Muskelbiopsie und Medikamente

[Lexxi]

Hallo,

ich bin neu hier angemeldet und habe in den letzten Wochen auch schon viel Hilfreiches gelesen hier im Forum.
Ich habe wegen meiner zunehmenden muskulären Beschwerden bereits eine längere Diagnostik-Odyssee hinter mir.
Eine feste Diagnose habe ich noch nicht, immerhin wurde aber in der Humangenetik eine Genmutation gefunden, die auf eine Mitochondriopathie (Atmungskettendefekt) hindeuten würde. Die Symptomatik würde zumindest exakt dazu passen.
Da die Genmutation scheinbar ziemlich selten ist, wurde ich (von Hamburg) direkt an das FBI München verwiesen, mit dem ich bereits auch Kontakt hatte (Prof. Dr. Klopstock).
Man hat mir einen stationären Aufenthalt zur abschließenden Abklärung (Muskelbiopsie) angeboten, den ich in Kürze wohl auch wahrnehmen werde.

Nun meine konkrete Frage:
Wird die Diagnostik bei der Muskelbiopsie in irgendeiner Weise beeinflusst, wenn man im Vorwege Mito-spezifische Substanzen (Ubiquinol, Riboflavin, Thiamin, NADH etc.) verwendet? Eben diese Substanzen verwende ich zum Teil bereits aufgrund meiner CFS-Erkrankung. Ich frage mich aber, ob eine Einnahme vor der Muskelbiopsie das Ergebnis in irgendeiner Form verändern kann und ob man sie dann erst gar nicht nehmen oder ggf. absetzen soll.

Vielleicht weiß hier ja jemand einen Rat.

Danke und viele Grüße,

Lexxi

[Philipp256]

Guten Abend Lexxi


Es wäre das einfachste kurz Rücksprache mit dem FBI zu halten. Im Grunde sollten diese Medikamente aber nichts an der Muskelbiopsie ändern. Ein Gendefekt den man suchen wird, ist ja durch diese Medikamente nicht plötzlich unauffindbar. Medikamente wie zb Blutverdünner müssten aber sicherlich in Absprache mit den Ärzten kurz vorher abgesetzt werden. Aber wie gesagt, am besten mit dem FByi besprechen. Ich wünsche ganz viel Erfolg bei der Diagnosestellung!

Liebe Grüße

[Lexxi]

Hallo, Philipp,

vielen lieben Dank für Deine Antwort. Habe sie gerade erst gesehen, da ich ein paar Tage kein Internet hatte.

Du hast Recht, am ehesten sollte ich mich mit der Frage direkt ans FBI wenden. Ich hatte dort neulich schon mal angerufen bzgl. einiger Fragen (die aktuelle hatte ich da noch nicht auf dem Schirm). Die betreffende Dame am Telefon schien etwas gestresst und war sehr kurz angebunden, deswegen dachte ich, ich probiere es hier mal, da ja anscheinend schon etliche Betroffene bereits eine Muskelbiopsie hatten.

Ich hatte bei meiner Frage irgendwie die Vorstellung im Kopf, dass die Einnahme besagter Substanzen womöglich die Muskelfasern in der Beschaffenheit (Stichwort Red / Blue Ragged Fibres) beeinflussen könnte, so dass die Diagnostik hierdurch erschwert würde. Ist vermutlich ein unbegründeter und abstruser Gedanke, aber er beschäftigte mich.

Ein Gendefekt wurde bei mir bereits diagnostiziert, es geht bei der Biopsie eher um eine Bestätigung, dass besagte Genmutation nachweislich einen Atmungskettendefekt und somit eine Mitochondriopathie bedingt.

Vielen Dank nochmal, ich werde hier weiter berichten.

[Cocktailtomate]

Hallo Lexxi


Ich kenne das, dass man sich vor Untersuchungen alle möglichen Fragen stellt und auf keinen Fall was verfälschen möchte.
In deinem Fall sehe ich das genau wie Philipp und denke nicht, dass diese charakteristische Veränderung der Muskeln durch eine Medikamenteneinnahme verändert wird (ohne dazu jetzt was fachliches gelesen zu haben). Das würde ja tatsächlich bedeuten, dass das Medikament schnelle Heilung bringen würde, was direkt zu schön wäre.
Vielleicht kannst du ans FBI eine Mail mit deiner Frage schicken? Dann kann die gestresste Dame in einer passenden Minute mal antworten. Ich habe mit Krankenhäusern per Mail bessere Erfahrungen gemacht als mit Anrufen.
Und wenn du magst, berichte doch über die Ergebnisse und die genaue Diagnose, finde das immer sehr spannend und informativ.
Alles Gute!
Liebe Grüße

