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Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

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    @smoykie
    naja, wenn ich dich richtig verstanden habe, dann hat sich das Ganze bei dir über einen recht langen Zeitraum von 10 Jahren entwickelt - war das dann gleich der erste Neurologe, der dich weiter untersucht hat, oder warst du vorher immer mal wieder bei Ärzten?
    Bei mir haben sich die neurologischen und neuromuskulären Symptome erst ab Anfang 2014 eingestellt. Vielleicht (oder sogar sicherlich) war vorher schon ein Kraftverlust da, aber den habe ich jedenfalls nicht wahrgenommen. 2014 ist die Symptomatik relativ schnell vorangeschritten in den Beinen (erst Schwäche, dann Atrophie) mit Entwicklung des Watschel- und Steppergangs, dann kam die Spastik vor allem in den Beinen Ende 2014 dazu, die die Progression der Atrophie in den Beinen zu stoppen schien. 2015 waren die Beine relativ stabil, dafür traten dann die Schluckprobleme auf, Ende 2015 die Dyspnoe. Und in 2016 (bisher) nahm die Atrophie in den oberen Extremitäten (distal/proximal) zu, die Probleme den Kopf im Liegen anzuheben, und die Strecke, die ich am Stück gehen kann, hat weiter abgenommen, allerdings z.T. auch wegen der Dyspnoe.

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      @smoykie
      kannst du eigentlich noch hüpfen (auch wenn nur einmal)? Das war mit so das Erste, was ich nicht mehr konnte...

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        Sorry, jetzt habe ich dich glaube ich verwechselt mit springmausi wegen der 10-jährigen Krankheitsgeschichte...wie lange hast du also die Probleme schon?

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          Jo ich bin der lange wartende (plus minus 10 Jahre).. so nahe am Ziel.. aber KK zahlt die Exom Sequenzierung nicht .. jetzt muss ich darum auch noch kämpfen. Mühsam.
          LG Silke

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            Das UKE hat eine lange Tradition in der Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen.
            In Deutschland waren die in den 70er Jahren, als man noch fast nichts darüber wusste (auch die Amerikaner nicht), neben Freiburg führend in Europa. Das war mal die Wirkungsstätte von Prof Dr. Beckmann, der damals auch viel zu dem Thema viel veröffentlicht hat.

            @Pelztier
            Hast Du eigentlich eine gesicherte Diagnose?
            Bei Deiner Symptomliste, die Du vor einigen Tagen veröffentlicht hast fiel mir einiges auf.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              @springmausi

              aber KK zahlt die Exom Sequenzierung nicht

              Bei mir war die vollständige Exomsequenzierung (WES) auch mal im Gespräch, aber vermutlich platzt die Sache, weil der Genetiker, der das Angebot gemacht hat dies auf Forschungsetat durchzuführen, die Uniklinik wechselt. Daneben gibt es ja noch das clinical exome sequencing, bei dem man sich auf krankheitsassoziierte Gene, die in der Datenbank vorhanden sind, beschränkt.
              Guckst du hier ;-)
              http://www.medizinische-genetik.de/i...-sequenzierung


              Ich weiß, dass in Einzelfällen die KK die Kosten für die Exomsequenzierung übernehmen kann, allerdings nur auf Antrag und vermutlich nach unendlichem Kampf. Ich habe auch schon überlegt, wie ich das bewerkstelligen soll. Bisher hat meine KK nämlich auch fast alles abgelehnt, weil sie keine Ahnung von meinen seltenen Erkrankungen hat. In wenigen Fällen hat allerdings merhfacher Widerspruch geholfen, aber irgendwann hat man keine Kraft mehr. Naja, ich warte jetzt erst einmal ab den Termin im September, vll kommt da wider Erwarten doch etwas dabei rum. Vll eine Muskelbiospie, keine Ahnung...
              Oder man findet einen interessierten Genetiker möglichst an einem großen Institut...


