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Familiäre ALS

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    Familiäre ALS

    Liebe alle,

    ich bin weiblich 36 J. alt und habe im Januar 2020 die Verdachtsdiagnose ALS erhalten. Meine Mutter ist im Alter von 36 J. an ALS (angenommen sporadisch, da sie die erste in der Familie war) verstorben.

    Ich habe mich nun durchgerungen, eine genetische Testung zu machen, bei mir und auch meiner Schwester liegt eine (bisher recht wenig beschriebene) Mutation im Gen TBK-1 vor, welche mit ALS und / oder FTD assoziiert ist.

    Ich würde mich nun gern an eine ALS - Ambulanz wenden, welche im Bereich der familiären ALS Erfahrungen hat, ggf. Studien durchführt etc.

    Aus diesem Grund möchte ich gern hier im Forum fragen, ob jemand diesbezüglich bereits Erfahrungen gesammelt hat und diese gern mit mir teilen mag (gern auch PN)?

    Ich freue mich auf Austausch und wünsche einen schönen Tag.

    Herzliche Grüße
    Oleander

    #2
    Hallo Oleander,

    Tut mir leid, dass du deine Mutter an ALS verloren ging und deine Familie das womöglich an den Hacken hat.

    Hast du dich vor 2,5 Jahren wegen Symptomen untersuchen lassen? In welcher Klinik wurde denn die Verdachtsdiagnose gestellt oder war das bei einem niedergelassenen Neurologen? Im Grunde sollte es bei so einer schwerwiegenden Diagnose im nächsten Schritt immer eine Zweitmeinung geben, denke ich, sonst bleibt es beim Verdacht und der würde sich wohl nur in unfassbar langsamen Verläufen nach über 2 Jahren nicht erhärtet haben. So eine Zweitmeinung sollte auf jeden Fall in einer Schwerpunktklinik stattfinden. Im Süddeutschen Raum ist das vermutlich Ulm. Da hat mein Freund seine zweite Meinung bei Professor Ludolph bekommen und wurde direkt in eine Studie für familiäre ALS aufgenommen. Bei ihm war's der Vater, der an ALS gestorben ist, damals (frühe 90er Jahre) wurde das auch noch als sporadisch angenommen. Die genetische Testung bestätigte dann bei meinem Freund nach der Diagnose noch die C9-dingsbums Mutation.

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      #3
      Hallo Blixa,

      hab vielen Dank für deine Nachricht.

      Ja, ich habe mich damals aufgrund von Symptomen untersuchen lassen und war bei mehreren Neurologen in Berlin und Leipzig. Die Verdachtsdiagnose wurde aufgrund der EMG-Befunde, Symptomatik, Reflexe sowie dem Ausschluss vieler anderer Dinge (mittels MRT, sämtliche Blutuntersuchungen, Liquor-Untersuchung etc.) ausgesprochen.

      Ich habe daraufhin erstmal längere Zeit gar keine Ärzte aufgesucht, bin aber jetzt wieder bei einer Neurologin in Behandlung, die mir empfohlen hat, mich bei einer Ambulanz /Klinik vorzustellen. Ich danke dir also für den Hinweis, dass in Ulm auch eine Studie zu familiärer ALS läuft (ggf. lief) und werde mal Kontakt aufnehmen.

      Viele herzliche Grüße
      Oleander

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        #4
        Das hört sich doch wie solider Diagnoseweg an, bei dem du dann kurz vor der Zweitmeinung "gekniffen" hast. Kann gut verstehen, dass man erstmal in Deckung geht, wenn die Einschränkungen noch nicht relevant sind oder man eh durch Familienmitglieder weiß was auf einen zukommen könnte.

        Da du im Nordosten zu sein scheinst, brauchst du gar nicht bis nach Ulm gehen oder denken. Die Charité in Berlin ist in dem Bereich glaub' sehr gut aufgestellt und betreibt auch Forschung. Schau' mal auf die Seite von deren als Ambulanz.

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          #5
          Hallo Blixa, vielen Dank nochmal für den Tipp. Ich habe mich nun in Berlin gemeldet und zudem noch den Hinweis bekommen, dass in Tübingen wohl ein Schwerpunkt auf genetischen Formen neurodegenerativer Erkrankungen liegt. Auch dort habe ich Kontakt aufgenommen. Sobald ich mehr Erfahrungen gesammelt habe, gebe ich gern ein Update.

          Viele Grüße
          Oleander

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            #6
            Oh ja, lass gerne hören was du da so lernst.

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