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Paramyotonia Congenita [nach Eulenburg] + Periodische Paralyse

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    Paramyotonia Congenita [nach Eulenburg] + Periodische Paralyse

    Hallo zusammen,

    mein Name ist Marvin 28 aus NRW. Ich leide seit meiner Geburt an der Krankheit Paramyotonia Congenita [nach Eulenburg].

    Nachgewiesen wurde das ganze erst bei einer humangenetischen Untersuchung aufgrund eines Kinderwunsches.
    Hierbei wird laut den Unterlagen das SCN4A-Gen beeinflusst.
    Bereits im Säuglingsalter wurden bei mir die "Krämpfe" bei allen Körperteilen (Hände, Gesicht, Beine, etc.) festgestellt.
    Hauptsächlich traten die Symptome bei Kälte und anschließender Anstrengungen auf.
    An die Krankheit in der Kindheit kann ich mich nur noch wenig erinnern, jedoch haben mich die Symptome hier nur wenig gestört.
    Auch Schneeballschlachten mit den Kumpels waren möglich.
    Wirklich schlimm ist es erst seit knapp 2-2,5 Jahren. Zumindest fallen mir seit dem deutliche Verschlechterungen auf.
    Obwohl ich es schon immer mal vorgehabt habe mich diesbezüglich in einem Forum anzumelden, kam ich erst jetzt dazu diesen Text zu verfassen
    und der damit verbundene Drang, mehr über das Thema zu erfahren.

    Im Jugendalter (ca. 14) wurde ich für ca. einen Monat in der Uniklinik Essen behandelt und untersucht.
    Auch hier wurde kein Gentest gemacht, man vermutete jedoch, dass es sich um diese Krankheit handelt.
    Es wurden Tests mit extremen Kältesituationen durchgeführt, unter Strom gesetzte Nadeln in den Oberarm gejagt und ich
    wurde test weise mit Mexilitin behandelt.
    Hier kann ich mich nur noch daran erinnern, dass ich nach der Einnahme ca. 40 Stunden am Stück geschlafen habe.
    Daraufhin wurde das Medikament wieder abgesetzt. die nächsten Jahre war es auch in der EU verboten, bis es vor kurzem scheinbar wieder
    zugelassen wurde.

    Nun gut, ich habe mich im Winter also eher drin aufgehalten und Weihnachtsmärkte etc. gemieden. Soweit hat es mich
    nicht einmal gestört. Ich musste mich halt warm halten. Das Leben nahm seinen Lauf.

    Zu der weiteren Symptomatik:

    Alles unter ca. 18-20 Grad Celsius ist demnach für die Symptome verantwortlich. Im Sommer gibt es demnach deutlich weniger Probleme.
    Am meisten merkt man es natürlich an den Händen, da diese ja hauptsächlich für denn Alltag gebraucht werden. Sind die Hände
    ein wenig kühl und ich balle sie fest zur Faust, bekomme ich diese nur noch schwer oder gar nicht mehr auf für eine gewisse Zeit (1 - 50 Sekunden).
    Je nach Temperatur der Hand oder Kraft des Zudrückens. Laut den Ärzten und den Unterlagen liegt dies am "?Natrium, welches
    durch den Gendefekt nur noch langsam durch die Ionenkanäle gelangt?"
    Hierdurch ist der Alltag natürlich entsprechend eingeschränkt. Da ich kein Goldschmied bin und die Feinmotorik
    nicht so relevant ist, kam ich auch damit über die Jahre recht gut klar.

