Morbus pompe

[Karl-Heinz]

Gestern rief mich eine Freundin an und erzählte mir vom Krankheitsverlauf einer Bekannten, der Ähnlichkeiten mit dem Verlauf einer ALS aufzeigt.
Allerdings wurde bei ihr die Diagnose "Morbus Pompe Typ II" gestellt.
Vielleicht sollte man bei einer unsicheren ALS-Diagnose diese Krankheit auch in Betracht ziehen?
Interessant finde ich, dass hier die Forschung auf ganz anderen Füßen steht, da die Ursache dieser Erkrankung bekannt ist.

Hier zwei Links:
http://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Pompe
http://www.morbus-pompe.de/

[jerk_67]

Hallo Karl-Heinz,

bei unserem Besuch in Ulm im Oktober 2006 wurde die alpha 1,4 Glucosidase-Aktivität als Teil der Ausschlussdiagnostik mitbestimmt. Dort wird das, meine ich, routinemässig abgeklärt.

Ob das in der Neurologie der Uniklinik Frankfurt auch gemacht wurde, muss ich noch einmal in den Unterlagen nachschauen.

Viele Grüsse,

Jörg

[BettinaN]

Gestern rief mich eine Freundin an und erzählte mir vom Krankheitsverlauf einer Bekannten, der Ähnlichkeiten mit dem Verlauf einer ALS aufzeigt.
Allerdings wurde bei ihr die Diagnose "Morbus Pompe Typ II" gestellt.
Vielleicht sollte man bei einer unsicheren ALS-Diagnose diese Krankheit auch in Betracht ziehen?
Interessant finde ich, dass hier die Forschung auf ganz anderen Füßen steht, da die Ursache dieser Erkrankung bekannt ist.

Hier zwei Links:
http://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Pompe
http://www.morbus-pompe.de/

Hallo Karl Heinz,

Ich bin höchstwahrscheinlich an Morbes Pompe erkrankt, Gentest läuft, und bin im Internet auf der Suche nach weiteren Betroffenen, da bin ich hier auf Deinen Beitrag gestoßen. Ich habe hier im Forum schon selbst die Frage gestellt, nach anderen Pompe betroffenen, leider bisher ohne Erfolg. Wie geht es Deiner Bekannten heute? Wird sie behandelt? Hilft es ihr? Vielleicht kannst Du da irgengwie vermitteln, würde gerne zwecks Austausch mit ihr in Kontakt treten.

LG, Bettina

[Karl-Heinz]

Liebe Bettina,
leider kann ich Deine Fragen nicht beantworten, da ich keinen Kontakt mehr habe.
Ich bin von Freiburg weggezogen und hat sich einiges in meinem Leben geändert.

Für die Zukunft wünsche ich Dir alles Liebe und Gute.

Karl-Heinz

[BettinaN]

Hallo Karl Heiz,
ich danke Dir für Deine Antwort. Auch ich wünsche Dir alles Gute für die Zukunft.
LG, Bettina.

[Anja68]

Hallo Bettina, leider konnte ich hier nicht mehr lesen ob deine Verdachtsdiagnose bestätigt wurde. Bei mir wird auch Morbus Pompe vermutet, nachdem DM1/2, Speichererkrankungen sowie sämtliche Rheumatischen Erkrankungen, MS und Autoimmunerkrankungen ausgeschlossen wurden. Im Netzt gibt es gar keine Foren über Patienten mit Morbus Pompe Typ 2. Ich hoffe ja, das deine Diagnose nicht MP lautet, es wäre schön, wenn du dich mal meldest und berichtest wie es bei dir gelaufen ist.

Ich bin 44 J. alt und habe seit 2 Jahren starke Probleme beim Treppensteigen, kann seit 1J. kein Fahrrad mehr fahren, bin sehr schnell aus der Puste ( Lungenfunktionstest 58%) trage meine Einkäufe nicht mehr nach oben und habe auch auf der Arbeit dolle Probleme mit allem wofür man Muskelkraft braucht. Ich würde mich freuen von dir zu hören.

Lieben Gruß Anja

[schiko]

Morbus Pompe

Hallo Anja68,

bei mir wird auch Morbus Pompe Typ 2 vermutet. Es wurde am 28.08.2012 ein sauere Maltase Test veranlaßt. Ich habe bis heute noch kein Ergebnis.

