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    #31
    Es zeigen sich Anteile von Skelettmuskelgewebe mit einer mässigen Kalibervarianz der Fasern und weiterhin einigen binnenständigen gelegenen Zellkernen. Es finden sich nur singuläre abgeflachte und angulierte Fasern. Hinweise auf entzündliche Prozesse finden sich nicht. Es zeigen sich einige Fasern mit zytoplasmatischen Körperchen. Es zeigen einige Muskelfasern subsarkolemmal gelegene Kappen. Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz. Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen. Es zeigt sich eine regelhafte Glykogenverteilung. Kein Hinweis auf endomysiale Fibrose in einer EvG-Färbung. Es finden sich keine Zeichen von Amyloidablagerungen. Es befinden sich keine Targets bzw. Targetoide. In einer sauren Phosphatase-Färbung zeigen einige Muskelfasern randständige, subsarkolemmal gelegene punktförmige Ablagerungen. In einer unspezifischen Esterase-Färbung zeigen einige Musekelfasern Zeichen einer akuten Denervierung mit verstärkter zytoplasmatischer Färbung. In den ATPase-Reaktionen nach Präinkubation bei verschiedenen pH-Werten im sauren und alkalischen Bereich zeigt sich teils eine Aufhebung der schachbrettmusterartigen Anordnung der Faserhaupttypen, es zeigen sich kleinste Grüppchenbildungen im Sinne eine beginnenden neurogenen Prozesses. Bei pH 4,6 zeigt sich keine Typ-IIb-Atrophie, bei pH 9,4 lassen sich überwiegend Typ-I—Fasern abgrenzen.
    Die mäßige Kalibervarianz spricht für eine Myopathie, die leichte Denervierung für eine zusätzlichen oder sekundären neurogenen Prozess.
    So weit, so unspezifisch.
    Ansonsten gibt es hier und da leichte Auffälligkeiten in den versch. Färbungen, die aber nicht wirklich eindeutiger in eine Richtung wiesen.
    Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz.
    Bei diesen Färbungen finden sich oft Veränderungen bei primären Mitochondriopathien, aber ein unauffälliger Befund dbzgl. schließt eine primäre Mito mitnichten aus.
    Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen.
    Diese Fetttröpfchen sieht man typischerweise bei Lipidspeicher-Myopathien, aber auch hier ist dieses Zeichen, sofern nicht stark ausgeprägt, nicht absolut spezifisch für eine Lipidspeichererkrankung/Myopathie. Bei den Lipidspeicher-Myopathien wiederum sind auf oft sekundäre Veränderungen der Mitochondrien zu beobachten.
    Wurde mal der Carnitin-Spiegel untersucht? Der kann sowohl sekundär im Rahmen primärer Mitos erniedrigt sein; allerdings gibt es auch einen primären Carnitinmangel, und ein Mangel im Rahmen sekundärer Mito, dessen Behandlung die sekundäre mitochondriale Dysfunktion erheblich verbessern kann.

    Was war denn der Schluss, den der Pathologe aus der Muslkebiopsie gezogen hat?

    Kommentar


      #32
      Hallo Pelztier86,

      Wurde mal der Carnitin-Spiegel untersucht? Der kann sowohl sekundär im Rahmen primärer Mitos erniedrigt sein; allerdings gibt es auch einen primären Carnitinmangel, und ein Mangel im Rahmen sekundärer Mito, dessen Behandlung die sekundäre mitochondriale Dysfunktion erheblich verbessern kann.
      Der Carnitin-Spiegel wurde niemals untersucht.
      Darf HA diese Untersuchung veranlassen?

      Was war denn der Schluss, den der Pathologe aus der Muskelbiopsie gezogen hat?
      Abgetippt:


      „Pathologisch-anatomische Begutachtung
      .....................
      Kommentar
      Zur Darstellung kommen Anteile von Skelettmuskulgewebe mit gewisserKalibrvarianz und einigen abgeflachten und angulierten Muskelfasern als Zeichen eines beginnenden neurogenen Prozesses. Weiterhin finden sich Anzeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung mit subsarkolemal gelegenen fuchsinophilen Säumen, sogennanten subsarkolemalen Kappen. Zur weiteren Abklärung werden wir noch ultrastrukturelle Untersuchungen durchführen und über Ergebnisse gesondert berrichten.

      Diagnose
      Skelettmuskulgewebe mit Zeichen eines inzipienten neurogenen Prozesses
      Subtile Lichtmikroskopische Hinweise auf eine einer mitochondriale Funktionsstörung (siehe Kommentar); ultrastrukturelle Untersuchungen im Gange



      Nachtragsbefund
      ….........................
      Elektronenmikroskopie

      In den primär Gluteraldehyd-fixirtenund sekundär im Kunstharz….......zeigen sich zahlreiche geschwollene Mitochondrien, teils lassen sich hier parakristalline Einschlüsse ("parking lots") nachweisen.

