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MAD-Mangel

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    MAD-Mangel

    Halli Hallo
    Vielleicht schaut hier mal jemand rein und kann mir etwas über MAD-Mangel sagen.Wäre sehr dankbar.und was soll ich unter "Diagnostisch unspezifischen Veränderungen im GRENZBEREICH DER NORM" verstehen? (Befund Muskelbiopsie)
    Danke für jede Antwort

    #2
    Hallo Heikilein,
    ich habe grade mal ein bischen gegoogelt und das habe ich gefunden:

    MGZ-München - Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD)
    Adenosin-Monophosphat-Desaminase1 (AMPD1)



    Klinische Symptomatik
    Die verminderte Konzentration von muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung im Sinne von leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien klinisch manifest wird. Ein MAD- Mangel wird bei ca. 2 - 3 % aller Muskelbiopsien gefunden. Im Rahmen von anderen genetisch bedingten Muskelerkrankungen kann der MAD-Mangel als Modifier wirksam werden. Das homozygote Vorliegen des unten genannten Polymorphismus kann die Ursache für eine metabolische Myopathie sein, kann aber auch ohne relevante Symptomatik bleiben.

    Genetik
    Den meisten Erkrankungsfällen liegt eine doppelte Mutation (C->T) im Codon 34 (Exon 2) und im Codon 143 (Exon 3) des AMPD1-Gens (Adenosin-Monophosphat-Desaminase 1-Gen) zugrunde, die zu einer unvollständigen Proteinsynthese führt. Eine Heterozygotie ist in der Regel nicht mit einer entsprechenden Symptomatik verbunden.
    Da die beiden o.g. Mutationen gekoppelt vererbt werden, untersuchen wir das Vorliegen der Mutation im Codon 34.

    Häufigkeit
    Homozygote Mutation: ca. 1 % der mitteleurpäischen Bevölkerung
    Heterozygote Mutation: ca. 12 % der mitteleuropäischen Bevölkerung



    Molekulargenetische Diagnostik
    Indikation: o. g. Symptomatik
    Methodik: PCR und Restriktionsverdau
    Untersuchung bei der DACH akkreditiert
    Material: 2 - 5 ml EDTA-Blut
    Dauer: 1 - 2 Wochen
    Versand: Post oder hauseigener Fahrdienst
    Beratung: Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch unter 089/543 08 511
    OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man 102770
    Ich hoffe, ich konnte dir ein wenig helfen.

    Gruß karin65
    http://hanshickmann.de.tl/

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