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Myofibrilläre Myopathie

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    Myofibrilläre Myopathie

    hallo an alle,

    ich bin ganz neu hier, 32 jahre (w), aus österreich, und hoffe ein wenig unterstützung zu finden im umgang mit meiner diagnose und all dem was folgt.

    vor kurzem wurde die diagnose der myofibrillären myopathie - desminopathie bei mir gestellt.

    natürlich habe ich sämtliche (auch nicht so angenehmen) untersuchungen bereits hinter mich gebracht, einzig die untersuchung der genetischen ursache ist noch im laufen und das resultat ausständig.

    momentan gehen 1000 dinge durch den kopf, nur helfen kann keiner - so hat es zumindest den anschein. kein arzt kann zum krankheitsverlauf stellung nehmen, da es keine erfahrungswerte hierzu gibt.

    wie reagiert man wenn man was hat, das sonst fast niemand hat...

    falls jemand unter euch ist, der von der gleichen sache betroffen ist, bin ich über jeden hinweis, tipp, anregung, etc. dankbar.

    liebe grüße einstweilen.

    #2
    hallo gurkerl.. sorry aber wie heißt du wirklich??
    Herzlich willkommen hier, bin ebenfalls aus Österreich, genauer Wien. Ich kenn nur jemanden im StudiVZ der Desminopathie hat, bzw. kennst du das Forum: www.muckis-und-ihre-freunde.de da gibts auch Leute mit dieser Form der Myopathie.

    LG SIlke
    LG Silke

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      #3
      hallo silke,

      ich heiße anna und komme aus linz.

      vielen lieben dank für den hinweis, ich werd mir die plattform gleich mal anschauen.

      liebe grüße

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        #4
        Hallo Anna

        Darf ich Dich fragen, was Du für Symptome hast?

        Ich habe immer noch keine Diagnose, die Aerzte tappen noch im Dunklen.

        Lieber Gruss Steffi
        Zuletzt geändert von Steffi2; 30.08.2012, 11:04. Grund: Name vergessen

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          #5
          Hallo Steffi,

          bei mir wurde die Diagnose geändert und wurde nun festgelegt mit Polyglucosankörper-Myopathie, Glykogenose Typ IV nach Anderson.

          Die Symptome sind Muskelschwäche in den Oberschenkeln und im Gesäß, sprich Stiegensteigen ist (noch) möglich, allerdings schwer und anstrengend und ein Treppengeländer ist erforderlich.
          Aus der Hocke aufzustehen ist ganz unmöglich, Kniebeugen gehen auch nicht. Radfahren ist bedingt möglich, jedoch sind bergauf nur leichte Steigungen zu bewältigen, Nordic-Walken geht mit entsprechendem Tempo. Hab auch einen Crosstrainer zuhause, der super ist, weil man sich die Stufen entsprechend einstellen kann.

          Die Organe scheinen lt. letzter Untersuchung voll in Ordnung zu sein.

          Was hast du für Symptome? Wie gehts dir? Was wurde bei dir genau diagnostiziert?

          Liebe Grüße aus Österreich, Anna

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            #6
            Liebe Anna

            Das ist ja ein Ding. Wie konnten sie sich so irren mit der Diagnose? Wie kamen sie denn auf die erste und wie auf die zweite Diagnose (Muskelbiopsie?)

            Ich muss etwas Dominantes haben, denn eines meiner Kinder hat's auch schon. Ich kann auch kaum Stiegen steigen, habe keine Kraft im Schultergürtel (Schwimmen geht nicht) und eine reduzierte Lungenfunktion bei gesunder Lunge. Also Schwäche der Atemmuskulatur. Ich bekomme oft Krämpfe und Faszikulationen, muss immer essen, damit es besser geht, bin nach jeder "Anstrengung" (Haushalt, Einkaufen) erschöpft und muss ins Bett. Ich kann auch noch auf den Hometrainer, aber danach setzten zeitversetzt grippeähnliche Schmerzen und Krankheitsgefühl ein und für den Rest des Tages oder einige Stunden ist wieder Bettruhe angesagt. Im Kopf bin ich ok, das Herz soll auch noch gut sein. Fühle mich immer schlapp und schwer, eingeschränkt wie eine Oma. Aber bin erst 45 Jahre alt. Es ist nicht alle Tage gleich schlimm. Stress, Anstrengung, zu wenig Rückzugsmöglichkeiten, Aufregung können es verschlimmern, aber auch Frieren, Hunger etc.
            Seit meiner Kindheit habe ich die ersten Probleme (Rücken, Schmerzen, Krämpfe) und wurde lange auf Rheuma behandelt und auf Autoimmunerkrankungen, was ein Irrtum war. MS und ALS sind's nicht, auch keine Neuropathien und keine Glykogenosen und keine Myotone Dystrophie.

            Bei Dir in der Familie, gibt es auch Fälle?

            Lieber Gruss Steffi

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