      Kommentar
      Die ultrastrukturellen Aufnahmen zeigen zahlreiche geschwollene Mitohondrien teils mit Nachweis parakristalliner Einschlüsse ("parking lots"). Somit Bestätig sich der lichtmikroskopisch bereits gewonnene Verdacht auf eine mitochondriale Funktionsstörung

      Diagnose

      Skelettmuskulatur mit Zeichen
      Licht- und elektromikroskopisch Zeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung."


      Liebe Pelztier86,
      du hast dir so viele Muhe gegeben, so viel Zeit investiert, ganz schweigend von deines unglaublichen Wissen -mir fehlen die Worte!

      Ich habe so viel Neues für mich erfahren.

      Danke dir!
      Zuletzt geändert von dabidu; 09.12.2018, 18:20.

      Kommentar


        #33
        Hallo Pelztier86
        Wenn jemand eine Klinik hat, die, auch wenn sie nicht einem mitochondrialen Syndrom zugeordnet werden kann, doch stark für eine Mitochondriopathie spricht (mehrere Organsysteme betroffen, bestimmte Konstellation von Befunden), dann wird eine gefunden Mutation in der mDNA die Ursache sein und eine primäre Mito vorliegen.
        Bei Borrelien sind auch mehrere Organsysteme betroffen, konnte auch als eine Ursache der gefundenen Mutation in der mDNA sein und damit als Ursache der Beschwerden gelten? Dann spricht man über sekundäre Mito?

        Schöne Grüße
        Zuletzt geändert von dabidu; 09.12.2018, 12:20.

        Kommentar


          #34
          Ja, auch bei Borrelien können einige Organe betroffen sein; trotzdem gibt es gewissen klinische Befund/Symptomkonstellationen, die den Verdacht eher in die eine oder aber andere Richtung linken.
          In Einzelfällen ist es aber tatsächlich schwer eindeutig zwischen einer primären und sekundären Mito zu unterscheiden und kann dann zumindest eine lange Zeit nicht gelingen.

          Kommentar


            #35
            Pelztier86

            Wie gesagt gibt es sehr klassische Mutationen, die, wenn eine entsprechende Klinik vorhanden ist, eine primäre Mitochondriopathie belegen. Ich sage bewusst: wenn eine entsprechende Symptomatik vorhanden ist, weil es auch asymptomatische Träger mit der relativ häufigen 3243A>G Mutation gibt. Wenn jemand also Beschwerden hat, und eine solche Mutation wird festgestellt, dann kann man davon ausgehen, dass es sich um eine primäre Mitochondriopathie handelt.
            Die genetischen Ergebnisse werden ja immer mit den Datenbanken, die ständig aktualisiert werden, abgeglichen, um zu entscheiden, ob eine gefundene Variante pathogen, also eine Mutation, ist oder sein könnte oder nicht.
            Was bedeutet hier „oder sein könnte“

            Wenn jemand eine Klinik hat, die, auch wenn sie nicht einem mitochondrialen Syndrom zugeordnet werden kann, doch stark für eine Mitochondriopathie spricht (mehrere Organsysteme betroffen, bestimmte Konstellation von Befunden), dann wird eine gefunden Mutation in der mDNA die Ursache sein und eine primäre Mito vorliegen.
            Bei sekundären mitochondrialen Veränderungen könnte die Grunderkrankung natürlich behandelbar sein, und damit wäre auch zumindest zum Teil die mitochondriale Dysfunktion reversibel.
            Ob es sinnvoll in eurem Fall eine genet. Analyse durchführen zu lassen, kann ich so nicht beantworten, weil dafür wichtige klinische Informationen insb. in Bezug auf den neurologischen Status fehlen.
            Mein erster Eindruck, wenn ich die Aufzählung der Symptome deiner Schwestern durchlese, ist, dass sie nicht gerade "primäre Mito" schreien.
            Aber natürlich gibt es auch atypischere primäre-Mito-Fälle.
            Habe ich richtig folgende verstanden?:
            wenn jemand Beschwerden hat und eine bekannte Mutation wird festgestellt (z.B. 3243A>G), dann kann man davon ausgehen, dass es sich um eine primäre Mitochondriopathie handelt, um eine bekannte Krankheit NN;

            wenn jemand teilweise ähnliche Beschwerden hat und eine andere Variante Mutation wird festgestellt (z.B. 3244A>G), dann wird der Datenbank aktualisiert und wird die Mutation (z.B. 3244A<G) zu dieser Krankheit NN zugeführt,

            Wenn der Betroffene tatsätzlich eine Borreliose hat, bleibt es in solchem Fall unentdeckt und unbehandelt, denn bei dem Betroffenen wird die Krankheit NN diagnostiziert, die Mitochondriopathie wird als primäre gelten?
            Zuletzt geändert von dabidu; 09.12.2018, 18:42.

