Morbus pompe

[Anja68]

Habe gerade gelesen du warst in der Uniklinik Münster zur Muskelsprechstunde. Da handhaben es die Kliniken anscheinend unterschiedlich, aber vielleicht gibt es auch kein Humangenetisches Zentrum in deiner Nähe.

Nochmal lieben Gruß
Anja

[BettinaN]

Hallo Anja,
wollte gerade antworten, da kam Dein 2. Beitrag. Bei mir wurde das Blut in der Uniklinik Münster abgenommen und die haben es eingeschickt, ins Genlabor, sie sagten mir auch wohin, leider habe ich es vergessen. Unterschreiben musste ich dafür auch.
Ich frage mich auch manchmal, warum ich noch alle 3 Monate zum Neurologen gehen, dort gint es auch nur ein Achselzucken und er fragt mich, ob es neue Erkenntnisse von Münster gibt. Aber von ihm bekomme ich immer die Verordnungen zur regelmäßigen Krankengymnastik und zur Ergotherapie.
Das find ich interessant, das sie bei Dir alle Gene gleich untersuchen, mir wurde gesagt, es wird immer nur auf 1 Krankheit untersucht.
Liebe Grüße, Bettina.

[Anja68]

Hallo Bettina,
ja das ist auch bei mir überall die erste Frage, gibts was Neues??? Nervig, ich bekomme keine Physio, meine Neuroglogin meint sie weiß gar nicht wofür sie mir welche aufschreiben soll, weil es noch keine Diagnose gibt. Aber ich glaube ich werde mir doch mal wieder einen Termin holen, vielleicht bekomme ich ja jetzt endlich mal welche aufgeschrieben, weil die Diagnose Muskelerkrankung habe ja schon schriftlich. Bei mir wurden die Gene für DM1 u. DM2 gleichzeitig getestet, danach kam dann Paramyotonica congenita und myotonica congenita dran. Zuletzt ja die Enzymbestimmung wegen Morbus Pompe. Ich weiß aber das es jetzt einen Test gibt, bei dem man alle Gene gleichzeitig untersuchen kann und die Kasse zahlts auch, aber meine Ärztin im Genlabor meint die Fehlerquote wäre noch zu hoch und sie rät mir wenn ich in 2 Jahren noch keine Diagnose habe diesen Test machen zu lassen, dann wäre er ausgereift genug. Ich hatte ja gehofft, daß ich um die Biopsie herum komme, zumal ich hier im Forum schon öfter gelesen habe, das dabei auch nichts rausgekommen ist :-( aber irgendwo muß man ja weiter machen und ich bin froh, das die Ärzte mich nicht auf die Psychoschiene schicken. Auch das liest man hier ja öfter. Ich habe immer viel gearbeitet u. versuche es noch. Habe 2 Kinder großgezogen und war immer sehr aktiv. Fuhr mit dem Rad zur Arbeit und war viel mit meinen Hunden unterwegs und nun reicht es leider nur noch für die Arbeit und das fällt mir auch immer schwerer, weil ich den ganzen Tag auf den Beinen sein muß. Aber jetzt habe ich erstmal noch über eine Woche Urlaub und werde es mir gut gehen lassen.

Lieben Gruß
Anja

[hanni 2011]

Physiotherapie

Hallo Anja

Das kann ich irgendwo nicht verstehen dass du keine Physyiotherapie bekommst. Wenn bei der Diagnose Verdacht auf...... steht reicht das doch. Ich hab auch noch keine konkrete Diagnose und bekomme regelmäsig Physio. und das schon über 1 Jahr.

Gruß Hanni

[Anja68]

Hallo Hanni,
ich habe es zuletzt im Sommer 2012 versucht. Mittlerweile habe ich eine Menge an Diagnosen u. Befunden und im Schreiben vom Geninstitut steht sogar Diagnose Muskelerkrankung Verdacht auf.....mitochandrale Erkrankung, Gliedergürteldystrophie und Morbus Pompe das ist aber nun ausgeschlossen. Ich werde am Montag mal zu meiner Neurologin gehen und sehen ob sich dadurch etwas geändert hat. Sonst muß ich noch mal im UKE nachfragen ob dir mir was ausstellen das Physio emphohlen wird. Was machst du denn für Physio? Hatte gerade KG auf dem Rad u. Funktionsstemmer für mein Knie und das ist mir nicht so gut bekommen.