[Lexxi]

Hallo,

auch wenn mein Beitrag schon ein bisschen her ist, hatte ich ja versprochen, hier weiter zu berichten.
Im letzten Jahr hat es mit dem Kliniktermin leider nicht mehr geklappt (Corona-bedingt). Nun war ich stattdessen jetzt im September im FBI München zur Muskelbiopsie (Abklärung Mitochondriale Myopathie) und warte natürlich gespannt auf meine Ergebnisse. Diese können aber dauern, wie man mir sagte.
Die Biopsie (Oberschenkel, also M. quadriceps) ansich war tatsächlich komplikationslos, wenn natürlich auch nicht ganz schmerzfrei. Alles in allem aber wirklich gut zu ertragen.

Nun beschäftigt mich allerdings eine Frage. Ich habe tatsächlich, obwohl ich im Vorwege wirklich viel recherchiert hatte, erst jetzt im Nachhinein folgendes gelesen:

"Bei einer Mitochondriopathie nehmen die typischen morphologischen Befunde, d. h. Ragged-red-Fasern oder COX-negative Fasern, von kranial nach kaudal ab. Die wegweisenden Befunde sind außer in den äußeren Augenmuskeln, die für eine Biopsie – außer im Rahmen einer Ptosis-Korrekturoperation – nicht zur Verfügung stehen, im M. deltoideus zu erwarten, während am M. quadriceps meist nur geringe oder keine pathognomonischen Befunde zu erwarten sind."

Quelle: siehe Verlinkung

Ich bin jetzt zugegebenermaßen etwas irritiert. Ich höre bzw. lese das gerade zum ersten Mal. Heißt das, ich muss am Ende tatsächlich in puncto Nachweis einer Mitochondriopathie mit einem negativen Ergebnis rechnen, weil sie im Oberschenkelmuskel (M. quadriceps) nicht oder nur schwierig nachzuweisen ist? Wäre es also zielführender gewesen, die Biopsie im Oberarmmuskel (M. deltoideus) durchzuführen? Oder habe ich da irgendetwas falsch verstanden? Irgendwie treibt mich gerade etwas die Sorge um, dass die ganze Prozedur deswegen am Ende für die Katz war. Das wäre für mich gerade ein ziemlicher herber Tiefschlag. Andererseits denke ich mir, dass man in der Klinik (insbesondere im FBI) schon wissen wird, was und wie man untersucht, um bestmögliche diagnostische Ergebnisse zu erzielen. Dennoch bleibt bei mir eine gewisse Unsicherheit gerade.

Gibt es hier evtl. Erfahrungswerte diesbezüglich?

Vielen Dank schon mal im Voraus,

Lexxi

[Philipp256]

Lexxi

Hallo und schön von dir zu hören

In meiner damaligen Biopsie war tatsächlich auch nicht dieser typische Nachweis von sogenannten Ragged-red Fasern. Müsste nochmal nachschauen wie genau das bewertet wurde. Anschließend wurde das Ganze dann nochmal nach München in ein Genetik Labor geschickt und dort hat man dann eine Deletion entdeckt.

Also war es am Ende die Biochemische Analyse, die den Nachweis brachte, auch ohne typische Fasern. Die Frage ist aber berechtigt und ich habe keine Ahnung ob man auch einfach Pech hat, wenn diese Muskulatur noch nicht betroffen ist. Grundsätzlich ist diese Ganze Diagnostik ein einziger Krampf. Ich bin gespannt auf deine Ergebnisse und drücke dir die Daumen. Auch wenn es wahrscheinlich blöd klingen mag, wenn man jemanden eine Diagnose wünscht. Aber in unserem Fall ist man dann am Ende wohl einfach froh, weil dieser Weg bis dahin so beschwerlich ist und man oft nicht für voll genommen wird.

Ich wünsche Dir jedenfalls alles erdenklich Gute

Liebe Grüße

[Lexxi]

Hallo, Philipp,

vielen lieben Dank für Deine Rückmeldung!

