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Herzlich willkommen in Forum "Myofibrilläre Myopathien"!

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    #16
    In der Ausgabe 2/[B]2020[/B] auf Seite 42 gab es ein Bericht „Forschungsförderung der DGM“. Hierin wurde von einer Forschung für MFM Patienten mit den Gen-Varianten FLNC und DES berichtet. Wie wir erfahren haben, sucht die Gruppe nach Studienteilnehmer, also wenn ihr interessiert seid, dann anmelden bei: [email]Rolf.schroeder@uk-erlangen.de[/email]

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      #17
      In Eigener Sache: wer oben rechts auf dieser Seite das Kästchen „Abonnieren“ anklickt, und bei der DGM Mitglied ist natürlich, bekommt eine Meldung per Email wenn was neues im Forum geschrieben wird.

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        #18
        Im Muskel Report [B]03/2020[/B] auf Seite 34 wurde von der Bildung einer MFM Gruppe berichtet. Mittlerweile sind wir 13 Personen die in Kontakt sind, die sich austauschen und gegenseitig Hilfe geben. Momentan sind folgende Gen-Varianten vertreten: FLNC, MYOT, DES, Bethlem, TTN, FSHD, CRYAB, FHL1. Einmal im Monat, den 3. Donnerstag um 19 Uhr, haben wir ein ZOOM Meeting etabliert wo man sich in lockerer Atmosphäre austauschen kann, Tipps und Hinweise weitergeben, Mitbetroffene kennenlernen kann. Alle sind herzlich eingeladen! Anmeldung unter: [email]Beatrix.labeck@dgm.org[/email]

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          #19
          Heute war wieder unser monatliches Zoom-Meeting, bei dem wir über mehrere Themen gesprochen haben, die uns auf dem Herzen lagen.

          Rollstuhlkleidung:
          Es gab den Tipp, nicht nur nach spezieller Rolliversorgung (Regenbeinschutz für Rollstuhlfahrer) zu schauen, sondern sich auch z.B. beim Reitbedarf (regenabweisender und warm haltender Wollponcho) umzuschauen.

          Lymphstau:
          Gerade Rollstuhlfahrer kennen das Problem mit dem zunehmenden Lymphstau in den Beinen. Ergänzend zu Kompressionsstrümpfen und Lymphdrainage ist auch die Nutzung eines Motomeds hilfreich. Jeder kann entscheiden, ob und wie viel er mittreten und -drücken kann. In jedem Fall kommen die Beine und auch Arme in Bewegung und der Lymphabfluss wird verbessert.

          Reha:
          Einige von uns haben bereits eine Reha gemacht und haben sehr davon profitiert. Dabei ist die Auswahl einer geeigneten Klinik (Klinik Hoher Meißner in Bad Sooden-Allendorf oder Weserberglandklinik in Höxter) zwingend erforderlich. Bereits beim Antrag angeben! In der Reha gibt es viele Anregungen zu Therapien und Eigenübungen, Unterstützung bei der Beantragung von Hilfsmitteln und Sozialberatung, psychologische Unterstützung und ganz intensiver, praxisorientierter Austausch mit anderen Betroffenen.

          Sie haben / Du hast auch Fragen? Dann mach bei unserem Zoom-Meeting speziell für MFM-Patienten mit! Anmeldung bei unserer Koordinatorin Beatrix Labeck. Wir freuen uns auf Sie / dich.

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            #20
            Hallo alle zusammen!
            Ich bin eigentlich in dem Forum "ohne Diagnose" unterwegs....habe schon einige Untersuchungen hinter mir wegen Symptomen wie Muskelschwund, schwäche, zuckungen, Krämpfen, usw....es wurde noch nichts gefunden und es wurde wirklich ordentlich untersucht. Könnte mir mal jemand erklären, ab wann ein Verdacht auf MFM besteht??? Also welche Symptome hattet ihr oder wie lässt sich das zuordnen??? Bin nämlich wirklich ratlos und verzweifelt....

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              #21
              Hallo, mein Name ist Heike, ich bin 48 Jahre alt und leide an Filaminopathie und COPD Stadium 4.
              Durch die Muskelerkrankung leide ich an Muskelschwäche vor allem in den Beinen, Krämpfen, Zuckungen und Muskelschmerzen.
              Durch die fortgeschrittene COPD bin ich zusätzlich stark eingeschränkt.
              Anscheinend ist diese Kombinationen sehr selten.
              Nachts werde ich nichtinvasiv beatmet, das tut mir sehr gut.
              Im Raum steht jetzt außerdem der Verdacht auf Polyneuropathie.
              Liebe Grüße, Heike

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                #22
                Danke für deine Antwort! Wie wurde die Muskelerkrankung bei dir diagnostiziert???

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                  #23
                  Als ich zunehmend Probleme hatte, aus der Hocke aufzustehen und Treppen zu steigen (geht schon lange beides nicht mehr), bin ich erst zu meiner Hausärztin, die mich zum Neurologen geschickt hat.

                  Der hat mich gründlich untersucht und mir dann eine Überweisung für die Neurologie im Krankenhaus in Emden gegeben (ich wohne in Ostfriesland).