              @Klaus

              @Pelztier
              Hast Du eigentlich eine gesicherte Diagnose?
              Bei Deiner Symptomliste, die Du vor einigen Tagen veröffentlicht hast fiel mir einiges auf.

              Nein, sagte ich ja, ich habe bzgl. der neurologischen/neuromuskulären Symptome keine gesicherte Diagnose (allerdings eine gesicherte Diagnose für die seltene Darmerkrankung und für die seltene Mikrozirkulationsstörung sowie für Dysfunktion der kleinen/autonomen Nervenfasern) , allenfalls eine Verdachtsdiagnose von dem neurologischen OA, zu dem ich aber erst Ende September erstmals gehe. Mein Fall wurde ohne mein Beisein von den Kardiologen und ihm besprochen.
              Die Ptosis, der Watschel- und Steppergang, die Muskelschwäche/atrophie und die Spastik sind aber objektiviert (zumindest vom letzten, fachlich einigermaßen kompetenten Neurologen, der mich an die Uniklinik schicken wollte, und selbst nichts weiter tun wollte/konnte).

              Was ist dir denn aufgefallen (außer dem, dass die Symptome zu einer Mito passen würden)?

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                ...Und dann denke ich wieder: die genaue Diagnose ist im Grunde eh für'n A...
                Allerdings kommen mir dann wieder die Ärzte, dass sie xy (wie z.b. die Atemprobleme) nicht einschätzen können, wenn keine genaue Diagnose vorliegt, und dass eine genaue Diagnose wichtig wäre. Witzigerweise waren das bisher nur Nicht-Neurologen, die das sagten. Und irgendwie wird man mit "unbekannter neuromuskulärer Systemerkrankung" auch weniger ernstgenommen, als wenn da schwarz auf weiß stünde: mitochondriale Enzaphalomyopathie.

                Kommentar


                  Nachtrag: Die Schluckprobleme sind auch verifiziert...der Radiologe hat mir aber nur gesagt, dass es danach aussehe, dass der obere Schließmuskel nicht mehr richtig öffnet und auch tlw. nicht im richtigen Moment öffnet. Daher der verzögerte Schluckakt, der nur in kleinen Schritten erfolgt.
                  Was im Grunde eine cricopharyngeale Dysphagie zumindest nach meiner Recherche bedeutet..

                  Kommentar


                    @pelztier
                    Wie ich bereits sagte, hatte ich nur zwei Neuros, die Erste im Januar 2015, den zweiten im UKE - Hamburg, im März 2015. War vorher noch nie beim Neurologen. Ja, ich kann hüpfen. Stimmt. Diagnose bringt eh nix. Man wird lediglich einen Tick schlauer und hat man Kinder, wird es erst recht nicht besser.


                    @ Lilo
                    da fällt mir noch was ein....
                    Soweit mir bekannt ist, soll doch - falls Mutter an Mito erkrankt,Tochter eventuell nur Träger sein, selber aber nicht erkranken. Das sollen doch nur die Söhne. Es gibt natürlich Ausnahmen aber wenn es bei deiner Mutter nicht mal sicher ist ob sie eine Mito hat..... vielleicht mit ein Grund warum die Neuros die du aufgesucht hast ebenfalls daran gezweifelt haben.
                    Sharon
                    Zuletzt geändert von Gast; 05.08.2016, 20:52.

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                      @Smoykie
                      Töchter erkranken auch.