Es beruhigt mich tatsächlich etwas, dass es scheinbar generell ein schwieriges Unterfangen ist, entsprechende Fasern im Biopsat überhaupt festzustellen. Vielleicht messe ich dem Ganzen auch etwas zu viel Bedeutung zu. Denn wie Du ja geschildert hast, gibt es zum Glück weitere Möglichkeiten, eine Mitochondriopathie nachzuweisen.
Darf ich fragen, ob das Biopsat in Deinem Fall auch im Oberschenkel entnommen wurde, oder war es tatsächlich der Oberarm?
Habe mal in Deine Beiträge reingelesen und gesehen, dass in Deinem Fall die Vordiagnostik eher unauffällig war. In meinem Fall ist das ebenfalls so (bis auf die Genmutation und kleinere Abweichungen in der AAK-Diagnostik, die jedoch zum aktuellen Zeitpunkt noch als unspezifisch gewertet werden). Ähnlich ist auch die Tatsache, dass ich (wie Du anscheinend) die einzige Betroffene innerhalb der Familie bin. Zumindest, was die Symptomatik betrifft. Die Genmutation wurde väterlicherseits vererbt, jedoch hat mein Vater (abgesehen von einer leicht erhöhten Krampfneigung) keine vergleichbare Symptomatik.

Ich setze meine Hoffnung ebenfalls in die biochemische bzw. genetische Analyse, obwohl in meinem Fall die Wahrscheinlichkeit auf ein positives Ergebnis tatsächlich geringer sein dürfte, da meine sonstige Diagnostik (abgesehen von der besagten Genmuation) wie in Deinem Fall bislang eher unauffällig war (CK-Wert, NLG, EMG etc.). Wie ich gelesen habe, beträgt die Trefferquote hier tatsächlich nur magere 2%. Es gibt aber auch zahlreiche Fallbeispiele im Netz, bei denen sich trotz unauffälliger Vordiagnostik erst anhand der Biopsie der entsprechende Defekt nachweisen ließ.

Und wie Du so treffend sagtest, die Diagnostik ist wirklich ein K(r)ampf. Bei mir dauert die Diagnostik-Odyssee (seit der ersten Vorstellung in der Muskelambulanz) inzwischen auch schon über 5 Jahre. Langsam wird man auch echt müde von den ewigen Arzt- und Klinikterminen.
Ich bin auch sehr gespannt auf die Ergebnisse und werde natürlich berichten, sobald ich Post vom FBI im Briefkasten habe. Ansonsten lese ich weiterhin mit hier im Forum und versuche natürlich auch, mit meinen Erfahrungen hier etwas beizutragen.

Danke auch nochmal an Cocktailtomate für den Tipp bzgl. Kontaktaufnahme mit Kliniken. Ich habe meine Anliegen tatsächlich im Nachhinein nur noch per e-Mail an die entsprechenden Stellen geschickt. Das klappte tatsächlich viel besser.

Dir Philipp256 nochmals vielen Dank und natürlich auch weiterhin alles Gute!

Lexxi

[Philipp256]

Hallo, Philipp,

vielen lieben Dank für Deine Rückmeldung!

Es beruhigt mich tatsächlich etwas, dass es scheinbar generell ein schwieriges Unterfangen ist, entsprechende Fasern im Biopsat überhaupt festzustellen. Vielleicht messe ich dem Ganzen auch etwas zu viel Bedeutung zu. Denn wie Du ja geschildert hast, gibt es zum Glück weitere Möglichkeiten, eine Mitochondriopathie nachzuweisen.
Darf ich fragen, ob das Biopsat in Deinem Fall auch im Oberschenkel entnommen wurde, oder war es tatsächlich der Oberarm?
Habe mal in Deine Beiträge reingelesen und gesehen, dass in Deinem Fall die Vordiagnostik eher unauffällig war. In meinem Fall ist das ebenfalls so (bis auf die Genmutation und kleinere Abweichungen in der AAK-Diagnostik, die jedoch zum aktuellen Zeitpunkt noch als unspezifisch gewertet werden). Ähnlich ist auch die Tatsache, dass ich (wie Du anscheinend) die einzige Betroffene innerhalb der Familie bin. Zumindest, was die Symptomatik betrifft. Die Genmutation wurde väterlicherseits vererbt, jedoch hat mein Vater (abgesehen von einer leicht erhöhten Krampfneigung) keine vergleichbare Symptomatik.

Ich setze meine Hoffnung ebenfalls in die biochemische bzw. genetische Analyse, obwohl in meinem Fall die Wahrscheinlichkeit auf ein positives Ergebnis tatsächlich geringer sein dürfte, da meine sonstige Diagnostik (abgesehen von der besagten Genmuation) wie in Deinem Fall bislang eher unauffällig war (CK-Wert, NLG, EMG etc.). Wie ich gelesen habe, beträgt die Trefferquote hier tatsächlich nur magere 2%. Es gibt aber auch zahlreiche Fallbeispiele im Netz, bei denen sich trotz unauffälliger Vordiagnostik erst anhand der Biopsie der entsprechende Defekt nachweisen ließ.

