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    #46
    Ahja stimmt, das hattest du am Anfang geschrieben, dass sie einen QST hatte.
    Es kommt natürlich schon auch auf die Qualität der körperlichen/klinischen Untersuchung durch den Arzt gerade bei beginnenden Auffälligkeiten an.
    Aber größere Auffälligkeiten wird dann deine Schwester damals muskulär und anderweitig neurologisch nicht gehabt haben.

    Wie auch immer: sie wird den Termin in der Ambulanz abwarten müssen.
    Ein vorstationärer Ambulanz-Termin kann auch ein Vorteil sein, weil dann einerseits der Arzt ausloten kann, was er in welchem Rahmen machen kann, und andererseits der Patienten eine konkrete Vorstellung von einem etwaigen stat. Aufenthalt und den Ärzten an der Klinik bekommt.

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      #47
      Hallo Pelztier
      Ja, muskuläre und andere Probleme hat sie schon 4 Jahre, die kommen progradient nach, aber in der letzter Zeit besonders stark und rasch. Die Neurologin schreibt als Untersuchungsergebnisse „Atrophie“, mehr weiß ich nicht. Wir müssen abwarten.

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        #48
        ie Neurologin schreibt als Untersuchungsergebnisse „Atrophie“, mehr weiß ich nicht.
        Hm?
        Ich denke, die letzte klinisch-neurologische/körperliche Untersuchung war normal gewesen? Das schriebst du jedenfalls.
        Atrophie ist ja umgangsprachlich Muskelschwund.

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          #49
          Das hat die Ärztin nach dem letzten Besuch auf der Einweisung aufgeschrieben. Diese Einweisung habe ich nur heute zur Hand bekommen. Wie gründlich hat sie untersucht, kann ich leider nicht sagen.
          Zuletzt geändert von dabidu; 10.12.2018, 15:57.

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            #50
            Hallo zusammen,
            könnte jemand mir einen guten Humangenetik, ein Institut für Humangenetik empfehlen, der sich gut mit neurogenen und mitochondrialen Prozessen auskennt? Muskelbiopsie zeigt beginnende neurogene Prozesse und mitochondriale Veränderungen.
            Einen guten Neurologe zu finden ist auch ein dringendes Problem, ich hoffe auf eure Empfehlungen.
            Wohnort NRW.
            LG


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              #51
              Hallo Leute,
              ich hoffe, dass jemand von euch mir helfen kann und einen guten Humangenetiker empfehlen kann. Es geht um Neuromuskuläre und Mitochondriale Erkrankungen.
              LG

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                #52
                Das kann hier niemand sagen...da hilft nur Ausprobieren. Ansonsten: die Beschreibung der frei wirtschaftlich arbeitenden genetischen Institute und der genetischen Kliniken im Rahmen von Unikliniken und ihr Angebot finden sich ja im Internet.

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                  #53
                  Wann ist denn der Termin in Aachen?

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                    #54
                    Danke Pelztier!

                    Der Termin ist schon stattgefunden, aber man soll auf eine Rückmeldung warten. Es war übliche Untersuchung, keine Muskelsprechstunde, ohne Ergebnisse bis jetzt. Ich melde mich an.
                    Zuletzt geändert von dabidu; 11.01.2019, 17:44.

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                      #55
                      Es war also die allgemein neurologische Ambulanz?
                      Was heißt: auf Rückmeldung warten? Arztbrief?
                      Ein Arzt muss doch aber mit ihr/euch schon gesprochen, ob und wenn ja, was auffällig in der klinischen Untersuchung war.
                      Die Basis-klinische Untersuchung ist ja immer gleich (oder sollte es zumindest sein).

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                        #56
                        Ja, es war eine allgemeine.
                        Der untersuchende Arzt sollte noch mit jemandem ins Gespräch kommen und dann sollte er sich melden.
                        Leider kann ich heute nicht über den Termin ausführlich berichten, da ich nicht dabei war und nicht besonders viel weiß. Ich hoffe nach dem Wochenende berichten zu können.

                        @Pelztier, einmal hast du gefragt, ob der Carnitin-spiegel untersucht wurde. Bei einem Labor habe ich gelesen, dass nur Carnitin, gesammt einen Sinn macht. Ist das das gleiche? Vllt weiß du ob es der HA verordnen darf?
                        LG

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                          #57
                          Die wenigstens HA ordnen solche Spezialuntersuchungen an, und selbst wenn, macht es wenig Sinn, da man dann ja trotzdem vor Ort ins Labor muss.
                          Am besten wird das Carnitin gesamt UND das freie Carnitin untersucht, eines alleine macht weniger Sinn.

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                            #58
                            Wie organisiert man denn solche Untersuchungen?
                            Braucht man besondere Präanalytik? Warum muss man ins Labor?
                            Ist das IGEL-Leistung?

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