                      @Pelztier
                      Entschuldige die Dumme Frage, aber langsam verliert man den Überblick.
                      Du hattest einen Post geschrieben mit der Frage ob jemand die aufgeführten Symptome kenne.
                      Die Symptome passen fast exakt auf meine, Wenn man davon ausgeht, dass fie sonstigen internistischen Probleme eine andere Ursache haben passt das auf eine Muskeldystrophie.
                      Ich denke da an eine plektinassoziiere LGMD.
                      Hinweise darauf könnte eine Muskelbiopsie geben oder gleich eine genetische Analyse auf das PLEC-Gen.
                      It's a terrible knowing what this world is about

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                        Zitat von Lilo-6 Beitrag anzeigen
                        Hallo Marc,

                        dann berichtest Du hoffentlich, was Dr. Boentert mit Dir bespricht? Ich habe auch schon erwogen, mich dort anzumelden. Es ist für mich nur recht weit dorthin.
                        Ich schnarche ja angeblich auch ...
                        Auch mein Herz neigt zur Unregelmäßigkeit. Ich habe vor allem einen ständig sich änderden Puls, was vielleicht auch ein Zeichen dafür ist. Dazu habe ich noch einen sehr langsamen Puls, teils tagsüber unter 50.
                        Welche Probleme hat bei Deinem Herz zu dem Defibrillator geführt?
                        Hat sich damit die Müdigkeit nicht gebessert? Denn auch ein krankes Herz kann zu einer Müdigkeit führen.

                        Meinst Du mit Loch im Zwerchfell eine Hiatushernie?
                        Oder ist das mit dem Loch nochmal etwas anderes?
                        Ich selbst habe eine Hiatushernie, die teils schon relativ groß (5cm) gemessen wurde (-jeder scheint sie aber anders zu messen, so dass es auch wieder kleinere Messwerte gibt-).

                        Was evtl. auch noch etwas bringen könnte, ist eine Atemgymnastik um die Atemmuskulatur zu kräftigen. Das meinte zumindest mein Lungenarzt. Der riet mir in eine Herzsportgruppe zu gehen. Doch ob das mit meiner Gangstörung geht, ist die Frage.

                        Gruß
                        Lilo
                        Hallo Lilo,

                        so viele Fragen... Ich will versuchen, sie zu beantworten. Die Überschrift für das Herz lautet Reizleitungsstörung. Ausschlaggebend für den Defi war ein SA- Block Grad III (SA-Block ist ein Taktgeber für das Herz). Eigentlich hätte ein Schrittmacher gereicht, aber man meinte, dass ich wohl den Defi brauchen werde, bevor der Schrittmacher ausgetauscht wird. Ein paar Monate später war der Puls dauerhaft unter dem Wert, bei dem der Schrittmacher einsetzt. Grund war ein nun hinzu getretener AV-Block Grad II, auf den der Schrittmacher erst eingestellt werden musste. Der zu niedrigen Wert hatte sich dadurch geäußert, dass ich noch mehr als sonst in den Seilen hing. Überwacht hatte ich ihn mit einer Pulsuhr. In der kardiologischen Praxis, die ich aufsuchte, hatte man über die Pulsuhr die Nase gerümpft (selbst ein EKG zeigt einen SA-Block, von dem allein man ausging, nicht an), den Defi ausgelesen, festgestellt das kein Ereignis aufgezeichnet wurde und mich heim geschickt. Den Heimweg habe ich kaum gepackt. Es folgten Hausarzt, wieder mal Rettungswagen und Neueinstellung des Defi im Krankenhaus. Auch bei mir läuft längst nicht alles glatt.

                        Je nachdem, wie gut das Herz arbeitet, geht es mir deutlich spürbar besser (wacher) oder schlechter (müder). Ein Puls von unter 50 ist etwas für Sportler. Für mich ist das zu wenig. Das ist aber individuell unterschiedlich. Der Schrittmacher setzt bei mir ein, wenn der Puls längere Zeit unter 60 ist.

                        Ja es ist eine Hiatushernie in Mandarinengröße. Festgestellt anlässlich der Defiimlantation. Falls es mir Probleme bereite, solle ich es mal operieren lassen. Ich dachte zunächst nur: Was für Probleme? Nun bin ich etwas schlauer. Es kann neben der Apnoe u.a. auch für vermehrtes Sodbrennen und Aufstoßen verantwortlich sein. Hab ich. Aber aufgrund der Hiatushernie? Keine Ahnung. Auf alle Fälle gehört es nicht zu meiner favorisierten Freizeitgestaltung, mich operieren zu lassen. Mal sehen.

