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Mikro/Makroangiopathien und fibrosierende Erkrankungen bei Mito

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    Mikro/Makroangiopathien und fibrosierende Erkrankungen bei Mito

    Vll. interessiert es ja den ein oder anderen hier. Es gibt immer mehr Hinweise, dass sowohl Mikro- wie Makroangiopathien bei Mito auftreten können. Während sie oft subklinisch sind, können sie durchaus klinisch werden, und manche bekannten Komponenten einer Mito, wie z.b. die Leukenzephalopathie, werden mittlerweile zumindest zum Teil auf eine Mikroangiopathie bzw. mitochondriale Dysfunktion der Endothel- und Gefäßmuskelzellen zurückgeführt.

    Hier ist eine gute Zusammenfassung dieser Erkenntnisse:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4877362/
    "...Microangiopathy manifests clinically or may remain subclinical. Clinical manifestations of mitochondrial microangiopathy include leukoencephalopathy, migraine-like headache, stroke-like episodes (SLEs), or peripheral retinopathy. Subclinical manifestations include morphological abnormalities in mitochondria of vascular smooth muscle cells (VSMCs), of pericytes, or of endothelial cells...
    ... In patients with non-syndromic MID muscle biopsy showed vasculopathy with swollen endothelial cells and swollen and dysmorphic mitochondria in VSMCs and pericytes[4]. Muscle biopsy of MID patients may also show reduced NO bioactivity particularly in endothelial cells and VSMCs of these patients[46]. When studying chronic intestinal pseudo-obstruction in MNGIE patients it turned out that mtDNA depletion due to tyrosine phosphorylase gene mutations was also present in VSMCs and endothelial cells of small arteries within the gastrointestinal walls[47]....

    Ebenso denkbar ist, dass primär fibrotische Prozesse, wie sie sonst bei Bindegewebserkrankungen und v.a. bei Skerlodermie zu finden sind, durch eine Mitochondriopathie direkt oder indirekt ausgelöst werden können.
    Bei der Lungenfibrose werden zunehmend mitochondriale Auffälligkeiten/Dysfunktion als zentrale Rolle in der Pathogenese und Progression der Erkrankung beschrieben, und auch bei der Sklerodermie werden neuerdings Mutation in Genen, die zu einer mitochondriale Dysfunktion führen, diskutiert.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4807021/
    "...„...Recent evidence indicates that PINK1 and mitochondrial dysfunction contributes to the pathogenesis of pulmonary fibrosis...“
    “...There is a growing body of evidence linking mitochondrial dysfunction to the development of fibrosis. There is limited data on the role of mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of SSc-associated fibrosis and other autoimmune diseases, and further research in this area is needed..."
    Im Übrigen besteht damit auch ein möglicher, indirekter Zusammenhang zwischen Mito und COPD.

    Außerdem wurde in einem Fallbeispiel ein Junge mit Mito beschrieben, der anders als seine Mutter, die an MELAS litt, eine primäre pulmonale Hypertonie, also eine Lungengefäßerkrankung entwickelte, in deren Pathogenese ebenfalls Endothelzelldysfunktion und eine Dysfunktion der glatten Muskulatur der Gefäße eine wichtige Rolle spielen.

    Pulmonary hypertension describes a heterogeneous disease defined by increased pulmonary artery pressures, and progressive increase in pulmonary vascular resistance due to pathologic remodeling of the pulmonary vasculature involving pulmonary endothelial cells, pericytes, and smooth muscle cells. Thi …


    Aufgrund der Mikroangiopathie bzw. der sklerodermie-ähnlichen (aber nicht charakteristischen/diagnostischen) Veränderungen in der Kapillarmikroskopie soll ich jetzt ein HR-CT von der Lunge machen lassen zum Ausschluss einer fibrosierenden Lungenerkrankung, gerade wegen der noch nicht eindeutig geklärten ausgeprägten "Belastungs"dyspnoe. Die Atemmuskulaturschwäche spielt dabei natürliche eine Rolle ebenso wie die kardiale Limitierung, aber beides ist noch nicht so weit fortgeschritten, dass es alleine die Symptomatik erklären könnte, auch nicht auf dem Boden einer Mito und dem damit oft assoziierten Lufthunger infolge des metabolischen Defekts. Meine "Belastungs"untersuchungen zeigen nämlich ganz klar, dass das kardiovaskuläre/pulmonale/ventilatorische System früher an seine Grenzen kommt (natürlich dann mit Auswirkungen auch auf die Muskulatur) als der Stoffwechseldefekt in den Muskeln, da mein Laktat zwar schnell ansteigt, aber bei Abbruch infolge Erschöpfung und kardialer Ausbelastung nicht in einem Bereich ist, in dem man von kompletter metabolischer Ausbelastung sprechen kann. Der klassische Befund bei Mito ohne kardioresp. Limitation sieht dagegen anders aus, nämlich mit einem Laktat von um die 10 mmol bei maximaler Belastung; in dem Fall kann dann natürlich auch eine ausgeprägte Dyspnoe vorliegen infolge der resp. Kompensation der metabolischen Azidose.