            Kommentar


              #36
              Was bedeutet hier „oder sein könnte“
              Dass die Bedeutung einer Variante zum aktuellen Zeitpunkt nicht sicher bestimmt werden kann; nennt sich dann "variant of unknown significance."

              wenn jemand teilweise ähnliche Beschwerden hat und eine andere Variante Mutation wird festgestellt (z.B. 3244A>G), dann wird der Datenbank aktualisiert und wird die Mutation (z.B. 3244A<G) zu dieser Krankheit NN zugeführt,
              Die Genetiker arbeiten mit Biologen und Informatikern zusammen. Die gefundene Variante wird mit den Datenbanken abgeglichen.
              Ist sie bereits als pathogen bekannt, handelt es sich sehr wahrscheinlich um die krankheitsverursachende Mutation (wobei diese auch mit mehreren verschiedenen Krankheitsbildern assoziiert sein kann, es kann sich also sowohl um eine Variante des bereits bekannten Krankheitsbildes oder aber um ein neues Krankheitsbild handeln). Ist sie nicht als pathogen bekannt, wird anhand der Informationen, die man bereits über die Funktion des jeweiligen Gens bzw. des jeweiligen Exons, auf dem sie liegt, hat, und mithilfe von Computer-Programmen bzw. Algorithmen, die die Wahrscheinlichkeit für die Pathogenität der durch die Variante ausgelösten Veränderungen in den Basen berechnen, eine Einschätzung abgegeben.
              Die kann theoretisch falsch sein, erweist sich aber im Nachhinein in den meisten Fällen als richtig, bspw. wenn dann andere Fälle mit der gleichen Mutation und ähnlichem Krankheitsbild bekannt werden.

              Wenn der Betroffene tatsätzlich eine Borreliose hat, bleibt es in solchem Fall unentdeckt und unbehandelt, denn bei dem Betroffenen wird die Krankheit NN diagnostiziert, die Mitochondriopathie wird als primäre gelten?
              Nicht unbedingt. Der genetische Befund wird ja idealerweise im Kontext der klinischen Angaben und der restlichen Befunde interpretiert.

              Nimm' es mir nicht übel, aber ich kann dir jetzt an dieser Stelle nicht das ganz komplexe, sehr umfassende Thema der Genetik und der genetischen Analysen erklären. Ich bin natürlich auch selbst kein Fachmann dafür; am besten stellst du also solche Fragen einem guten Genetiker. Anrecht auf eine genetische Beratung hat eigentlich jeder.
              Literatur dbzgl. findet sich zudem auch online und ist dort zum Teil auch frei zugänglich.

              Nachtrag: das mitochondriale Genom ist wesentlich kleiner als das Genom der Kern-DNA.
              Insofern kennt man die mit einer primären Mitochondriopathie assoziierten primären Defekte der mitochondrialen DNA schon recht gut, wobei auch hier immer noch neue Mutationen gefunden werden. Der weitaus größere Anteil an bisher genetisch nicht verifizierbaren primären Mitochondriopathien sowie auch mglw. noch unbekannte genetisch bedingte sekundäre Mitochondriopathien dürften aber Mitochondriopathien sein, die infolge einer Kern-DNA-Mutation entstehen, die die Replikation, intergenomische Kommunikation bzw. Funktion der Mitochondrien betrifft und somit sekundäre Defekten der mDNA verursacht. Bei erworbenen sekundären Mitochondriopathien (wie denkbar im Rahmen einer Borreliose) findet sich dagegen natürlich keine Mutation in der Kern-DNA, sondern hier könnte man die Veränderungen wie bei primären Mitochondriopathien, die auf einem primären Defekt in der mDNA selbst beruhen, nur in dem spezifischen Gewebe bzw. der darin enthaltenen mitochondrialen DNA finden.
              Zuletzt geändert von pelztier86; 09.12.2018, 19:30.

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                #37
                Im Grunde bleibt die Kern-Aussage: ohne eine ausführliche klinische und anderweitige Diagnostik, haben genetische Untersuchungen wenig Sinn.
                Und dbzgl. scheint es bei deiner Schwester ja viel Nachholbedarf zu geben, wenn man bereits vor einigen Jahren die bislang letzte neurologisch-klinische Untersuchung durchführte. Das war es jetzt aber auch von mir zu dem Thema.

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                  #38
                  Guten Abend Pelztier86,

                  ich bedanke mich bei dir ganz herzlich!
                  Du besitzt ein seltenes Vermögen sehr komplexe Themen präzise, verständlich und kompakt zu erklären. Ohne dich wäre ich ganz verloren und könnte nicht so viele wertvolle Infos rausholen.
                  Entschuldige mich bitte für meine unzähligen Fragen.