    Jedoch sind auch alle andere Muskelgruppen betroffen.
    Niese ich, krampfen die Bauchmuskeln und ich bleibe kurz in der gebeugten Position.
    Gehe ich in die Hocke komme ich schwer wieder hoch. Bläst mir kalter Wind ins Gesicht und ich Lache, bleibt das
    "Lachen" stehen oder ich bekomme die Augen nicht mehr geöffnet. Schaue ich feste in eine Richtung, ganz links, rechts, schiele, etc.
    bleiben selbst die Augen an dieser Stelle.
    Wird der Hals z.B. beim Fahrradfahren kalt wird es kritischer. Wenn ich dann "schlucke", kann es sich schon sehr zusammenziehen, so
    dass ich kaum noch Luft bekomme oder das Gefühl habe ohne "Gegenwehr/Gegenhalten" würde der Krampf immer schlimmer werden und
    mir ganz die Luft abschnüren. Schlagzeile: "Mann erwürgt sich selbst" schlägt dann immer wieder in Gedanken auf (ein wenig schwarzer
    Humor muss ja sein), jedoch glaube ich, dass das tatsächlich passieren könnte.

    Und so geht es natürlich mit allen anderen Muskelgruppen weiter.

    Des Weiteren leider ich jedoch auch noch an der genannten periodischen Paralyse, die ich mittlerweile als
    bedeutend schlimmer beschreiben würde.

    Sind z.B. die Hände eine längere Zeit der Kälte ausgesetzt und werden nicht wieder schnell genug erwärmt, so tritt nach einiger
    Zeit eine Lähmung auf. Ich kann die Hand noch bewegen, jedoch habe ich dann keine Kontrolle und keinerlei Feingefühl mehr.
    Ich könnte zum Beispiel keine Fliege mehr zwischen Daumen und Zeigefinger zerquetschen (Pinzettengriff).
    Dies hält je nach dem bis zu 15 Stunden an und schränkt dann schon sehr ein.

    An anderen Körperteilen ist es schwer diese Lähmungen festzustellen, da hier die "Feinmotorik" fehlt. Jedoch wird es da nicht anders sein.
    Was mich auch zu meinem weiteren, derzeit schlimmsten Symptom führt.
    Seit ca. 2,5 Jahren habe ich nach einer längeren Ruhephase der Muskeln (Film im Liegen auf der Couch gucken etc.) ein
    unerträgliches Gefühl in den Beinen (auch ein wenig in den Armen).
    Leider kann ich dieses Gefühl kaum beschreiben. Es ist einfach sehr unangenehm. Ich habe das Gefühl ich müsste meine Bänder
    überdehnen, die Muskeln fühlen sich dann sehr schlapp an, obwohl noch die selbe Kraft vorhanden ist. Es ist auch kein
    Restless Legs Syndrom, an den Nerven liegt es laut den diversen Nervenleitmessungen der Neurologen auch nicht. Auch wenn
    ich es nicht konkret als Schmerz oder Kribbeln etc. beschreiben kann, es ist sehr schwierig mit diesem Gefühl zu leben.

    Viele Ärzte wollten mir einreden, dass es an der Seele oder weniger an der Krankheit läge, weil nichts gefunden werden könne, jedoch gehen die Symtome
    bei einer ordentlichen Portion Voltaren/Diclofenac nahezu weg. Jedoch ist dies natürlich auf Dauer schädlich für die Nieren/Leber.
    Auch eine Massage seitens meiner Frau bewirkt durchaus schon einiges, so dass es sich um ein physisches Problem handeln muss.
    Bis vor kurzem habe ich noch geraucht, besser gesagt gedampft. Hier verstärkte sich zuletzt auch dieses unangenehme Gefühl im Brustbereich
    (Zwerchfell, Rippenfell etc.). Seit dem ich nicht mehr rauche ist es nahezu weg (zum Glück).
    Tatsächlich ist dieses Unangenehme so schlimm geworden, dass ich manchmal den Gedanken gefasst habe mich aus dem Fenster zu stürzen.
    Würde ich nie tun, jedoch verdeutlicht dies ggf. wie schlimm ich es empfinde.

    Leider ist es weiterhin eine große Unbekannte und ich werde wohl damit leben müssen.
    Ggf. hat hier im Forum ja ähnliche Symptome.

