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Morbus pompe

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    #16
    Hallo Anja,

    ich verstehe auch nicht, warum die Blutuntersuchung so lange dauert. Vielleicht macht das Labor gleich eine Gen-Untersuchung mit, ich weiß es nicht.
    Vor einem Jahr wurde schon einmal in eine andere Richtung eine Gen Untersuchung gemacht. Das Ergebnis war damals negativ. Nun weiß ich nicht, ob auf Grund der Unterlagen von vor einem Jahr eine erneute Gen Untersuchung erfolgen kann, ohne dass ich noch einmal etwas unterschreiben muss. Die Schwester meinte bei der Blut Abgabe das Ergebnis für den saure Maltase Test würde ich in vier Wochen erhalten. Am Dienstag sind 12 Wochen um. Die Schwester meinte, ja sie hätten das Labor auch schon zwei Mal erinnert.
    Ich finde das schon komisch. Ich werde diese Woche noch einmal anrufen.

    Ich wünsche allen einen schönen Sonntag.

    Liebe Grüße

    Schiko
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      #17
      Hallo Schiko,
      hast du schon etwas gehört??

      Lieben Gruß
      Anja

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        #18
        Hallo Anja,

        ich habe vorige Woche in der Ambulanz angerufen. Der Befund vom sauren Maltase Test ist endlich da und Morbus Pompe hat sich nicht bestätigt.
        Meine Frage ob da weiter untersucht wird, konnte die Schwester mir nicht beantworten.

        Ja, ich bin froh, dass es sich nicht bestätigt hat, aber woher kommen dann die ausgeprägten Lipopigmentablagerungen, die erhöhte Aktivität der sauen Phosphatate und die ausgeprägten Glykogenablagerungen (Muskelbiopsie-befund) und natürlich meine Beschwerden.

        Zu dem Antikörper Jo 1 passt das nicht.

        Laut Info vom Arzt (vom August) soll ich mich in einem Jahr wieder vorstellen.

        Ich bekomme jetzt zwar Kortison und MTX Spritzen aber so richtig helfen sie nicht. Der CK Wert ist wieder auf Normalwert. Die Symptome sind größtenteils noch da.

        Nun muss ich mal weiter sehen.

        Wie sieht es bei Dir aus?

        Liebe Grüße

        Schiko
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          #19
          Hallo Schiko,
          schön, daß sich Verdacht auf Morbus Pompe bei dir nicht bestätigt hat. Aber jetzt hängst du ja eigentlich wieder in der Luft und weißt noch immer nichts. Meine Humangenetikerin hat mir erzählt, daß 40% der genetisch Erkrankten keine Diagnose bekommen. Das finde ich echt viel. Die hat mir aber auch erzählt, daß es seit ein paar Monaten einen Gentest gibt, in dem man alle Gene gleichzeitig untersuchen kann. Das zahlen jetzt auch die Krankenkassen. Allerdings ist die Fehlerquote noch so hoch das dieser Test ersteinmal bei Kindern mit lebensbedrohlichen Symtomen gemacht wird. Sie hat mir geraten, falls auch ich in den nächsten Monaten keine Diagnose bekomme, mich in 2 Jahren noch einmal an sie zu wenden, bis dahin müßte der Test fast fehlerfrei funktionieren.
          Ich habe ihr letzte Woche neues Blut geschickt und sie hat mir gesagt ich bekomme das Ergebnis in 1-2Wochen. Ich denke nächste Woche werde ich etwas wissen. Wenn der Test negativ ist muß ich auch zur Biopsie, aber ich habe auch keine große Hoffnung das dabei irgendwas rauskommt. Ich hoffe ich bekomme dann aber endlich Physiotherapie, obwohl ich die Krankengymnasik für mein Knie die ich zur Zeit bekomme schon sehr anstrengend finde. Das ist alles schrecklich depremierend und an manchen Tagen, besonders wo das Wetter jetzt so ungemütlich ist, habe ich gar keine Lust mich zu irgendetwas aufzuraffen und mir fallen dann alle alltäglichen Dinge noch schwerer als sonst. Aber das kennst du ja sicher auch. Ich muß noch diese und nächste Woche arbeiten, dann habe ich erstmal 2,5Wochen Urlaub und in der Zeit werde ich mich ganz doll ausruhen und da freue ich mich schon drauf.

          Lieben Gruß
          Anja

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            #20
            Hallo Anja,

            Ja, ich kenne die Probleme auch.

