Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka / Kennt jemand diese Form???

[Heitmann76]

Hallo,
bei mir (weiblich, 40 Jahre) wurde vor einem Monat eine distale Muskeldystrophie Typ Nonaka diagnostiziert. Sie scheint sehr selten zu sein, da ich bislang nicht viel darüber im Internet finden konnte. Bei mir ist eine Fußhebeschwäche, Schwäche der Beckenmuskulatur, des Schultergürtels und ziemlich extrem in den Händen (Daumenballen sind komplett weg) festgestellt worden. Mich würde interessieren, ob es noch andere Betroffene gibt, ob irgenwelche Erfahrungen vorliegen? Mir wurde nur lapidar gesagt, dass es keine Therapiemöglichkeit gibt und auf diesem Gebiet auch nicht geforscht würde, da zu wenige betroffen seien???
Vielen lieben Dank schonmal im voraus...

[KlausB]

Hallo Heitfrau,

willkommen in diesem Forum, auch wenn der Anlass nicht so erfreulich ist.

Ist die Diagnose denn genetisch abgesichert?

Was man Dir über die Therapiemöglichkeiten gesagt hat stimmt leider. Das gilt aber für alle neuromuskulären Erkrankungen.
Das gibt da höchstens physiotherapeutisch Ansätze, die aber langfristig auch nicht wirklich helfen.

Das Problem mit der Forschung ist, dass es so viele dieser seltenen Erkrankungen gibt. Auch in der Untergruppe der Dystrophien gibt es wieder zig verschiedene und fast jede beruht auf einem Defekt, der sich in unterschiedlichen Proteinen oder Enzymen auswirkt. Bei manchen sind weltweit nur wenige 100 oder nur weniger betroffen. Am ehesten wird da noch an Dystrophien geforscht, die das Dystrophin (z.B. Duchene) geforscht.

LG

Klaus

[Heitmann76]

Hallo Klaus,
vielen lieben Dank für deine Antwort! Ja, es ist genetisch abgesichert...nachdem ich jahrelang Ärzte um Ärzte konsultiert habe und jeder ne andere Diagnose parat hatte...z.B. Karpaltunnelsyndrom wegen der zurückgegangenen Daumenmuskeln bin ich endlich an einen Neurologen geraten, der das gesamte Puzzle über Fußhebeschwäche etc... sich angeschaut hat. Die Diagnose ist zwar nicht toll, erklärt aber vieles, was andere Ärzte nicht zuordnen konnten. Manche haben sogar behauptet, ich bilde mir alles nur ein!
Und ja, es leuchtet ein, dass nicht jede Unterart oder Variation erforscht werden kann. Dazu sind natürlich gar nicht die Mittel da.

LG
Steffi

[KlausB]

Das mit der Diagnose dauert bei diesen Krankheiten häufig sehr lange. Bei den meisten hat es mehrere Jahre gedauert bis sie ihre Diagnose hatten.
Aber dadurch hast wenigstens keine Therapien verpasst, weil es, wie gesagt ja keine gibt. Wenn Du allerdings im Alltag wenig Bewegung hast könnte eine Physio (einen der sich mit Muskelkrankheiten auskennt!) sinnvoll sein um einem Spitzfuß (der die Gehfähigkeit stark einschränken kann) vorzubeugen. Hüten solltest Du Dich vor Muskeltraining bis zum Muskelkater. Aber ärgerlich ist das allemal wenn man jahrelang nicht ernst genommen wird.
Ich hatte da in so fern Glück, dass ich meine Diagnose (Muskeldystrophie Becker) schon bekam als ich noch fast keine körperlichen Symptome hatte. Aber auch nur weil das bei meinem Onkel diagnostiziert wurde.

Das du das geerbt hast ist aber echt Pech. Da must Du von beiden Elternteilen ausgerechnet den Chromosomensatz bekommen haben, auf dem der Gendefekt liegt. Hast Du Vorfahren aus dem japanischen Raum?

Mit der Diagnose solltest Du einen Schwerbehindertenausweis beantragen. Wegen der sich ändernden Gesetzeslage würde ich das aber erst Anfang 2017 tun.

Ach ja: Informiere Dich wie das bei Dir mit dem Narkoserisiko ist! Bei fast allen Dystrophien besteht die Gefahr einer MH (maligne Hyperthermie). Für OP's immer eine große Klinik wählen die auf so etwas notfalls vorbereitet ist und über eine gute eigene Intensivstation verfügt und natürlich immer den Narkosearzt über die Erkrankung informieren.