    Durch die Krankheit an sich und eine zugegeben extrem faule Phase meinerseits zwischen 18 und 25, haben sich durchaus glaube ich schon
    Langzeitschäden abgezeichnet. Neben der Arbeit und dem PC zuhause gab es wenig Bewegung.
    Eine Vorwölbung an der Brustwirbelsäule TH8-TH9 wurde diagnostiziert, welches mir oft das Atmen deutlich erschwert und weitere
    Nebensymptome auslöst (taube Gliedmaßen, Kribbeln, Stechen im Brustraum etc.)
    Es knackt 50 mal wenn ich nur mal in die Knie gehe. Hab laut MRT nen ziemlichen Verschleiß an den Halswirbeln und allgemeinen Problemen
    in der Muskulatur. Ich möchte nicht alles auf die Krankheit schieben, jedoch fühle ich mich oft in den Körper eines 70 jährigen versetzt.
    Seit Jahren leide ich noch unter Kreislaufproblemen (plötzlicher extremer Schwindel, plötzlichem Kribbeln an vielen Stellen wie
    Kopf, Händen etc., extremen Unwohlsein, Dauer ca. 15 Min ). Auch hier konnten Kardiologen noch nicht wirklich herausfinden, woran
    es liegt.
    Nehme seit einem Jahr Hormone wegen einer Schilddrüdsenunterfunktion, habe noch diagnostizierte Extrasystolen die häufig auftreten und
    gelegentliche Migräneattacken. Hinzu kommt noch ein unkontrolliertes Zucken verschiedenster Muskelgruppen. Sieht ganz lustig aus und
    fühlt sich auch lustig an, wenn Quadratzentimeter für Quadratzentimeter "Gezucke" das Bein runter läuft.
    Unvermeidlich war dann wohl ab Februar 2019 die erste Panikattacke, welche nachts durch eine Extremphase der Kreislaufprobleme
    ausgelöst wurde und einen Krankenwageneinsatz nach sich zog.
    Von da an begleitete mich auch noch dieses Problem über das Jahr 2019 extrem. Mittlerweile bin ich nahezu über die
    Panikattacken weg, dank einer schnellen Therapie und Akzeptanz meiner doch nicht wenigen körperlichen Problemen.

    Die damals anstehende Geburt meiner Tochter (Juli 2019) und extremen Stress auf der Arbeit, haben bestimmt noch einiges
    zu der Situation beigesteuert.
    Ich hatte extreme Sorge, dass meine Tochter die selbe Krankheit haben könnte. Bei der Kinderplanung waren die Probleme noch nicht
    so ausgeprägt. Zum Glück zeigt sich bei Ihr keinerlei Symptomatik ab. Ein Gentest folgt jedoch noch irgendwann, da sie natürlich
    noch Überträgerin sein kann.

    Ich bin recht schmal, 183cm mit 65kg. Versuche seit Jahren zuzunehmen, auch mit extremen mitteln, leider ohne Erfolg.
    Bei einer Schilddrüsenunterfunktion sollte es ja eigentlich kein Thema sein. Ggf. auch eine Nebenerscheinung der Krankheit?
    Bin von Natur aus recht gut gebaut, trotz des Striches in der Landschaft. Die Muskulatur stärkt sich durch die Verkrampfungen ja auch
    von selbst.

    Das alles jedoch nur zur Vervollständigung des Profils. Vielleicht wollt ich meinem Frust auch einfach nur mal Raum geben
    Ich hoffe es driftet nicht zu weit ins Offtopic.

    Mein Vater und seine Mutter hatten bereits eine deutlich abgeschwächte Version der Krankheit. Er kann sogar draußen (auf dem Bau)
    ohne Probleme arbeiten. Bei der Übertragung zu mir hat es sich wohl um ein vielfaches verschlimmert. Wie gesagt,
    wirklich schlimm empfinde ich es erst seit ca. 2.5 Jahren, was mich zu der Frage führt, wie schlimm kann es noch werden?

    Weiter mit Seite 2........ (sorry)
    Zuletzt geändert von MarvinK; 22.03.2020, 17:11.