            Ist die Humangenetikerin bei Dir in der Nähe? Wenn ja, wo ist das?
            Ich bekomme leider immer nur sehr dürftig Auskunft von meinem behandelnden Arzt. Heute habe ich noch einmal angerufen und mir einen Arztbrief (wie es weiter geht) und den Befund vom Labor angefordert.

            Da bin ich aber Dein Ergebnis gespannt.

            Dir noch einen schönen Abend und eine schöne Woche.

            LG Schiko
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              #21
              Hallo Schiko,
              die Genetikerin ist 40km entfernt in Hamburg. Aber wir telefonieren immer mal. Sie meldet sich auch immer wenn wieder Gene negativ getestet wurden, oder ich melde mich bei ihr, wenn es neue Symptome gibt oder ich wieder einen neuen Bericht von einem Facharzt habe. War ja zwischenzeitlich beim Kardiologen u. Lungenfacharzt. Wir besprechen dann auch immer wie es weiter geht. Sie ist wirklich sehr bemüht und ich fühle mich in dem Institut sehr aufgehoben. Sonst bin ich ja in der Uniklinik in HH und dort ist es aber ähnlich, wenn es etwas neues gibt oder wegen weiter Untersuchungen maile ich dort mit meinem Arzt. Mache dann auch mit ihm direkt Termine. Das klappt wirklich gut. Also wenn die gemeinsam nicht finden was mit mir ist, dann weiß ich auch nicht. Bin jetzt erstmal gespannt auf nächste Woche, ich denke ja dann werde ich was hören.

              Das bei dir alles so lange dauert und so wenig Patientennah passiert ist ja schlimm. Wo bist du denn in der Diagnostik? Ist das auch eine Klinik mit einer Muskelsprechstunde wie im UKE?

              Erstmal noch eine schöne Woche
              LG Anja

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                #22
                Hallo Anja

                ich bin in der Muskelsprechstunde in der Uni Klinik in Halle (S). Fachlich sollen die Ärzte dort ja sehr gut sein. Aber es dauert alles sehr lange und es finden keine ausführlichen Gespräche statt. Zum Beispiel bei der Frage, wie geht es weiter, wenn bei dem Test nichts raus kommt, die Antwort dann bekommen Sie von uns Bescheid. Das ist jetzt ein 1/4 Jahr her. Der Test dauerte eigentlich vier Wochen.

                Im letzten Brief vom August stand nur, dass die Blutwerte in Ordnung waren und ich kontinuierlich Physiotherapie und moderates Ausdauertraining durchführen soll. Wiedervorstellung in 12 Monaten. Über das Ergebnis Screening Morbus Pompe wird gesondert berichtet.

                Ich bin jetzt am Überlegen, mich auch an eine Humangenetikerin zu wenden.

                Zu erst werde ich mal den Bericht abwarten.

                Dir noch eine schöne Woche.

                LG Schiko
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                  #23
                  Hallo Schiko,
                  bist du denn schon genetisch untersucht worden? Ich habe mir dort einen Termin geholt, mir eine Überweisung zur Humangenetik von meinem Hausarzt geholt und alle meine Unterlagen mitgenommen. Das war alles kein Problem. Allerdings hatte ich auch einen Bericht aus dem UKE in dem die genetische Untersuchung auf Myotone Dystrophie Typ2 empfohlen wurde. Alle weiteren Gen/Blutuntersuchungen wurden dann einfach anschließend, mit meiner Einverständnis gemacht. Ich habe damals auch 7 Monate auf einen Termin in der Muskelsprechstunde gewartet und mein Orthophäde der jetzt versucht meine Knie zu stabilisieren meint das dort alles viel zu lange dauert, er hätte noch eine andere Neurologische Praxis für mich, die auf Muskelerkrankungen spezialisiert sind. Er würde mich am liebsten sofort dorthin überweisen. Ich möchte allerdings erstmal meine restlichen Ergebnisse abwarten. Ebenso wie du möchte ich Angefangenes erst zu Ende bringen. Zu viele Köche verderben ja angeblich den Brei :-)

                  Dir auch weiterhin eine schöne Woche
                  LG Anja

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                    #24
                    Hallo Anja,

                    eine genetische Untersuchung wurde vor 1 1/2 Jahren durchgeführt.
                    Ich habe einen Halbbruder, der 1962 mit 12 Jahren an Muskelschwund verstorben ist.

                    In welche Richtung untersucht wurde, hat mir der Arzt nicht gesagt.
                    Es kam am Ende nichts dabei raus.