                  Ich wünsche mir, dass alle deine Wünsche in Erfüllung gehen.
                  LG

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                    #39
                    pelztier86
                    Nein, vielleicht habe ich mich nicht richtig ausgedruckt. Sie wurde in verschiedenen Kliniken, Unikliniken untersucht worden, letztes Mal ungefähr vor einem Jahr. Damals war neurologisches Status ohne Auffälligkeit. Aber jetzt wurde ihr Zustand schnell verschlimmert.

                    Danke dir

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                      #40
                      Und wann wurde die Muskelbiopsie gemacht? Wann die Hautbiopsie?
                      na dann müsste sie sich jetzt nochmal irgendwo in einer Klinik vorstellen.
                      wurde damals auch die Sensibiltät hinsichtlich Temperaturen überprüft?

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                        #41
                        Zitat aus Pelztier86:
                        "Und wann wurde die Muskelbiopsie gemacht? Wann die Hautbiopsie?
                        na dann müsste sie sich jetzt nochmal irgendwo in einer Klinik vorstellen.
                        wurde damals auch die Sensibiltät hinsichtlich Temperaturen überprüft?"


                        Hautbiopsie im 2017;
                        Muskelbiopsie im 2017;
                        die Sensibiltät hinsichtlich Temperaturen wurde gemacht.

                        Abgetippt:
                        In der QST wurden als Kontrollareal die rechte Hand und als Testareal der rechte Fuß gewählt, wobei beide Areale durch die Symptomatik betroffen sind betroffen sind. Sowohl für das Kontrollareal als auch für das Testareal ergaben sich erhöhte Werte Wind-AP Ratio. Für das Testareal ergab sich des Weiteren eine paradoxe Hitzewahrnehmung. Im Kontrollareal wurde neben einer gesteigerten mechanischen Detektionsschwelle auch eine herabsetzte Kältedetektionsschwelle detektiert. Dies bedeutet, das Patientin im Vergleich zu ihren alters- und geschlechtskorrelierten Referenzgruppe vergleichsweise niedrige Temperaturen benötigt, um diese als kalt identifizieren u können. Ebenso benötigt die Patientin vergleichsweise starke mechanische Reize um diese wahrnehmen zu können.
                        Dieser Befund spricht für ein klassisches Bild einer SFN. Sowohl die A*- als C-Fasern sind betroffen. Auch sind weitere komplexe Funktionen im Sinne der Paradoxen Hitzewahrnehmung beteiligt.

                        Jetzt hat ihre Ärztin sie in Aachen stationär angemeldet, aber die Schwester hat von dort ein Telefonat bekommen, dass vor der Aufnahme eine Vorstellung stattfinden solle. Ich weiß nicht, ob es allgemeine oder muskulär. Vermute, dass einfach allgemeine. Ich weiß nicht was macht man bei einer solchen Vorstellung. Vielleicht keine Untersuchungen. Welche Fragen (außer übliche) wäre es empfehlenswert zu stellen?
                        Zuletzt geändert von dabidu; 10.12.2018, 08:38.

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                          #42
                          @dabidu

                          Was hindert deine Schwester daran, sich hier im Forum Vorzustellen ?

                          Kommentar


                            #43
                            Zitat von dabidu Beitrag anzeigen
                            Jetzt hat ihre Ärztin sie in Aachen stationär angemeldet, aber die Schwester hat von dort ein Telefonat bekommen, dass vor der Aufnahme eine Vorstellung stattfinden solle.
                            Bei diesem ambulanten Termin wird i.d.R. geprüft ob die stationäre Aufnahme Sinn macht. Die Kliniken möchten sich zuvor ein eingenes Bild von dem Patienten machen.

                            Kommentar


                              #44
                              Hallo Konrad,
                              Was hindert deine Schwester daran, sich hier im Forum Vorzustellen ?
                              Leider ist meine Schwester im Moment etwas durch einander, deprimiert und ihr fehlt schwer über ihre Probleme zu sprechen. Ich hoffe, dass ihr Zustand sich bald verbessert.
                              Ich habe hier schon viele Wertvolle Information bekommen und bin sehr dankbar für jede Hilfe, für jeden Ratschlag.

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                                #45
                                Zitat von sandmann Beitrag anzeigen
                                Bei diesem ambulanten Termin wird i.d.R. geprüft ob die stationäre Aufnahme Sinn macht. Die Kliniken möchten sich zuvor ein eingenes Bild von dem Patienten machen.
                                Hallo Sandmann,
                                hast du Erfahrung wie ein solchen Termin abläuft? Macht man einige Untersuchungen oder schaut man die Unterlagen?

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