                  Dort wurden verschiedene Bluttests, Messungen, eine Lumbalpunktion und letztlich noch eine größere Muskelbiopsie gemacht.

                  Die Biopsie brachte dann das Ergebnis Myofibrilläre Myopathie.
                  Auf Anraten meines Neurologen war ich dann noch beim Humangenetiker, der dann mittels Bluttest den entsprechenden Gendefekt ermittelt hat.

                  Edit :
                  Anfang des Jahres überwies mich mein Neurologe an die Neuropalliativ Ambulanz des ev. Krankenhauses in Oldenburg. Dort habe ich das Beatmungsgerät verordnet und angepasst bekommen. Mittlerweile habe ich regelmäßig ca alle drei Monate einen Ambulanztermin dort.

                  Wahrscheinlich bin ich die Ausnahme, ich habe alle beteiligten Ärzte als sehr engagiert und freundlich kennengelernt.
                  Zuletzt geändert von Heike-K; 16.11.2021, 11:15.

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                    #24
                    Ich habe mal eine Frage an die anderen an Filaminopathie Erkrankten... Wie häufig lasst ihr euch kardiologisch untersuchen um eine Herzbeteiligung auszuschließen?
                    Ich werde einmal im Jahr untersucht und habe immer etwas Angst, dass das zu selten ist.

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                      #25
                      Liebe MFM Betroffene!

                      Alle sind herzlich eingeladen zu unserem 8. MFM Zoom Meeting am

                      Donnerstag, den 18. November 2021 um 19 Uhr

                      Anmeldung bei Beatrix Labeck ([EMAIL="beatrix.labeck@dgm.org"]beatrix.labeck@dgm.org)[/EMAIL]


                      2. Unsere Gruppe hat viel und hart gearbeitet in den letzten Monaten um die MFM besser bekannt zu machen, daraus resultiert nun unsere 1. Fachtagung "Kongenitale und Myofibrilläre Myopathien", die bestimmt viel dazu beitragen wird, eine noch größere Verbreitung zu erzielen:

                      [URL="https://deref-web.de/mail/client/iL-_RKKc5is/dereferrer/?redirectUrl=https%3A%2F%2Fwww.dgm.org%2Fdiagnosegruppe%2Fseltene-muskelerkrankungen-diagnose%2Faktuelles%2Ftermine"]https://www.dgm.org/diagnosegruppe/seltene-muskelerkrankungen-diagnose/aktuelles/termine[/URL]


                      2. Noch ein Link, noch ein Ergebnis unserer Arbeit, ist der neuer Flyer "Wissenswertes - Myofibrilläre Myopathie (MFM)" geschrieben von unserem Prof. Rolf Schröder; wir hoffen auf ein baldiges Erscheinung des Flyers in gedruckter Form.


                      [URL="https://deref-web.de/mail/client/8ZCgfjVUqoc/dereferrer/?redirectUrl=https%3A%2F%2Fwww.dgm.org%2Fsystem%2Ffiles%2Fauthenticated%2F2021%2F11%2F05%2Fmyofibrillaeremyopathien102021.pdf"]https://www.dgm.org/system/files/authenticated/2021/11/05/myofibrillaeremyopathien102021.pdf[/URL]

                      Nun freuen wir uns auf eine rege Teilnahme.

                      Bis am Donnerstag, den 18. November 2021.

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                        #26
                        Bei mir ist zwar nicht Filamin C betroffen, aber ich gehe einmal im Jahr zum Kardiologen. Wenn es keine Auffälligkeiten gibt, sollte das genügen.

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                          #27
                          [QUOTE=Stenergo;n169263]Bei mir ist zwar nicht Filamin C betroffen, aber ich gehe einmal im Jahr zum Kardiologen. Wenn es keine Auffälligkeiten gibt, sollte das genügen.[/QUOTE]

                          Okay, danke für die schnelle Antwort! :)

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                            #28
                            Am 4. Dezember 2021 hat der erste Fachtag Kongenitale und Myofibrilläre Myopathien online stattgefunden. Enthalten war ein Vortrag von Prof. Ralf Schröder aus Erlangen, der unserer Gruppe eng verbunden ist. Erfreulicherweise durfte sein Vortrag aufgezeichnet und bei Youtube eingestellt werden. Zu finden ist er hier:

                            [url]https://www.youtube.com/watch?v=0oswy0lARVs[/url]

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                              #29
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                              Impfnachweise werden nach 9 Monaten ungültig
                              Zuletzt geändert von KlausB; 21.12.2021, 13:49.
                              It's a terrible knowing what this world is about

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                                #30
                                Am Donnerstag, 20.01.2022, findet um 19:00 Uhr unser allmonatliches Zoom-Meeting wieder statt. Anmeldung und Zusendung des Zugangs über unsere Kontaktperson Beatrix Labeck unter [EMAIL="beatrix.labeck@dgm.org"]beatrix.labeck@dgm.org[/EMAIL].
                                Zuletzt geändert von Stenergo; 18.01.2022, 19:58.

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