Der Verdacht hat sich aus der Muskelbiopsie ergeben. Es wurden ausgeprägte Glykogenablagerungen und ausgeprägte Lipopigmentablagerungen und eine erhöhte Aktivität der sauren Phosphatase gefunden. Laut Hinweis des Arztes wäre das aber noch nicht ganz eindeutig. Daher der saure Maltase Test.

Wie hat sich bei Dir der Verdacht ergeben?

Liebe Grüße

Schiko

[Anja68]

Hallo Schiko,
ich bin begeistert über eine so schnelle Antwort. Nun ja ich hatte warscheinlich den üblichen Weg. Es fing mit Muskelschwäche in den Beinen an, dann in den Armen. Erst wurde Restless Legs vermutet, dann wurden alle möglichen Untersuchungen gemacht. Irgendwann wußte meine Neurologin nicht weiter und machte einen Termin in der Muskelschprechstunde im UKE in Hamburg. Dort wurden auch einige Untersuchungen gemacht, ohne Auffälligkeiten. Mein Zustand wurde aber immer schlechter, es waren immer mehr Muskelgruppen betroffen. Mir sind innerhalb eines Jahres auch einige Reflexe abhanden gekommen. Mein Doc im UKE hat mich dann an ein Humangenetisches Institut verwiesen und dort wird nun seid August mein Blut auf Gendefekte untersucht deren Krankheitsverläufe auf meine Symtome passen. In der Zwischenzeit ist nun auch eine Lungenbeteiligung dazu gekommen, ich hatte auch schon 2 mal im Schlaf einen Atemstillstand. Deshalb kam nun der Verdacht auf Morbus Pompe. Jetzt braucht das Institut frisches Blut von mir und dann wird der Test gemacht.

Wie geht es dir? Seit wann hast du Symptome?

Lieben Gruß
Anja

[BettinaN]

Hallo Anja, Schiko und alle anderen hier,

sorry, das ich mich so lange nicht gemeldet habe.
Morbus Pompe hat sich bei mir nicht bestätigt, der Enzymtest war negativ.
Es wurde inzwischen eine Muskelbiopsie gemacht, die Ergeben hat, das es sich bei mir wohl um eine Myotone Dystrophie handelt. Ich war schon ein paar mal in der Uniklinik Münster, auch im Schlaflabor, habe auch Atemaussetzer und eine zu flache und zu schnelle Atmung. Mein Kohlendioxid im Blut ist viel zu hoch, mein Lungenvolumen war Anfang des Jahres im sitzen bei 60 % und liegen noch darunter. Ich habe jetzt ein BIPAP Atemgerät für nachts, womit ich leider immer noch nicht klar komme, hab das Gefühl, als wir die Luft fehlgeleitet und in den Magen gepresst. Habe wegen Reflux schon eine Magenspiegelung machen müssen und nehme jetzt Tabletten dagegen, leider helfen die aber nicht, sowie ich an dem Atemgerät bin, muss ich immer wieder aufstoßen, bis ich die Maske wieder abmache, erst dann kann ich schlafen.
Weiß nicht, wie das weitergehen soll.
Meine Beschwerden sind ähnlich wie Eure, schon als Kind war ich die schlechteste im Sport, die langsamste, auch beim essen, kauen Schlucken, Schluckbeschwerden habe ich auch. Treppen steigen nur mit Geländer, am besten auf beiden Seiten, damit ich mich hochziehen kann. laufen geht noch ohne Hilfsmittel, aber nicht lange, bekomme dann auch Rückenschmerzen, habe auch Skoliose. Meine Hände machen auch langsam schlapp und die Oberarme, besonders der linke, kann ihn nur unter Schmerzen beugen und strecken. Überkopfarbeiten nicht mehr möglich, Pullover u.s.w. ziehe ich aus, in dem ich den Kopf weit nach unten beuge.
Fahrrad fahren geht nur noch mit dem E-Bike, ansonsten kann ich nicht aufsteigen und auch da wird es immer schwieriger.
Nun wurde auch ein Gentest gemacht, ist unterwegs. Verdacht lautet nun Myotone Dystrophie, Typ 1 Curschmann-Steinert, da passen wohl sämtliche Symptome und Nebenbaustellen wie : Polyneuropathie, Vitamin B12 Mangel, Schilddrüsenunterfunktion (Hashimoto), meine Herzbeschwerden, Herzrythmusstörungen, Schluckbeschwerden, Gesichtsbeteiligung, Atembeschwerden, Taubheit auf einem Ohr und Hochtonschwerhörigkeit auf dem anderen Ohr, Magen/Darmbeschwerden und meine ganzen Symptome ganz gut rein.
Ich hoffe, ich konnte Euch noch ein wenig weiterhelfen, alles gute für Euch.