    Eine Sklerodermie habe ich sicherlich aus versch. Gründen nicht, aber es ist laut Literatur, logischer Überlegungen und auch dem Rheumatologen denkbar, dass Sklerodermie-Aspekte bzw. ein primär fibrosierender Prozess (im Gegensatz zu sekundärer Fibrose wie bei Dystrophie, Untergang von Zellen) im Rahmen einer Mito bei einem entsprechenden genetischen Hintergrund auftreten könnten.

    #2
    Interessant ist das schon.
    Bei mir besteht der hochgradige Verdacht auf eine spinocerebelläre Ataxie mitochondrialen Ursprungs nach einem Gentest auf alle mitochondrialen Krankheiten (Panel-Diagnostik im Blut). Da bei meiner Mutter derselbe Gendefekt vorliegt, ist sie davon auch betroffen.

    Von den oben erwähnten Folgeerkrankungen sind bei mir oder meiner Mutter folgende bekannt:
    Meine Mutter hat eine Mikroangiopathie - und sie ist dement. Ich gehe davon aus, dass diese Mikroangiopathie die Ursache ist und dann wohl eine vaskuläre Demenz vorliegt.
    Ich habe in letzter Zeit auch einen zu hohen Blutdruck, was ein Risikofaktor wohl für vaskuläre Demenzen sein soll.

    In einer Biopsie meines bei einer Operation entfernten Lungengewebes wurde eine Lungenfibrose festgestellt. Ferner habe ich eine Leberfibrose (lt. Histologie), sonographisch eine Fibrose im li. Nierenbecken und eine histologisch gesicherte Peritonealfibrose. Also Fibrosen wo man hinschaut.
    Bisher hatte ich die Peritoneal-Fibrose wie auch die Lungenfibrose für eine Folge meines entfernten Lungenkarzinoids gehalten. Aber vielleicht war das ein Irrtum, es sei denn, dass Karzinoide bei einer Mito evtl. auch häufiger vorkommen?

    Bei mir und noch mehr bei meiner Mutter waren im Herz-Echo der PA-Druck erhöht. Ist das nicht ein Hinweis auf die in einer der genannten Fundstellen erwähnte Lungenhypertonie? Oder gibt es zur Diagnostik noch spezifischere Untersuchungen?
    Stroke-like episodes, d. h. schlaganfallähnliche Episoden hatte ich in 12/15 und damals dachte ich, dass das ein Hinweis auf MELAS ist, was ich aber im Gentest (im Blut) zumindest nicht bestätigt hat.Aber offenbar ist das auch bei anderen Mitos möglich.

    Mit der Atmung habe ich auch Probleme. Vor allem nachts atme ich unnormal. Ich wache gegen Morgen öfter auf und habe diverse Probleme wie auch mit der Atmung, dem Puls, etc. Ich atme dann sehr heftig, als bekäme ich zu wenig Luft und der Druck meines Apnoegerätes ist dann immer ganz oben.
    Jetzt wurde im Schlaflabor eine transcutane CO2-Messung gemacht und das CO2 steigt gegen Morgen hin an und ist in rd. 60 % der Messzeit über der oberen Norm von 45 - aber noch nicht über 50 (zumindest in dieser einen Messung war es so).
    Im Übrigen besteht damit auch ein möglicher, indirekter Zusammenhang zwischen Mito und COPD.
    Interessant: Denn meine Mutter hat eine COPD und ich wohl in leichter Form auch bereits.

    Dir wurde ein CT der Lunge empfohlen. Wäre das nativ oder mit KM ?
    Und wer hat Dir das empfohlen (bitte ggf. per PN). Denn Du bist oft in derselben Stadt in Behandlung, wo auch ich immer wieder Ärzte aufsuche ...

    Leider habe ich keine Ärzte, die sich mit einer Mito auskennen und die sich auch nicht das Wissen aneignen wollen ...


    Nachtrag:
    Der 1. Link oben funktioniert nicht.
    Zuletzt geändert von Lilo-6; 04.05.2019, 18:12.

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      #3
      Empfohlen die Klinik in Bad Nauheim (Angiologie/Rheumatologie). Durchführen wird es aber wegen der Entfernung die Thorax-Klinik in HD, bei der ich bereits im Vorfeld wegen der Atmung war.
      Nativ, ohne KM - das genügt bei der Indikation.
      Zuletzt geändert von pelztier86; 04.05.2019, 20:11.