    #2
    Seite 2:

    Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt gibt es natürlich wenig Erfahrungswerte.
    Nach einem Jahr Wartezeit konnte ich im Mai 2019 endlich einen Termin im Muskelzentrum Bochum wahrnehmen/ergattern.
    Jedoch war selbst bei den führenden experten Deutschlands ein Achselzucken die häufigste Geste.
    Ob bestimmtes Essen aufgrund der Calium / Natriumwerte die Symptome Beeinflussen, wie es im Genetikbericht steht, konnten sie
    nicht wirklich beantworten. Ob Muskeltraining hilft oder schadet konnte man nicht beantworten. Ob es eine Medikation gibt die
    nachweislich hilft kann man nicht beantworten. Scheinbar gibt es in der Datenbank für spezielle Studien auch keinen Platz für jene Krankheit,
    obwohl ich mich selber als Testobjekt angeboten habe für alle Schandtaten.
    Somit konnte mir auch dort recht wenig geholfen werden.
    Ich solle erstmal keine Muskelrelaxanzen einnehmen. Einen Grund hierfür gab es auch auf Nachfrage nicht wirklich. Bestimmte
    Narkosen könnten gefährlich sein, auch hier nichts konkretes.
    Angeboten wurde mir eine Therapie mit Mexilitin, welches mittlerweile wieder zugelassen ist, in der Kindheit jedoch zu zu
    vielen Nebenwirkungen führte.
    Alternativ sollte ich Mittel gegen Epilepsie erhalten, welche auch die Ionenkanäle beeinflussen.
    Bei meinem 2. Termin (16.03.2020) wurde mir dann ein Rezept für Lamotregin inkl. einem Einnahmeplan mitgegeben.
    Nach mehrmaliger Einnahme habe ich mir jedoch mal den Beipackzettel durchgelesen und die möglichen Nebenwirkungen sind ja schon
    nicht von schlechten Eltern. Auch Studien zum Thema Lamotrigin und Myopathien stimmten mich nicht allzu fröhlich, sodass ich
    auch aufgrund der eventuellen Immunschwäche während der Einnahme möchte ich in den aktuellen Coronazeiten verzichten.
    Somit habe ich es erst einmal wieder abgesetzt.

    Es tut mir erstmal leid. Nun habe ich wohl viel zu viel geschrieben und sollte mal langsam zum Ende kommen

    Zum einen suche ich ggf. Leidensgenossen, mit denen man sich mal austauschen könnte.
    Weiter hoffe ich natürlich eventuell Anderen mit meinen Erfahrungen helfen zu können.

    Jedoch ergeben sich auch konkrete Fragen, bei denen mir noch viele Ärzte eine Antwort schuldig sind / waren:


    - Wie verbreitet ist die Krankheit?
    - Gibt es im Forum Mitglieder mit der selben Krankheit? (Suchfunktion ohne Ergebnisse).
    - Was passiert genau im Körper / den Muskelzellen aufgrund der Krankheit?
    - Welche Stoffe verschlimmern / verbessern / beeinflussen nachweislich die Symptomatik (Natrium, Creatin, Creatininkinase, Calium etc.)
    von jenen Stoffen habe ich bereits gehört, die damit zu tun haben sollen.
    - Wieso ist bei mir der Wert Creatininkinase um ein vielfaches höher als bei Gesunden Menschen?
    - Hilft oder schadet Sport nachweislich? (Anhand meiner eigenen Erfahrungen lässt sich hier leider nichts fest machen).
    - Gibt es mögliche Langzeitschäden?
    - Kann die Krankheit schlimmer werden?
    - Sind Herz und Zwerchfell als Muskeln auch betroffen?
    - Kommt das extreme Muskelzucken daher?
    - Wieso krampfen die Muskeln bei einem grippalen Infekt / Virusinfenktion 20x schneller und schlimmer und wieso bin ich noch
    schlapper als ein Normalbürger? (Auch für die derzeitige Sars-CoV-2 Krise interessant. Gelte ich als Risikogruppe?)
    - Kann es mehr als derzeit 50% Schwerbehinderung (wie aktuell) für die Krankheit geben?
    - Kann es Zuschüsse von der Krankenkasse geben aufgrund der Krankheit wie z.B. Heizkosten? (Ich muss natürlich deutlich mehr heizen
    als der Normalbürger.
    - Gibt es sonstige interessante Fakten zu der Krankheit?