Liebe Grüße, Bettina.

[schiko]

Hallo Anja und Bettina,

vielen Dank Bettina für Deine Ausführungen. Die Myotone Dystrophie ist auch keine gute Alternative zu Morbus Pompe.
Ich wünsche Dir auf jeden Fall alles Gute.

Hallo Anja,

meine Beschwerden sind Probleme beim Treppen steigen, längeren Laufen, längeren Sitzen und Stehen. Mehrere Hörstürze re. Bin jetzt auf dem rechten Ohr fast taub. Schmerzen in den Armen, Schultergürtel, Gesäß, Hüften und Beine. Trockene Augen, oft verschleimter Hals, Heiserkeit und Schluckbeschwerden. Enge Gefühl in der Brust, Gleichgewichtsstörungen und gelegentliches stolpern bei ebenen Boden. (Muskelkrämpfe und Zuckungen) Die Symptome haben sich langsam eingeschlichen seit zwei Jahren nach einer Leberentzündung (kein Alkohol) allerdings heftiger.

Ich hatte als Kind keine Probleme. Habe viele Jahre Leistungssport betrieben. Auch noch im Erwachesenenalter, da fing es vor 15 Jahren an, daß ich bei längeren Strecken (Schwimmen) Luftprobleme bekam.

Lungentest ist gut ausgefallen. Außer einer mittelgradigen Lungenüberblähung. (angeblich eingeschränkte Mitarbeit)
Kann mich nicht erinnern, nicht ordentlich mitgemacht zu haben.
Durch das Jahre lange Schwimmen ist mein Lungenvolumen wohl größer, als bei Normalbürgern. Aber da hat ja keiner nach gefragt.

Ich wünsche Dir noch alles Gute. Laß mal von Dir hören, wenn Du Näheres weißt.

LG

Schiko

[springmausi]

Hallo
bei mir wird demnäächst auch auf Morbus Pompe untersucht. Hab auch schon mehrere Gentests hinter mir alle negativ.. DM1/2, CPT2 Mangel, FSHD alles negativ.
die 2 Muskelbiopsien waren nicht eindeutig.. aber myopathisch verändert. Saure Maltase wurde nicht gefunden, aber es muss wohl nicht in jedem Muskel abgelagert sein, wurde mir so gesagt von der ärztin.

Ich hab Probleme mit der Atmung, Schlafe sehr schlecht, Lungenfunktion zw. 65-75% im Sitzen. Im Liegen wird noch gemessen.. Schlaflabor anfang Dez.
Als Kind wurde es immer als Asthma bezeichnet, hatte schon 2 Atemstillstände, aber nie typische asthmaanfälle. Mittlweile nennt es sich Restriktion der Lunge. War auch immer die schlechteste und langsamste im Sport mit Atemnot nach längerem Laufen.

Kann noch circa 300 Meter gehen, Rest Rolli, treppensteigen geht sonst noch soweit gut, schaff circa 1 Stockwerk ohne Beschwerden. Stolpere selten mal..wenn dann eher morgens nach dem aufstehen oder nach langem anstrengenden arbeitstag, Überanstrengung.
Schwache Kraft in Armen und Beinen, Überkopfarbeiten gehen nur kurz. Schwer heben ganz "schwer" und nur mit anschließenden Schmerzen.
Hab noch Probleme beim Schlucken von harten Essen, Bröseligem Zeug.
Schleim im Hals, trockene augen und nach längerem Reden Heiserkeit kommt mir auch sehr bekannt vor.

Na mal abwarten... geh jetzt Anfang Dez. stationär.. mal sehen was sich dann ergibt..

[BettinaN]

Hallo,

ja, ist schon merkwürdig, das sich bei vielen von uns die Symptome so ähneln, viele mehrere Symptome gleich haben, aber man bei der Diagnostik nicht wirklich weiterkommt.
Habe Euch auch ein paar Symptome versehentlich unterschlagen, die ich dann bei Euch noch gelesen habe, wie z.B.:
Trockene Augen, oft verschleimter Hals, Heiserkeit bei längeren Reden / Telefonieren und schon immer eine sehr hohe Stimme. Bin momentan auch beim Logopäden in einer Stimmtherapie, vorher hatte ich dort Schlucktherapie.
Sind sicher noch einige Symptome, die ich vergessen habe.
Bei mir wurde auch nur ein Enzymtest gemacht bei Verdacht auf Morbus Pompe, dachte damal, es wäre ein Gentest gewesen, war es aber nicht.
Kenne mich da leider noch nicht so gut aus, da ich erst vor einem Jahr von meiner Krankheit erfahren habe.