Lieben Gruß
Anja

[Suppengrün]

Hallo Anja,
ich habe DM1 und bekomme zweimal in der Woche Krankengymnastik nach Bobath. Das wird ab und zu auch mal durch eine Massage oder Wärmebehandlungen ergänzt bzw. ersetzt. Mein "Kneter" ist da ganz flexibel. Wichig ist die Dehnung der Muskeln und Lockerung meiner verspannten Muskeln. Erkundige dich vorher ob Erfahrungen mit Neuromuskulären Erkankungen vorhanden sind. Wenn du Mitglied der DGM bist kannst du im Mitgliederbereich auf der Homepage eine Liste finden, von Therapeuten die eine Weiterbildung bei der DGM gemacht haben.
LG Frauke

[hanni 2011]

KG

Hallo Anja

Ich hab eine super Therapeutin. Die weiß was sie mit mir machen muss, wenn sie mich nur anschaut. Sie erkennt ganz genau wie ich gerade drauf bin. Wenn es mir gut geht macht sie mit mir Kräftigung. das heißt, da muss ich mich ganz schön anstrengen, Übungen für den Rücken, mit Hanteln, Terraband. Ihr fallen genug Übungen ein die ich dann auch zuhause machen kann.Geht es mir gerade schlecht dann kommt Myoreflextherapie, Fußreflexzonentherapie, oder Dehnung und Wärmepackung. Sie kennt mich auch schon lange genug. Zuhause hab ich einen Ergometer, da fahr ich etwa 10 minuten fast täglich. Meist gegen Abend. da hab ich die meiste Kraft. Morgens geht bei mir noch gar nichts. Da muss ich aufpassen, dass ich nicht falle. Da tragen mich meine Beine noch gar nicht.
Meine Diagnosen lauten Verdacht auf spinale Muskelatrophie u. neurale muskelartophie (HMSN)

Hast du einen guten Hausarzt? Dann kannst du vielleicht auch über den fortlaufend ein Rezept ausserhalb des Regelsatzes bekommen.

Ich wünsch dir viel Erfolg

gruß Hanni

[Anja68]

Hallo ihr Beiden,
meine Therpeutin die mein Knie behandelt hat war auch sehr einfühlsam, sie hat mich vor den Übungen immer wärmebehandelt u. mein Knie massiert, meine Muskeln waren an manchen Tagen so verspannt da ging das gar nicht anders, manchmal hat sie mein Knie auch zwischen den Einheiten massiert. Hin und wieder ging auch nichts, da hat sie nur Entspannung gemacht. Ist Bobath nicht auch für Schlaganfallpatienten? Das bietet unsere Praxis auch an.
Wow, jeden Tag 10min. Ergometer, das schaffte ich nur an manchen Tagen und auch nur auf 20Watt. Habe auch schon 2x das Belastungs-EKG nicht bis zum Ende geschafft u. war hinterher total fertig. Beine u. Arme wie Gummi und Luft weg. Würde gerne etwas machen, bin noch bis Okt. 2011 jeden Tag mit dem Rad zur Arbeit gefahren u. bin mit meinen Hunden mit dem Rad los. Mein kleiner Rüde hat schon fast 1kg zugenommen u. er ist klein, der ist schon ein richtiges Pummelchen :-) Werde mir ein E-Bike kaufen, weil mir das Radfahren total fehlt.
Vielen Dank für eure netten Antworten, da fühlt man sich nicht mehr ganz so wie eingelassener Exot.

Lieben Gruß
Anja

[Anja68]

Ich glaube ich werde versesslich :-)

Hanni: ich habe keinen guten Hausarzt, der meinte damals "Anja, das ist alles psychisch bei dir" da sah er mich zum letzten mal. Hab ihm das auch erst geglaubt, bis es immer schlechter wurde mit mir. Habe aber einen guten Internisten, wenn meine Neurologin sich querstellt, werde ich nochmal zu ihm gehen, er hat auch alle Befunde von mir.

Frauke: Danke für den Tip mit der DGM, überlege eh ob ich da Mitglied werde, wollte eigentlich erst eine Diagnose abwarten, aber das kann ja noch Jahre dauern.

So nun noch einen schönen Tag für euch und alle Mitleser.
LG Anja

[BettinaN]