                    Ich hatte dann dieses Jahr von dem Pathologischen Institut der Charitee
                    Berlin (aufgrund des pathologischen Befundes) die Empfehlung mich auf Morbus Pompe untersuchen zu lassen.
                    Bei dem Test ist auch nichts rausgekommen.

                    Ich habe noch einen Bruder, der zwei Jahre jünger ist als ich, der auch über Muskelschmerzen klagt. Er hat sich aber noch nicht weiter untersuchen lassen.

                    Naja, nun werde ich ersteinmal abwarten, was man mir als nächstes vorschlägt oder auch nicht.

                    LG Schiko
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                      #25
                      War ja nun Mittwoch zur Muskelsprechstunde in der Uniklinik Münster, auch meinen Sohn konnte ich dann dazu bewegen mit zu kommen, er wollte ja erst nicht, wegen der Schule.
                      Der Gentest ist leider noch nicht da gewesen, die Ärztin hat in meinem Beisein noch einmal da telefoniert. Sie war sehr bemüht, ich fühle mich dort gut aufgehoben.
                      Sie hat mir auch noch einmal dringend zu einer Reha in die Meißner Klinik geraten und falls diese abgelehnt wird, soll ich sofort dort anrufen, dann schickt sie ein Schreiben dahin. Dasselbe gilt für einen Schwerbehindertenausweis.
                      Nun die nicht so tolle Nachricht.
                      Ich hatte auch meinen Sohn mit, weil unser Neurologe und Orthopäde, sowie auch wir ja schon die Vermutung hatten, das mein Sohn die Krankheit von mir geerbt haben könnte. Sie hat mir das leider bestätigt. Teilweise ist er sogar schon stärker betroffen wie ich, seine Handmuskeln und Unterarmmuskeln sind schon sehr schwach und auch die Muskeln der Füße, er bekommt die Zehen nicht mehr hoch, auch die Hände kann er nicht in die eine Richtung, so na oben klappen. Das geht bei mir alles noch. Auf den Hacken können wir ja beide nicht laufen, die Skoliose haben wir auch beide, er hat auch Bewegungseinschränkungen an der Hüfte, wurde bei der J2 Untersuchung schon festgestellt und der Orthopäde sagte schon, es ist ein Muskuläres Problem bei ihm, verkürzte Muskeln und Sehnen.
                      Ich sagte der Ärztin, das mein Sohn sich Sorgen macht, um seine Hände, da er sehr gerne Klavier spielt. Sie sagte, das ist das beste Training, was er machen kann!
                      Sobald bei mir ein Ergebnis des Gentests vorliegt, also bestätigt wird, sollte er, wenn er es selbst auch will, den Gentest machen lassen.
                      Dasselbe hat man mir dann auch geraten zu meiner großen Tochter und Enkelin, bei ihnen scheint aber alles normal zu sein, müssen dann sehen.
                      Wegen meinen Schmerzen im Oberarm und Schulter, die seit 1-2 Monaten sehr schmerzen, und ich den linken Arm nicht mehr hochbekomme, soll ich nun zum MRT, Termin leider erst am 24.1., sie vermutet, das da ein Bandscheibenvorfall an der HWS dahintersteckt, an der LWS hab ich ja schon einen. Ganz sicher ist es aber nicht, sollte sich kein Bandscheibenvorfall bestätigen, muss weiter untersucht werden, evt. soll ich dann noch einmal in die Klinik. Sie meinte, meine Muskelerkrankung kam bisher so schleichend und die Schmerzen im Arm, das ging schneller, das passt nicht so zusammen. Außerdem würden Schmerzen nicht unbedingt zu Curschmann - Steinert passen, könnte aber sein, das ich einen ungewöhnlichen Verlauf habe, kommt immer mal vor.
                      So, das war es erst einmal, was ich zu berichten habe.
                      Mit dem Atemgerät komme ich etwas besser klar jetzt, aber 100 % ig klappt es noch nicht, werde sehr oft wach nachts davon. Hoffe, das gibt sich aber noch.

                      Ich wünsche Euch allen ein Frohes Weihnachtsfest und ein gutes, Neues Jahr!
                      Ganz liebe Grüße von Betti.
                      Zuletzt geändert von BettinaN; 22.12.2012, 11:29.

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                        #26
                        An Alle

                        ein schönes geruhsames und besinnliches Weihnachtsfest

                        wünscht Schiko
                        Standard BB-Codes nutzbar? Ja

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                          #27
                          Hallo Schiko, danke, ich wünsche Dir und Deiner Familie, sowie allen anderen hier auch ein Frohes Weihnachtsfest und ein gutes Neues Jahr.