[DGM-Moderator]

Hallo,
die Nonaka Dystrophie wird auch als GNE-Myopathie oder Hereditäre Einschlusskörper-Myopathie (HIBM) bezeichnet. Sie ist sehr selten und es wird gerade ein Patientenregister dafür aufgelegt. Nähere Inforamtionen gibt es hier: www.gnem-dmp.com. Für ein Medikament (Sialinsäure) ist eine klinische Studie in Vorbereitung.
Viele Grüße
Ihre D G M

[Heitmann76]

Das sind wirklich sehr wertvolle Tipps für mich! Vielen Dank!
Das mit der Narkose wußte ich nicht...und ich bekam sofort Gänsehaut, denn bei meiner letzten Vollnarkose ist bereits etwas schief gegangen und keiner wußte warum. Jetzt habe ich einen Ansatz, dem ich nachgehen werde.
Mein Vater hat diese Krankheit auch. Er ist bereits pflegebedürftig, was bislang meine Mutter übernimmt. Ich habe schon früh angefangen zu Ärzten zu gehen und mit diesem Hintergrund Tests machen lassen. Ich bekam jedesmal die Aussage, dass diese Krankheit sich nicht vererbt und dass bei mir nichts festzustellen sei. Tja, dafür mußten erst sichtbar Muskeln weggehen etc..., damit die Ärzte einem dann doch glauben.
Nein, ich habe keine japanischen Vorfahren. Aber mir wurde gesagt, dass es auch vermehrt bei jüdischen Gruppen aufgetreten ist und zuletzt auch bei Finnen. Mein Vater meint, dass es damals sein Opa wohl auch gehabt haben muss, zurückblickend auf die Symptome, es aber damals zu Kriegszeiten natürlich überhaupt nicht diagnostiziert wurde.
Nach welchen Kriterien wird man denn für einen Schwerbehindertenausweis bemessen? Wo kann ich mich da am besten informieren?

[Heitmann76]

Das mit dem Patientenregister ist sehr interessant und werde ich mir genauer anschauen.
Vielen Dank!!!

[KlausB]

Wenn Dein Vater das schon hat versteh ich eigentlich nicht, warum die Ärzte das bei Dir nicht frühzeitig erkannt haben. Dann hättest Du nicht so lange in der Ungewissheit gelebt und nicht soviel unnütze Diagnostik mitmachen müssen.
Das mit der Vererbung ist ja nun auch nur die halbe Wahrheit. Geerbt hast Du das nicht nur von Deinem Vater. Damit Du es bekommst muss auch Deine Mutter diese Erbanlage tragen. Aber das hat man Dir sicher alles im Rahmen des Gentests erzählt.

Die Behinderung wird an Deinen Einschränkungen im Alltäglichen Leben bemessen. Da gibt es umfangreiche Richtlinien.
Da gibt es einen Antrag beim Versorgungsamt. Meistens liegt der auch in Meldeämtern oder der Gemeindeverwaltung rum. Du kannst auch mal schauen ob Du einen Antrag auf der Homepage Deines Bundeslandes im Internet findest.
Der Antrag ist relativ einfach. Du solltest Deine Einschränkungen im Alltag möglichst eindringlich schildern, ggfs. auf einem Extrablatt. Dann musst Du die Ärzte angeben, bei denen Du in Behandlung warst. Von denen fordert das Amt dann Stellungnahmen an. Daher solltest Du zumindest mit Deinem Hausarzt und evtl. Neurologen vorher sprechen, damit die dann nicht nur irgendwelche Diagnosen aufschreiben (damit kann das Amt wenig anfangen) sondern auch Deine Einschrängungen im Alltag ebenfalls schildern.
Dann musst Du noch angeben welche Merkzeichen Du beantragst. Du solltest auf jeden Fall "G" (erhebliche Gehbehinderung), "B" (notwendigkeit der Begleitung), und "aG" ("außergewöhnlich Gehbehindert" wichtig für Parkausweis) beantragen.

Mit dem Schwerbehindertenausweis erhälst Du einen Freibetrag bei der Lohnsteuer, Ermäßigung oder Befreiung der Kfz-Steuer (bei G oder aG) oder kostenlose Beförderung bei öffentlichen Verkehrsmitteln (gegen einen geringen Jahresbeitrag). Bei "aG" kannst Du einen Parkausweis bekommen, mit dem Du Parkerleichterungen und parken auf Behindertenparkplätzen wahrnehmen kannst.

Wenn Du berufstätig bist gibt es 5 Tage Sonderurlaub, einen gewissen Kündigungsschutz und Hilfen der Integrationsämter/Hauptfürsorgestellen wenn Hilfen oder Hilfsmittel im Zusammenhang mit der Arbeit notwendig werden. Außerdem gibt es unter bestimmten Voraussetzungen die Möglichkeit einen Zuschuß zur Anschaffung eines Pkw zu bekommen und einen behindertengerechten Umbau bezahlt zu bekommen.