Hallo Anja,

ich finde es erstaunlich, das sie bei Dir die Gene für DM1 u. DM2 gleichzeitig getestet haben, bei mir wird erst das eine, wenn es das nicht ist, dann auf Promm getestet.
Das Du keine Krankengymnastik erhälst, finde ich unerhört. Es hilft zwar nicht alles, man muss ausprobieren, aber es hilft einiges, um den Verlauf zu verlangsamen. Ich stürze seit der regelmäßigen Krankengymnastik nicht mehr so häufig. Am Anfang, vor über einem Jahr hatte ich so eine Gehunsicherheit, das man mich dort am Laufband festgeschnallt hat und ich sehr langsam lief, ein Füß schliff unten immer. Inzwischen laufe ich da unangeschnallt, etwas schnell, halte mich aber natürlich fest, nur mit der Ausdauer ist es inzwischen leider etwas weniger gewurden. Ansonsten bekomme ich Krankengymnastik nach Bobath, 1x wöchentlich in der Praxis, 30 min, nach Bedarf, im Moment an der linken Schulter / Arm, die Schulter hat sich leider versteift, muss am 24. zum MRT, der Schulter Armplexus, HWS, um einen Bandscheibenvorfall der HWS auszuschließen. Wenn es keiner ist, sind die Schmerzen wohl für Curschmann / Steinert eher untypisch, den linken Arm bekomme ich auch nicht mehr hoch. Warte noch immer auf das Ergebnis des Gentests. Und ein 2. x KG im Trainingscenter, leichtes Training an Geräten / Ausdauertraining. Außdem hat ich Funktionstrainig vom Orthopäden verschrieben bekommen für Wassergymnastig, für 2 Jahre, 1 Jahr hatte ich vorher schon, auf eine andere Krankheit, Polyneuropathie. Stimmtherapie beim Logopäden bekomme ich auch, hat die HNO Ärztin verschrieben, vorher auch der Neurologe, er hatte Schlucktherapie verordnet, seitdem ist es mit dem verschlucken auch besser geworden. Auch Ergotherapie hatte ich schon einmal erhalten, werde es mir noch einmal verordnen lassen, da meine Hände mir auch zunehmend mehr Schwierigkeiten bereiten. Die Krankengymnastik verordnet auch der Neurologe, der Hausarzt hat kein Buget dafür. Bei mir wurde auf dem befund der Uniklinik geschrieben, das regelmäßige Krankengymnastik erforderlich ist zum Erhalt der Lauffähikeit. Da hatte ich auch noch keine Diagnose nur Muskeldystrophie und Verdacht auf: so ca. 5 Krankheiten standen da. Versuch doch mal in der Muskelsprechstunde, das sie Dir so einen Befund an Deinen Neurologen schicken. Oder wechsele den Neurologen, wenn Du eine Möglichkeit dazu hast.
Ich habe sogar von meine Krankenkasse (Barmer) ein Dauerrezept genehmigt bekommen, erstmal für 2 Jahre, damit kann mein Neurologe mir soviel KG verordnen, wie er für nötig hält!
Ich wünsche Dir ganz viel Glück, das Du Krankengymnastik erhälst, sie steht Dir zu!
Das mit dem "Ist alles psychosomatisch bedingt" kenne ich auch von meinem letzten Hausarzt, darum habe ich auch einen anderen jetzt, da wir eh umgezogen waren.

Liebe Grüße, Bettina.

[springmausi]

Ich bekomme auch Physio und ergo und das ohne gesicherte Diagnose seit fast 2 Jahren fast durchgehend.. Zahl da aber auch noch viel selbst dazu leider.
Bei mir wurden viele Krankheiten auch per Tests ausgeschlossen..auch mal 2 Sachen gleichzeitig. Momentan läuft wieder gentest auf CMS ..seltene myasthenes Syndrom.

Ich denke man muss bei dem Sport bzw. Training auch unterscheiden, ob man noch voll berufstätig ist oder Teilzeit oder in Rente.ich arbeite 40h da bleibt mir momentan kaum Zeit ndr Kraft mehr abends für ergo Training..also mit motomed. Ich profitieren vom Training auf Arbeit mit stufen steigen soweit möglich Und o meinen physio / ergo.

[hanni 2011]

Hallo ihr Lieben.

es ist richtig, wenn man berufstätig ist geht vieles nicht so wie man gerne möchte. Ich bin Leider schon seit 8Jahren in Rente. Ich hätte gern noch weiter gearbeitet, aber ich wurde einfach nach hause geschickt, mit der Begründung, dass sie keine leichtere Arbeit für mich hätten. (AltenPflegerin) nicht entlassen ,somit als unbezahlten Urlaub geschrieben. Ich wurde trotzem bis vor 3Jahren auf die Psychoschine geschoben.(Das war das härteste in der ganzen Zeit.)Erst als mein Hausarzt keine Ruhe mehr gab, bin ich zum Neurologen. Als erstes stellte er fest, Nevenleitgeschwinigkeit weit unter normal. Einweisung in eine Neurologische Klinik. Aber konkrete Diagnose hab ich immer noch nicht. Alles Verdacht auf..... Muskelbopsie, Lumbalpunktion DNA alles gemacht.