                        Der Termin im Schlaflabor ist im November (Ja, diesen Jahres). Ich werde berichten.

                        Zur Herzsportgruppe meinte mein Hausarzt, der selber eine leitete, dass das nichts für mich (ich bin 42 Jahre alt) wäre. Ich würde den Alterdurchschnitt kaputtmachen... :-) Was aus dem Schlaflabor folgt werden wir sehen.

                        Viele Grüße

                        Marc
                        Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                          @ KlausB,
                          das stimmt wohl aber eher selten. Wurde mir zumindest von der Humangenetik im UKE erzählt. Meistens sind sie Träger, geben diesen Defekt also weiter an ihre Söhne, sollen aber selbst nicht, oder halt selten daran erkranken. Aber auch das werde ich sicher noch erfahren weil meine Tochter (21), - hab' ja zwei Kinder, sich testen lassen will und ich hoffe logischerweise das die Humangenetik recht hat. Denn bisher ist sie Gesund und soll es auch bleiben ;-)
                          Sharon

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                            @Pelztier:

                            Naja, erstens ist die Fähigkeit eine richtige klinisch neurologische Untersuchung durchzuführen offensichtlich nicht immer vorhanden, keine Ahnung warum. Man hält sich ja zum Teil nicht einmal an die Leitlinien.
                            Ja, diese neurologischen Untersuchungen sind so subjektiv und jeder Neurologe hat andere Maßstäbe. Wenn ich sehe, wie eingeschränkt ich in meiner Beweglichkeit bin und dann Formulierungen lese, wie "leicht", "gering" oder ähnlich, dann frage ich mich wirklich, welchen Sinn solche Untersuchungen haben. Ich glaube, dass das Ausmaß der Einschränkungen, die ich im täglichen Leben habe, von keinem der Neurologen nachvollzogen werden kann. Wenn mein Freund nicht fast den ganzen Haushalt und Garten erledigen würde, ich wäre "aufgeschmissen".
                            Das ist ja ziemlicher Unsinn. Eine Paraneoplasie kann entweder einem Tumor vorausgehen, oder mit ihm zeitlich zusammen auftreten, oder aber ein Rezidiv anzeigen. Wenn der Tumor aber nicht mehr besteht, die Tumorerkrankung also geheilt ist, wie sollte dann eine (Antikörper-assoziierte) Paraneoplasie entstehen können?
                            Ich habe es nicht so ausführlich oben beschrieben:
                            Es war so, dass ich schon neurologische Beschwerden hatte, da war an diesen Tumor (ein langsamst wachsender neuroendokriner Tumor) noch nicht zu denken. Gut, ein paar typische Laborwerte hatte ich früher schon, aber diese ließen sich auch anderweitig erklären.
                            Der Tumor wurde erst diagnostiziert, nachdem er schon rd. 15 Jahre in einem MRT gesehen worden war und von da an in mind. 8 weiteren MRT entweder übersehen oder als harmlos (Granulom) beschrieben wurde.
                            Wenn ich nicht, nachdem dann auch noch ein weiterer Tumormarker langsam aber sicher anstieg, selbst die Diagnostik "betrieben" hätte, wäre er heute noch drin. Ich war bei 4 Onkologen und alle wollten mir meine Werte schönreden.
                            Ich wurde sogar von einem Gastroenterologen nicht als Patientin angenommen, weil dieser glaubte, ich würde "Ärztehopping" betreiben und meine Befürchtung, die ich ihm mit den auffälligen Werten auch begründen konnte, für absurd hielt. Ein solcher Tumor ist extrem selten (ca 40 bis 80 Neuerkrankungen jährlich).
                            Aber auch schon mind. 5 Jahre vor der Diagnose des Tumors hatte ich den Prof. für Endokrinologie in der hiesigen Uniklinik darauf wiederholt angesprochen. Ich quittierte dies mit der Diagnose "Somatisierungsstörung".
