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HMSN Typ X1

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    HMSN Typ X1

    Hallo zusammen,

    es heißt immer, dass HMSN X vom Vater auf den Sohn nicht vererbt werden kann. Ist trotzdem jemandem ein Fall bekannt, bei der eine Vererbung vom Vater auf den Sohn stattgefunden hat oder beim Sohn Anzeichen für HMSN auftraten?

    Danke und viele Grüße
    Zuletzt geändert von Donut; 21.09.2022, 22:01.

    #2
    Hast Du eine gesicherte HMSN X Diagnose? Dann ist es unmöglich, dass Du HMSN auf Deinen Sohn vererbt hast. Wenn sie ungesichert ist, dann kann es natürlich auch eine andere Art von HMSN sein, die Du dann vererben könntest.

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      #3
      Danke für deine Antwort Roll_Cologne!

      Bis ins Erwachsenenalter wusste ich nicht, welchen Typ HMSN ich habe. Vor einigen Jahren habe ich es dann bei einem Humangenetiker bestimmen lassen und das Ergebnis ist Typ 1x!

      In allen Internetbeiträgen steht, dass eine Vererbung ausgeschlossen ist und auch die Ärzte schließen es aus. Bei unserem Sohn haben sich jedoch Hohlfüße entwickelt. Er trägt nun Einlagen. In den Zeiten, in denen er Schmerzen hat (meistens, wenn er viel rumgetobt ist), macht man sich dann ein wenig Gedanken!

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        #4
        Nun ja, Du gibst eben das y-Chromosom an Deine Söhne weiter und das x-Chromosom kommt von Deiner Frau bzw. Lebenspartnerin. Wenn Du einen Defekt auf dem x-Chromosom hast, dann ist es in der Tat ausgeschlossen, dass Du diesen Defekt an Deine Kinder weitergibst.[LIST][*]Es gibt dann die Möglichkeit, dass die Mutter zufällig den Defekt auf dem x-Chromosom liegen hat, was aber schon ein sehr merkwürdiger Zufall wäre.[*]Es besteht immer die Möglichkeit, dass es zu einer Spontanmutation gekommen ist.[*]Es ist eine vollkommen andere Erkrankung und sieht nur so aus wie HMSN.[/LIST]Wenn Du das Gen kennst, dann könntest Du Deinen Sohn darauf testen lassen. Vorher würde ich ihn bei einem Neurologen vorstellen, denn die können sehr gut anhand der NLG-Messung sehen, was Sache ist.

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          #5
          Beim Neurologen waren wir bereits. Er sagt, dass alles in Ordnung ist, hat aber keine NLG-Messung durchgeführt. Vielmehr hat er unseren Sohn Übungen machen lassen, wie z.B. auf einem Bein stehen oder mit dem Bein / den Füßen Widerstand bzw. Kraft ausüben.

          Vielleicht sollten wir uns nicht so viele Gedanken machen.

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