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POLG Gen bedingte Mitochondriopathie

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    POLG Gen bedingte Mitochondriopathie

    Hallo liebes Forum,

    ich bin Simon, 23 Jahre aus München.

    ich hab mittlerweile eine 10 Jahres Odyssee hinter mir mit anfangs „harmlosen“ Symptomen die wenig den Alltag beeinflusst haben bis heute wo ich 24/7 Probleme am meisten aber auf jeden Fall die Augen, arme und Beine, schluckstörungen kommen aber auch oft vor oder Herzrhythmusstörungen spür ich auch des Öfteren unter Belastung kann auch das Herz schmerzen. Und vieles mehr ..

    nach zahlreichen Erniedrigungen durch Ärzte ich sei verrückt, hätte Angst vorm erwachsen werden etc. Hab ich jetzt endlich einen Gen Test bekommen und da kam raus dass im POLG Gen ne unklare Veränderung zu sehen ist, die Ärztin meinte dann zu mir es kann sein dass dieser Defekt eine zu meinen Symptomen passende Mitochondriopathie auslösen kann die CPEO und in meinem Fall eindeutig das Cpeo Plus da meine Probleme sich nicht aufs Auge beschränken.

    Ich wollte euch mal fragen in der Hoffnung dass ich ein paar antworten bekomme, ob jemand diese CPEO hat und ob er selber auch diesen POLG defekt hat & gerne höre ich mir eure Geschichten an! Ich finde es wichtig drüber zu reden, jeder hat andere Erfahrungen usw. auch was Medikamente angeht.

    In diesem Sinne wünsche ich allen einen schönen Tag und freue mich von euch zu hören

    #2
    Vll beschreibst du mal deine Symptome ausführlicher...
    Ich selbst habe keine POLG-Mutation, meine mich aber zu erinnern, dass im Forum ein User war, der eine POLG Mutation aufweist. POLG Mutationen zählen ja generell zu den häufigsten bisher nachgewiesenen Mutationen bei Mitochondriopathien, die durch Kern-DNA Mutationen bedingt sind. Generell ist es aber auch so, dass verschiedene Genmutationen zu ähnlichen Krankheitsbildern führen können, und gleiche Gendefekte zu völlig unterschiedlichen Krankheitsbildern. Deswegen macht es mehr Sinn nach Leuten mit CPEO plus zu suchen.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 05.05.2020, 17:46.

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