                            Nachdem dann der Tumor -endlich- entfernt worden war, hat der Radiologe in der Lungenklinik sich die Thorax-MRTs der letzten 12 Jahre vor der Entfernung angesehen und festgestellt, dass der Tumor auf jedem dieser MRTs zu sehen war - wie gesagt, er wurde teils übersehen oder für so harmlos gehalten, dass man es nicht für nötig fand, ihn zu beschreiben oder er wurde als Granulom interpretiert.
                            Ja und die ersten neurologischen Beschwerden hatte ich bereits ca. 20 Jahre vor der Tumorentfernung.
                            Also Lambert-Eaton wäre nicht ganz abwegig.
                            Da ich aber die Antikörper auf Lambert-Eaton erst ca. 18 Monate nach der Tumorentfernung bestimmen ließ (vorher wußte ich nichts über Lambert-Eaton) könnte es sein, dass die Antikörper nach der Tumorentfernung vielleicht wieder auf normal abgefallen sind?
                            Andererseits sei Lambert-Eaton ja eine immunologische Krankheit und der Neurologe, der es bei mir für möglich hält, meinte, wenn ich dies mal habe, werde ich es nicht wieder los. D. h. die Tumorentfernung wird die dadurch verursachten Beschwerden nicht beseitigen.
                            Er hatte noch eine Messung gemacht, die schwach positiv war (Inkrement-Messung), die dann aber später bei anderen Neurologen negativ war.
                            Ja, mittlerweile glaube ich an den Lambert-Eaton eigentlich schon nicht mehr, zumal die CPEO bei meiner Mutter eigentlich so hochgradig in Verdacht ist, dass ich bei maternalem Erbgang mit meiner Ptosis eine hohe Wahrscheinlichkeit sehe, dass ich CPEO oder gar MELAS habe. MELAS befürchte ich deshalb, weil ich letztes Jahr so etwas ähnliches hatte, wie eine schlaganfallähnliche Episode und ähnliche Beschwerden vor ca. 15 Jahren auch schon mal hatte.
                            Ein Hinweis auf eine Kleinhirn-Ataxie wären z.b. Koordinationsstörungen, Unfähigkeit mit geschlossenen Füßen(aber offenen Augen) zu stehen.
                            Du kennst Dich aber gut aus. Bist Du "vom Fach"?
                            Genau diese Symptome habe ich. Mit geschlossenen Füßen kann ich kaum stehen. Die Koordination ist bei mir auch gestört. Gut, ich will nicht jammern. Es gibt immer noch Fälle, die weitaus übler dran sind als ich.
                            Oder was mich im täglichen Leben bzw. der Öffentlichkeit oft stört:
                            Wenn ich mir irgendwo eine volle Tasse Kaffee an der Selbstbedienungstheke holen will, kann ich kaum 2 Meter damit gehen, ohne dass ich etwas verschütte. Wenn mein Freund dabei ist, muss er mir immer Getränke oder Essen holen. Aber nicht immer ist er dabei.
                            Ebenso kann ich nur auf topfebener Strecke und mit Schuhen ohne Absätzen einigermaßen gehen.
                            Sobald ich im Gelände laufen soll, ist dies für mich wie wenn ich auf Eiern laufen muss.
                            Und wenn ich länger auf den Beinen bin, fangen die Schmerzen im Hüftbereich an. Nein, es ist nicht das Hüftgelenk, das ist bei mir noch so, dass es keine Probleme machen kann. Es sind wohl die Muskeln in diesem Bereich.
                            Die Ptosis kann man natürlich weniger mit dem Wilson erklären.
                            Ja, das sehe ich auch so. Ich habe jedoch ein Mal einen Bericht über ein Mädchen mit Wilson gelesen, das auch eine Ptosis gehabt haben soll. Aber vielleicht hatte sie diese auch aus anderen Gründen?