Ich kann mir deshalb meine Zeit einteilen und somit auch Ergometer fahren. Aber auch nur 200Watt

Hanni

[Anja68]

Hallo Hanni,
wie nur auf 200Watt, hast du dich bei mir in den Nullen verlesen? :-) Super 200Watt, das würde ich ja richtig gut finden. Ich schaffe an guten Tagen 10min. 20-30Watt. Danach darf dann aber auch keine Treppe mehr anliegen. Obwohl ich beim Radfahren das Treten ebenso anstrengend finde wie das Halten am Lenker. Ich arbeite ja auch noch voll und bin dann während der Arbeitszeit zur KG gegangen u. habe mir die 0,5Std. ausgetragen, die Physio ist gegenüber meines Arbeitsplatzes, aber manchmal war ich dann hinterher total fertig wenn es zu viel war. Habe es auch schon morgens vor der Arbeit und danach versucht, das ging erst recht nicht. Also wenn ich dauerhaft Physio bekomme werde ich das wohl an meinem freien Tag machen müssen, den habe ich auch eigentlich meist am gleichen Tag u. vielleicht an einem Tag regelmäßig früher gehen oder so. Na werde erstmal sehen, daß ich überhaupt welche verschrieben bekomme und der Rest wird sich finden.

Interessant zu lesen wie unterschiedlich eure Erfahrungen mit Diagnostik sind. Bei jedem ist es irgendwie ein bißchen anders gelaufen.

Einen schönen Wochenanfang und lieben Gruß
Anja

[BettinaN]

Hallo Hanni, Anja, Sprinmausi und alle anderen Leser,

hab mich auch etwas gewundert über die 200 Watt, kann mir aber vorstellen, das dieses einige schaffen, auch unter uns Muskelkranken. Ich schaffe beim Belastungs-EKG stufenweise bis zu 75 Watt, dies aber nur sehr kurz! Dann fehlt die Kraft, bekomme dann Herzrhythmusstörungen und mein Blutdruck geht auch iimer sehr hoch beim Belastungs-EKG, deshalb wir es bei 75 Watt immer abgebrochen. Im Trainingscenter laufe ich eher auf dem Laufband, sehr langsam, von 3,5-4,8, mit festhalten. Fahrrad fahren kann ich nur noch mit dem Pedalec, da ich nur schwer aufsteigen kann. Außderdem habe ich in letzter Zeit auch mehr Schwierigkeiten mit den Armen, beim festhalten am Lenker, besonders linker Arm.
Momentan arbeite ich nicht, bekomme eine Art Hinterbliebene Rente (ERziehungsrente) noch bis nächstes Jahr, bis mein Sohn 18 ist.
Würde ich arbeiten, ich glaube ich wäre zu kaputt fr Krankengymnastik, Wassergymnastik und die anderen Therapiern. Würde ich vielleicht nur 1 x die Woche schaffen.

Liebe Grüße, Bettina.

[Anja68]

Hallo ihr Lieben,
mit dem Belastungs-EKG gings mir ja genauso. Aber mein Herz scheint in Ordnung zu sein, hatte im September ein Belastungs-EKG mit Atemausstoss-Kontrolle, da kam heraus, das die Sauerstoffversorgung nur bei 60% liegt. Daraufhin war ich zum Herz-MRT mit Kontrastmittel und die Herzmuskel sind gesund. Daraufhin mußte ich dann zum Pneumologen u. der hat dann nur 58% festgestellt, der war aber total unerfahren mit Muskelerkrankungen, ärgere mich noch über den Heini :-(, habe ihm erzählt, daß ich immer Husten muß wenn ich Eis oder kalten Joghurt esse u. er meinte dann ganz süffisant "Aber bei warmen Speisen gehts?" auf Nachfrage meinte er dann meine Atemmuskelatur sei etwas schwach, aber das würde ja nicht an der Musekerkrankung liegen. Hab ihm dann einen schönen Tag gewünscht und bin gegangen. Mußte dann 3 Monate auf den Bericht warten, obwohl er wußte, daß ich den dringend für die Diagnosefindung brauchte. Toller Facharzt, hatte mit ihm vorher persönlich telefoniert und ihm erzählt worum es geht und ob er sich damit auskennt. So viel dazu :-) Werde mir noch einen Termin im Schlaflabor besorgen, weil ich im liegen schlechter Luft bekomme und ich glaube deshalb schlafe ich auch oft nicht so gut. Aber mein Herz ist ok und da war ich schon sehr erleichtert. Wenn ich demnächst ins UKE gehe nehme ich die Befunde mit, es gibt doch auch Therapien um die Atemmuskellatur zu stärken, das hätte ich gerne, weil ich bin auch immer gleich aus der Puste wenn ich mich anstrenge.
Heute fahre ich erstmal wieder nach Hamburg zu meinem Orthopäden, aber ich fürchte er wird auch nicht viel gegen meine instabilen Knie untenehmen können. Habe Bandagen wenn es mal wieder schmerzhafte Tage gibt, aber da ich den ganzen Tag rumlaufe rutschen sie irgendwann und sind dadurch sehr unbequem. Hat von euch auch jemand Probleme mit instabilen Gelenken, weil sich die Muskelatur abgebaut hat?

Lieben Gruß
Anja