-1 vor, welche mit ALS und / oder FTD assoziiert ist.
Ich würde mich nun gern an eine ALS - Ambulanz wenden, welche im Bereich der familiären ALS Erfahrungen hat, ggf. Studien durchführt etc.
Aus diesem Grund möchte ich gern hier im Forum fragen, ob jemand diesbezüglich bereits Erfahrungen gesammelt hat und diese gern mit mir teilen mag (gern auch PN)?
Ich freue mich auf Austausch und wünsche einen schönen Tag.
Herzliche Grüße
Oleander
ich bin weiblich 36 J. alt und habe im Januar 2020 die Verdachtsdiagnose ALS erhalten. Meine Mutter ist im Alter von 36 J. an ALS (angenommen sporadisch, da sie die erste in der Familie war) verstorben.
Ich habe mich nun durchgerungen, eine genetische Testung zu machen, bei mir und auch meiner Schwester liegt eine (bisher recht wenig beschriebene) Mutation im Gen TBK-1 vor, welche mit ALS und / oder FTD assoziiert ist.
Ich würde mich nun gern an eine ALS - Ambulanz wenden, welche im Bereich der familiären ALS Erfahrungen hat, ggf. Studien durchführt etc.
Aus diesem Grund möchte ich gern hier im Forum fragen, ob jemand diesbezüglich bereits Erfahrungen gesammelt hat und diese gern mit mir teilen mag (gern auch PN)?
Ich freue mich auf Austausch und wünsche einen schönen Tag.
Herzliche Grüße
Oleander
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