                            Und da meine Mutter ja auch die Ptosis hatte und noch dazu Doppelbilder hat, spricht auch dies dagegen, dass alle meine Beschwerden vom Wilson kommen.


                            @Sharon:
                            @ Lilo



                            da fällt mir noch was ein....
                            Soweit mir bekannt ist, soll doch - falls Mutter an Mito erkrankt,Tochter eventuell nur Träger sein, selber aber nicht erkranken. Das sollen doch nur die Söhne.




                            Das habe ich anders gelesen und es wurde mir von einem Neurologen, der auf Muskelkrankheiten spezialisiert ist, auch anders gesagt:
                            Es gibt doch den sog. "maternalen" Erbgang, der besagt, dass wenn die Mutter an Mito erkrankt ist, es ihre Kinder alle bekommen. Es kann zwar sein, dass die Ausprägung unterschiedlich ist und dann nicht alle Kinder stark betroffen sein müssen.
                            Jedenfalls machte mir dieser Neurologe keine Hoffnung, dass ich kein CPEO habe, für den Fall dass es meine Mutter hat.


                            Ich war in den letzten beiden Jahren schon auch bei 3 Neurologen, die sich mit Muskelkrankheiten auskennen (Unikliniken bzw. Muskelzentren):
                            Die hatten alle die CPEO für möglich gehalten und mir zum Gentest geraten. Da ich aber nicht weiß, ob meine Versicherung mehrere Gentests zahlt, würde ich mich lieber zuerst auf MELAS testen lassen, denn das ist die schlimmere von beiden Krankheiten und das sollte man wissen wegen der Gefahr der schlaganfallähnlichen Episoden.

                            In der Zeit vorher, als ich noch nichts von CPEO wußte, waren die Neurologen meist ohne Ideen.
                            Manche dachten, meine Beschwerden kommen vom Wilson, anderen schien es egal zu sein. Für die war ich wohl, weil ich noch nicht im Rollstuhl sitze, ein "minder schwerer" Fall und ihr Ehrgeiz meinen Fall zu lösen, war oft nicht erkennbar.

                            DANKE für Eure Anregungen und Vorschläge.
                            Ich sehe, hier kennen sich viele sehr gut aus.


                            Gruß
                            Lilo



                            @Marc:
                            Ich sehe gerade, dass Du auf meine Fragen geantwortet hast. Das muss ich mir erst ansehen, bevor ich evtl. dazu noch was schreibe. Danke!
                            Zuletzt geändert von Lilo-6; 05.08.2016, 23:12.

                            Kommentar


                              @Smoykie
                              Wir reden doch von einer Mito? Oder etwa nicht?

                              An einer Mito können definitiv auch die Töchter erkranken mit einer unvorhersehbaren Wahrscheinlichkeit.
                              Mito wird maternal vererbt.

                              Es muss aber nicht jedes Kind erkranken.
                              Zuletzt geändert von KlausB; 05.08.2016, 23:21.
                              It's a terrible knowing what this world is about

                              Kommentar


                                Wir reden von einer Mito, richtig. Hab' ja auch nicht gesagt, dass sie es nicht geerbt bekommt, sondern lediglich nicht daran Erkrankt, sondern "nur" als Träger fungiert, sozusagen. Das sagte die Humangenetikerin und auch der Doc von der Stoffwechselambulance,- ebenfalls UKE, von meinem Sohn. Sie haben auch erklärt warum, bekomme ich aber nicht mehr zusammen weil für mich nur wichtig war, die kleine Chance zu haben, das meine Tochter nicht zwangsläufig daran Erkrankt auch wenn sie diesen Defekt in sich trägt. Wer ja immerhin etwas Gutes ;o)

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