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        #4
        Ich sollte zur Verlaufskontrolle ein CT der Lunge machen bzw. es hätte eigentlich schon im letzten Jahr gemacht werden sollen. Bisher wurden die bei mir auch in der Thoraxklinik gemacht.
        Ist das CT, das Du machst, dann ein anderes CT ? Hat es evtl. mehr Strahlung als die CTs, die man zum Auffinden winziger Tumore macht?
        Ich hatte bisher auch immer native CTs. Mit jodhaltigem KM wäre bei meiner SD eh problematisch.

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          #5
          HR-CT. Hat also schon mehr Strahlung als ein normale CT, aber jetzt auch nicht dramatisch.

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            #6
            Danke für Deine Antworten.

            Ich habe mich mit der Sklerodermie nun erstmals etwas beschäftigt.
            Als ich ein Bild in der Apotheken-Umschau hier
            https://www.apotheken-umschau.de/Hau...-226211_3.html
            von den Händen einer Patientin fand, war ich doch erschrocken.
            Denn so sehen meine Handinnenflächen auch aus. Ich habe noch mehr bläuliche Anteile.
            Wenn ich die Auswirkungen einer Sklerodermie auf die einzelnen Organe mir ansehe, stelle ich fest, dass ich davon betroffen sein könnte.

            So wie ich Dich verstehe und es sich auch in den von Dir geposteten Links wohl darstellt, kann ein Patient mit einer Mito eine Sklerodermie in wohl sekundärer Form bekommen. D. h. die Mito sorgt dafür, dass die Symptome einer Sklerodermie sich entwickeln können.

            Du hast mir damit weiter geholfen. Danke nochmals.
            Denn ich werde mich wohl auf diese Aspekte untersuchen lassen müssen.

            Zuletzt geändert von Lilo-6; 05.05.2019, 13:01.

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              #7
              Die Hände, die da gezeigt werden, haben halt das Raynaud-Syndrom. An sich ist das erst einmal nicht spezifisch, kann bei autonomer Dysfunktion genauso auftreten wie bei jeder Form von peripherer Mikroangiopathie. Bei Sklerodermie ist das Raynaud-Syndrom klinisch nur sehr viel schwerer ausgeprägt bzw. generell bei auch strukturellen Veränderungen vs "nur" funktionelle Störung ohne strukturelle Veränderung der Kapillaren.
              Wenn man ein Raynaud-Syndrom hat und die Möglichkeit einer Mikroangiopathie besteht, sollte man eine Kapillaroskopie durchführen lassen.

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                #8
                Kapillaroskopie höre ich auch zum 1. Mal.
                Ich nehme an, dass man das dann von den Händen macht?
                Was ich in der re. Hand habe, ist ein oft schmerzendes Daumengelenk und ein Schnappdaumen.
                Wenn ich nachlese, wird bei der Kapillaroskopie auch die rheumatoide und die Psoriasis-Arthritis genannt.
                Meine Mutter hat eine leichte Psoriasis und bei mir wurde auch mal diese Diagnose gestellt - dürfte aber eher etwas fraglich sein oder in nur leichter Form vorhanden sein.

                Aber ich denke mehr an die Mikroangiopathie, die dann wohl auch im Gehirn vorhanden ist (mit der Folge einer Demenz?). Da meine Mutter diese im Gehirn hat, habe ich natürlich die Befürchtung, dass das bei mir auch anfangen könnte (oder schon angefangen hat).

                Was mir dazu einfällt, ist, dass man in meinem re. Lungenflügel bei MRTs öfters schon geschrieben hat, dass mir dort in der Peripherie die kleinen Blutgefäße fehlen würden. Dort habe ich auch öfters heftige Schmerzen und in der Gegend war auch das operierte Karzinoid (diese rez. Schmerzen hatte ich aber vorher schon und danach auch noch). Trinke ich viel kaltes Wasser hören die Schmerzen jedes Mal wieder auf.

                Dieses Raynaud-Syndrom habe ich den Bildern nach zu urteilen nicht.
                Meine Fingerspitzen gehen manchmal eher ins bläuliche - sie waren aber noch nie so weiß, wie auf den Fotos zum Raynaud-Syndrom.

                Aber ich werde wohl auch so eine Kapillaroskopie machen lassen.
                Welche Fachärzte machen das?
                Hautklinik oder Angiologie oder Rheumatologie?

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                  #9
                  Ja, an den Händen. Kapillarmikroskopie ist hier wohl der häufiger gebrauchte Begriff. Da gibt es Sklerodermie-spez. Veränderungen und Veränderungen, die unspezifisch für eine Mikroangiopathie sprechen.

                  Das Raynaud-Syndrom muss nicht in jedem Fall ganz klassisch ausgebildet sind mit der Tricolore weiß-blau-rot.
                  Aber eine klassische Sklerodermie ist es dann vermutlich eher nicht.

                  Ich meinte auch weniger eine klassische Sklerodermie sek. zu Mito, sondern sprach von der Möglichkeit Sklerodermie-ähnlicher Fibrosierungsprozesse im Rahmen von Mito.

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