Und wie Du so treffend sagtest, die Diagnostik ist wirklich ein K(r)ampf. Bei mir dauert die Diagnostik-Odyssee (seit der ersten Vorstellung in der Muskelambulanz) inzwischen auch schon über 5 Jahre. Langsam wird man auch echt müde von den ewigen Arzt- und Klinikterminen.
Ich bin auch sehr gespannt auf die Ergebnisse und werde natürlich berichten, sobald ich Post vom FBI im Briefkasten habe. Ansonsten lese ich weiterhin mit hier im Forum und versuche natürlich auch, mit meinen Erfahrungen hier etwas beizutragen.

Danke auch nochmal an Cocktailtomate für den Tipp bzgl. Kontaktaufnahme mit Kliniken. Ich habe meine Anliegen tatsächlich im Nachhinein nur noch per e-Mail an die entsprechenden Stellen geschickt. Das klappte tatsächlich viel besser.

Dir Philipp256 nochmals vielen Dank und natürlich auch weiterhin alles Gute!

Lexxi

Bei mir wurde etwas aus dem Oberschenkel entnommen. Im Grunde ging es bei mir auch wirklich erst richtig voran, als ich nach reduziertem AZ um eine KH Einweisung gebeten habe.Dadurch war ich in der MHH, wo am Ende durch zwei Aufenthalte eine komplette Diagnostik erfolgte (inklusive Muskelbiopsie). Aber auch da stand lange Myasthenia Gravis im Raum.

Als die Verdachtsdiagnose CPEO gestellt wurde stand ich ohne Anbindung da. Der Augenarzt empfahl mir eine dringende Vorstellung beim Neurologen, speziell der Neuro Abteilung der MHH. Stellte mir dazu auch eine Überweisung aus. Diese wurde dann von der MHH nicht akzeptiert und müsse von einem Neurologen ausgestellt werden. Das hat für mich bei der begründeten Diagnose und den Auffälligkeiten der Augen absolut keinen Sinn gemacht, warum sollte das nicht gehen? Mein Neurologe, bei dem ich bis dato ja einige Jahre nicht war, hat mich dann abgelehnt, eben weil ich lange nicht da war und ich das Bundesland gewechselt habe. Auch so eine Frechheit. So stand ich mit Ende 20 und so einer möglichen Diagnose völlig alleine da. Dann tingelte ich von Arzt zu Arzt, der aber lediglich seinen Part besprach und es gab niemanden der diese Befunde als gesamtes angeschaut hat

Es war ermüdend und hat mich im Rückblick unglaublich viel Kraft gekostet. Durch meine Ptosis und klar bestehenden Lähmungen der äußeren Augenmuskeln hat man mir aber zumindest immer geglaubt dass da irgendwas nicht stimmt. Oftmals wirst du ja sofort in die psychosomatische Schiene geschoben.

Ein Oberarzt in einer kleinen Klink wo ich zu erst war kam nur zu mir und äußerte sich wie folgt "seltene Erkrankungen werden so genannt, weil sie eben selten vorkommen". Super Aussage oder? Was genau sollte das über mich aussagen? Aber damit muss man sich wohl immer herum schlagen.

Viel Erfolg und halte uns auf dem laufenden.

Liebe Grüße

[FriJo]

Lexxi

Hallo
und vielen Dank für den Link zu dem Fachbuch!

Tatsächlich war es mir bis dato auch nicht bewusst, dass es einen Unterschied macht, aus welchem Muskel die Probe genommen wird...

Bei mir war auch eine Muskelbiopsie aus dem Oberschenkel gemacht worden mit dem Ergebis: Keine ragged red Fasern, damit waren die Mitochondriopathien bei den Ärzten vom Tisch (!), V. a. Fettspeichermyopathie.

Wie ich jetzt erfahren habe, waren die anschließenden Untersuchungen der Probe wohl nicht ganz aussagekräftig; eigentlich sollte das Material auch noch an ein anderes Labor weitergeschickt werden, was wohl verschlampt wurde...

Bin jetzt auf anraten meiner Neurologin auch beim FBI vorstellig geworden.
Dort hat man endlich ein großes humangenetisches Screening veranlasst - Ergebnis steht noch aus.
Aber dort wurde mir schon in Aussicht gestellt, dass ich die Muskelbiopsie wohl wiederholen muss.
Da werde ich das mit dem anderen Entnahmeort dann vorschlagen, denn auf Grund meiner zahlreichen Nebendiagnosen denke ich auch an eine Mitochondriale Erkrankung, genau wie meine Neurologin.

Denn so wie ich dass verstanden habe, gibt es noch mehr Hinweise auf Mitochondriale Erkrankungen als nur ragged Reds...

Man muss echt selbst zum Experten weden...

Jedenfalls vielen Dank nochmal für den Link
und VG