    Entschuldigt bitte den Umfang, Aufbau des Textes und eventuelle Rechtschreibfehler. Ich habe einfach durchgeschrieben. Es waren
    am Ende wohl zu viele Zeichen oO.
    Ich freue mich mich nun endlich zu einem Beitritt in ein solches Forum entschieden zu haben.
    Ich hoffe auf Erfahrungswerte und einen netten Austausch und hoffe ich kann anderen mit einen Erfahrungen ggf. helfen.

    In diesem Sinne, Grüße euch Alle

    Bleibt Gesund, besonders bei der aktuellen Situation!
    Zuletzt geändert von MarvinK; 22.03.2020, 17:05.

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      #3
      Wofür das Lamotregin gut sein soll weiß ich nun auch ncht. Soweit ich weiß wirkt das auf die Natriumkanaäle der Nerven, besonders im ZNS. Dort wird sia Alpha-Untereinheit des Na.Kanals durch ein anderes Gen gebildet und unterscheidet sich von dem bei Dir betroffenen.
      Ich glaube, dass das auf Deine Erkrankung keinen (oder wenig) Einfluss hat. Hat es Dir geholfen?

      Neben Epilepsie wird das auch zur Vorbeugung bei wiederkehrenden Depressionen angewandt. Vielleich spielte das bei der Verordnung auch eine Rolle. Neuros neigen gern dazu bei seltenen Erkrankungen zumindest depressive Verstimmungen zu unterstellen und antidepressive Medikamente zu verordnen.

      Wegen dem Immunsystem würde ich mir aber keine Sorgen machen (ehr wegen der Nutzlosigkeit). Das aktiviert das Immunsystem eher, was bei autimmunen Erkrankungen ein Problem sein kann.

      Bei Narkosen müssen spezielle Vorsichtsmaßnahmen getroffen, da das Risiko einer MH erheblich ist. Aber darüber wird man Dich aufgeklärt haben.
      Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
      (Arthur Schopenhauer)

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        #4
        Vll hilft dir das ein wenig weiter:
        https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pa...nita#diagnosis
        https://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/P3.436

        Generell sollte man sich bei so seltenen Erkrankungen selbst in die Literatur einlesen.
        Dann würden sich einige Fragen klären, bspw. in Bezug auf Narkoserisiko (insb. Lokalanästhetika, die die Natriumkanalfunktion beeinflussen), die Erhöhung der CK.
        Die Ursache der Kreislaufprobleme könnten auf eine Dysfunktion des autonomen Nervensystems zurückzuführen sein. SCNA-Mutationen können auch die Funktion des autonomen Nervensystem beeinflussen. Ob das bei deiner auch möglich ist/wäre, kann ich nicht sicher beantworten.
        Den Charakter der Missempfindung solltest du näher beschreiben. So kann man sich darunter wenig vorstellen.

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          #5
          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          Die Ursache der Kreislaufprobleme könnten auf eine Dysfunktion des autonomen Nervensystems zurückzuführen sein. SCNA-Mutationen können auch die Funktion des autonomen Nervensystem beeinflussen.
          Welches SCN...A meinst Du?
          Entscheidend ist die Zahl dort wo ich "..." geschrieben habe.

          Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
          (Arthur Schopenhauer)

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            #6
            ja, es gibt mehrere Untereinheiten bis SCN9A...mit Mutationen im SCN4A-Gen kenne ich mich nicht besonders gut aus. Ich habe eine SCN9A-Mutation und ich weiß, dass auch andere SCNA-Mutationen autonome Beschwerden auslösen können. Ich habe jetzt aber nicht im Kopf, ob auch SCN4A-Mutationen dabei sind. Ich bezweifle aber auch, dass man dbzgl. schon so gutBescheid weiß. Das ist ja ein recht neues Gebiet.