Liebe Grüße, Bettina.

[Anja68]

Hallo Bettina,
danke für deine Antwort. Bei war auch erst eine Myotone Dystrophie in Verdacht, aber ob Morbus Pompe oder DM, es ist beides Mist. Manchmal hoffe ich ja noch, daß sich etwas ganz harmloses herausstellt. Obwohl meine Humangenetikerin mir schon ziemlich eindeutig gesagt hat, daß es nicht mehr besser wird und es nur noch darum geht welche Erkrankung es ist, damit man den Verlauf einschätzen kann und eventuell eine Therapie einleiten kann, damit der Verlauf verlangsamt wird. Es gibt leider auch einige Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen die nie oder lange Zeit keine Diagnose bekommen :-( Das ist doch ein Alptraum. Ich wünsche dir alles gute und hoffe, daß du eine gute therapeuthische Behandlung bekommst, damit dein Zustand wenigstens stabil und lebenswerter wird. Zur Zeit scheint es ja gerade nicht so gut bei dir zu laufen.
Hallo Schiko,
ich verstehe gar nicht, warum diese Blutuntersuchung so lange dauert. Haben sie dir gleich gesagt, daß es so lange dauert? Meine Ärztin hat gemeint, dieser Bluttest sei ganz simple, ich habe allerding nicht gefragt wie lange die Auswertung dauert. Ich warte auch noch auf den Bericht für meinen Internisten, damit er mir Blutabnehmen kann, wegen der Kostenübernahme braucht er sozusagen den schriftlichen Auftrag vom Geninstitut, damit er das Abrechnen kann. Mich nervt auch am meisten, das alles so langsam geht. Erst wird das Eine untersucht, dann bei einem neuen Termin das Nächste, dann wieder wochenlang auf einen Termin warten, damit wieder etwas Anderes geschieht, dann wieder warten....grr! In der Zeit hätte ich ja vielleicht schon mit Physiotherapie meinen Zustand stabilisieren können oder bei Morbus Pompe schon die Enzymersatztherapie beginnen können, aber man wartet u. wartet und es geht einem immer schlechter. In der Zwischenzeit hat sich die Muskellatur ums Knie abgebaut, da ich vor 28J. an beiden Knien eine komplizierte OP hatte, sind nun die Knie sehr instabil. Ich bekomme jetzt 2x die Woche Krankengymnastik. Aber ganz vorsichtig um nicht noch mehr Muskellatur zu zerströren. Aber es nützt alles nichts, da müssen wir durch. Es ist schön zu lesen, das man nicht alleine ist, manchmal komme ich mir wie ein Hypochonder vor, denn ich war bis vor 2,5 Jahren nur in der Kindheit u. Jugend öfter krank, aber später nicht mehr. Bei mir hat übrigens auch alles nach einem schlimmen Infekt angefangen.

So nun wünsche ich euch ein schönes Wochenende und sowie es etwas Neues gibt, werde ich mich melden.

Lieben Gruß Anja

[Anja68]

Hallo Springmausi,
sorry, dir habe ich ja eine Antwort unterschlagen. Wie Bettina schon schreibt unfassbar wie ähnlich sich unsere Symptome sind und trotzdem scheint es nicht das selbe zu sein. Nur unsere Geschichte ist gleich, wir hoffen immer, die nächste Untersuchung bringt Licht ins Dunkle damit wir endlich aktiv etwas dagegen unternehmen können und vielleicht auch einige Dinge in unserem Leben regeln können und wir wissen wo die Reise hingeht. Ich bin ja noch voll Berufstätig und da mache ich mir schon große Sorgen wie das alles weiter gehen soll. Ich drücke dir die Daumen, das du bald eine Diagnose bekommst und wünsche dir und allen die das hier lesen

EIN SCHÖNES WOCHENENDE

Lieben Gruß Anja

[springmausi]

Hallo anja
Ja da has du recht.. wir warten alle darauf das Licht ins dunkel kommt.
ich bin auhc noch voll berufstätig, wie lange das kann uns keiner sagen.

Ich drück dir auch die daumen, dass du bald eine Diagnose bekommst.. ich wart schon so lange drauf.. ich rechne nicht so schnell damit. Aber die wichtigesten Dinge machen wir ohnehin.. Physio, Ergo und uns nicht überlasten, aber was geht machen!
Schönes wochenende!