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                            #28
                            Hallo ihr Lieben,
                            ich wünsche euch ein frohes u. glückliches neues Jahr und hoffe ihr hattet ein schönes Weihnachtsfest mit euren Lieben und leckerem Essen.

                            Ich habe nun heute mit meiner Genetikerin telefoniert und es ist auch nicht Morbus Pompe. Auf der einen Seite freue ich mich darüber, weil alle 14Tage Enzymtherapie ist nicht so toll, andererseits gibt es bei Morbus Pompe überhaupt irgendwas und nun geht die Sucherei weiter. Der Verdacht liegt ja noch bei Gliedergürteldystrophie 2A,2I o. einer mitochondriale Erkrankung. Habe gerade meinem Doc im UKE gemailt, weil nun doch eine Muskelbiopsie ansteht. Bin ja gespannt wie es nun weiter geht.

                            Euch noch eine schöne Woche
                            Lieben Gruß Anja

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                              #29
                              Hallo Anja,
                              erst einmal Dir und allen anderen hier auch ein gutes Neues Jahr!
                              Dann geht ja jetzt bei Dir die Sucherei auch weiter, ich drücke Dir die Daumen, das man schnell was findet. Ich warte auch immer noch auf das Ergebnis der Genanalys, wo auf Steinert getest wurde. Das Ergebnis soll Anfang Januar kommen. Bei der Muskelsprechstunde wurde mir gesagt, das man mir das Ergebnis nicht am Telefon sagen darf. Deshalb wird es an meine Hausarzt geschickt und ich soll es dann dort abholen.
                              Wie kam es bei Dir, das Du das am Telefon direkt von der Genetikerin erfahren hast? Hat man Dir bei der Muskelsprechstunde ihre Telefonnummer gegeben oder hast Du die selbst rausgefunden?
                              Ich wünsche Dir alles Gute und hoffe, Du bekommst bald ein Ergebnis. Halt uns auf dem Laufenden.
                              Liebe Grüße, Bettina.

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                                #30
                                Hallo Bettina,
                                ich bin zur Diagnosefindung eigentlich in der Uniklinik Eppendorf in Hamburg. Dort wurde mir nach verschiedenen Untersuchungen angeraten einen Gentest zu machen weil der Verdacht auf PROMM bestand. Den Termin habe ich dann selber gemacht und so war ich dann zur Sprechstunde bei genteQ und habe dort eine nette Ärztin die mit mir eine Familienanamnese gemacht hat und mit mir besprochen hat welche Gene untersucht werden und warum. Immer wenn ein Gentest negativ war, hat sie mit mir den nächsten Verdacht besprochen und sich von mir die Erlaubnis geholt weitere Tests zu machen. Zum Schluß habe ich ihr Anfang Dezember nochmal Blut geschickt für die Enzymbestimmung bei Morbus Pompe u. noch 3 weitere Erkrankungen, die ja wie ich heute gehört habe negativ waren. Sie meint, ich soll jetzt eine Muskelbiopsie machen lassen und ihr dann das Ergebnis faxen. Je nachdem wie die Biopsie ausfällt gibt es dann ja vielleicht weitere Hinweise auf meine Erkrankung und sie wird dann weiter die entsprechenden Gene untersuchen. Deshalb bin ich in der glücklichen Lage direkt Kontakt zu haben. Mußtest du nicht eine Einverständniserklärung unterschreiben? Es darf ja nicht einfach irgendwer deine Gene untersuchen u. ich mußte auch angeben, ob ich alle Ergebnisse haben möchte, könnte ja auch dabei herauskommen, das ich z.B. später mal Dement werde oder ähnliches. Auch ob meine Angehörigen Informationen bekommen dürfen u. ob mein Blut aufbewahrt werden darf. Zur Zeit gehe ich weder zu meinem Hausarzt noch zu meinem Neurologen wegen der Muskelgeschichte. Einzig mein Orthopäde hat ein wenig Kummer mit mir, da sich die Muskelatur ums Knie abgebaut hat und das Gelenk sehr instabil geworden ist und KG leider nichts gebracht hat. Kennt sich doch eh kaum jemand mit Neuromuskulären Erkrankungen aus. Sehe immer nur Fragezeichen in den Gesichtern. Aber das kennst du ja sicher auch.
                                Wo werden denn deine Gene untersucht und warst du schon in einer Klinik zur Muskelsprechstunde?

                                Lieben Gruß
                                Anja

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