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              #7
              Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
              ja, es gibt mehrere Untereinheiten bis SCN9A...mit Mutationen im SCN4A-Gen kenne ich mich nicht besonders gut aus. Ich habe eine SCN9A-Mutation und ich weiß, dass auch andere SCNA-Mutationen autonome Beschwerden auslösen können. Ich habe jetzt aber nicht im Kopf, ob auch SCN4A-Mutationen dabei sind. Ich bezweifle aber auch, dass man dbzgl. schon so gutBescheid weiß. Das ist ja ein recht neues Gebiet.
              Die Ziffer gibt nicht eine Untereinheit an.
              Die Ziffer steht für den Ort im Genom. Sie wird in der Reihenfolge der Entdeckung vergeben.
              Damit gibt sie (fast immer) an in welcher Art von Gewebe der Gendefekt wirksam wird, da jede bezifferte Variante nur in bestimmten Zelltypen exprimiert wird.

              SCN9A wird in den sensorischen Nerven exprimiert. Mutationen führen da zu so einer Art "Myotonie" der schmerzleitenden Nerven also zum Verlust der Fähigkeit ein ausgelöstes Schmerzsignal nach Beendigung des Reizes wieder zu beenden. Das passt also bei Dir. Der Schmerz, nicht die Mutation, lost dann wieder eine Reaktion des autonomen Nervensystems aus.

              Das jetzt aber bitte nicht mit einer "Allele" verwechseln. Das ist wieder was ganz Anderes.
              Zuletzt geändert von KlausB; 22.03.2020, 22:56.
              Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
              (Arthur Schopenhauer)

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                #8
                ....Untereinheit bezog sich auf die jeweiligen Natriumkanäle.
                SCN9A codiert bspw. für Nav1.7.

                https://www.orpha.net/consor4.01/www...le&title=SCN4A

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                  #9
                  SCN...A codiert immer auf dieselbe Untereinheit der Natriumkanäle die Alpha-Untereinheit.
                  in der Bezeichnung "Nav 1.7" steht die "7" für den Typ von Na-Kanal und damit in welchem Gewebe der Defekt zum Tragen kommt.
                  Klingt nach Haarspalterei, aber in der Genetik macht die genaue Bezeichnung einen riesigen Unterschied.

                  https://www.wikiwand.com/de/Natriumkanal

                  Die Bezifferung des Gens hat allerdings keine Analogie zur Bezifferung des Proteins (hier: Alpha-Untereinheit des Natriumkanals).
                  (Nur um zu weiterer Verwirrung beizutragen)
                  Zuletzt geändert von KlausB; 22.03.2020, 23:48.
                  Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
                  (Arthur Schopenhauer)

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                    #10
                    der Bezeichnung "Nav 1.7" steht die "7" für den Typ von Na-Kanal und damit in welchem Gewebe der Defekt zum Tragen kommt.
                    Okay, das meinte ich im Prinzip.
                    SCNA codiert immer auf dieselbe Untereinheit der Natriumkanäle die Alpha-Untereinheit.
                    Den Satz verstehe ich aber so formuliert nicht.

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                      #11
                      SCN9A wird in den sensorischen Nerven exprim
                      Ja, genauer gesagt in den dorsalen Wurzelganglien.
                      Die autonomen Störungen sind allerdings nicht reine Folge des Schmerzes, sondern zu einem geringeren Anteil wird das Gen auch in den autonomen Ganglien, die die Vasomotorik regulieren, exprimiert.

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                        #12
                        "SCNA codiert immer auf dieselbe Untereinheit der Natriumkanäle die Alpha-Untereinheit."

                        Das heißt, dass SCN..A bei jedem betroffenen Natriumkanal, egal inwelchem Gewebe und egal welche Ziffer vor dem "A" steht immer den gleichen Teil des Kanals codiert. So ein Kanal besteht aus mehreren verschiedenen Untereinheiten (Proteinen) mit unterschiedlichen Funktionen.
                        Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
                        (Arthur Schopenhauer)

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                          #13
                          Okay, jetzt ist es verständlich, was du gemeint hast.
                          Aber ich sehe darin keinen Unterschied zu dem, was ich meinte, als ich "Untereinheiten" schrieb. Auch wenn deine extra genannte Differenzierung natürlich exakter ist.

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